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DUPLICACION 22Q11’2
DELECIÓN 22Q11’2
Edición Agosto 2015 (del Síndrome DiGeorge 22q11’2 Velocardiofacial: Duplicación 22q11’2 y Deleción 22q11’2)
El Documento
El Sumario
Página 2
Página 3 y 4
Página 5
Página 6
Página 7 a 12
Página 13 a 15
Página 16
Página 17
Página 18
Página 19
Página 20
>> Introducción
>> Las anomalías de nacimiento
>> Glándula Timo
>> Sugerencia cuadro y Grado Discapacidad
>> Las 260 patologías escritas
>> Población
>> Pruebas Genéticas
>> Diapositivas de Duplicación y Deleción
>> El estudio de 9.500 personas Microarray
>> Extra: Documentación “Síndrome Asperger”
>> Contraportada: Webs Asociaciones Españolas y Webs Internacionales
Este síndrome llamado actualidad “Síndrome DiGeorge 22q11’2” que tiene muchos sinónimos en la
actualidad todos ellos tiene el origen genético 22q11’2 (DiGeorge, 22q11’2, 22q, 22q11, Deleción 22q,
Deleción 22q11, Duplicación 22q, Duplicación 22q11, Velocardiofacial, Discapacidad Timo, Catch22,
Shprintzen, Etc.) es el síndrome que puede tener hasta puede tener muy variado sus de las 5 hasta
40 diferentes discapacidades que puede tener según los genes ausencia o duplicados 22q11’2 en la
actualidad es el 1ª síndrome número de nacimientos del mundo
Síndrome DiGeorge 22Q11’2
ANOMALIAS QUE TIENE EL CRIATURA O ADULTO QUE ACABA SER DIAGNOSTICADO EL SINDROME
Casi todos tienen el error 22q11’2 como etiquetado Síndrome DiGeorge 22q11’2 su cuerpo tiene un cuadro clínico
diferentes cosas de sus capacidades diferentes son siguientes (defectos, enfermedades, personalidad y trastornos)
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Dolor de piernas
Seguramente es Zurdo
No tiene amigos, no sabe resolver chistes ni frases doble sentido (Síndrome Asperger)
Riñones anchos diferentes
Glándulas Timo (resfriados) y 1 de 6 que tiene 1 o más alergias que corresponderá Síndrome Ig-E Parcial
Glándula Tiroides (calcio)
Voz nasal Paladar y mitad tiene Síndrome Pierre Rubín
Le cuesta hacer sus tareas o concentración (TDAH)
Trastorno Generalizado del Desarrollo
Intelectual Limite debajo de 65% a 80% IQ
Discapacidad Motora Fina y Gruesa
Altas capacidades Intelectuales (130% IQ)
engaña muchas ocasiones por su Trastorno de Lenguaje
 Cardiopatía y puede tener más patologías congénitas
(hernias, escoliosis, apendicitis, entre otros)
 Trastorno Especifico de Lenguaje
(Dislexia, Discalculia, entre otros nombres del habla)
Más información de 3 y 4 páginas y las 260 patologías escritas de 7 a 12 paginas
SUGURENCIAS PARA MEJORAR O REDUCIR SUS CAPACIDADES (DISCAPACIDAD SEAN LEVES)
 Sugerencia 1 que os doy (Te dan el diagnosticado, día 1, hora 0, cuando tienes tus manos progenitores
papel genética del síndrome) es pensamientos es la Glándula Timo como va tener y grado de discapacidad
de sistema inmune del criatura (aún más intensidad del interés de los progenitores es edades establecidas
si vuestro criatura está dentro de los 0 hasta 10 años)
 Sugerencia 2 que os doy (Te dan el diagnostico papel genética del síndrome de partir 0 hasta 5 años
después del su diagnóstico del síndrome, recomendable que sea 2 veces mismo órgano revisado) debe
ser agenda de revisiones a todos los órganos del organismo y buscar todos los trastornos de
aprendizaje, trastornos personalidad y trastornos conducta

Sugerencia 3 que os doy (los mayores de 3 años una vez terminado todas sus cirugías de órganos que
nace malformaciones) es inscribirse a los clubes a tiempo libre lo antes posible, tener ocupación
actividades fuera de su horario escolar edades establecidas entre 3·5 años hasta 18 años
(Opciones reales de Depresión, Bipolar, Esquizofrenia todas estas trastornos etapa adulta si no tiene un contacto diario con su edad fuera de la
jornada escolar o creación un grupo de sus compañeros hacer actividades extra-escolares 3 o 4 actividades durante la semana)
Importante que es un síndrome múltiple afecta todas áreas del organismo humano hasta 260 patologías clínicas órganos son
partes del cuerpo individuales y hasta 40 conjuntos de patologías etiquetado como diferentes ángulos de discapacidades de
nacimiento (Que puede llegar tener hasta 40 discapacidades diferentes cada una de ellas deberían ser diagnosticadas lo antes
posible, que su futuro por esto el motivo adolescencia no tuviese enfermedades como Esquizofrenia ni Bipolar)
Síndrome DiGeorge 22Q11’2
Recordar si no hay error en Glándula Timo, corresponderá otro Síndrome que pueda tener un error Genético
otro cromosoma lo llamaran por otro nombre lo que tiene tu criatura & aunque comparte muchas patologías
muchos síndromes en la actualidad cada síndrome tiene sus propias patologías que otros no tienen
Las anomalías nacimientos que tienen error 22q11’2
Todos que tiene diagnosticado Síndrome DiGeorge 22q11’2 no importa la edad tengan el criatura 98% de los casos que debe realizar toda su
educación obligatoria en un centro ordinario normal por principal motivo es etapa adulta esquizofrenia o bipolar (solo 2% de los casos y estos
deberán mirar lupa muy bien su genes errores no tengan ninguno de esquizofrenia ni bipolar cara más adelante)
Todos que tiene diagnosticado Síndrome DiGeorge 22q11’2, debe ser obligatoriamente realizado muchas actividades extraescolares no miréis él
criatura débil sus capacidades por bien de vuestra criatura en la etapa educativa para mejorar sus capacidades sociales y lúdicas (que sean pasó a
paso, apuntarse: actividades extraescolares, colonias, campamentos, casales, centros tiempo libre menores edad, etc.)
