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generación. Con la ayuda de los
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1
Contenido
Parte 1. Pruebas que ofrece Quest Diagnostics
Genética Bioquímica
Citogenética—General
Citogenética —relacionada con la Oncología
Genética Molecular—Endocrinología
Genética Molecular —Discapacidad Intelectual/Autismo
Genética Molecular —Oncología
Genética Molecular —Farmacogenómica
Genética Molecular —Prenatal/Reproductiva
Genética Molecular —Otros
Otras Pruebas Genéticas
Parte 2. Pruebas que se ofrecen por Athena Diagnostics
Endocrinología
Nefrología
Neurología—Trastornos Cerebrovasculares
Neurología—Demencia
Neurología—Epilepsia
Neurología—Discapacidad Intelectual/Autismo
Neurología—Leucodistrofia
Neurología—Trastornos Mitocondriales
Neurología—Trastornos de la Neurona Motora
Neurología—Trastornos del Movimiento
Neurología—Trastornos Neuromusculares
Neurología—Neuropatía Periférica
Neurología—Otros
Otras Pruebas Genéticas
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Contamos con múltiples códigos de pruebas. Si desea información sobre las pruebas Consulte el Directorio de Servicios
del Instituto Nichols de Quest Diagnostics o el Centro de Pruebas en línea (QuestDiagnostics.com).
2
Menú de Pruebas Genéticas
Parte 1. Pruebas que ofrece Quest Diagnostics
Código
Nombre de la Prueba
Lista de pruebas
Menú de Pruebas Genéticas
GENETICA BIOQUIMICA
4929X
Acetilcolinesterasa
8284N Acetilcolinesterasa y Hemoglobina Fetal
14531
Acilcarnitina, Plasma
17307X
Cuantificación y análisis Mutacional de
Alfa-1-Antitripsina (AAT)1
91615
Código
16020 Nombre de la Prueba
Tamiz del Primer Trimestre, hCG Hiperglucosilada
(h-hCG)1
Incluye PAPP-A, h-hCG, NT, riesgo de síndrome de Down,
e interpretación.
500 Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenase (G-6-PD),
Cuantitativa
31789 Homocisteína (Cardiovascular)
36362 Homocisteína (Nutricional y Congénita)
Alfa-Fetoproteína y Acetilcolinesterasa, Líquido
Amniótico c/Prueba de Reflejo de HbF
16148
Tamiz Integrado, Parte 11
232Z Alfa-Fetoproteína, Líquido Amniótico con Prueba
de Reflejo de AchE y Hgb Fetal
16150
Tamiz Integrado, Parte 21
19779X
Análisis de Aminoácidos para MSUD, LC/MS,
Plasma
5059 Suero Materno AFP
29881 Análisis de Aminoácidos, LC/MS, CSF
91003 767X Análisis de Aminoácidos, LC/MS, Plasma
Ácido Metilmalónico y Homocisteína
(Nutricionales y Congénitos)
36183X
Análisis de Aminoácidos, LC/MS, Orina
91002 Ácido Metilmalónico, GC/MS/MS
34694 Arilsulfatasa A
90561
70132X
Biotinidasa
Ácidos Orgánicos, Panel Completo, Cuantitativos,
Orina
16537X Actividad de Biotinidasa con Prueba de Reflejo
de Análisis Mutacional1
90404
Ácidos Orgánicos, Cualitativos, Orina
15934
Penta Tamiz
70107X Carnitina, LC/MS/MS
15948X Carnitina, LC/MS/MS y Acilcarnitina
37356 Fenilalanina
335 Colinesterasa, Plasma
26336 Fenilalanina y Tirosina
338 Colinesterasa, RBC y Plasma
726 Porfobilinógeno, Cuantitativa, Orina de 24 horas
37965 Colinesterasa, Suero
6329 Porfobilinógeno, Cuantitativa, Orina Aleatoria
39481 Colinesterasa, Suero, Plasma, RBC
5519
Porfirinas, Fraccionadas, Plasma
7961
Colinesterasa, Suero, con Inhibición de Dibucaína
17198
Porfirinas, Fraccionadas, Cuantitativa y
Porfobilinógeno, Orina de 24 horas
14591Z
Análisis Cromosómico y AFP con Prueba de
Reflejo de AchE, Hgb Fetal, Líquido Amniótico
729 Porfirinas, Fraccionadas, Cuantitativa, Orina
de 24 horas
10947X Cistina, Orina de 24 horas
36592 Porfirinas, Fraccionadas, Cuantitativa, Orina Aleatoria
401X
Cistina, Cuantitativa, Orina Aleatoria
10290 Porfirinas, Totales, Plasma
219
Ácido Delta Aminolevulínico, Orina de 24 horas
30294 Tamiz Quad
6301
Ácido Delta Aminolevulínico, Orina Aleatoria
19701X
Disacaridasas
16131 Tamiz Secuencial Integrado, Parte 11
36208X Hemoglobina Fetal, Líquido Amniótico
16145
Tamiz del Primer Trimestre, hCG1
Incluye PAPP-A y NT.
Incluye AFP; hCG; uE3; inhibina A; PAPP-A y NT para Parte 1;
NTD, síndrome de Down, y riesgo de trisomía 18; e interpretación.
Incluye AFP, riesgo de defectos del tubo neural, e interpretación.
Incluye AFP; hCG; uE3; inhibina A; h-hCG; NTD, Síndrome de
Down, y riesgo de trisomía 18; e interpretación.
Incluye AFP; hCG; uE3; inhibina A; NTD, síndrome de Down,
y riesgo de trisomía 18; e interpretación.
Incluye PAPP-A; hCG; NT; síndrome de Down, y riesgo de trisomía
18; e interpretación.
Incluye PAPP-A, hCG, NT, riesgo de síndrome de Down,
e interpretación.
3
Parte 1. Pruebas que ofrece Quest Diagnostics
Código
Nombre de la Prueba
16133
Tamiz Secuencial Integrado, Parte 21
16165
Suero Tamiz Integrado, Parte 11
16167
Tamiz Integrado en Suero, Parte 21
Incluye AFP; hCG; uE3; inhibina A; PAPP-A y NT para Parte 1; NTD,
síndrome de Down, y riesgo de trisomía 18; e interpretación.
Código
Nombre de la Prueba
90927 Microarreglo Cromosómico, Prenatal, ClariSure®
Oligo-SNP
14591Z
Análisis Cromosómico y AFP con Prueba de Reflejo
de AchE, Hgb Fetal, Líquido Amniótico
Incluye PAPP-A.
14596 Análisis Cromosómico, Sangre
Incluye AFP; hCG; uE3; inhibina A; PAPP-A para Parte 1; NTD,
Síndrome de Down, y riesgo de trisomía 18; e interpretación.
18980 Panel de Esteroides, Deficiencia de 21-Hidroxilasa/
Estrés1 (Los componentes del panel pueden
ordenarse por separado.)
Análisis Cromosómico, Sangre con Prueba de Reflejo
Postnatal de ClariSure® Arreglo de Oligo-SNP3
14592X
Análisis Cromosómico, Muestra de Vellosidades
Coriónicas
Incluye 17-hidroxiprogesterona (17180), androstenediona (17182),
y cortisol (11281).
10708X Análisis Cromosómico, Seguimiento
Panel de Esteroides, Integral1 (Los componentes
del panel pueden ordenarse por separado.)
14595X
Análisis Cromosómico, Alta Resolución
18983 Análisis Cromosómico, Alta Resolución c/Prueba de
Reflejo Postnatal de ClariSure® Arreglo de Oligo-SNP
14597X
Análisis Cromosómico, Mosaicismo
16843 Análisis Cromosómico, Sangre Neonatal
14599Z Análisis Cromosómico, Intercambio de Cromátides
Hermanas
14593X
Análisis Cromosómico, Tejido
91126
Análisis Cromosómico, Tejido c/ Reflejo de
Microarreglo, ClariSure® Oligo-SNP
14590X Análisis de Cromosomas, Líquido Amniótico
14598Z Cromosomas, Ensayo DEB para Anemia de Fanconi
14608X FISH, Angelman2
40047 FISH, Sonda Específica para Cromosomas (x1),
Estudio de Seguimiento2
37343X FISH, Sonda Específica para Cromosomas 2
14614X
FISH, Maullido de Gato2
14610X
FISH, DiGeorge, Velocardiofacial (VCFS)2
CITOGENETICA—GENERAL
19045X FISH, Duplicación 15q11q132
10225X
Cultivo Celular para Posibles Estudios Prenatales
Adicionales
16672X
FISH, Duplicación 22q11.22
14615X
FISH, Kallmann2
Microarreglo Cromosómico, Oncología, ClariSure®
Oligo-SNP, FFPE
14612X
FISH, Miller-Dieker2
36053 FISH, Tamiz Neonatal2
14605X FISH, Prader Willi2
14604X FISH, Tamiz Prenatal
14611X
FISH, Smith-Magenis2
14606X FISH, Centrómero SRY/X2
90397 90392 Incluye androstenediona (17182), corticosterona (6547X), cortisol
(11281), cortisona (37098X), desoxicorticosterona (90973),
11-desoxicortisol (30543), DHEA (19894),18-hidroxicorticosterona,
17-hidroxipregnenolona (8352), 17-hidroxiprogesterona (17180),
pregnenolona (31493X), progesterona (17183), y testosterona
total (15983).
90398 Panel de Esteroides, Hiperplasia Suprarrenal
Congénita (CAH)1 (Los componentes del panel
pueden ordenarse por separado.)
Incluye androstenediona (17182), cortisol (11281), desoxicorticosterona (90973),
11-desoxicortisol (30543), DHEA (19894), 17-hidroxipregnenolone
(8352), 17-hidroxiprogesterona (17180), progesterona (17183), y
total testosterona (15983).
90426 Panel de Esteroides, Diferenciación PCOS/CAH1 (Los
componentes del panel pueden ordenarse por separado)
Incluye 11-desoxicortisol (30543), 17-hidroxiprogesterona (17180),
androstenediona (17182), DHEA (19894), y testosterona total y
libre (36170).
7292 Tamiz Triple
959 Triptofano, LC/MS
902 Tirosina
90559 Ácidos Grasos de Cadena Muy Larga
91426 Incluye AFP; hCG; uE3; NTD, síndrome de Down, y riesgo de
trisomía 18; e interpretación.
Use este código de prueba cuando la muestra de un producto de la
concepción esté fijada en formol y parafina. Por favor llame al
laboratorio antes de mandar la muestra.
90929 Microarreglo Cromosómico, POC, ClariSure®
Oligo-SNP
16478
Microarreglo Cromosómico, Postnatal, ClariSure®
Oligo-SNP
4
Elija una de las siguientes: centrómero específico
para cromosomas (1-22, X y Y) o pintado específico
para cromosomas (1-22, X y Y).
