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Encuentran variaci� gen�ica protege contra la enfermedad de Parkinson
Escrito por dominicano ahora
Sábado, 03 de Septiembre de 2011 16:41
<p><img class="caption" src="images/stories/variedades/mayo-clinic.jpg" border="0" alt="mayo
clinic" align="left" />JACKSONVILLE, Florida.-Un equipo internacional de investigadores
liderados por neurocient�icos de la Cl�ica Mayo en Jacksonville, Florida, encontraron una
variaci� gen�ica que dicen protege contra la enfermedad de Parkinson. Las variantes del gen
reducen el riesgo de desarrollar la enfermedad en cerca de un 20% en muchas
poblaciones.</p> <p>El estudio, publicado en el n�mero en l�ea del 31 de agosto de Lancet
Neurology, tambi� reporta el descubrimiento de diferentes variantes del mismo gen, LRRK2 �
el gen de riesgo para Parkinson m� importante encontrado hasta ahora � que dobla el riesgo
de Parkinson en Cauc�icos y Asi�icos.</p>
<p>La enfermedad de Parkinson es un
desorden del movimiento com�n que afecta al 1% �2% de las personas de m� de 65 a�s.
Los investigadores dicen que aunque la influencia relativa de las variantes en este estudio en
riego es peque�, debido a la naturaleza de aparici� tard� del Parkinson, cualquier variaci�
que pueda atrasar la enfermedad es importante. En adici�, el descubrimiento provee evidencia
de que m�ltiples riegos gen�icos, que act�an en forma conjunta para causar la enfermedad,
influyen en la enfermedad de Parkinson.</p> <p>�La idea de que la enfermedad de Parkinson
ocurre mayormente de una manera espor�ica y al azar est�cambiando�, dice el investigador
l�er Owen Ross, Ph.D., un neurocient�ico de la Cl�ica Mayo de Florida. �Nuestro estudio,
uno de los m� grandes a la fecha en la investigaci� de la gen�ica de la enfermedad de
Parkinson, muestra que un solo gen, LRRK2, hospeda tanto a las variantes comunes como a
las raras que en turno alteran la susceptibilidad al Parkinson en diversas poblaciones�.</p>
<p>Los investigadores esperan usar este y otros descubrimientos gen�icos futuros para
predecir qui� est�en riesgo de tener Parkinson y para desarrollar nuevas terapias espec�icas,
dice el Dr. Ross.</p> <p>El consorcio Genetic Epidemiology of Parkinson Disease, que
contribuy�para este estudio de tres a�s, incluy�investigadores de 23 sitios representando a
15 pa�es de cinco continentes. Los investigadores aportaron muestras cl�icas de un total de
15.540 individuos (8.611 Parkinson pacientes y 6.929 controles).</p> <p>Los investigadores
en la Cl�ica Mayo de Florida, financiados por la Fundaci� Michael J. Fox para la Investigaci�
de Parkinson y el Centro de Excelencia en Parkinson Morris K. Udall de la Cl�ica Mayo,
despu� cuantificaron el riesgo de Parkinson para cada variante de LRRK2. El co-investigador
Matthew Farrer, Ph.D., es un ex neurocient�ico de la Cl�ica Mayo, que ahora se encuentra en
la Universidad de British Columbia en Vancouver.</p> <p>�Este es un estudio importante que
nos ayudar�a aprender m� acerca de c�o el mismo gen puede tanto aumentar y reducir el
riesgo de enfermedad de Parkinson espor�ica, de aparici� tard�, el tipo que afecta a la
mayor� de las personas�, dice el co- autor Zbigniew Wszolek, M.D., un neur�ogo de Cl�ica
Mayo que ha ayudado a construir las colaboraciones internacionales en Cl�ica Mayo.
�Nuestro objetivo es encontrar c�o podemos intervenir en este proceso para ayudar a
prevenir el desarrollo de esta enfermedad�.</p> <p>En el 2004, los investigadores de la
Cl�ica Mayo, liderados por el Dr. Wszolek, descubrieron que el peque� incomprendido gen
LRRK2 era el responsable de causar una forma familiar o hereditaria del Parkinson.</p>
<p>�A trav� de este estudio y la investigaci� de seguimiento subsecuente, nosotros y otros
identificamos una variante de LRRK2 (G2019S) que result�ser la causa gen�ica m� com�n
de enfermedad de Parkinson familiar que se ha descubierto. Por ejemplo, se ha encontrado en
el 30% de pacientes �abe-bereber con la enfermedad�, dice. Hasta la fecha, se han
descubierto siete variantes familiares patog�icas LRRK2 en diferentes poblaciones
�nicas.</p> <p>Sin embargo, tambi� se ha encontrado que la variaci� LRRK2 incrementa el
riesgo de Parkinson espor�ico de aparici� tard�, por lo que en este estudio, los
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Encuentran variaci� gen�ica protege contra la enfermedad de Parkinson
Escrito por dominicano ahora
Sábado, 03 de Septiembre de 2011 16:41
investigadores establecieron indicar cada posible variante en la parte del gen LRRK2 que
codifica para la producci� de prote�a, para determinar qu�variantes afectan el riesgo y en
cu�to.</p> <p>Los investigadores encontraron que las variantes comunes y las raras
contribuyen en la enfermedad de Parkinson espor�ica de aparici� tard� tanto de una manera
de riesgo como de protecci�. El Dr. Ross agrega que existen a�n muchos genes de riesgo
para el Parkinson por descubrir fuera del LRRK2, y juntos contribuyen a una posibilidad
significativamente mayor de desarrollar la enfermedad de Parkinson.</p> <p>Una parte
importante del financiamiento para el estudio provino de los Institutos Nacionales de Salud,
Fundaci� Mayo y diversas agencias internacionales de financiamiento.</p>
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