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ASOCIACION CEFALEA EN RACIMOS AYUDA
El análisis de haplotipos confirma la asociación entre el gen y la cefalea en racimos
HCRTR2.
Resumen
ANTECEDENTES:
Varios estudios sugirieron que los factores genéticos juegan un papel en la cefalea en
racimos (CH) la susceptibilidad. Se encontró una asociación significativa entre el G
1246> Un polimorfismo del gen del receptor de la hipocretina-2 (HCRTR2) y la
enfermedad. Esta asociación fue confirmada en un estudio grande de Alemania, pero
no fue replicado en un conjunto de datos de los pacientes con CH del Norte de Europa.
OBJETIVO:
El propósito de este estudio fue evaluar más a fondo la asociación entre el CH y el gen
HCRTR2 utilizando nuevos polimorfismos, la estimación de la frecuencia de los
haplotipos de genes diferentes, en busca de mutaciones en los genes, y la evaluación de
los efectos de los polimorfismos analizados en los sitios de unión de hipocretina.
MÉTODOS:
Estamos genotipo CH 109 pacientes y 211 controles sanos de 5 nuevos polimorfismos
del gen HCRTR2 y inferirse haplotipos diferentes de genes. Completar la secuencia
HCRTR2 se llevó a cabo en 11 pacientes CH independientes, 5 de los cuales tenían una
historia familiar positiva. Los efectos de la T 1246> Un polimorfismo en los sitios de
unión hipocretina fueron evaluados utilizando diferentes asistidas por ordenador
análisis.
RESULTADOS:
Tres nuevos polimorfismos del gen HCRTR2 resultó significativamente asociada con CH.
El haplotipo GTAAGG resultó más frecuente en los casos que en los controles (OR: 3,68,
IC 95%: 1,85 a 7,67). No mutación puntual del gen HCRTR2 fue encontrado. Los análisis
mostraron que la unión 1246 G> A polimorfismo (sustitución de valina en la posición
308 por isoleucina) no tiene ningún efecto sobre los sitios de unión hipocretina pero
podría influir en el proceso de dimerización del receptor.
CONCLUSIÓN:
Nuestros datos confirman estudios previos que sugieren que el gen HCRTR2 o un locus
relacionado significativamente modula el riesgo de CH. Además, se sugiere que la
sustitución de la V308I HCRTR2 puede interferir con el proceso de dimerización del
receptor, lo que influye en su actividad funcional.
Rainero I , Gallone S , E Rubino , Ponzo P , W Valfré , E Binello , P Fenoglio , gentil S , M
Anoaica , M Gasparini , Pinessi L .
Fuente
Neurología II-Dolor de cabeza Centro, Departamento de Neurociencia, en Turín, Italia.