Incluye cromosomas 13, 18, 21, X, y Y.
Incluye enumeración de cromosomas 13, 18, 21, X, y Y.
Código
Nombre de la Prueba
Código
Nombre de la Prueba
14609X
FISH, Williams2
19041X
FISH, EGFR2
14613X
FISH, Wolf-Hirschhorn2
16112X
FISH, Ewing/PNET, EWSR1, Rearreglos de 22q122
14607X
FISH, Ictiosis ligada al cromosoma X,
Deficiencia de Sulfatasa Esteroidea2
90517
FISH, FGFR1, 8p11-122
17347X
FISH, Linfoma Folicular, IGH/BCL2, t(14;18)2
19859
FISH, HER-2/neu con Prueba de Reflejo de IHC
14620X
FISH, HER-2/neu, Bloque de Parafina
16837 FISH, HES/Leucemia, Rearreglo de 4q12
(FIP1L1-PDGFRA)2
CITOGENETICA—RELACIONADA CON LA ONCOLOGIA
10107X
Cáncer Vesical, FISH
91027
Cáncer Cervical, TERC, FISH2
90961
Microarreglos Cromosómicos, Malignidad
Hematológica, ClariSure® Oligo-SNP
91606 FISH, Panel de Linfoma de Grado Alto2
16593X
FISH, Trastorno Linfoide MYB, Deleción 6q232
91426
Microarreglo Cromosómico, Oncología, ClariSure®
Oligo-SNP, FFPE
40056X
FISH, Linfoma MALT, API2/MALT1, t(11;18)2
14601
Análisis Cromosómico, CLL/LPD
40053X
FISH, Linfoma MALT, MALT1, Rearreglo 18q212
14600X
Análisis Cromosómico, Malignidad Hematológica
40057X
FISH, Linfoma MALT, MALT1, Rearreglo 18q21 con
Prueba de Reflejo de API2/MALT1, t(11;18)2
14602X
Análisis Cromosómico, Ganglio Linfático
17346X
14603X
Análisis Cromosómico, Tumor Sólido
FISH, Linfoma de Células del Manto, IGH/CCND1,
t(11;14)2
10969
ER/PR/DNA/HER2 c/Prueba de Reflejo de HER2
FISH, Bloque de Parafina
19799X
FISH, MDS/ Panel Mieloide, -5/5q-, -7/7q-, +8, 20q2
91283
FISH, Amplificación2 de MET
10970
ER/PR/HER2 c/Prueba de Reflejo de HER2 FISH,
Bloque de Parafina
36055X
FISH, Rearreglo Génico de MLL (11q23)2
19856X
FISH, ALL, +4, +10, +172
16077X
FISH, Mieloma Múltiple, 13q-, 17p-, rearrglo 14q322
40050X
FISH, ALL, Panel Extenso2
19619X
FISH, Mieloma Múltiple, Cromosomas 5,9,152
16872
FISH, Mieloma Múltiple, IGH/FGFR3, t(4;14)2
16965
FISH, Mieloma Múltiple, IGH/MAF, t(14;16)2
14621X
FISH, Amplificación de MYCN, Neuroblastoma2
19722X
FISH, Mieloma, 13q, 14q, 17p c/Prueba de Reflejo de
5, 9, 152
Incluye sondas para los rearreglos 8q24(MYC), 9p21(p16;CD
KN2A), 19p13.3(E2A:TCF3), t(12;21):TEL(ETV6)R, UNX1(AML1)
fusión, 11q23(MLL), t(9;22)BCR/ABL1 fusión, 14q32(IGH), y
anormalidades numéricas de los cromosomas 4, 10, y 17.
40052X
FISH, ALL, Panel Pre-B2
90511
FISH, ALL, TCF3/PBX1, t(1;19)(q23.3;p13.3)
14618X
FISH, ALL, Translocación de TEL/AML1 12;212
90665
FISH, Neoplasias Mieloproliferativas (Eosinofilia)2
14706X
FISH, ALL/NHL, MYC-BA, Rearreglo 8q242
16851
FISH, NHL, Rearreglo BCL6 3q272
14617X
FISH, AML M3, PML/RARA, Translocación 15;172
16115X
FISH, Oligodendroglioma, 1p/19q2
10106X
FISH, AML, Translocación 8;212 de AML1/ETO
90510
FISH, PDGFRB, 5q33.12
10635X
FISH, AML, CBFB/MYH11, Inversión 162
16076
FISH, Cáncer de Próstata2
16864
FISH, Panel de Leucemia Linfocítica Crónica de
Células-B2
90513
FISH, Receptores de Células-T alfa/delta, 14q11.22
90512 FISH, TCL1, 14q32.12
14619X
FISH, X/Y, Post Trasplante de Médula Ósea del
Sexo Opuesto
15547
HER-2, IHC con Prueba de Reflejo de FISH
91028
Cáncer de Pulmón (NSCLC), Rearreglo ALK
2p23, FISH
Incluye 11q (MLL), 4, 10, 17, t(9;22), y t(12;21).
2
Incluye marcadores seleccionados de los cromosomas 6, 11, 12, 13, y 17.
17348X
FISH, Malignidad de Células-B, IGH, Rearreglo
14q322
17352X
FISH, Burkitt/NHL/ALL, IGH/MYC, t(8;14)2
10055X
FISH, Deleción del Cromosoma 20q2
12070X
FISH, CML/ALL, Translocación 9;222 de BCR/ABL
5
Parte 1. Pruebas que ofrece Quest Diagnostics
Código
Nombre de la Prueba
Código
Nombre de la Prueba
91836
Cáncer Pulmonar (NSCLC), Rearreglo ROS1
(6q22), FISH
16313
XSense®, X Frágil con Prueba de Reflejo1
91216
Panel Mutacional de Cáncer Pulmonar (EGFR,
KRAS, ALK)2
Incluye análisis mutacional de los receptores del factor de
crecimiento epidérmico (EGFR, por sus siglas en inglés), análisis
mutacional de KRAS, y rearreglo ALK 2p23 (FISH).
91427
Melanoma, Microarreglo Cromosómico, ClariSure®
Oligo-SNP
GENETICA MOLECULAR —ENDOCRINOLOGIA
Incluye Prueba de Reflejo de Southern blot cuando el resultado de
la PCR sea no normal o esté en la zona gris.
GENETICA MOLECULAR —ONCOLOGIA
16930
Deleción o Duplicación del Gen APC1
16934
Secuenciación del Gen APC1
91864 BRCAvantage™, Tamiz para Judíos Ashkenazi
92140 BRCAvantage™, Tamiz para Judíos Ashkenazi con
Prueba de Reflejo Reflejo de BRCAvantage™, Completo
91680
CAH (Deficiencia de Hidroxilasa-21) Mutaciones
Comunes, Células Fetales
91863 BRCAvantage™, Completo
14755X
CAH (Deficiencia de Hidroxilasa-21) Mutaciones
Comunes1
91866 BRCAvantage™, Rearreglo
91865 BRCAvantage™, Un Sólo Sitio
16072X
CAH (Deficiencia de Hidroxilasa-21) Mutaciones
Raras1
91461
Panel de Síndrome de Lynch1
36587X
Mutaciones MEN2 y FMTC, Exones 10, 11, 13-161
16053X
Análisis Mutacional de la Resistencia a la
Hormona Tiroidea (RTH, por sus siglas en inglés)1
91332
91333
Incluye MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, e inestabilidad microsatelital.
14989X Síndrome de Lynch, Inestabilidad Microsatelital (MSI)1
GENETICA MOLECULAR—DISCAPACIDAD
INTELECTUAL/ AUTISMO
91584 Síndrome de Lynch, Deleción/ Duplicación Familiar de MLH11
14984 Síndrome de Lynch, Mutación Puntual Familiar de MLH11
16300
Análisis de DNA de X Frágil, Feto1
91460 16612
Análisis Mutacional de HEXA, Secuenciación Génica1
Síndrome de Lynch, Secuenciación y Deleción/
Duplicación de MLH1
Incluye secuenciación de toda la región codificadora, los sitios de
empalme de intrones-exones, y la región promotora del gen HEXA.
Considerar pruebas de mutaciones comunes (análisis mutacional
de la Enfermedad de Tay-Sachs) antes de, o simultáneas a, esta
prueba. También debe considerarse la prueba de hexosaminidasa
antes de o simultáneamente a esta prueba.
70196X
16967
Síndrome de Lynch, MLH1, IHC
91459 Síndrome de Lynch, Deleción/ Duplicación de
MSH2 Familiar (Incluyendo EPCAM)1
90899
Análisis Mutacional de Mucolipidosis Tipo IV1
14981
Síndrome de Lynch, Mutación Puntual Familiar de MSH21
16152X
Análisis Mutacional de Fenilcetonuria (PKU)1
91471
Síndrome de Lynch, Secuenciación y Deleción/
Duplicación de MSH2 (Incluyendo EPCAM)1
11369
Síndrome de Prader-Willi/Angelman, Análisis de
Metilación de DNA1
70197X
16971
Síndrome de Lynch, MSH2, IHC
15088X
Análisis Mutacional de Síndrome de Rett1
91230
Síndrome de Lynch, Deleción/Duplicación de
MSH6 Familiar1
16662 Rearreglo de Síndrome de Rett (Deleción o
Duplicación)1
14983 Síndrome de Lynch, Mutación Puntual Familiar de MSH61
90903 Análisis Mutacional de la enfermedad de Tay-Sachs1
91458 Síndrome de Lynch, Secuenciación y Deleción/
Duplicación de MSH61
16938
16252
Síndrome de Lynch, MSH6, IHC
91463 Síndrome de Lynch, Deleción de PMS2 Familiar/
Duplicación1
91457 Síndrome de Lynch, Secuenciación y Deleción de
PMS2/ Duplicación1
16326 Debe considerarse la prueba de fenilalanina antes de o
simultáneamente a esta prueba.
Incluye análisis génico de HEXA para las mutaciones
1278insTATC, delta7.6kb, G269S, IVS9+1G>A, IVS12+1G>C, y
R178H y alelo de pseudodeficiencia de R247W. Considerar la
prueba de hexosaminidasa antes de o simutáneamente a esta prueba.
XSense®, X Frágil con Prueba de Reflejo y
Análisis Cromosómico, Sangre1
Incluye Prueba de Reflejo de Southern blot cuando el resultado de
la PCR sea no normal o esté en la zona gris.
6
Incluye pruebas mutacionales de MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, y
deleción de 3’-EPCAM, usando una muestra de sangre.
