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GUÍA PARA PACIENTES
Prueba genética del síndrome
de Lynch
para cáncer colorrectal hereditario ¿Qué es el cáncer colorrectal hereditario?
El cáncer colorrectal es el tercer tipo de cáncer más común en los EE. UU.
(afecta a 1 de cada 20 personas en algún momento de su vida). La mayoría
de los casos de cáncer colorrectal se produce en personas mayores sin
antecedentes familiares de la enfermedad y sin riesgo genético. Estos
casos de cáncer se denominan “esporádicos” y ocurren al azar.
Aunque muchas personas tienen antecedentes familiares de cáncer,
la mayoría de los casos de cáncer colorrectal no se debe a causas
relacionadas con la herencia. Solo un 10 % de los casos de cáncer son
“hereditarios” (se deben a causas genéticas heredadas). Las personas
nacen con estas causas genéticas, no es que los cambios genéticos se
producen a lo largo del tiempo. Comprender si los antecedentes familiares
de cáncer se deben a causas genéticas heredadas puede ayudar a
esclarecer riesgos futuros de cáncer y guiar la vigilancia del cáncer.
desglose de riesgo de cáncer colorrectal por tipo
Hereditario 10%
Hereditary
Hay muchos genes
distintos que se sabe que
son la causa del cáncer
colorrectal hereditario.
Esporádico
60%
Familiar
30%
En muchas familias con antecedentes de cáncer colorrectal no hay una
causa genética que pueda identificarse. Estos casos “familiares” podrían
deberse a genes que aún no han sido identificados, a factores
compartidos tales como el entorno y el estilo de vida, o a una
combinación de todos esos factores.
Determinar si su riesgo de cáncer colorrectal es mayor al promedio debido
a antecedentes familiares y/o genética puede ayudar a su proveedor de
atención médica a realizar recomendaciones adecuadas para la detección
precoz y prevención del cáncer.
¿cuál es su riesgo de padecer cáncer colorrectal?
La valoración del riesgo, realizada por un proveedor de atención médica,
puede ayudar a determinar las posibilidades de que usted presente
cáncer colorrectal.
-Lo más probable es que una persona sin antecedentes familiares de cáncer
colorrectal tenga un riesgo “esporádico” o promedio. El riesgo promedio de
presentar cáncer colorrectal durante la vida es de aproximadamente un 5%.
- En el caso de personas que tienen antecedentes familiares de cáncer
colorrectal, podrían indicarse pruebas genéticas para ayudar a determinar si
tienen un riesgo “familiar” moderadamente mayor o un riesgo “hereditario”
alto de padecer este tipo de cáncer.
- Si alguien ya ha tenido cáncer colorrectal, podrían indicarse pruebas
genéticas para ayudar a determinar si tiene un riesgo mayor de presentar
nuevamente cáncer colorrectal y de otros tipos.
¿qué es el síndrome de lynch?
El síndrome de Lynch es la causa más común de cáncer colorrectal
hereditario. Es causado por mutaciones (cambios) en los genes
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM. Las personas con síndrome
de Lynch tienen un riesgo mayor de presentar cánceres del colon
(intestino grueso), recto, útero (endometrio), ovarios, estómago,
intestino delgado y otras partes del cuerpo.
riesgos de cáncer durante la vida con síndrome de lynch (%)*
Hasta un 82 %
Población general
25-60 %
Hasta un
5.5 %
Cáncer
de colon
Hasta un
2.7 %
Cáncer
de útero
Síndrome de Lynch
6-13%
<1 %
Cáncer de
estómago
4-12 %
<1 %
Cáncer de
ovario
<1 %
3-6 %
Cáncer de
intestino delgado
También existe un riesgo mayor (<10 %) de cáncer del tracto hepatobiliar, cáncer del tracto urinario superior,
cáncer cerebral, cáncer pancreático y neoplasmas sebáceos.
* Los datos recientes sugieren un riesgo menor para los portadores de MSH6 y PMS2.
¿es usted un buen candidato para la prueba genética del
síndrome de lynch?