Todos que tiene diagnosticado Síndrome DiGeorge 22q11’2 deben mirar siempre todas sus etiquetas sean lo más ajustadas su discapacidades para
poder llevar un camino más correcto posible para que sea un más del grupo de clase o actividades extraescolares
Muchos no todos que tiene diagnosticado Síndrome DiGeorge 22q11’2 en las horas o momentos no están adultos presentes tienen más
dificultades a la comunicación verbal y no verbal, tiene más ansiedad comportamiento social, con los demás criaturas de su edad (ejemplo:
prefieren estar 1 o 2 años más pequeños en los minutos del recreo o espacio de las horas de comedor escolar o si tuviese hermanos o
primos en el centro escolar ir con ese grupo más comodidad) y también muchas veces los progenitores comenten su propio error después de la
jornada escolar piensa no necesita estar con otros criaturas por sus diferentes discapacidades que puedan molestar otros padres eso puede ser
paso los años no vencieran nunca a su favor del criatura que puede odiar los progenitores y tener un carácter agresivo una vez llegamos
nuestro hogar cada tarde después de la escuela o el instituto
Muchos no todos que tienen diagnosticado Síndrome DiGeorge 22q11’2 previas celebraciones como Reyes Magos, Papa Noel, los Cumpleaños,
Santos, etc. todos estos días debe reciben regalos deberán recibir mismo nivel (ejemplo mismo móvil o Tablet sus compañeros si estamos franja 10
a 13 años edad) y grado de los demás criaturas de dificultad que tenga vuestro criatura (es un tema bastante complicado porque piensa progenitores
los regalos son importantes pero no mira su discapacidad social a ser un regalo inferior a sus compañeros puede pensar la criatura que vaya con el
grupo de la escuela ser aparcado sus propios compañeros) y además estos días muy marcados no suelen ser divertidos por vuestros criaturas de
partir de mala experiencia de los años anteriores compartir los regalos sus primos o amigos esa mañana de alegría pero él se va conformar muchos
besos demás tíos, abuelos, jugar los primos, etc. pero internamente tener vergüenza por tener cosas más infantiles o solo sean ropa sus regalos.
Ruidos y Sirenas, (tiene ser molestos y algunos tener pánico), Petardos (tiene ser molestos y algunos tener pánico), Olores y Perfumes (comidas y
colonias puede ser molestos por su malformación del paladar), la pasta de dientes “autismo” y los líquidos de cepillarse los dientes “autismo”, que
puede ser un gran problema del criatura muchas veces va tener en cuadro ansiedad, de comportamiento de los progenitores que sean difícil gestionar
por parte de ambas partes cada uno tiene sus diferencias para su higiene bocal y no ser comprendido su pánico que tiene discapacidad motora fina
y gruesa, casi nunca solucionara el problema dental del criatura porque los padres siempre lo hace por el bien del criatura no mira su problemas del
Síndrome Respiración Bocal que tiene dificultades de aguantar líquidos en su boca y además el Autismo que tiene esta parcela higiene dental, Etc.
Glándula Timo,
Es la gran diferente todos los síndromes y trastornos que tenemos el cuerpo humano en la actualidad (cualquier error ADN), este mayoría de criaturas
tiene muchas más patologías internas (más órganos y partes que tiene una patología de nacimiento “congénito” mal desarrollado) con otros síndromes
actualidad (solo tienen el corazón muy raro tengan otras patologías internas dentro su organismo salvo sea 22q11’2, tener su personalidad sea TDAH
o Autismo y su problemas de la educación), si no hay esta patología quiere decir que corresponderá otro gran síndrome.
Alergias todo tipos y clases posibles (varias comidas, varias medicamentos, medicamento anestesia, pelo de animales, productos secos,
productos de la limpieza, los productos químicos, Humos, Precocinados, Perfumes en el baño o sitios cerrados, Hongos, Vegetación,
Vacunas Vivas están prohibidas salvo realicen un estudio Glándula Timo; Transfusiones de sangre están prohibidas salvo realicen un
estudio Glándula Timo; Vacunas Muertas puede y deben ser vacunados pero puede dar fiebre anochecer. También Diabetes y otras enfermedades.
Hemisferio Derecho, más desarrollado, gen 22q11’2 seamos zurdos, o con daños tienen que tiene lado izquierdo eso quiere decir tiene las
extremidades zurdas más desarrolladas 1) Es zurdo vista, 2) Es zurdo Oído, 3) Es zurdo la pierna, y 4) Es zurdo en la mano (*)
Son Zurdos, somos 75% de todos los casos los que tiene Síndrome DiGeorge 22q11’2 que los chicos 95% posibilidades es más común que las
chicas 55% posibilidades que dominante parte izquierda sus partes como: Ojo, Oído y Extremidad Inferior y Extremidad Superior (menos porcentaje)
Extremidad Superior: Sean diestros por obligaciones por sus progenitores y educadores por su problema motriz son castigados por no hacer
correctamente las cosas padres hace ayudar siempre usando la mano derecha es un error grave por su aprendizaje al desarrollo del criatura y
también tantas veces ingresos a un hospital en los sanitarios el gota a gota los medicamentos van directamente la sangre inmune ponen la mano
izquierda casi todas las ocasiones debemos ser ingresado la criatura)
Síndrome DiGeorge 22Q11’2
Recordar si no hay error en Glándula Timo, corresponderá otro Síndrome que pueda tener un error Genético
otro cromosoma lo llamaran por otro nombre lo que tiene tu criatura & aunque comparte muchas patologías
muchos síndromes en la actualidad cada síndrome tiene sus propias patologías que otros no tienen
Las anomalías nacimientos que tienen error 22q11’2
Trastorno Generalizado del Desarrollo somos todos que tienen el error 22q11’2 diferentes grados,
(pero más del 80% tiene tener más etiquetas sus categorías inferiores)  Síndrome Asperger, Trastorno Espectro Autismo TEA, Trastorno Déficit
Atención TDAH, Síndrome Tourette, Hiperactividad, Impulsivo, Trastorno Obsesivo-Compulsivo TOC, Etc.
Además:
Todos tienen la Discapacidad Intelectual Leve 70% Especialmente la parcela Expresión oral y escrito
Todos pueden tener no todos la Coeficiencia Superior 130% por los genes de Autismo (No Gramática)
Tiene discapacidad congénita muchos órganos y partes del cuerpo humano,
(todos los casos 22q11’2 Deleción y Visibles patologías 22q11’2 Duplicación): Glándula Timo, Glándula Tiroides, Oído, Riñones “con
diámetro diferente entre ellos” y Múltiple Paladar (todo el conjunto de las patologías del paladar se llamara: Síndrome Pierre Rubín);
Con muchos más órganos que puede tener patologías (no todos los casos) los pacientes 22q11’2): Corazón, Hígado, Pulmones, Varias Hernias (Discal;
Inguinal, Umbilical, Etc.), Criptorquidia, Hipospadia, Escoliosis, Vista, Pies Planos, Diferentes Hernia que existen organismo, Apendicitis, Adenoides, Etc.
Dolores de piernas muy comunes. Ejercicios prologados después varias horas pueden tener calambres y dolor.