Panel Tumoral de Síndrome de Lynch, IHC
Código
Nombre de la Prueba
Código
Nombre de la Prueba
16997
16254
Síndrome de Lynch, PMS2, IHC
14974
Beta-Globina Completa1
36587X
Mutaciones MEN2 y FMTC, Exones 10, 11, 13-16
16346 Análisis de Dosis Génica de Beta-Globina1
90872 Análisis Mutacional del ADN del Síndrome de Bloom1
GENETICA MOLECULAR—
FARMACOGENOMICA
90905
Análisis Mutacional de la Enfermedad de Canavan1
15053X
Análisis CFTR Intron 8 Poly-T1
16924
AccuType® CP, Clopidogrel Genotipo de CYP2C191
92068 CFvantage™ Tamiz Ampliado de Fibrosis Quística1
90251
AccuType® IL28B1
10917X
91416
AccuType® Ribavirina
Análisis Completo de las Mutaciones Raras de
Fibrosis Quística, Secuencia Génica Completa1
16160X
AccuType® Warfarina1
15335X
Análisis Mutacional de Fibrosis Quística D1152H1
16176X
Mutaciones de los Receptores Beta2-Adrenérgicos1
10226X
Análisis de DNA de Fibrosis Quística, Feto
16605 Genotipificación de CYP2C19
16080X
Deleción o Duplicación Génica de Fibrosis Quística1
11294X
Genotipo del Citocromo P450 2C91
17726X
10490
Genotipo del Citocromo P450 2D61
Tamiz de Mutaciones de Fibrosis Quística con Prueba
de Reflejo de Fibrosis Quística Completa (Sólo Clínicas)1
17634X
Genotipificación del Citocromo P450 2D6/2C19
10913X
Análisis de Mutaciones Raras de Fibrosis Quística, un Exón2
15538X
Análisis Mutacional del Gen de
Dihidropirimidina Deshidrogenasa (DPD)1
10915X
Análisis de Mutaciones Raras de Fibrosis Quística,
dos Exones2
16859 Análisis Mutacional de PDGFRA1
10458 Tamiz de Fibrosis Quística
16897 Análisis Mutacional de PIK3CA1
90912 Análisis Mutacional de Disautonomía Familiar1
16731
Genotipificación de Tamoxifeno P450
16141X
Análisis Mutacional de la Fiebre del Mediterráneo Familiar1
37742Z
Genotipo de TPMT
90897 Análisis Mutacional de DNA de Anemia de Fanconi1
17813X
Polimorfismo del Gen UGT1A1 (Repetición TA)1
16300 Análisis de DNA de X Frágil, Feto1
16959
Análisis de Polimorfismo de VEGF1
90907 Análisis Mutacional de DNA de Enfermedad de Gaucher1
90915
Análisis Mutacional de la enfermedad por Almacenamiento
de glicógeno Tipo Ia (Judíos Ashkenazi)1
16612
Análisis Mutacional de HEXA, Secuenciación Génica1
90909
Análisis Mutacional de la Enfermedad de Orina con
Olor a Jarabe de Arce (MSUD) (Judíos Ashkenazi)1
90899 Análisis Mutacional de Mucolipidosis Tipo IV1
90893 Análisis Mutacional de la Enfermedad de Nieman-Pick1
16152X
Análisis Mutacional de Fenilcetonuria (PKU)1
90949 Tamiz Prenatal de Portadores (CF, X Frágil, SMA)1
26382X
Anemia Drepanocítica, Análisis de Sondas de DNA, Feto1
18041
Tamiz de Portadores de SMA (Atrofia Muscular Espinal)1
16869 Prueba Diagnóstica de SMA (Atrofia Muscular Espinal)1
1
1
1
GENETICA MOLECULAR—
PRENATAL/REPRODUCTIVA
16061X Análisis Mutacional de Acondroplasia1
91711
Análisis de Mutaciones Comunes de Alfa-Globina,
Feto
11175
Análisis de Mutaciones Comunes de Alfa-Globina1
16124X
Deleción o Duplicación Génica de Alfa-Globina1
16116X
Secuenciación Génica de Alfa-Globina
90891 Panel de Judíos Ashkenazi (11 Pruebas)
1
Incluye mutaciones asociadas con el síndrome de Bloom,
enfermedad de Canavan, fibrosis quística, enfermedad de
Gaucher, enfermedad por almacenamiento de glicógeno,
disautonomía familiar, anemia de Fanconi, mutación judía de
MSUD, mucolipodosis tipo IV, enfermedad de Niemann-Pick, y
enfermedad de Tay-Sachs.
90994 Panel de Judíos Ashkenazi (4 Pruebas)
91709 Beta-Globina Completa, Feto
1
Incluye mutaciones asociadas con la enfermedad de Canavan,
fibrosis quística, disautonomía familiar, y enfermedad de Tay-Sachs.
Incluye secuenciación de toda la región codificadora, los sitios de
empalme de intrones-exones, y la región promotora del gen
HEXA. Deben hacerse pruebas de mutaciones comunes (análisis
mutacional de la Enfermedad de Tay-Sachs) antes de, o
simultáneamente a, esta prueba. Debe considerarse tamizaje
de portadores de la enzima hexosaminidasa antes de, o
simultáneamente a, esta prueba.
7
Parte 1. Pruebas que ofrece Quest Diagnostics
Código
Nombre de la Prueba
Código
Nombre de la Prueba
90903 Análisis Mutacional de la enfermedad de Tay-Sachs1
35079 Análisis Mutacional de DNA de Hemocromatosis
Hereditaria1
16612
Análisis Mutacional de HEXA, Secuenciación Génica1
10247X Análisis Mutacional de la Enfermedad de Huntington1
11244 Análisis Mutacional de Acil-CoA Deshidrogenasa
de Cadena Larga (LCHAD)1
16155X
Análisis Mutacional de la Degeneración Macular1
90909
Análisis Mutacional de la Enfermedad de Orina con
Olor a Jarabe de Arce (MSUD) (Judíos Ashkenazi)1
91284 Secuenciación del Gen de Acil-CoA Deshidrogenasa
de Cadena Mediana (MCAD)1
11176X Análisis Mutacional de Acil-CoA Deshidrogenasa
de Cadena Mediana (MCAD)1
17911
Análisis Mutacional del DNA de
Metiloenetetrahidrofolato Reductasa (MTHFR)2
90899 Análisis Mutacional de Mucolipidosis Tipo IV1
90893 Análisis Mutacional de la Enfermedad de Niemann-Pick1
16152X
Análisis Mutacional de Fenilcetonuria (PKU)1
11368
Inhibidor del Activador del Plasminógeno -1 (PAI-1)
4G/5G1
17909 Análisis Mutacional de la Protrombina (Factor II)
20210G>A2
90903 Análisis Mutacional de la Enfermedad de Tay-Sachs1
17907X
Análisis Mutacional del DNA de Trombofilia2
11126
Análisis Mutacional de Trombofilia con Prueba de
Reflejo de Análisis Mutacional d HR22
16326 Incluye análisis del gen HEXA para 1278insTATC, delta7.6kb, G269S,
IVS9+1G>A, IVS12+1G>C, y las mutaciones R178H y el alelo de
pseudodeficiencia R247W. Considere el tamizaje de portadores de
la enzima hexosaminidasa antes de, o simultáneamente a, esta prueba.
XSense®, X Frágil con Prueba de Reflejo de Análisis
Cromosómico, Sangre1
Incluye Prueba de Reflejo de Southern blot cuando el resultado de
la PCR sea no normal o esté en la zona gris.
16313
XSense®, Frágil X con Prueba de Reflejo1
Incluye Prueba de Reflejo de Southern blot cuando el resultado de
la PCR sea no normal o esté en la zona gris.
GENETICA MOLECULAR—OTRAS
Incluye secuenciación de toda la región codificadora, los sitios de
empalme de intrones-exones, y la región promotora del gen
HEXA. Deben hacerse pruebas de mutaciones comunes (análisis
mutacional de la Enfermedad de Tay-Sachs) antes de, o
simultáneamente a, esta prueba. Debe considerarse tamizaje
de portadores de la enzima hexosaminidasa antes de,
o simultáneamente a, esta prueba.
16533X
Análisis Mutacional de 19911A>G1
15340X
Análisis Mutacional de Alfa-1 Antitripsina (AAT)
17307X
Cuantificación y Análisis Mutacional de Alfa-1Antitripsina (AAT)1
11175
Análisis de Mutación Comú de Alfa-Globina1
16124X
Deleción o Duplicación Génica de Alfa-Globina1
16116X
Secuenciación Génica de Alfa-Globina
11210X
Polimorfismo de la Enzima Convertidora de la
Angiotensina (ACE) (Inserción/Deleción)1
11118X
Polimorfismo del Gen Receptor Tipo 1 de la
Angiotensina II (AGTR1) 1166A>C1
16182X
Mutación de Beta-fibrinógeno -455G>A1
14974
Beta-Globina Completa1
16346 Análisis de Dosis Génica de Beta-Globina1
16537X
Actividad de Biotinidasa con Prueba de Reflejo de
Análisis Mutacional1
16526X
Análisis Mutacional de la Deficiencia de Biotinidasa1
15053X
Análisis Poli-T del Intrón 8 de CFTR1
38956X
Gen CKR-5, Análisis Mutacional de DNA
17904 Análisis Mutacional del Factor V (Leiden) c/Prueba
de Reflejo de Análisis Mutacional de HR22
17900 Análisis Mutacional del Factor V (Leiden)2
10905 Análisis Mutacional del DNA del Alelo HR2 del Factor V1
17902X
Análisis Mutacional del DNA del Alelo HR2 del
Factor V2
16023X
Análisis Mutacional del Factor XI (Judíos Ashkenazi)1
16613X
Análisis Mutacional de Galactosemia1
17813X
Polimorfismo del Gen UGT1A1 (Repetición TA)1
90828 Inversiones de Hemofilia A (Factor VIII)1
19837X
Análisis Mutacional de la Enfermedad de von Willebrand1
14679Z Análisis del DNA de la Microdeleción del Cromosoma Y3
8
1
Ensayo Invader® /amplificación de señales.
Incluye análisis del gen HEXA para 1278insTATC, delta7.6kb, G269S,
IVS9+1G>A, IVS12+1G>C, y las mutaciones R178H y el alelo
de pseudodeficiencia de R247W. Considere el tamizaje de portadores
de la enzima hexosaminidasa antes de, o simultáneamente a, esta prueba.
Incluye análisis mutacionales de factor V (Leiden) y protrombina
(factor II) 20210G>A.
Incluye análisis mutacionales de factor V (Leiden) y protrombina (factor II)
20210G>A con Prueba de Reflejo de análisis mutacional del factor V HR2.
11327
Tamiz II de Trombofilia, Hereditaria2 (Los
componentes del Panel pueden ordenarse por separado.)
Incluye actividad de la antitrombina III (216), mutación del factor
V (Leiden) con Prueba de Reflejo de mutación del factor V HR2
(17904), actividad de la proteína C (1777), proteína S libre
(10170), y mutación 20210G>A (17909) de la protrombina (factor II).
