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SÍNDROME Que nacen 1 cada 250 nacimientos “ENGLOBAN DELECIÓN & DUPLICACIÓN” ·DELECIÓN Que nacen 1 cada 800 nacimientos UNA VEZ SE ENGLOBEN TODOS SUS SINÓNIMOS TODOS SUS NOMBRES USADOS DE LA DELECIÓN ·DUPLICACIÓN SÍNDROME Que nacen 1 cada 400 nacimientos ·DELECIÓN DIGEORGE·SHPRINTZEN O TAMBIÉN LLAMADO "SINONIMOS" SÍNDROME DELECIÓN 22Q11’2 nacen 1 cada 1.800 nacimientos 2006 a… VA INTEGRADO NOMBRE ÚNICO SÍNDROME DIGEORGE nacen 1 cada 2.000 nacimientos 1968 a 2012 VA INTEGRADO NOMBRE ÚNICO SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL nacen 1 cada 5.000 nacimientos 1978 a 2012 SÍNDROME SHPRINTZEN nacen 1 cada 6.000 nacimientos 1978 a 2012 VA INTEGRADO NOMBRE ÚNICO SÍNDROME CATCH22 nacen 1 cada 8.000 nacimientos 1993 a 2012 SÍNDROME DE SEDLACKOVA nacen 1 cada 9.000 nacimientos 1981 a 2012 SÍNDROME DE LA CARA CONOTRUNCALES ANOMALÍA (CTAF) 1976 a 2012 SÍNDROME DE OPITZ G/BBB (CROMOSOMA 8) 1988 a… SÍNDROME DE CARDIOFACIAL 1985 a 2012 OTROS: APLASIA TÍMICA CONGÉNITA; EL TIMO HIPOPLASIA; TBX1 OTROS NOMBRES GRAVE ERRORES OTRAS ANOMALIAS Y PATOLOGIAS (22Q & 22Q11) SÍNDROME DELECIÓN 22Q11 1993 a 2005 AUNQUE SIGUE VIGENTE SÍNDROME 22Q11 1993 a 2005 AUNQUE SIGUE VIGENTE PROFESIONALES SÍNDROME 22Q 1993 a 2005 AUNQUE SIGUE VIGENTE PROFESIONALES SÍNDROME O TAMBIÉN LLAMADO SÍNDROME O TAMBIÉN LLAMADO SÍNDROME O TAMBIÉN LLAMADO * 9 SINDROMES DIFERENCIAS * 15 SINDROMES DIFERENCIAS ·DUPLICACIÓN D IGEORGE·SHPRINTZEN SINDROME DUPL-22Q11 SINDROME DUPLICACIÓN 22Q11 ·2 ·CROMOSOMA 10 > 10p13, 10p14, 10p15, 10p12’33 SINDROME DIGEORGE 2DUPL-22Q11 SINDROME VELOCARDIOFACIAL 2 ·3 ·CROMOSOMAS > 17p13'3, 8p23'3, 9q34'3, 18q21'33… SÍNDROME DIGEORGE 3 20 Síndromes Cromosoma Síndrome Deleción ·Digeorge por los Doctores: Digeorge & Shprintzen Síndrome Duplicación ·Digeorge por los Doctores: Digeorge & Shprintzen Síndrome Cat Eye 22q11'2 Invertido un trozo pero no hay deleción ni duplicación Síndrome Emanuel 46 22q11’2: Invertido va 11q23 y 11q23: Invertido va 22q11’2 Tiene inserción 22q11’2 que no tiene ninguna deleción ni duplicación que va al Cromosoma 11. Tiene inserción 11q23 que no tiene ninguna deleción ni duplicación que va al Cromosoma 22. Con o sin inversión. Con o sin inversión. DIFICIL SUBTELEMETRICA NO HAY DELECIÓN NI DUPLICACION SOLO INTERCAMBIO DE POSICIONES O TRANSLOCACIÓN NO HAY DELECIÓN NI DUPLICACION SOLO INTERCAMBIO DE POSICIONES 1 Translocación >> 2 Translocación >> 3 4 Subtelemétrica >> Subtelemétrica >> Cromosoma 11: se va 11q23 en el lugar 22q11’2 (Con inversión). Cromosoma 22: se va 22q11’2 en el lugar 11q23 (Con inversión). Cromosoma 11: se va 11q23 en el lugar 22q11’2 Cromosoma 22: se va 22q11’2 en el lugar 11q23 22q14 se alarga con 11q23 11q26 se alarga con 22q11’2 22q14 se alarga con 11q23 (Con inversión) 11q26 se alarga con 22q11’2 (Con inversión) DIFICIL DIFICIL Síndrome Emanuel 47 Trisomía 22 (22q pequeño) + Trisomía 11q23 con/sin Invertido Trisomía Cromosoma nº22 que tiene 3 unidades más Pequeño/Parcial: 22q ausente 22p o 22p/22q·pequeño Inserción 11q23 que no tiene ninguna deleción ni duplicación, si en el cromosoma 11 tiene deleción 11q23 su lugar no va 22q11’2 CROMOSOMA 22 (TERCERA UNIDAD) + SUBTELEMETRICA AÑADIENDO ZONA REGION DEL 11Q23. 