Trastorno Específico Lenguaje,
Dislexia, Discalculia, Disfasia, Afasia, Disgrafía, Fonológico, Sintácticos, Hiperlexia, Déficit de obtener hablar correctamente el idioma de
región que donde viva con un vocabulario sencillo menos de partir las palabras 4 silabas y superiores no sabe promocionarse correctamente
puede comprender si donde viva que tienen varios idiomas oficiales, Etc. por el especialista Logopedia (todos sus diagnósticos para tener un Curricular
Adaptado sus capacidades lenguaje en la Educación)
Todos tienen de tener un curricular adaptado en todo el enseñanza obligatorio y ordinario (85% de su jornada escolar debe ir con su clase y 15%
deberá ir LOGOPEDIA “4 secciones semanales” aquellas asignaturas tengan más dificultad aprendizaje como ejemplo petición académico la
excepción idiomas son 2 secciones inglés y las otras 2 secciones buscar por realizar las rotaciones de educación física, música y manualidades)
Lento las áreas a sus aprendizaje es Inmadurez un plazo 95%: de todos que tiene 22q11’2 tiene Zurdos de 4 a 18 meses (si dejan misma
corriente del criatura) y Diestros de 12 a 48 meses (llevar opuesto van al revés por la obligación por los progenitores su problemas motrices quiere
ayudarle usando mano derecha y educadores también ocurre ayuda al criatura usado la derecha o por los sanitario gota a gota la medicación ponen la
mano izquierda pensando es diestro muchas ocasiones) todas sus necesidades muchas áreas motoras: Finas y Gruesas):
Comer, Tragar, Masticar, Andar, Correr, El Equilibrio, Ir con Bicicleta, Ir con Patinete, Ir con Patines, Hacer natación, Futbol, Balonmano,
Baloncesto, Conducir (para sacar el carnet aproximadamente 3 o 4 años y un cambio de coche o deja conducir un tiempo determinado entre 1 a 3
meses adaptación le vuelve costarle trucos), Pata Coja (Izquierda), Escribir “Disgrafía”, Pintar, Subir-Bajar Escaleras/Rampas/Montaña, Teclado,
Bailar, Dibujar, Coordinación las extremidades a la vez, Etc.
El tema de higiene dental (dolor de cabeza muchos progenitores las criaturas no tiene ninguna culpabilidad se lo hacéis tiene secuelas graves de
confianza hacia progenitores: tu criatura tiene buena actitud y aptitud no miente nunca por tener Autismo: Síndrome DiGeorge), recomendación cada
3 o 6 meses una limpieza dentista toda su vida que vea no hay nadie es culpable especialmente menor que marcara odio sino viene ADN 22q11’2,
porque no puede usar líquidos ayuda no hacer caries ni pasta de dientes porque es muy molesto porque hace funcione mal paladar comunicación
del aire-comer de respiración se ahoga por olor de la pasta y productos ayuda no tener caries) el mismo limpieza sin estos productos además si tiene
Trastorno Espectro Autismo no le gusta mucho tampoco
Otras trastornos relacionadas tiene que tener otro error genético añadiendo su error cromosoma 22q11’2
Vértigo (los pies deben estar siempre en el suelo, todo sean altura o distancia del suelo aunque sean pequeñas la puede tener ansiedad)
Diabetes hay criaturas o adultos que tiene esta enfermedad (96% correspondía otro cromosoma no sea error 22q11’2)
Autismo y Síndrome Asperger no es necesario sea gen PRODH 22Q11’2 puede sea otro cromosoma
TDAH no es necesario sea gen COMT 22Q11’2 puede sea otro cromosoma
Tener 2 grandes síndromes de ADN ejemplos Síndrome Nooman, Síndrome Williams, Etc. atención con duplicación 22q11’2
Psicología,
Esquizofrenia y Bipolar (muchos factores del aprendizaje escolar y sobretodo no le dan actividades fuera de la jornada extraescolar puede marcarse
por vida, tiene este trastorno GEN 22q11’2 correspondería la Esquizofrenia y también por no fueron diagnosticado su TEA y TDAH más pequeños
ausencia su protección en la aula su diagnóstico correcto la criatura), Otras Enfermedades Mentales, Etc.
Síndrome DiGeorge 22Q11’2
GLANDULA TIMO
Controles de nacimiento si han diagnosticado 22q11’2 antes de 6 meses edad
El Certificado de la Discapacidad
Síndrome DiGeorge 22Q11’2
LAS 260 PATOLOGIAS
Los hallazgos craneofaciales / Oral
1. Abierta, submucosa o paladar hendido submucoso oculta
2. Retrognatia (retrusión maxilar inferior)
3. Platibasia (la base del cráneo plano)
4. Facies asimétrica llorando en la infancia
5. Cara estructuralmente asimétrica
6. Cara funcionalmente asimétrico
7. Exceso vertical del maxilar (cara larga)
8. Perfil facial recto
9. Ausencia congénita de dientes (uno o varios)
10. Dientes pequeños
11. Hipoplasia del esmalte (dentición primaria) (bordes lisos defectos en la superficie (pozos, líneas o esmalte que falta).
12. Facies hipotónico, flácido (bajo tono muscular, no expresiva cara)
13. Gacha comisuras orales (boca hacia abajo, se ve triste / con el ceño fruncido)
14. El labio leporino (poco común)
15. Microcefalia (cabeza pequeña)
16. Pequeña fosa craneal posterior
Los hallazgos oculares
17. Tortuosos vasos de la retina (los vasos que la oferta y la fuga de la retina se llena de giros, vueltas o curvas)
18. Suborbital congestión ("ojeras alérgicas")
19. El estrabismo (bizco)
20. Fisuras palpebrales estrechas (de apertura de los ojos entre los párpados se estrecha)
21. Embriotoxon posterior (una opacidad importante anillo que se encuentra al borde de la córnea)
22. Disco óptico pequeño
23. Nervios corneales prominentes (llamada importante cuando son visibles mediante examen)
24. Catarata
25. Iris nódulos (granulomas conectado al iris, o la verdadera nódulos en el iris)
26. Coloboma del iris (poco común) (se puede ver como un agujero, división o hendidura en el iris)
27. Coloboma retiniano (poco común) (parte de la retina no se encuentra)
28. Ojos pequeños
29. Hipertelorismo orbital leve (órbitas son laterales a la posición normal haciendo que los ojos demasiado lejos y deformar la apariencia)
30. Leve distopía verticales orbital (asimetría de las órbitas)
31. Hinchados párpados superiores
El oído / audición resultados
32. Overfolded hélice (La hélice es el canto curvado hecho de cartílago en el borde exterior de la oreja)
33. Lobulillos conectados (lóbulos de las orejas adjunto)
34. Protuberantes, orejas en forma de copa (protuberantes simplemente significa curvada hacia afuera)
35. Orejas pequeñas
36. Las orejas ligeramente asimétrica
37. Los medios de comunicación con frecuencia otitis (infecciones frecuentes del oído medio)
38. Pérdida leve de audición conductiva (por lo general implica una reducción de los niveles de ruido o la capacidad de oír sonidos débiles)
39. Sensorio-neural pérdida de la audición (a menudo unilateral) (se refiere a una reducción en el nivel de sonido, o la capacidad de escuchar
sonidos débiles, pero también afecta a la comprensión del habla, o la capacidad de escuchar con claridad.)