Código
Nombre de la Prueba
Código
Nombre de la Prueba
10262
Estudio de Contaminación de Células Maternas,
Análisis de STR3
OTRAS PRUEBAS GENETICAS
513X
Hemoglobina Fetal, Sangre Total
825 Tamiz de Drepanocitos
511X
Hemoglobina A2, Cuantitativa
37679X
31852X
Hemoglobina S, Cuantitativa
Tamiz de Drepanocitos con Prueba de Reflejo de
Evaluación de la Hemoglobinopatía
35489 Evaluación de la Hemoglobinopatía
10556X
Cigocidad de Gemelos3
Incluye hemoglobina A, A2, F, y cualesquiera variantes (ej, C, E, S),
cuenta eritrocitaria, hemoglobina, hematocrito, MCV, MCH,
y RDW.
Esta prueba fue desarrollada y las características de su desempeño fueron determinadas por el Instituto Nichols de Quest Diagnostics.
Las características del desempeño se refieren al desempeño analítico de la prueba.
2
Esta prueba fue desarrollada y las características de su desempeño fueron determinadas por el Instituto Nichols de Quest Diagnostics. No ha sido
autorizada o aprobada por la U.S. Food and Drug Administration. La FDA (por sus siglas en inglés) ha determinado que su
autorización o aprobación no es necesaria. Las características del desempeño se refieren al desempeño analítico de la prueba.
3
Esta prueba se hace usando un kit que no ha sido aprobado o autorizado por la FDA. Las características del desempeño analítico de esta prueba fueron
determinadas por el Instituto Nichols de Quest Diagnostics. Esta prueba no debe ser usada para el diagnóstico sin la confirmación por medio de otros
medios establecidos médicamente.
1
Las pruebas reflejo se procesan con un cargo adicional.
9
Menú de Pruebas Genéticas
Parte 2. Pruebas que se ofrecen por Athena Diagnostics
Código
Nombre de la Prueba
ENDOCRINOLOGIA
Código
Nombre de la Prueba
880 Evaluación de CYP21A2 (CAH)
883 Secuenciación de DNA de Obesidad Temprana (LEPR)
640 Secuenciación de DNA de Obesidad Temprana (MC4R)
884 Evaluación de Obesidad Temprana
881
Evaluación de Hipertensión Endócrina (HSD11B2)
829 Secuenciación de DNA de la Hipercalcemia
Hipocalciúrica Familiar (CASR)
Incluye secuenciación y análisis de la deleción 30kb.
827 Secuenciación de DNA de ABCC8 (CH)
876 Secuenciación de DNA de ABCC8 (NDM)
815
Secuenciación de DNA de ABCD1 (Adrenoleucodistrofia)
6108 Secuenciación de DNA de ABCD1 (Neurología)
462 Evaluación de Síndrome de Kallmann Anósmico/IHH
893 Análisis Mutacional de APOB
856 852 Secuenciación de DNA de AQP2
(Diabetes Insípida Nefrogénica)
Secuenciación de DNA de FGF23 (Raquitismo
Hipofosfatémico)
195
Secuenciación de DNA de FGF8
812
Evaluación del Síndrome Poliglandular
Autoinmune (AIRE)
196
Secuenciación de DNA de FGFR1
887 Evaluación del Síndrome de Bardet-Biedl
823 Secuenciación de DNA de GCK (CH)
Incluye secuenciación de los genes BBS1, BBS2, y BBS10.
803 Secuenciación de DNA y Deleción de GCK (MODY2)
871
Secuenciación de DNA de BBS1 (BBS)
842 Secuenciación de DNA de GCK (NDM)
886 Secuenciación de DNA de BBS10 (BBS)
866 Secuenciación de DNA de GH1 (GHD)
872 Secuenciación de DNA de BBS2 (BBS)
867 Secuenciación de DNA de GHR
837 Análisis Mutacional de CEL (MODY8)
868 Secuenciación de DNA de GHRHR (GHD)
461 Secuenciación de DNA de CHD7
822 Secuenciación de DNA de GLUD1 (CH)
861
Secuenciación de DNA de COL1A1 (OI)
343 Secuenciación de DNA de GNRH1
862 Secuenciación de DNA de COL1A2 (OI)
279 Secuenciación de DNA de GNRHR
865 Evaluación de la Deficiencia Combinada de
Hormona Hipofisiaria
848 Evaluación de la Deficiencia de Hormona del Crecimiento
Evaluación Completa de Kallmann/IHH
802 Secuenciación de DNA y Deleción de HNF4A (MODY1)
775 Secuenciación de DNA de HSD11B2
878 Prueba de Secuenciación de DNA de HSD3B2
895 Evaluación de Hipercolesterolemia
857 Evaluación de Raquitismo Hipofosfatémico
Incluye secuenciación de los genes FGF8, FGFR1, GNRHR, KAL1,
KISS1R, PROK2, y PROKR2.
Incluye secuenciación de los genes POU1F1 y PROP1.
679 879 Incluye secuenciación de los genes CHD7, FGF8, FGFR1, GNRHR,
GNRH1, KAL1, KISS1R, PROK2, PROKR2, y TACR3.
Evaluación de Hiperplasia Suprarrenal Congénita (CAH)
Incluye secuenciación y análisis de deleción de CYP21A2
y secuenciación de CYP11B1.
Incluye secuenciación de los genes LEPR y MC4R.
Incluye secuenciación del gen HSD11B2.
Incluye secuenciación de los genes GH1, GHRHR, y SHOX y
detección de las deleciones en el gen SHOX.
Incluye secuenciación de los genes APOB y LDLR.
819
Evaluación de Hiperinsulinismo Congénito
875 Prueba de Secuenciación de DNA de CYP11B1 (CAH)
Incluye secuenciación y análisis de la deleción 30kb. 853 Secuenciación de DNA de INS (NDM)
774 Prueba de Secuenciación de DNA de CYP11B1
834 Prueba de Secuenciación de DNA de IPF1 (MODY4)
841 Secuenciación de DNA de IPF1 (NDM)
877 Prueba de Secuenciación de DNA de CYP17A
173
Secuenciación de DNA de KAL1
10
Incluye secuenciación de los genes ABCC8, GCK, GLUD1, y KCNJ11.
Incluye secuenciación del gen CYP11B1.
Incluye secuenciación de los genes FGF23 y PHEX.
Código
Nombre de la Prueba
Código
Nombre de la Prueba
826 Secuenciación de DNA de KCNJ11 (CH)
855 843 Secuenciación de DNA de KCNJ11 (NDM)
Secuenciación de DNA de PHEX (Raquitismo
Hipofosfatémico)
364 Secuenciación de DNA de KISS1R
864 Secuenciación de DNA de POU1F1 (CPHD)
664 Secuenciación de DNA de KRAS
816
Evaluación de Insuficiencia Suprarrenal Primaria
658 Evaluación de la Secuenciación de DNA de KRAS/RAF1/SOS1
175
Secuenciación de DNA de PROK2
894 Secuenciación de DNA de LDLR (Hipercolesterolemia)
180 Secuenciación de DNA de PROKR2
747 Evaluación del Síndrome de Liddle
863 Secuenciación de DNA de PROP1 (CPHD)
874 Evaluación de CAH (StAR) Lipoide
748 Evaluación de Pseudohipoaldosteronismo Tipo 1
821
Secuenciación de DNA de LRP5
(Osteoporosis Idiopática [IOP])
663 Secuenciación de DNA de RAF1
772 Secuenciación de DNA de SCNN1A
811
Secuenciación de DNA de LRP5 (OPPG)
745 Secuenciación de DNA de SCNN1B
817
Secuenciación de DNA de la Pubertad Masculina
Precoz (LHCGR)
746 Secuenciación de DNA de SCNN1G
818
Secuenciación de DNA de MEN1 (MEN1)
888 Secuenciación de DNA de SDHB
813
Secuenciación de DNA de MEN2 (RET)
847 Secuenciación de DNA y Deleción de SHOX (GHD)
885 Evaluación de Diabetes Monogénica (MODY)
662 Secuenciación de DNA de SOS1
358 Secuenciación de DNA de TACR3
804 Secuenciación de DNA y Deleción de TCF1 (MODY3)
805 Secuenciación de DNA y Deleción de TCF2 (MODY5)
858 Evaluación del Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL)
749 882 Incluye secuenciación de los genes SCNN1B y SCNN1G.
Incluye secuenciación del gen StAR.
Incluye detección de mutaciones y deleciones de los genes
GCK, HNF1A (TCF1), HNF4A, y HNF1B (TCF2) y mutaciones
del gen IPF1.
Evaluación de la Hipertensión Monogénica
Incluye secuenciación de los genes CYP11B1, HSD11B2, SCNN1B, y
SCNN1G.
Evaluación de la Diabetes Mellitus Neonatal
Incluye secuenciación de los genes ABCC8, GCK, INS, IPF1, y
KCNJ11.
851
Secuenciación de DNA de Diabetes Insípida
Nefrogénica (AVPR2)
854 Evaluación de Diabetes Insípida Nefrogénica
Incluye secuenciación de los genes ABCD1, AIRE, y NR0B1.
Incluye secuenciación de los genes SCNN1A, SCNN1B, y SCNN1G.
Incluye secuenciación del gen VHL.
NEFROLOGIA
711
Secuenciación de DNA de ACTN4
765 Secuenciación de DNA de BSND
Incluye secuenciación de los genes AQP2 y AVPR2.
825 Secuenciación de DNA de CASR
846 Secuenciación de DNA del Síndrome de Noonan (PTPN11)
764 Secuenciación de DNA de CLCNKB
667 Evaluación de Kallmann Normoósmico/IHH
757 Secuenciación de DNA de COL4A3
758 Secuenciación de DNA de COL4A4
756 Análisis de Deleción de COL4A5
755 Secuenciación y Análisis de deleción de COL4A5
759 Evaluación Completa del Síndrome de Alport
Incluye secuenciación de los genes FGFR1, GNRHR, GNRH1,
KISS1R, PROK2, PROKR2, y TACR3.
814 Secuenciación de DNA de NR0B1 (Hipoplasia
Suprarrenal Congénita)
860 Evaluación de Osteogénesis Imperfecta
889 Evaluación de Feocromocitoma
Incluye secuenciación de los genes COL1A1 y COL1A2.
Incluye secuenciación de los genes COL4A3, COL4A4, y COL4A5
y detección de deleciones en COL4A5.
Incluye secuenciación de los genes RET, SDHB, y VHL.
11
Parte 2. Pruebas que se ofrecen por Athena Diagnostics
Código
Nombre de la Prueba
761
Evaluación Completa de PKD
779 Fusión de Genes Quiméricos CYP11B1/2 de DNA
722 Evaluación de Síndrome Nefrótico Temprano
Incluye secuenciación los genes PKD1 y PKD2 y detección de
deleciones en ambos genes.