1 2 3 4 ADN 47 Cromosoma >> ADN 47 Cromosoma >> ADN 47 Cromosoma >> ADN 47 Cromosoma >> Trisomía Cromosoma nº22 > 22p (completo) y 22q (parcial) Trisomía Cromosoma nº22 > 22p (ausente) y 22q (entero o parcial) Trisomía Cromosoma nº22 > 22p (completo) y 22q (parcial) Trisomía Cromosoma nº22 > 22p (ausente) y 22q (entero o parcial) + 11q23. + 11q23. + 11q23 con inversión. + 11q23 con inversión. Síndrome de Asperger ó Autismo 22q11’2: Gen PRODH Síndrome/Trastorno TDAH 22q11’2: Gen COMP Síndrome Híper Ig-E (2) 22q11’2 Gen Desconocido pero si por el Síndrome Digeorge Síndrome Ortiz/BBB 22q11’2: Gen Desconocido Síndrome Piere Rubin (2) 22q11’2 Gen Desconocido pero si por el Síndrome Digeorge Síndrome de Bernard-Soulier 22q11’2: Gen GPIbβ “GP1BB” Síndrome Rubinstein–Taybi (SRT) (2) Gen E300 Síndrome Phelan-McDermid 22q13'3 Deleción, Genes: Arsa, Shank3… Síndrome Li-Fraumen 22q12'1 Deleción Síndrome 22q12, 22q12 Duplicación Síndrome 22q13, 22q13 Duplicación Anillo 22 1/los 22 es circulo, unidos por brazo p con brazo q unidos por Subtelemétrica Tetrasomía 22 Cariotipo 48 cromosomas, 4 unidades el cromosoma 22 Trisomía 22 Cariotipo 47 cromosomas, 3 unidades el cromosoma 22 Deleción 22 Cariotipo 45 cromosomas, 1 unidad, el cromosoma 22 (Otros) los Síndrome Deleción Síndrome Duplicación 16 Síndromes ·Digeorge por los Doctores: Digeorge & Shprintzen ·Digeorge por los Doctores: Digeorge & Shprintzen Síndrome Cat Eye 22q11'2 Invertido un trozo pero no hay deleción ni duplicación Síndrome de Asperger ó Autismo 22q11’2: Gen PRODH Síndrome Ortiz/BBB 22q11’2: Gen Desconocido Síndrome/Trastorno TDAH 22q11’2: Gen COMP Síndrome Híper Ig-E (2) 22q11’2 Gen Desconocido pero si por el Síndrome Digeorge Síndrome Piere Rubin (2) 22q11’2 Gen Desconocido pero si por el Síndrome Digeorge Síndrome de Bernard-Soulier 22q11’2: Gen GPIbβ “GP1BB” Síndrome Rubinstein–Taybi (SRT) (2) Gen E300 Síndrome Phelan-McDermid 22q13'3 Deleción, Genes: Arsa, Shank3… Síndrome Li-Fraumen 22q12'1 Deleción Síndrome 22q12, 22q12 Duplicación Síndrome 22q13, 22q13 Duplicación Síndrome Emanuel 46 22q11’2: Invertido va 11q23 y 11q23: Invertido va 22q11’2 Síndrome Emanuel 47 Trisomía 22 (22q pequeño) + Trisomía 11q23 con/sin Invertido los Síndrome Deleción Síndrome Duplicación 9 Síndromes ·Digeorge por los Doctores: Digeorge & Shprintzen ·Digeorge por los Doctores: Digeorge & Shprintzen Síndrome Cat Eye 22q11'2 Invertido un trozo pero no hay deleción ni duplicación Síndrome Ortiz/BBB 22q11’2: Gen Desconocido Síndrome de Asperger ó Autismo 22q11’2: Gen PRODH Síndrome/Trastorno TDAH 22q11’2: Gen COMP Síndrome Híper Ig-E (2) 22q11’2 Gen Desconocido pero si por el Síndrome Digeorge Síndrome Piere Rubin (2) 22q11’2 Gen Desconocido pero si por el Síndrome Digeorge Síndrome de Bernard-Soulier 22q11’2: Gen GPIbβ “GP1BB”