40. Las marcas auriculares o fosas (comunes) (marcas en la piel)
41. Estrechos canales del oído externo
Los resultados nasal
42. Prominentes puente nasa
43. Punta de la nariz bulbosa (punta de la nariz parece más cuadrada, mientras que la normal punta de la nariz aparece triangular)
44. Ligeramente separados cúpulas nasal (punta de la nariz aparece bífida)
45. Pellizcado base alar, las fosas nasales estrechas
46. Estrecha los conductos nasales
Los resultados vascular cardiaca y torácica
47. VSD (defecto septal ventricular) (El tabique ventricular es la pared que separa las cámaras de bombeo (cámaras inferiores) del corazón. Un
agujero en el muro se denomina comunicación interventricular)
48. ASD (defecto del tabique auricular) (El tabique auricular es la pared que separa las cámaras de recepción (cámaras superiores) del corazón.
Un agujero en el muro se conoce como ASD)
49. Atresia pulmonar o estenosis (atresia significa una estenosis de la ausencia. Significa un estrechamiento. Pulmonar se refiere a la válvula en
el lado derecho del corazón entre el ventrículo derecho y la arteria pulmonar)
50. La tetralogía de Fallot (Esta es una combinación de defectos que presentan entre sí:
• Defecto septal ventricular - (ver defn arriba) normalmente se encuentra en la parte más superior del tabique.
• Anulación de la aorta - la aorta normalmente sale del ventrículo izquierdo. Una superposición de la aorta es donde la aorta se coloca
directamente sobre esta comunicación, en lugar de en el ventrículo izquierdo. De sangre de ambos a la salida del ventrículo derecho e izquierdo a
través de la aorta en esta condición.
• La estenosis pulmonar (ver defn arriba) resulta en la obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho, el grado de estenosis varía entre los
individuos con TOF y es el principal determinante de los síntomas y la gravedad.
• Hipertrofia ventricular derecha: esto significa que el ventrículo derecho es más musculoso que lo normal. Esto ocurre porqu e la pared del
ventrículo derecho aumenta de tamaño para hacer frente a la obstrucción de un aumento en el tracto de salida derecho (la estenosis pulmonar)
51. Derecho de la aorta cara (por lo general del lado izquierdo)
52. El tronco arterioso (tronco arterioso significa que un solo vaso grande (tronco) lleva desde el corazón, en lugar de una arteria pulmonar y la
aorta uno. También hay una CIV de gran tamaño. Como resultado de tronco arterioso, rica en oxígeno y pobre en oxígeno mezcla de sangre
dentro del corazón a través de la CIV y se bombean tanto a los pulmones y al resto del cuerpo)
53. PDA (conducto arterioso persistente) (Después del nacimiento, este vaso se supone que para cerrar en pocos días como part e de los cambios
normales que ocurren en la circulación del bebé. En algunos bebés, sin embargo, el ductus arterioso permanece abierto (permeable). Esta
apertura permite que la sangre fluya directamente de la aorta a la arteria pulmonar, que puede poner una tensión en el corazó n y el aumento de la
presión sanguínea en las arterias pulmonares)
54. Aorta interrumpido, tipo B (interrupción completa entre el ascenso y descenso de aorta torácica tipo B:. Interrupción ent re la arteria carótida y
la segunda la arteria. Erupción subclavia ipsilateral entre las arterias carótidas)
55. La coartación de la aorta (coartación de la aorta es una constricción (estrechamiento) de una parte f de la aorta, la arteria principal que
transporta sangre al cuerpo. Esto generalmente ocurre cerca de la región en la que las arterias de la cabeza y el cuello surg en. La constricción
impide el flujo de sangre a las partes bajas del cuerpo)
56. Anomalías de la válvula aórtica (Normalmente se compone de tres cúspides (valvas), la función de la válvula es evitar que el flujo de sangre
hacia el ventrículo izquierdo, una vez que se ha movido hacia la aorta para la circulación periférica. Anomalías congénitas incluyen número de
cúspides anormal, estenosis, atresia, regurgitación (filtración de la válvula) y el prolapso (la válvula no se cierra apropiadamente)
57. Arterias subclavias aberrantes (un raro defecto en una de la arteria subclavia se deriva de una situación anormal en el arco aórtico. El defec to
puede causar la compresión de órganos como las vías respiratorias y la laringe)
58. Anillo vascular
59. El origen anómalo de la arteria carótida (la arteria carótida sale de la aorta en un lugar diferente a la normal)
60. Transposición de los grandes vasos (la aorta y la arteria pulmonar están invertidas. Por lo tanto el lado derecho recibe sangre del cuerpo y lo
envían de nuevo al lado body.The izquierdo del corazón recibe la sangre de los pulmones y la envía de nuevo a los pulmones. Para la
supervivencia de una CIA o CIV (o ambos) deben estar presentes para que la sangre oxigenada y desoxigenada puede mezclar)
61. Atresia tricúspide (una válvula tricúspide ausencia significa que no hay sangre pueda fluir desde la aurícula derecha al ventrículo derecho.
Como resultado, el ventrículo derecho es pequeño y no totalmente developed. The la supervivencia del niño depende de la exist encia de un TEA
y por lo general un VSD)
Anomalías Vasculares
62. Desplazado medialmente variaciones carótida interna arterias del recorrido de la arteria carótida interna en el espacio p arafaríngeo donde las
carótidas generalmente colocados lateralmente tienden a una más central (medial) posición.
63. Las variaciones internas tortuosa o torcida carótidas del curso de la arteria carótida interna en el espacio parafaríngeo o bucle o torceduras
que pueden dar lugar a abultados y parcialmente la obliteración del seno piriforme.
64. Anomalías vena yugular cualquier desviación de su forma normal o ruta que se denomina ananomaly.
65. La ausencia de la arteria carótida interna (unilateral)
66. La ausencia de la arteria vertebral (unilateral)
67. Bifurcación de la carótida común bajo la "bifurcación" de la carótida común se produce debajo de lo normal a veces en la región torácica
68. Arterias vertebrales tortuosa o torcida en bucle o retorcimiento de las arterias vertebrales que conducen a la protrusión y obstrucción.
69. Fenómeno de Raynaud es un trastorno circulatorio. Durante un ataque, los vasos sanguíneos estrechos. Esto hace que el flujo de sangre a
los dedos y, a veces las orejas, la nariz y los labios, reduzca severamente. Las temperaturas frías o el estrés emocional, como la excitación o
nerviosismo, son las causas más frecuentes de los vasos sanguíneos se estrechan ataques. Aunque natural bajo estas circunstan cias,
enfermedad de Raynaud es una respuesta anormalmente exagerada.