Código
Nombre de la Prueba
NEUROLOGIA—TRASTORNOS CEREBROVASCULARES
685 Análisis de Deleción de CCM2
684 Secuenciación de DNA de CCM2
Incluye secuenciación de los genes LAMB2, NPHS1, NPHS2,
PLCE1, y WT1.
686 Evaluación de CCM2
770 Enfermedad Renal Intersticial Hereditaria
424 Prueba de Secuenciación de DNA de COL4A1 (CSVD)
767 Evaluación de Trastornos Tubulares Renales Hereditarios
421
Evaluación Completa de CADASIL
692 Evaluación Completa de Malformación Cavernosa
Cerebral (CCM)
Incluye secuenciación del gen UMOD.
Incluye secuenciación de los genes BSND, CLCNKB, KCNJ1,
SLC12A1, y SLC12A3.
Incluye secuenciación y análisis de deleciones del gen CCM2.
Incluye secuenciación del gen NOTCH3.
776 Evaluación de la Secuenciación y Deleción del
DNA de HNF1B
775 Secuenciación de DNA de HSD11B2
442 Prueba de Secuenciación de DNA de HTRA1 (CARASIL)
716
Secuenciación de DNA de INF2 (FSGS)
682 Análisis de Deleción de KRIT1 (CCM1)
717
Evaluación de la Glomeruloesclerosis Focal y
Segmentaria Hereditaria (FSGS, por sus siglas en inglés)
681
Secuenciación de DNA de KRIT1 (CCM1)
683 Evaluación de KRIT1 (CCM1)
688 Análisis de Deleción de PDCD10 (CCM3)
687 Secuenciación de DNA de PDCD10 (CCM3)
689 Evaluación de PDCD10 (CCM3)
Incluye secuenciación de los genes ACTN4, INF2, NPHS2, y TRPC6.
Incluye secuenciación y análisis de deleción de los genes CCM2,
KRIT1, y PDCD10.
Incluye secuenciación y análisis de deleción del gen KRIT1.
763 Secuenciación de DNA de KCNJ1
714
Secuenciación de DNA de LAMB2
747 Evaluación del Síndrome de Liddle
750 Análisis Molecular de NPH1 (FJN)
730 Análisis de Secuenciación de NPHS1 (Nefrina)
NEUROLOGIA—DEMENCIA
710
Análisis de Secuenciación de NPHS2 (Podocina)
178
Evaluación de Alzheimer ADmark®
760 Análisis de Deleción de PKD
728 Evaluación de la Mutación Familiar de PKDx®
109 Análisis Genotípico e Interpretación de APOE
ADmark® (Sintomático)
725 Análisis de Secuenciación de PKDx®
168
Secuenciación /Duplicación de DNA APP ADmark®
179
Evaluación de Alzheimer Temprana ADmark®
718
Secuenciación de DNA de PLCE1
748 Evaluación de Pseudohipoaldosteronismo Tipo 1
177
Análisis e interpretación de Fosfo-Tau/Total-Tau/
Ab42 CSF ADmark® (Sintomática)
772 Secuenciación de DNA de SCNN1A
167
Secuenciación de DNA de PS-1 ADmark®
745 Secuenciación de DNA de SCNN1B
169
Secuenciación de DNA de PS-2 ADmark®
746 Secuenciación de DNA de SCNN1G
209 DNA de C9orf72 (FTD)
762 Secuenciación de DNA de SLC12A1
281
Evaluación de Demencia Frontotemporal
766 Secuenciación de DNA de SLC12A3
712
Secuenciación de DNA de TRPC6
204 Secuenciación de DNA de GRN
713
Secuenciación de DNA de WT1
205 Secuenciación de DNA de MAPT
12
Incluye secuenciación de los genes SCNN1B y SCNN1G.
Incluye secuenciación y análisis de deleción del gen PDCD10.
Incluye detección de deleciones homocigotas en el gen NPHP1.
Incluye detección de deleciones en los genes PKD1 y PKD2.
Incluye detección sólo de la mutación familiar de la poliquistosis renal.
Incluye secuenciación de los genes PKD1 y PKD2.
Incluye secuenciación de los genes SCNN1A, SCNN1B, y SCNN1G.
Incluye genotipificación de APOE y concentraciones de proteína
tau fosforilada, proteína tau total, y ß-amiloide 42.
Incluye secuenciación de los genes APP, PS-1 (PSEN1), y PS-2
(PSEN2) y detección de duplicaciones en el gen APP.
Incluye secuenciación de los genes GRN y MAPT y detección de
expansiones en el gen C9orf72.
Código
Nombre de la Prueba
Código
Nombre de la Prueba
5001
Evaluación de Secuenciación Avanzada de
Epilepsia— Epilepsia Generalizada,
Ausencia, Focal, y Epilepsias Mioclónicas
NEUROLOGIA—EPILEPSIA
549 Secuenciación de DNA de la Enfermedad de Alexyer (GFAP)
141
Secuenciación de DNA de ARX
065 Duplicación/Deleción de ARX (Epilepsia)
797 Evaluación de ARX (Epilepsia)
067 Duplicación/Deleción de CDKL5 (Epilepsia)
799 Evaluación de CDKL5 (Epilepsia)
Incluye secuenciación y análisis de duplicación/deleción del
gen ARX.
5008
Evaluación Completa de SCN1A
556 Evaluación Completa de Esclerosis Tuberosa
674 Evaluación de CSTB (EPM1)
Incluye secuenciación y análisis de deleción del gen SCN1A.
5005
5003
5007
Evaluación de Secuenciación Avanzada de
Epilepsia—Epilepsia con Migraña
5004
Evaluación de Secuenciación Avanzada de Epilepsia
Incluye secuenciación de 141 genes: ALDH7A1, ARFGEF2, ARHGEF9,
ARX, ATP1A2, ATP2A2, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATRX, CACNA1A, CASK,
CASR, CCDC88C, CDKL5, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCNKA,
CLCNKB, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, VPS13B, COL18A1,
COL4A1, CPT2, CSTB, CTSD, CUL4B, OFD1, DCX, DEPDC5, DNAJC5,
EFHC1, EMX2, EPM2A, FGD1, FGFR3, FKRP, FKTN, FLNA, FOXG1,
GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GPC3, GPR56, GRIA3, GRIN2A,
HSD17B10, KDM5C, KCNA1, KCNJ1, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3,
KCNT1, KCTD7, KIAA1279, LAMA2, LARGE, LBR, LGI1, MBD5, ME2,
MECP2, MEF2C, MFSD8, MLL2, NHLRC1, NIPBL, NOTCH3, NRXN1,
OPHN1, PAFAH1B1, PAK3, PANK2, PAX6, PCDH19, PEX7, PHF6,
SERPINI1, PIGV, PLA2G6, PLP1, PNKP, POLG, POMGNT1, POMT1,
POMT2, PPT1, PQBP1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, RAB39B, RAB3GAP1,
RAI1, RELN, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SCARB2,
SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SETBP1, SLC25A22, SLC2A1,
SLC4A10, SLC9A6, SMC1A, SMC3, SMS, SNAP29, SPTAN1, SRPX2,
STXBP1, SYNGAP1, SYP, TBC1D24, TBX1, TCF4, TPP1, TREX1, TSC1,
TSC2, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, UBE3A, VPS13A, WDR62, y ZEB2.
Evaluación de Secuenciación Avanzada de Epilepsia—Epilepsia
en la Discapacidad Intelectual Relacionada con el Cromosoma X
Incluye secuenciación de 27 genes: ARHGEF9, ARX, ATP6AP2, ATRX,
CASK, CDKL5, CUL4B, DCX, FGD1, GPC3, GRIA3, HSD17B10, KDM5C,
MECP2, OFD1, OPHN1, PAK3, PCDH19, PHF6, PLP1, PQBP1, RAB39B,
SLC9A6, SMC1A, SMS, SRPX2, y SYP.
5002 Evaluación de Secuenciación Avanzada de Epilepsia—
Encefalopatías Epilépticas
Incluye secuenciación de 31 genes: ARHGEF9, ARX, CDKL5,
CNTNAP2, FOXG1, GABRG2, GRIN2A, KCNT1, MECP2, NRXN1,
PCDH19, PNKP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1,
SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC25A22, SLC2A1, SLC9A6,
SPTAN1, STXBP1, SYNGAP1, TCF4, TREX1, UBE3A, y ZEB2.
Evaluación de Secuenciación Avanzada de
Epilepsia—Trastornos de Migración Neuronal
Incluye secuenciación de 29 genes: ARFGEF2, ARX, COL18A1,
COL4A1, CPT2, DCX, EMX2, FGFR3, FKRP, FKTN, FLNA, GPR56,
LAMA2, LARGE, PAFAH1B1, PAX6, PEX7, POMGNT1, POMT1,
POMT2, PQBP1, RAB3GAP1, RELN, SNAP29, SRPX2, TUBA1A,
TUBA8, TUBB2B, y WDR62.
Evaluación de Secuenciación Avanzada de
Epilepsia—Trastornos Sindrómicos
Incluye secuenciación de 26 genes: ATP2A2, ATP6V0A2,
CCDC88C, CLCNKA, CLCNKB, VPS13B, KCNA1, KCNJ1, KCNJ10,
KIAA1279, LBR, LGI1, MLL2, NIPBL, PANK2, SERPINI1, PIGV, PLA2G6,
RAI1, SETBP1, SMC3, SYNGAP1, TBX1, TSC1, TSC2, y VPS13A.
Incluye secuenciación de 7 genes: ATP1A2, CACNA1A, NOTCH3,
POLG, PRRT2, SCN1A, y SLC2A1.
5000
Evaluación de Secuenciación Avanzada de
Epilepsia—Lipofuscinosis Neuronal Ceroide
Incluye secuenciación de 10 genes: CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD,
DNAJC5, KCTD7, MFSD8, PPT1, y TPP1.
Incluye secuenciación y análisis de deleción de los genes
TSC1 y TSC2.
Incluye secuenciación y detección de expansiones en el gen CSTB
(EPM1).
Evaluación de Secuenciación Avanzada de
Epilepsia—Espasmos Infantiles
Incluye secuenciación de 10 genes: ARX, CDKL5, FOXG1, GABRB3,
GRIN2A, MEF2C, SCN2A, SLC25A22, SPTAN1, y STXBP1.
Incluye secuenciación y análisis de duplicaciones y deleciones en
el gen CDKL5.
573 5006
Incluye secuenciación de 36 genes: ALDH7A1, CACNA1A, CASR,
CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CSTB, DEPDC5, EFHC1, EPM2A,
GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GRIN2A, KCNMA1, KCNQ2,
KCNQ3, KCNT1, KCTD7, LGI1, MBD5, ME2, NHLRC1, PCDH19,
PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A,
SCN9A, SLC2A1, SLC4A10, y TBC1D24.