70. Las pequeñas venas
71. Círculo de las anomalías de Willis El polígono de Willis (también llamado el círculo arterial cerebral o un círculo arterial de Willis ) es un círculo
de las arterias que suministran sangre al cerebro. La anomalía más común para el círculo de Willis es la ausencia d e una de las arterias
comunicantes posteriores. Anomalías del círculo de Willis resultado en los problemas de la circulación colateral cerebral.
Neurológico, cerebral, y Hallazgos en RM
72. Quistes periventriculares (sobre todo en los cuernos anterior) (El periventricular término se refiere a un área del cerebro que está cerca o
alrededor de un quiste ventricle.A es una bolsa cerrada con una membrana clara y develosion en el tejido cercano. Pueden cont ener aire, líquido,
o material semisólido)
73. Vermis cerebeloso pequeños (El vermis es una estructura estrecha, en forma de gusano entre ambos lados del vermis cerebeloso
cerebellum.The recibe información de la columna vertebral sobre el sentido del tacto y la propiocepción (la capacidad de sent ir o percibir la
posición espacial y los movimientos de su cuerpo.) La vermis también recibe información del cuerpo sobre la audición, la visión y el equilibrio. Por
lo tanto, un pequeño vermis cerebeloso puede afectar el funcionamiento de estas áreas
74. Hipoplasia cerebelosa / disgenesia (células del cerebelo no maduran normalmente antes del nacimiento, causando signos clínicos
relacionados con la falta de equilibrio y falta de coordinación)
75. UBOS la sustancia blanca (sin identificar los objetos brillantes)
76. Hipotonía generalizada (Se refiere a un tono postural patológicamente disminuido que involucra a las cuatro extremidades, el tronco y el
cuello)
77. Ataxia cerebelosa (pérdida de coordinación muscular causada por el daño y / o degeneración del cerebelo o de las conexiones a la misma)
78. Convulsiones
79. Golpes
80. La espina bífida oculta / mielomeningocele.
81. Leve retraso en el desarrollo
82. Ampliada cisura de Silvio
Faringe / laringe / las vías respiratorias resultados
83. Obstrucción de vía aérea superior en la infancia
84. Adenoides pequeños o ausentes
85. Web de laringe (anterior) (Las cuerdas vocales se supone que por separado durante el desarrollo. Si esta separación no se produce y una red
de tejido que queda en toda la entrada de la laringe que se llama una red de laringe o en la web de glotis)
86. Vía aérea faríngea grandes
87. Laringomalacia (el cartílago blando, inmaduros de la laringe superior se desploma hacia el interior durante la inhalación, causando obstrucción
de las vías)
88. Hiperplasia aritenoides (los cartílagos aritenoides son un par de pequeñas pirámides de tres lados que forman parte de la laringe, a la qu e las
cuerdas vocales son attached.Each es piramidal en la forma, y tiene tres superficies, una base y un vértice. Hiperplasia medi os un aumento en el
tamaño de estos cartílagos)
89. Faríngea hipotonía (bajo tono muscular de la garganta)
90. Sus movimientos asimétricos faríngeos (Uno de los lados de los músculos de la garganta no se mueven correctamente)
91. Músculos faríngeos delgada
92. Parálisis unilateral de las cuerdas vocales (Una de las cuerdas vocales no funciona)
93. Enfermedad reactiva de las vías respiratorias
94. Asma
Abdominal / renal / intestino
95. Hipoplasia / aplásica renal (un riñón hipoplásico es pequeña y subdesarrollada)
96. Riñones quísticos (quistes llenos de líquido en los riñones)
97. Las hernias inguinales (protrusión del contenido de la cavidad abdominal a través de un área de la pared abdominal, común mente conocida
como la ingle, y se conoce en el lenguaje anatómico como el área inguinal. Muy frecuentes y reparación es una de las cirugías realizadas con
más frecuencia)
98. Las hernias umbilicales (protrusión (abultamiento externo) del revestimiento abdominal, o una parte de los órganos abdomi nales (s), a través
del área alrededor del ombligo (ombligo)
99. Malrotación del intestino (Alrededor de la semana 10 de embarazo, el intestino se mueve hacia atrás en el abdomen y se enrolla para encajar
en el limitado espacio allí. Si el intestino no se enrollan en la posición correcta, esto se llama malrotación)
100. Diastasis del recto (la separación entre los lados izquierdo y derecho del músculo recto abdominal, que cubre la superficie frontal del área del
vientre)
101. Hernia diafragmática (poco común) (una abertura anormal en el diafragma, que se producen antes del nacimiento, que permite que parte de
los órganos abdominales a migrar hacia la cavidad torácica)
102. Hirschsprung megacolon (raro) (Las personas con enfermedad de Hirschsprung carecen de células nerviosas que permiten a los músculos
intestinales para mover las heces por el intestino grueso (colon). Heces queda atrapado en el colon, el llenado de los dos pu ntos y haciendo que
se expanda a más de lo normal)
Los hallazgos del miembro
103. Manos y pies pequeños
104. Dígitos cónico
105. Camas cortas las uñas
106. Piel áspera, rojas y escamosas en las manos y los pies
107. Morfea (también conocida como esclerodermia localizada es un trastorno que se caracteriza por el engrosamiento y endurec imiento de la piel
y del tejido subcutáneo debido a la deposición excesiva de colágeno)
108. Las contracturas (una condición anormal de una articulación, ocasionada por una pérdida de fibras musculares o una pérdi da de la
flexibilidad normal de la piel)
109. Pulgares trifalángicos (caracterizado por un tiempo, como dedos pulgar con tres falanges (articulaciones) en lugar de dos)
110. Polidactilia, tanto antes como postaxial (poco común) (variante anatómica que consiste en más que el número habitual de los dígitos en las
manos y / o los pies)
111. Sindactilia del tejido blando (anomalía congénita de la mano o el pie, marcado por la membrana entre los dedos adyacente s o de los pies)
Problemas en la infancia
112. Dificultad para alimentarse, falta para crecer
113. Nasal vómitos
114. Por reflujo gastroesofágico
115. Irritabilidad
116. El estreñimiento crónico (no Hirschsprung megacolon)
Genitourinario