410 DNA de EPM1
518
Evaluación de mtDNA de MERRF
443 Secuenciación de DNA de POLG (Síndrome de Alpers)
537 Deleción de SCN1A
523 Evaluación Mutacional de TSC Familiar
508 Análisis de Deleción de TSC1
521
Secuenciación de DNA de TSC1
524 Deleción de DNA de TSC2
522 Secuenciación de DNA de TSC2
Incluye detección de expansiones dodecaméricas en el gen CSTB.
Incluye detección de una mutación puntual en cada uno de los
genes MT-TH, MT- TK, MT-TL1, MT-TS1 del DNA mitocondrial.
Incluye detección sólo de la mutación de esclerosis tuberosa familiar.
NEUROLOGIA—DISCAPACIDAD INTELECTUAL /
AUTISMO
790 Secuenciación de DNA de AHI1 (Síndrome de Joubert)
141
Secuenciación de DNA de ARX
041 Duplicación/Deleción de ARX (Discapacidad intelectual)
13
Parte 2. Pruebas que se ofrecen por Athena Diagnostics
Nombre de la Prueba
773 Evaluación de ARX (Discapacidad intelectual)
Incluye secuenciación y análisis de duplicación/deleción del gen ARX.
NEUROLOGIA—LEUCODISTROFIA
784 Secuenciación de DNA de ASPM
815
Secuenciación de DNA de ABCD1 (Adrenoleucodistrofia)
794 Secuenciación de DNA de CC2D2A (Síndrome de Joubert)
6108 Secuenciación de DNA de ABCD1 (Neurología)
149
Secuenciación de DNA de CDKL5
6107
Secuenciación de DNA de ARSA
049 Duplicación/Deleción de CDKL5
(Discapacidad Intelectual)
6101
Secuenciación de DNA de EIF2B1
785 Evaluación de CDKL5
6102 Secuenciación de DNA de EIF2B2
6103 Secuenciación de DNA de EIF2B3
791
Prueba de Secuenciación de DNA de CEP290
(Síndrome de Joubert)
6104 Secuenciación de DNA de EIF2B4
6105
Secuenciación de DNA de EIF2B5
729 Secuenciación de DNA de Síndrome de Cohen (COH1)
6109 Secuenciación de DNA de GJC2
153
Evaluación Completa del Síndrome de Rett
6106 Leucoencefalopatía con Sustancia Blanca Evanescente
074 Deleción de FOXG1
6112
Secuenciación de DNA de PLP1
740 Secuenciación de DNA de FOXG1
6111
Duplicación de PLP1
7410
Evaluación de FOXG1
6110
Evaluación de PLP1
795 Evaluación del Síndrome de Joubert
Incluye secuenciación de los genes AHI1, CC2D2A, CEP290,
TMEM67, y TMEM216 y análisis de deleción del gen NPHP1.
NEUROLOGIA—TRASTORNOS MITOCONDRIALES
786 Secuenciación de DNA de MCPH1
466 077 Deleción de MEF2C
Secuenciación de DNA de ANT1 (SLC25A4)
(relacionado con depleción de mtDNA)
754 Secuenciación de DNA de MEF2C
575 Evaluación de Trastornos Mitocondriales Comunes
7540 Evaluación de MEF2C
793 Deleción de NPHP1 (Síndrome de Joubert)
487 Secuenciación de DNA de DGUOK (relacionado
con depleción de mtDNA)
788 Evaluación de Microencefalia Primaria
517
Evaluación del mtDNA de MELAS
744 Secuenciación de DNA de PTEN
142
Secuenciación de DNA de Síndrome de Rett (MECP2)
579 Evaluación Mitocondrial Encefalomiopática
148 Análisis de Duplicación/Deleción de Síndrome de
Rett (MECP2)
578 Evaluación Mitocondrial Hepatoencefalopática
724 Secuenciación de DNA de SHANK2
742 Secuenciación de DNA de SHANK3
577 Evaluación de Encefalopatía Mitocondrial
Neurogastrointestinal (MNGIE)
737 Secuenciación de DNA de Síndrome de
Smith-Lemli-Opitz (DHCR7)
771
Secuenciación de DNA de SYNGAP1
789 Secuenciación de DNA de TMEM216 (Síndrome de Joubert)
792 Secuenciación de DNA de TMEM67 (Síndrome de Joubert)
787 Secuenciación de DNA de WDR62
14
Incluye secuenciación y análisis de duplicación/deleción del gen
CDKL5.
Código
Nombre de la Prueba
Código
Incluye secuenciación y análisis de duplicación/deleción del gen
MECP2.
Incluye secuenciación y análisis de deleción del gen FOXG1.
Incluye secuenciación y análisis de deleción del gen MEF2C.
Incluye secuenciación de los genes ASPM, MCPH1, y WDR62.
Incluye secuenciación de los genes EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4,
y EIF2B5.
Incluye secuenciación y análisis de duplicación del gen PLP1.
Incluye análisis de polimorfismos del fragmento de restricción de
los genes MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND5, MT-TH, MT-TK, MT-TL1,
MT-TS1, y MT-TV y secuenciación del gen POLG.
Incluye análisis de polimorfismos del fragmento de restricción de
los genes MT- ND1, MT-ND5, MT-TH, MT-TL1, y MT-TV.
Incluye secuenciación de los genes POLG, RRM2B, y TK2.
Incluye secuenciación de los genes DGUOK, MPV17, POLG,
TWINKLE (PEO1/C10orf2).
Incluye secuenciación de los genes RRM2B y TYMP y análisis de
los polimorfismos del fragmento de restricción de los genes
MT-ND1, MT- ND5, MT-TH, MT-TL1, y MT-TV.
488 Secuenciación de DNA de MPV17 (relacionado con
depleción de mtDNA)
469 Secuenciación de DNA de OPA1 (relacionado con
depleción de mtDNA)
824 Secuenciación de DNA de PDHA1
Código
Nombre de la Prueba
Código
Nombre de la Prueba
474 Secuenciación de DNA de POLG (relacionado con
todos los trastornos alélicos)
533 Secuenciación de DNA de KIAA0196 (SPG8)
576 Evaluación de Oftalmoplegia Externa Progresiva
613
Secuenciación de DNA de KIF5A (SPG10)
532 Secuenciación de DNA de NIPA1 (SPG6)
609 Secuenciación de DNA de OPTN
632 Secuenciación de DNA de Paraplegina (SPG7)
665 Análisis de Deleción de REEP1 (SPG31)
529 Secuenciación de DNA de REEP1 (SPG31)
214
SMA Plus (Reflexiva)
211
Secuenciación de DNA de SMN
534 Deleción de Espastina (SPG4)
NEUROLOGIA—TRASTORNOSDELANEURONAMOTORA
530 Secuenciación de DNA de Espastina (SPG4)
622 Secuenciación de DNA de ANG
614 Secuenciación de DNA de Espastizina (ZFYVE26) (SPG15)
531
Secuenciación de DNA de Atlastín (SPG3A)
633 Secuenciación de DNA de Espatacsina (SPG11)
653 Evaluación de Paraplejia Espástica Hereditaria
Autosómica Dominante
444 Prueba de Portador de Atrofia Muscular Espinal
111D
Prueba Diagnóstica de Atrofia Muscular Espinal
212
Incluye secuenciación de los genes CYP7B1 (SPG5A), SPG7,
SPG11, y SPG15.
Secuenciación de DNA de Atrofia Muscula Espinal
con Insuficiencia Respiratoria (SMARD)—IGHMBP2
621
Secuenciación de DNA de TARDBP
631
Secuenciación de DNA de BSCL2
611
Secuenciación de DNA de UBQLN2
670 DNA de C9orf72
610 Secuenciación de DNA de VCP
643 Evaluación Completa de ALS
213
Secuenciación de DNA de Atrofia Muscular Espinal
Relacionada con el Cromosoma X (XLSMA)-UBE1
655 Evaluación Completa de Paraplejia Espástica Hereditaria
Incluye secuenciación de los genes ANT1 (SCL25A4), OPA1,
POLG, TWINKLE (PEO1/C10orf2) y análisis de los polimorfismos
del fragmento de restricción de los genes MT-ND1, MT-ND5, MTTH, MT-TL1, y MT-TV.
486 Secuenciación de DNA de RRM2B (relacionado con
depleción de mtDNA)
489 Secuenciación de DNA de TK2 (relacionado con
depleción de mtDNA)
479 Secuenciación de DNA de TWINKLE (PEO1/
C10orf2) (relacionado con depleción de mtDNA)
484 Prueba de Secuenciación de DNA de TYMP
(relacionado con depleción de mtDNA)
Incluye detección de mutaciones en los genes SPG3A, SPG4,
NIPA1 (SPG6), KIAA0196 (SPG8), KIF5A (SPG10), REEP1 (SPG31),
y BSCL2 (SPG17).
654 215
Evaluación de Paraplejia Espástica Hereditaria
Autosómica Recesiva
Incluye análisis de expansiones repetidas del gen C9orf72.
Incluye secuenciación de los genes ANG, FIG4, FUS, OPTN, SOD1,
TARDBP, UBQLN2, y VCP y análisis de expansiones repetidas del
gen C9orf72.
Incluye secuenciación de los genes SPG3A, SPG4, CYP7B1
(SPG5A), NIPA1 (SPG6), SPG7, KIAA0196 (SPG8), KIF5A
(SPG10), SPG11, SPG15, BSCL2 (SPG17), y SPG31 y análisis de
deleciones en los genes SPG4 y REEP1 (SPG31).
Evaluación Completa de SMA (Reflexiva)
Incluye análisis de deleción de los genes SMN1 y SMN2. Si los
resultados no son diagnósticos de SMA, se hará secuenciación de
los genes SMN1 y SMN2 con un costo adicional. Si esta no es
diagnóstica, se hará secuenciación de IGHMB2 y UBE1 con un
costo adicional.
612
Secuenciación de DNA de CYP7B1 (SPG5A)
620 DNA de Esclerosis Lateral Amiotrófica Familiar (SOD1)
619
Secuenciación de DNA de FUS
117
DNA de Enfermedad de Kennedy (SBMA)
Incluye detección de repeticiones de tripletes de CAG en el gen AR.
Incluye análisis de deleción del gen SMN1. Si se detecta una
deleción SMN1 sólo en un alelo, se hará secuenciación de los
genes SMN1 y SMN2 con un costo adicional.
Incluye secuenciación de los genes SMN1 y SMN2.
Incluye análisis de deleción de los genes SMN1 y SMN2.
Incluye análisis de deleción de los genes SMN1 y SMN2.