117. Hipospadias (defecto de nacimiento en el que la uretra de un niño, por el que pasa la orina y el semen, se abre en la parte inferior del pene
en lugar de al final. Casi siempre corregible con cirugía)
118. Criptorquidia (falta de uno o ambos testículos para descender en el escroto)
119. Vesico-ureteral (el paso de la orina desde la vejiga hacia el uréter)
Habla / Lenguaje
120. Hipernasalidad grave (un trastorno del habla que se produce cuando los tejidos del paladar y la faringe no se cierran correctam ente, y las
fugas de aire por la nariz durante el habla)
121. Deterioro de la articulación severo (oclusiones glotales) (sustituciones glotal parada sería la palabra "perro" suena como "eh-ee")
122. Deterioro del lenguaje (retraso suele ser leve)
123. La insuficiencia velofaríngea (por lo general grave) (VPI es el fracaso de la porción muscular del velo del paladar (vel o) y la garganta (faringe)
para cerrar por completo durante el discurso que normalmente no nasal. Si hay fugas de aire en la nariz durante el habla, est o es VPI. Sin
embargo, es posible tener VPI sin que se produjeran hipernasalidad, pero no es posible tener hipernasalid ad sin VPI)
124. Voz aguda
125. Ronquera
Cognitivo / Aprendizaje
126. Dificultades de aprendizaje (concepto de matemáticas, lectura comprensión)
127. Pensamiento concreto, la dificultad con la abstracción
128. Disminución de las puntuaciones de CI en los años escolares (artefacto de prueba)
129. Inteligencia normal Borderline
130. Ocasionalmente leve retraso mental
131. Déficit de atención con hiperactividad
Varias anomalías
132. Desaturación de oxígeno espontáneos sin apnea (caída súbita sin explicación en el nivel de oxígeno en la sangre)
133. Trombocitopenia, enfermedad de Bernard-Soulier (el término de una plaqueta reducida (trombocitos) cuenta. Esto ocurre cuando las
plaquetas se pierden de la circulación más rápida de lo que puede ser sustituido de la médula ósea donde se producen)
134. La artritis reumatoide juvenil
135. Pobre cuerpo regulación de la temperatura
Psiquiatría / Psicología
136. Trastorno afectivo bipolar
137. Maníaco depresiva y psicosis
138. Ciclo rápido o ultrarrápido de trastorno del humor
139. Cambio de humor
140. Depresión
141. Hipomanía
142. Trastorno esquizoafectivo
143. Esquizofrenia
144. Impulsividad
145. Poca afectividad (una reducción severa en la expresividad emocional)
146. Distimia (trastorno con síntomas similares, pero más duradero y más suave que la depresión clínica. De la definición psiquiátrica estándar,
este trastorno tiene una duración de al menos dos años, pero es menos incapacitante que la depresión mayor)
147. Ciclotimia (una enfermedad crónica, pero menos extrema, la forma de trastorno bipolar, que consiste en cortos períodos de depresión leve
que alterna con períodos cortos de hipomanía. El inicio de cada fase se separa por cortos períodos de humor normal)
148. Inmadurez social
149. El trastorno obsesivo compulsivo
150. Trastorno de ansiedad generalizada
151. Las fobias
152. Respuesta de sobresalto grave
Inmunológica
153. Las infecciones frecuentes del tracto respiratorio superior
154. Frecuente la enfermedad de las vías respiratorias inferiores (neumonía, bronquitis)
155. Reducción de las poblaciones de células T
156. Reducción de la hormona del timo
Endocrino
157. Hipocalcemia (nivel anormalmente bajo nivel de calcio en la sangre)
158. El hipoparatiroidismo (una condición en la cual el cuerpo produce cantidades excesivas de hormona paratiroidea (PTH) alterando la
regulación del calcio Como resultado, el calcio es tomado de los huesos;. Los niveles sanguíneos de calcio lugar, y una mayor cantidad de calcio
puede ser excretado en la orina)
159. El hipotiroidismo (muy poca hormona tiroidea)
160. Deficiencia de crecimiento moderado, baja estatura en relación
161. Ausencia del timo, hipoplasia (timo falta o pequeños)
162. Pequeña glándula pituitaria (raro)
Esquelético / muscular / Ortopedia
163. Escoliosis
164. La espina bífida oculta
165. Hemivértebra (malformación congénita de la columna en la que sólo la mitad de un cuerpo vertebral se desarrolla, también conocida como
mariposa vértebras)
166. Mariposa vértebras
167. Vértebras fusionadas (generalmente cervical)
168. Osteopenia
169. Anomalía de Sprengel, la deformación del escapulario
170. Pie equino varo (pie zambo)
171. Pequeños músculos esqueléticos
172. Dislocaciones
173. Dolores crónicos pierna
174. Arcos de pie plano
175. Hiperextensibles / laxas las articulaciones
176. Costilla de fusión
177. Costillas adicionales
178. Médula anclada (el extremo inferior de la médula espinal permanece conectado a la base de la columna vertebral, en lugar de montar
libremente hacia arriba y hacia abajo del canal espinal)
179. Syrinx (una cavidad llena de líquido que se desarrolla en la médula espinal (llamado siringomielia), en el tronco cerebral (l lamado
siringobulbia), o en ambos)
Piel / Integument
180. Cabello abundante
181. Piel fina que aparecen (los patrones venosos fácilmente visible)
Tipos de Problemas de Aprendizaje Escolar
182. Trastorno Especifico de Lenguaje dar un o varios nombres los técnicos de esta área
Diagnostico Aprendizaje Escolar Hablado y Escrito
(todos tiene ser diagnostico lenguaje antes empezar 3º primaria)
183. Zurdos. Hay más Zurdos dominante más que Diestros de pierna pero de mano si no han hecho putada en tantas veces ingresado por la
mierda sonda de medicación siempre ponen mano izquierda
184. Área de broca (Aprendizaje hablado y escrito) (Un Estudio Celebro se está dañada esta área)
185. Área de Almacenar Vocabulario dificultades con 1 o más idiomas (Un Estudio Celebro)
186. Disfasia-Afasia
187. Dislexia
188. Discalculia
189. Disgrafía
190. Auditiva y los trastornos en el procesamiento visual
191. Dificultades de Aprendizaje No Verbal
192. No Verbal con/sin TEA (Autismo)
193. Este niño/a necesidades tener un curriculum individual
194. El Síndrome Pierre Rubín
195. ESPACIO DE LOGOPEDIA LIBRE
196. ESPACIO DE LOGOPEDIA LIBRE
197. ESPACIO DE LOGOPEDIA LIBRE
198. Otros no clasificados
VARIAS ENFERMEDADES RARAS (hay un gen 22q11’2 corresponde que de 8 cada 10 personas puede tener otros errores en ADN)
199. Parkinson
200. Migraña Adomininal y cabeza
201. Diabetes Tipo 1
202. Diabetes Tipo 2
203. Diabetes (otros)
202. Epilepsia sin Autismo
203. Epilepsia con Autismo
204. Síndrome del Compromiso Mandibular
205. Nueva Enfermedades Raras Individual no escritas dentro del error 22q11’2 en un futuro
206. Nueva Enfermedades Raras Individual no escritas dentro del error 22q11’2 en un futuro
207. TDAH (Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad)
208. TDA (Trastorno por Déficit de Atención)
209 TDG (Trastorno Generalizado del Desarrollo)
210. Trastorno TEA y Síndrome de Autismo (sus 10 familias)
211. Síndrome Asperger (este uno de las 10 familias de Autismo)
212. Síndrome Respiración Bocal
213. Síndrome Tourette
214. Síndrome Hiper-IgE (síndrome de Job)
215. Hipoactividad (no quiere trabajar ni quiere jugar ni deberes)
216. Hiperactividad (no para de moverse, trabaja sin acabar nada, etc.)
217. Micrognatia
80% CRIATURAS 22Q11’2 TIENE OTRAS FALLOS CROMOSOMAS (puede tener otros errores en ADN)
218. Síndrome Nooman (Cromosomas: 12q24’1, 12p12’1, 2p21, 3p25) conjuntamente error 22q11’2
219. Síndrome Williams (Cromosoma: 7q11’23) conjuntamente error 22q11’2
220. Síndrome del Maullido (Cri Du Chat), (Cromosoma: 5p15’2, 5p15’3) conjuntamente error 22q11’2
221. Síndrome Down (Cromosoma: Trisomía 21) conjuntamente error 22q11’2
222. Síndrome Phelan·McDermid (Cromosoma 22q13’3) conjuntamente error 22q11’2
223. Síndrome Patau (Cromosoma: Trisomía 13) conjuntamente error 22q11’2
224. Síndrome Edwards (Cromosoma: Trisomía 18) conjuntamente error 22q11’2
225. Síndrome Angelman (Cromosoma: 15q11, 15q13) conjuntamente error 22q11’2
226. Síndrome Charge (Cromosoma: 8q12’2) conjuntamente error 22q11’2
227. Otras enfermedades Raras no Escritas otros cromosomas conjuntamente error 22q11’2
228. Otras enfermedades Raras no Escritas otros cromosomas conjuntamente error 22q11’2
Secuencias de secundaria (80% CRIATURAS 22Q11’2 TIENE OTRAS FALLOS CROMOSOMAS (puede tener otros errores en ADN)
229. Secuencia de Pierre Robin
230. Secuencia de DiGeorge
231. Secuencia de Potter
234. Secuencia de CHARGE
235. Secuencia Holoprosencefalia
236. Secuela Deleción 22q11'2, 22q11'21, 22q11'22, 22q11'23
237. Secuela Deleción 10p13, 10p14, 10p15, 10p12'31
238. Secuela Duplicación 22q11'2, 22q11'21, 22q11'22, 22q11'23
239. Secuela 8p23'3 (es términos del Síndrome 22q11'2)
240. Secuela 9q34'3 (es términos del Síndrome 22q11'2)
241. Secuela 17p113'3 (es términos del Síndrome 22q11'2)
242. Secuela de los Cromosomas de Cardiopatías Congénitas
243. Secuela de los Cromosomas de Diabetes
244. Secuela de los Cromosomas de Epilepsia
245. Secuela del X Frágil (Síndrome) tiene fallos genéticos del cromosoma X.
246. Secuela Síndrome Respiración Bocal (Si Respiran por la Boca las 24 horas incluye dormir boca abierto)
247. Secuela Síndrome Asperger de TEA-Autismo (Discapacidad Intelectual y Conducta)
248. Secuela del Síndrome TEA-Autismo (Discapacidad Intelectual y Conducta)
249. Secuela del Síndrome TDAH (Discapacidad Intelectual y Conducta)
250. Secuela del Síndrome Tourette "Tics" (Discapacidad Intelectual y Conducta)
251. Secuela Discapacidad Intelectual sin tener ningún diagnostico nada que ver TEA, TDAH, otros.
252. Secuela TDG (Trastorno Generalizado del Desarrollo)
253. Secuela Hiper-IgE (o Secuela·Síndrome de Job)
254. Secuela Otras enfermedades Raras No escritas
255. Secuela Parkinson
256. Cromosomas (deleción o duplicación)

Cromosoma 22: 22q11’2, 22q11’21, 22q11’22, 22q11’23
257. Cromosomas (deleción)

Cromosoma 10: 10p13, 10p14, 10p12’31 o 10p15
258. Cromosomas (deleción)

Secuela 8p23'3 (es términos del Síndrome 22q11'2)
259. Cromosomas (deleción)

Secuela 9q34'3 (es términos del Síndrome 22q11'2)
Síndrome DiGeorge 22Q11’2
Población de nacimientos que tiene error 22q11’2
Si al error 22q11’2 con mayor frecuencia del mundo corresponde 1 cada 60 nacimientos vivos
3 diferentes casos  una duplicación es 1 cada 160·180 nacimientos vivos sin patologías y una duplicación es
1 cada 850 nacimientos vivos con patologías que una deleción 1 cada 922 nacimientos vivos con patologías
Obtendrá su etiqueta por Genética del Síndrome DiGeorge 22q11’2 corresponderá 1 cada 2.400 nacimientos vivos
Sea visible con una criatura o un adulto se piensa que viven es de 1 cada 300 nacimientos vivos
Número de nacimientos aún se puede demostrar que bajaran número de nacimientos por debajo que indicamos
actualidad todavía por las complicaciones la vida por la Glándula Timo puede variar nacimientos vivos
Teniendo en cuenta de cada que cada 5 casos de Duplicaciones no serán diagnosticados 4 o 3 personas de ellos porque no ha manifestado
ninguna malformación de discapacidad y ni tampoco TGD & pero si hay 1 o 2 personas que tiene clínicamente lo mismo tiene una Deleción
Síndrome DiGeorge 22Q11’2
Población de nacimientos que tiene error 22q11’2
Ahora tenemos dos maneras interpretar el error 22q11’2
IMPORTANTE AHORA SON 2 ERRORES (SI HAY FALLO 22Q'11'2)
Un Deleción o Duplicación no es importante tamaño del error si es muy importante los genes afectados que tiene
ausencia o duplicado para sus diagnósticos reales y seguros, pero todo el cromosoma que corresponde 22q11'20,
22q11'21, 22q11'22, y 22q11'23 es una gran mutación de conexión es error resto de genes están mal coordinados
Ejemplo DELECIÓN
 Genes de A a E: ABCDE (22q11'2 masculino)
 Genes de A a E: ABDE (22q11'2 femenino que tiene ausencia que falta gen C)
Si antes es 1 error ahora son 2 errores Genéticos:
 ABDE (22q11'2 femenino) falta gen C "tienen una Deleción"
 ABDE (22q11'2 femenino) conexión genes ABDE ha sido error porque no puede ir caminos incorrecto cromosoma
masculino y femenino no esta situado incorrectamente también corresponde también un error
Ejemplo DUPLICACIÓN
 Genes de A a E: ABCDE (22q11'2 masculino)
 Genes de A a E: ABCCDE (22q11'2 femenino que tiene dos veces la gen C)
Si antes es 1 error ahora son 2 errores Genéticos:
 ABCCDE (22q11'2 femenino) hay 2 genes C "tienen una Duplicación"