NEUROLOGIA—TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO
557 Secuenciación de DNA de Alfa Sinucleína (SNCA)
059 Duplicación/Deleción de Alfa Sinucleína (SNCA)
493 Secuenciación de DNA de Aprataxina
352 Análisis de Deleción de DNA de
Ataxia-Telangiectasia (ATM)
351
Análisis de Secuenciación de DNA de
Ataxia-Telangiectasia (ATM)
697 Evaluación de Ataxia Autosómica Dominante
Incluye detección de tripletes u otras repeticiones de los genes
DRPLA, SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA10, SCA12,
y SCA17. También incluye secuenciación de los genes SCA5,
SCA14, y SCA28 y secuenciación del exón 2 y un intrón de 20 bp
en el gen SCA13.
15
Parte 2. Pruebas que se ofrecen por Athena Diagnostics
Código
Nombre de la Prueba
Código
Nombre de la Prueba
693 Evaluación de Ataxia Autosómica Recesiva
554 Secuenciación de DNA de PARK7 (DJ1)
058 Deleción de PINK1
542 Secuenciación de DNA de PINK1
639 Evaluación de Distonía Primaria
666 Secuenciación de DNA de PRRT2 (Discinesia/IC)
371
DNA de SCA1
387 DNA de SCA10
285 DNA de SCA12 (PPP2R2B)
284 DNA de Exones Selectos de SCA13
593 DNA de SCA14
388 DNA de SCA17
672 Análisis de Expansión de SCA2
402 696 Incluye secuenciación de los genes APTX, FXN, SETX, SIL1, y
TTPA. También incluye secuenciación de los exones del gen 3
PLOG1 que está asociado con el síndrome de ataxia mitocondrial recesiva.
Evaluación Diferencial de Corea
Incluye detección de repeticiones de tripletes de CAG en los
genes HTT (IT15) y DRPLA.
Evaluación Completa de Ataxia
Incluye detección de tripletes u otras repeticiones en los genes
DRPLA, FXN, SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA10,
SCA12, y SCA17. También incluye secuenciación de los genes
APTX, FXN, SCA5, SCA14, SCA28, SETX, SIL1, y TTPA;
secuenciación del exón 2 y un intrón de 20 bp en el gen SCA13; y
secuenciación de los exones del gen 3 PLOG1 que están asociados
con el síndrome de ataxia mitocondrial recesiva.
353 Evaluación Completa de Ataxia-Telangiectasia (ATM)
629 Evaluación Completa de Distonía Sensible a
Dopa (DYT5)
Incluye secuenciación y análisis de deleción del gen ATM.
Incluye secuenciación de los genes GCH1 y TH y análisis de
deleción del gen GCH1.
588 Evaluación Completa de Parkinsonismo
Incluye secuenciación y análisis de duplicación/deleción de los
genes PARK2, PARK7 (DJ1), PINK1, y SNCA y secuenciación del
gen LRRK2.
Incluye análisis de deleción del gen TOR1A (DYT1) y
secuenciación del gen THAP1.
Incluye detección de repeticiones de tripletes de CAG en el gen SCA1.
Incluye detección de repeticiones pentanucleotídicas de ATTCT
en el gen SCA10.
Incluye detección de repeticiones de tripletes de CAG en el gen
SCA12 (PPP2R2B).
Incluye secuenciación del exón 2 y un intrón de 20 bp en el gen
KCNC3 (SCA13).
Incluye secuenciación del gen PRKCG (SCA14).
401 Prueba de DNA de DRPLA
626 DNA de Distonía (DYT1)
119
DNA de Ataxia de Friedreich
Incluye detección de repeticiones de tripletes de GAA en el gen FXN.
673 Secuenciación de DNA de SCA28 (AFG3L2)
348 Secuenciación de DNA de Ataxia de Friedreich
105
DNA de SCA3 (Enfermedad de Machado-Joseph)
349 Perfil de Ataxia de Friedreich
Incluye detección de repeticiones de tripletes de GAA y
secuenciación del gen FXN.
675 Secuenciación de DNA de SCA5
638 Análisis de Deleción de GCH1 (DYT5)
373 DNA de SCA6
637 Secuenciación de DNA de GCH1
677 Análisis de Expansión de SCA7
384 DNA de SCA8
594 Secuenciación de DNA de SETX
627 Análisis de Deleción de SGCE (DYT11)
624 Secuenciación de SGCE (DYT11)
282 Secuenciación de DNA de SIL1 (Síndrome de
Marinesco-Sjögren)
116
Incluye detección de repeticiones de tripletes de CAG en el gen DRPLA.
Incluye análisis de deleción del gen TOR1A (DYT1).
Incluye secuenciación del gen FXN.
DNA de Enfermedad de Huntington
Incluye detección de repeticiones de tripletes de GAA en el gen HTT (IT15).
Incluye detección de repeticiones de tripletes de CAG/CAA en el
gen TBP (SCA17).
Incluye detección de repeticiones de tripletes de CAG en el gen
ATXN2 (SCA2).
Incluye detección de repeticiones de tripletes de CAG en el gen
ATXN3 (SCA3).
Incluye secuenciación del gen SPTBN2 (SCA5).
Incluye detección de repeticiones de tripletes de CAG en el gen
CACNA1A (SCA6).
Incluye detección de repeticiones de tripletes de CAG en el gen
ATXN7 (SCA7).
558 Secuenciación de DNA de LRRK2
543 DNA de LRRK2
383 DNA de POLG1 Específico para MIRAS
617
Secuenciación de DNA de MR-1 (PNKD)
559 Secuenciación de DNA de PARK2 (Parkin)
040
Duplicación/Deleción de PARK2 (Parkin)
634 Secuenciación de DNA de TH (DYT5)
047 Deleción de PARK7 (DJ1)
618
Secuenciación de DNA de THAP1 (DYT6)
16
Incluye secuenciación de 3 codones en el gen LRRK2: 1441 en el
exón 31 y 2019 y 2020 en el exón 41.
Incluye secuenciación de los exones del gen 3 PLOG1 asociados
con el síndrome de ataxia mitocondrial recesiva.
Incluye detección de repeticiones de tripletes de CTA/CTG en el
gen ATXN8OS (SCA8).
Código
Nombre de la Prueba
Código
Nombre de la Prueba
283 Secuenciación de DNA de TTPA (Ataxia con
Deficiencia de Vitamina E)
571
Secuenciación de DNA de Disferlina
100 Distrofina
207 Evaluación de Miotonía Temprana
NEUROLOGIA—TRASTORNOS NEUROMUSCULARES
Incluye secuenciación del gen DYSF.
Incluye análisis de Western blot para determinar la calidad y
cantidad de la proteína distrofina en el tejido muscular.
589 Secuenciación de DNA de ANO5
623 Secuenciación de DNA de BAG3
641 Secuenciación de DNA de CACNA1S
567 Secuenciación de EMD
563 Secuenciación de DNA de Calpaína 3
669 Evaluación de Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
584 Análisis de Deleción de CAPN3
232 Secuenciación de DNA de FCMD/FKTN
585 Evaluación de CAPN3
574 Secuenciación de DNA de FHL1
566 Secuenciación de DNA de Caveolina 3
216
Secuenciación de DNA de FKRP (CMD)
Incluye secuenciación del gen CAV3.
562 Secuenciación de DNA de FKRP
128
Secuenciación de DNA de CLCN1
606 Secuenciación de DNA de FLNC
201 Secuenciación de DNA de COL6A1
5905 Peinado Molecular de FSHD
202 Secuenciación de DNA de COL6A2
203 Prueba de Secuenciación de DNA de COL6A3
405 Southern Blot de FSHD
293 Evaluación de CMD Relacionada con el Colágeno VI
649 Evaluación de Parálisis Periódica Hipocalémica (HOKPP)
217
Secuenciación de DNA de LAMA2 (CMD)
565 Secuenciación de DNA de Lamina A/C
607 Secuenciación de DNA de LDB3 (ZASP)
515
Evaluación de mtDNA de LHON
603 Evaluación de Distrofia Muscular de la Cintura y Extremidades
295 Incluye secuenciación del gen CAPN3.
Incluye secuenciación y análisis de deleción del gen CAPN3.
Incluye secuenciación de los genes COL6A1, COL6A2, y COL6A3.
Evaluación Completa de Distrofia Muscular
Congénita (CMD)
Incluye secuenciación de los genes COL6A3, FKTN (FCMD), FKRP,
LAMA2, POMGNT1, POMT1, y POMT2.
182
Evaluación Completa de DMD—Mujeres
Incluye secuenciación y análisis de duplicación/deleción del gen
DMD. El informe que se proporciona es específico para mujeres.
181
Evaluación Completa de DMD—Hombres
147
Evaluación Completa de Miotonía
126
Evaluación Completa de Distrofia Miotónica
587 Evaluación Completa de Sarcoglicanos
602 Secuenciación de DNA de CRYAB
604 Secuenciación de DNA de DES
108 DNA de DM1
110
DNA de DM2
Incluye secuenciación y análisis de duplicación/deleción del gen
DMD. El informe que se proporciona es específico para hombres.
Incluye secuenciación de los genes CLCN1 y SCN4A y detección
de repeticiones de tripletes de CTG en el gen DMPK y repeticiones
de CCTG en el gen CNBP.
506 Incluye detección de repeticiones de tripletes de CTG en el gen
DMPK (DM1) y repeticiones de CCTG en el gen CNBP (DM2, ZNF9).
Incluye secuenciación de los genes SGCA, SGCB, SGCD, y SGCG y
análisis de deleción de los genes SGCA y SGCG.
Incluye secuenciación de los genes EMD, FHL1, y LMNA.
Incluye detección de deleciones de 4q35 y el haplotipo asociado
con la distrofia muscular facioescapulohumeral.
Incluye deleciones de 4q35 asociadas con la distrofia muscular
facioescapulohumeral.
Incluye secuenciación de los genes CACNA1S y SCN4A.
Incluye secuenciación de the LMNA gene.
Incluye detección de mutaciones puntuales en los genes ND1
(3460G>A), ND4 (11778G>A), y ND6 (14484T>C).
Incluye secuenciación de los genes CAPN3, CAV3, DYSF, FKRP,
LMNA, MYOT, SGCA, SGCB, SGCD y SGCG. También incluye
análisis de deleción en los genes CAPN3, SGCA, y SGCG.
Perfil Reflexivo de Distrofia Muscular Masculina
Incluye análisis de duplicación/deleción del gen DMD. De ser
negativo, se hace secuenciación del gen DMD con un costo
adicional. Si continúa siendo negativo, se hace secuenciación de los
genes CAPN3, CAV3, DYSF, FKRP,LMNA, MYOT, SGCA, SGCB,
SGCD, y SGCG con un costo adicional.
517
Evaluación del mtDNA de MELAS
518
Evaluación del mtDNA de MERRF
636 Evaluación de Miopatía Miofibrilar (MFM)
Incluye detección de repeticiones de tripletes de CTG en el gen DMPK (DM1).