 ABCCDE (22q11'2 femenino) conexión genes ABCCDE ha sido error porque no puede ir caminos incorrecto
cromosoma masculino y femenino no esta situado incorrectamente también corresponde también un error
Si antes era fue un único error cuando detectar cromosoma 22q11'2 de partir de ahora son 2 errores Genéticos:
 TIENES UNA DELECIÓN O DUPLICACIÓN (parte dañada)
 TIENES UNA MUTACIÓN 22Q11'2 COMPLETO (porque conexión entre ellos TIENEN ERROR el masculino
22q11'2 o la femenino 22q11'2 motivo es por falta o añadido trozo dañado, todo el conjunto podemos llamar
MUTACIÓN puede que genes no se han encontrado su pareja masculino y femenino aunque no tenga errores
entre ellos pero si hay un error pequeño provocar divorcios muchos genes 22q11'2)
Síndrome DiGeorge 22Q11’2
Población de nacimientos que tiene error 22q11’2
= Deleción 22q11’2 nacen 1 cada 800 a 1.000 nacimientos vivos
Con patologías Sí hay una historia clínica
Contiene error genético de 0’1MB hasta 6MB de menos tienen entre 1 a 50 genes menos entre 22q11’20 a 22q11’23
CON PATOLOGIAS EN EL NACIMIENTO si hay una historia clínica si va tener una grupo determinado varias
discapacidades según genes afectados hasta 260 patologías y hasta 40 discapacidades diferentes
= Duplicación 22q11’2 nacen 1 cada 500 a 900 nacimientos vivos
Con patologías Sí hay una historia clínica
Contiene error genético de 0’1MB hasta 6MB de más tienen entre 1 a 50 genes más entre 22q11’20 a 22q11’23
CON PATOLOGIAS EN EL NACIMIENTO si hay una historia clínica si va tener una grupo determinado varias
discapacidades según genes afectados hasta 260 patologías y hasta 40 discapacidades diferentes
= Duplicación 22q11’2 nacen 1 cada 100 a 450 nacimientos vivos (no tienen patologías)
Sin patologías No hay historia clínica
Contiene error genético de 0’1MB hasta 6MB de más tienen entre 1 a 50 genes más entre 22q11’20 a 22q11’23
NO HAY HISTORIA CLÍNICA NINGUNA DISCAPACIDAD
Otros 22q y Todos los síndromes del Cromosoma 22
Las pruebas de sangre saber el ADN
Los
Cromosomas
El ADN (Genética) por los doctores DiGeorge y Shprintzen
22 22q11’2, 22q11'21, 22q11'22, 22q11'23;
10 10p14, 10p13, 10p12'33, 10p15; 8 8p23.3; 9 9q34.3;
OTROS POSIBLES
17: 17p13, 17p13.3, 4: 4q21.3, 4q25, 4q34.2; 4q35,
18: 18q21.33, 18q23, 8p23.1,
Importante su ADN de la Criatura o del Adulto: 8 personas cada 10 personas
que ha nacido 22q11’2 como error que tiene más malformaciones Genéticas
Síndrome DiGeorge 22Q11’2
El cálculo matemático del estudio realizado recientemente año 2015, a azar 9.500 personas por mediante Microarray: salido con 32 personas que tiene error 22q11’2 de las 9.500 personas
azar por mediante un Microarray a salido error cromosoma 22q11’2 que quiere decir de las 9.500 personas dividido 32 personas (una población de nacimientos 1 cada 298 que obtenido y
tiene error 22q11’2 en su Genética), dividido en los 2 tipos de errores que tiene cromosoma 22q11’2 es una duplicación y 22q11’2 es una deleción
Estudio de las 9.500 personas azar el Microarray ha salido siguiente criterios:
Deleción 22q11’2 nacen 1 nacimiento de cada 922 nacimientos vivos
Duplicación 22q11’2 nacen 1 nacimiento de cada 850 nacimientos vivos (con patologías) es decir 1 cada 2
Duplicación 22q11’2 nacen 1 nacimiento de cada 432 nacimientos vivos (sin patologías)
10 criaturas (1) (2)
11 criaturas (1)
22 criaturas (2)
9.500 dividido 32 criaturas todos 22q11’2 (sumas 2): Sería un total seria 1 cada 298 nacimientos el error 22q11’2 &
9.500 dividido 21 criaturas con patologías (sumas 1): Sería 1 cada 452 nacimientos vivos si tiene de tener patologías
Las 10 personas azar el estudio que tiene “22q11’2 Deleción” (si no hubiese hecho Microarray 4 a 7 ellos nunca hubiese sabido error 22q11’2)
3 criaturas
Dará 100% genética apellido el Síndrome DiGeorge COMPLETO
Patologías: Timo, Trastorno Específico de Lenguaje y Trastorno Generalizado Desarrollo
3 criaturas
Patologías pueden ética Síndrome DiGeorge INCOMPLETO
Patologías: Timo, Trastorno Específico de Lenguaje y Trastorno Generalizado Desarrollo
REBOTE
Serán diagnosticados otras vías como el aprendizaje o Autismo y Asperger o TDAH, opciones bajas que sepan tiene Síndrome DiGeorge es caso casualidad realicen pruebas como un Microarray
4 criaturas
Clínicamente no tiene ninguna patología interna salvo Timo
Patologías: Timo, Trastorno Específico de Lenguaje y Trastorno Generalizado Desarrollo
Serán diagnosticados otras vías como el aprendizaje o Autismo y Asperger o TDAH, nunca es nunca o muy bajas como Síndrome DiGeorge si es caso es casualidad realicen pruebas como un Microarray
Las 22 personas azar el estudio que tiene “22q11’2 Duplicación” (si no hubiese hecho Microarray 8 o 9 ellos nunca hubiese sabido error 22q11’2)
1 criaturas
Dará 100% genética apellido el Síndrome DiGeorge COMPLETO
Patologías: Timo, Trastorno Específico de Lenguaje y Trastorno Generalizado Desarrollo
1 criaturas
Patologías pueden ética Síndrome DiGeorge INCOMPLETO
Patologías: Timo, Trastorno Específico de Lenguaje y Trastorno Generalizado Desarrollo
REBOTE
Serán diagnosticados otras vías como el aprendizaje o Autismo y Asperger o TDAH, opciones bajas que sepan tiene Síndrome DiGeorge es caso casualidad realicen pruebas como un Microarray
9 criaturas
Clínicamente no tiene ninguna patología interna salvo Timo
Patologías: Timo, Trastorno Específico de Lenguaje y Trastorno Generalizado Desarrollo
Serán diagnosticados otras vías como el aprendizaje o Autismo y Asperger o TDAH, opciones muy bajas que sepan tiene Síndrome DiGeorge es caso casualidad realicen pruebas como un Microarray
11 criaturas Clínicamente no tiene ninguna patología interna, ninguna discapacidad crónica y ni tampoco aprendizaje solo tiene su ADN un trozo más largo 22q11’2
No presentar síntomas, nunca reenviado Genéticamente salvo tenga criatura o ser abuelo con patologías visibles
Conclusión que estas 32 personas que tienen el Síndrome DiGeorge serían 4 a 8 este estudio tiene síndrome completo
Clip Nota 22q.org
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DUPLICACION 22Q11’2
DELECIÓN 22Q11’2