Incluye detección de repeticiones de CCTG en el gen CNBP
(DM2, ZNF9).
Incluye secuenciación de los genes CLCN1 y SCN4A y detección
de repeticiones de tripletes de CTG en el gen DMPK.
Incluye análisis de los polimorfismos de los fragmentos de
restricción de los genes MT- ND1, MT-ND5, MT-TH, MT-TL1, y MT-TV.
Incluye detección de una mutación puntual en cada uno de los
genes MT-TH, MT- TK, MT-TL1, MT-TS1 del DNA mitocondrial.
Incluye secuenciación de los genes BAG3, CRYAB, DES, FLNC,
LDB3 (ZASP), y MYOT.
17
Parte 2. Pruebas que se ofrecen por Athena Diagnostics
Código
Nombre de la Prueba
Código
Nombre de la Prueba
16
Secuenciación de DNA de MYOT (MFM)
4008
Evaluación Avanzada de CMT—Axonal
581
Secuenciación de DNA de MYOT
516
Evaluación del mtDNA de NARP
269 Incluye detección de mutaciones puntuales en el gen MT-ATP6 en
el DNA mitocondrial.
4001
Evaluación de Distrofia Muscular Congénita
No-Sindrómica (CMD, por sus siglas en inglés)
Incluye secuenciación de los genes COL6A1, COL6A2, COL6A3,
FKRP, y LAMA2.
4007 300 DNA de OPMD
490 Evaluación de Atrofia Óptica (OPA1)
103
DMD Parcial—Sólo Deleción/Duplicación—Mujeres
101
DMD Parcial—Sólo Deleción/Duplicación—Hombres
4003 183
DMD Parcial—Sólo Secuenciación
4002 220 Secuenciación de DNA de POMGNT1 (CMD)
218
Secuenciación de DNA de POMT1 (CMD)
219
Secuenciación de DNA de POMT2 (CMD)
642 Secuenciación de DNA de SCN4A (HOKPP)
146 Secuenciación de DNA de SCN4A
582 Deleción de SGCA
564 Secuenciación de DNA de SGCA
568 Secuenciación de DNA de SGCA, B, D, G
051
Secuenciación de DNA de SGCB
052 Secuenciación de DNA de SGCD
583 Deleción de SGCG
053 Secuenciación de DNA de SGCG
237 Evaluación de Distrofia Muscular Congénita
Sindrómica (CMD)
Incluye detección de repeticiones de tripletes de GCG en el gen PABP2.
Incluye secuenciación del gen OPA1.
4005
Incluye análisis de duplicación/deleción del gen DMD. El informe
que se proporciona es específico para mujeres.
Incluye análisis de duplicación/deleción del gen DMD. El informe
que se proporciona es específico para hombres.
Incluye secuenciación del gen DMD.
Incluye secuenciación de los genes FKTN (FCMD), POMGNT1,
POMT1, POMT2.
Incluye secuenciación de los genes DNM2, GARS, GDAP1, GJB1
(CX32), HSPB1, HSPB8, LMNA, MFN2, MPZ, NFL, RAB7, TRPV4,
y YARS y análisis de deleción del gen GJB1 (CX32) y GJB1.
Evaluación Avanzada de CMT—Completa
Incluye secuenciación de los genes DNM2, EGR2, FGD4, FIG4,
GARS, GDAP1, GJB1 (CX32), HSPB1, HSPB8, LITAF, LMNA, MFN2,
MTMR2, MPZ, NDRG1, NFL, PMP22, PRX, RAB7, SBF2, SH3TC2,
TRPV4, y YARS; análisis de deleción del gen GJB1 (CX32);
y análisis de duplicación/ deleción del gen PMP22.
Evaluación Avanzada de CMT—Desmielinizante
Incluye secuenciación de los genes DNM2, EGR2, FGD4, FIG4,
GDAP1, GJB1 (CX32), LITAF, MTMR2, MPZ, NDRG1, PMP22,
PRX, SBF2, SH3TC2, y YARS; análisis de deleción del gen GJB1
(CX32); y análisis de duplicación/deleción del gen PMP22.
Evaluación Avanzada de CMT—Dominante
Incluye secuenciación de los genes DNM2, EGR2, GARS, HSPB1,
HSPB8, LITAF, MFN2, MPZ, NFL, PMP22, RAB7, TRPV4, y YARS,
y análisis de duplicación/deleción del gen PMP22.
Evaluación Avanzada de CMT—Dominante, Axonal
Incluye secuenciación de los genes DNM2, GARS, HSPB1, HSPB8,
LMNA, MFN2, MPZ, NFL, RAB7, TRPV4, y YARS.
Evaluación Avanzada de CMT—Dominante,
Desmielinizante
Incluye secuenciación de los genes DNM2, EGR2, LITAF, MPZ,
PMP22, y YARS y análisis de duplicación/deleción del gen PMP22.
4006
4004
Evaluación Avanzada de CMT—Recesiva
Incluye secuenciación de los genes FGD4, FIG4, GDAP1, LMNA,
MTMR2, NDRG1, PRX, SBF2, y SH3TC2.
Evaluación Avanzada de CMT—Recesiva,
Desmielinizante
Incluye secuenciación de los genes FGD4, FIG4, GDAP1, MTMR2,
NDRG1, PRX, SBF2, y SH3TC2.
286 Evaluación Completa de Neuropatía de Dejerine-Sottas
243 Evaluación Completa de HNPP
245 Evaluación de Hipomielinización Congénita
143
Evaluación de Conexina 32
253 Secuenciación de DNA de DNM2
691
Evaluación de Neuropatía Autónoma y Sensorial
Hereditaria Temprana (HSAN)
Incluye EGR2, MPZ, PMP22, y PRX secuenciación génica.
Incluye secuenciación y análisis de duplicación/deleción del gen
PMP22.
Incluye secuenciación de los genes EGR2 y MPZ.
Incluye secuenciación y análisis de duplicación/deleción del gen
GJB1.
Incluye secuenciación de los genes NTRK1 y WNK1.
NEUROLOGIA—NEUROPATIA PERIFERICA
235 Evaluación de Amiloidosis (TTR)
660 Prueba de Secuenciación de DNA de ATL1 (HSAN)
Incluye secuenciación del gen TTR.
Incluye secuenciación del gen ALT1, dirigida a las mutaciones
asociadas con la neuropatía sensorial y autónoma hereditaria
tipo 1D.
248 Secuenciación de DNA de EGR2
296 Evaluación de Neuropatía por Atrapamiento
208 Secuenciación de DNA de FGD4
225 Secuenciación de DNA de FIG4
Incluye secuenciación de los genes PMP22 y TTR y análisis de
duplicación/deleción del gen PMP22.
Todas las pruebas fueron desarrolladas y las características de su desempeño fueron determinadas por Athena Diagnostics. Las características del
desempeño se refieren al desempeño analítico de las pruebas.
18
Servicios Diagnósticos
Genética
Código
Nombre de la Prueba
228 Secuenciación de DNA de GARS (CMT2D)
221
Secuenciación de DNA de GDAP1
229 Secuenciación de DNA de HSPB1 (CMT2F)
463 Secuenciación de DNA de HSPB8
698 Evaluación de Neuropatía Autónoma y Sensorial
Hereditaria Tardía (HSAN)
Incluye secuenciación de los genes SPTLC1 y SPTLC2.
222 Secuenciación de DNA de LITAF/SIMPLE
226 Secuenciación de DNA de LMNA (CMT2B1)
518
Evaluación del mtDNA de MERRF
Código
NEUROLOGIA—OTRAS
319
DNA de Conexina 30
329 Evaluación de la Sordera Relacionada con la Conexina
321
Secuenciación de DNA de Cx26
185
Evaluación de la Secuencia del DNA Familiar
187
DNA de Migraña Hemipléjica Familiar Tipo I
(CACNA1A)
Incluye detección de una mutación puntual en cada uno de los
genes MT-TH, MT-TK, MT-TL1, MT-TS1 en DNA mitocondrial.
223 Secuenciación de DNA de MFN2
354 Secuenciación de DNA de MTMR2
134
Secuenciación de DNA de Proteína Cero de Mielina (MPZ)
394 Secuenciación de DNA de NDRG1
249 Secuenciación de DNA de Neurofilamento Ligero (NFL)
659 Secuenciación de DNA de NTRK1
239 Prueba de Secuenciación de DNA de Periaxina
247 Secuenciación de DNA de PMP22
131
Duplicación/Deleción de DNA de PMP22
227 Secuenciación de DNA de RAB7 (CMT2B)
164 Secuenciación de DNA de SBF2
719
Secuenciación de DNA de SEPT9
224 Secuenciación de DNA de SH3TC2
551
Secuenciación de DNA de SPTLC1
552 Secuenciación de DNA de SPTLC2
144 Secuenciación de DNA de TRPV4
553 Secuenciación de DNA de WNK1
468 Secuenciación de DNA de YARS
Incluye secuenciación del gen PRX.
Nombre de la Prueba
Incluye análisis de deleción del gen GJB6.
Incluye secuenciación del gen GJB2 y análisis de deleción del
gen GJB6.
Incluye secuenciación del gen GJB2.
Incluye análisis de una sola mutación familiar.
Incluye secuenciación del gen CACNA1A.
188
DNA de Migraña Hemipléjica Familiar Tipo II (ATP1A2)
189
DNA de Migraña Hemipléjica Familiar Tipo III
(SCN1A) (Análisis del Exón Objetivo)
Incluye secuenciación del gen ATP1A2.
Incluye secuenciación del gen SCN1A gene.
190 Evaluación de Migraña Hemipléjica
518
Evaluación del mtDNA de MERRF
648 Evaluación de Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)
647 Deleción de Neurofibromatosis Tipo 1
646 Secuenciación del DNA de Neurofibromatosis Tipo 1
644 Duplicación/ Deleción de Neurofibromatosis
Tipo 2 (NF2)
645 Evaluación de Neurofibromatosis Tipo 2 (NF2)
635 Secuenciación de DNA de Neurofibromatosis Tipo 2
Incluye secuenciación de los genes ATP1A2, CACNA1A, y SCN1A.
Incluye detección de una mutación puntual en cada uno de los
genes MT-TH, MT- TK, MT-TL1, MT-TS1 del DNA mitocondrial.
Incluye secuenciación y análisis de deleción del gen NF1.
Incluye análisis de deleción del gen NF1.
Incluye secuenciación del gen NF1.
Incluye secuenciación y análisis de duplicación/deleción del
gen NF2.
Incluye secuenciación del gen NF2.
OTRAS PRUEBAS GENETICAS
166
Análisis del Genotipo APOE
Incluye análisis del Genotipo APOE (alelos e2, e3, y e4) para las
indicaciones distintas a la enfermedad de Alzheimer.
1502MTRMS015
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