La prueba genética podría estar indicada en su caso si tiene antecedentes
personales y/o familiares de cualquiera de las siguientes situaciones:
❏Cáncer colorrectal o uterino
diagnosticado antes de los 50 años
❏Tres o más casos de cáncer
colorrectal, de útero, de ovario u
otros tipos de cáncer de síndrome
de Lynch*
Más de un caso de cáncer de
❏
síndrome de Lynch en la misma
persona (p. ej.: dos casos separados ❏Mutación de síndrome de Lynch
conocida en la familia
de cáncer de colon, o cáncer de colon
y de útero)
❏Resultados anormales en pruebas
de tumores MSI y/o IHC
❏Cáncer de útero u ovario con
(MSI y IHC son pruebas de tumores
antecedentes familiares de cánceres
específicas para detectar la
gastrointestinales*
posibilidad de síndrome de Lynch.)
*en la misma rama familiar (materna o patern
posibles resultados e implicaciones de la prueba genética
positivos
negativos
Se halló un cambio
(“mutación”) en uno de
los genes sometidos a la
prueba.
No se hallaron cambios ni
mutaciones en ninguno de
los genes sometidos a la
prueba.
Existe un riesgo mayor de
padecer ciertos tipos de
cáncer específicos para la
mutación del gen.
Los riesgos de cáncer son
específicos para los
antecedentes familiares de
cáncer.
Con base en el resultado de
la prueba genética, los
médicos recomendarán
exámenes para la detección
de cáncer y medidas
preventivas.
Con base en dichos
antecedentes, los médicos
recomendarán exámenes
para la detección de cáncer
y medidas preventivas.
Se recomendarán
pruebas genéticas para
los familiares.
Lo más probable es que no
se recomienden pruebas
genéticas para otros
familiares.
indeterminados
Se halló un cambio
genético, pero no está
claro si dicho cambio es
benigno o si aumenta el
riesgo de cáncer.
Los riesgos de padecer
cáncer son específicos para
los antecedentes familiares
de cáncer.
Con base en dichos
antecedentes, los médicos
recomendarán exámenes
para la detección de cáncer
y medidas preventivas.
Lo más probable es que no
se recomienden pruebas
genéticas para otros
familiares.
recomendaciones para individuos con síndrome de lynch
Tratamiento del cáncer colorrectal
1. C
olonoscopía cada 1-2 años a partir de los 20-25 años o 2-5 años antes del
diagnóstico de cáncer colorrectal más temprano en la familia (si se diagnostica
antes de los 25 años)
Tratamiento del cáncer de útero
y ovario
1. C
onsidere una histerectomía para
reducir el riesgo y una
salpingooforectomía después del parto
2. La recolección de muestras
endometriales en el consultorio y
una ecografía transvaginal con
CA-125 son opciones que se
pueden utilizar a discreción del
proveedor de atención médica,
aunque no existen datos claros
que avalen estas pruebas
Tratamiento de otros tipos de cáncer
1. C
onsidere una endoscopía superior
con duodenoscopía cada 3-5 años
a partir de los 30-35 años,
especialmente para personas
de ascendencia asiática
2. Considere un análisis de orina anual
a partir de los 25-30 años
3. E
xamen físico anual
4. P
ueden realizarse otras
recomendaciones a discreción de
su proveedor de atención médica
recomendaciones para individuos sin mutación
En el caso de individuos con antecedentes personales de cáncer colorrectal o de otro tipo,
deben someterse a la atención y el seguimiento adecuados para el estadio del cáncer.
En el caso de individuos con antecedentes familiares de cáncer colorrectal (sin
antecedentes personales):
- Su proveedor de atención médica puede recomendarle una colonoscopía más
frecuentemente en lugar de realizarla cada diez años - Su proveedor de atención médica puede recomendarle colonoscopías desde antes de
los 50 años (la edad típica a la que se comienzan a realizar)
Si existe una mutación conocida del síndrome de Lynch en la familia y los resultados
de su prueba son negativos, lo más probable es que sean adecuados los exámenes
generales del colon.
Si ha habido otros tipos de cáncer en la familia, podrían ser adecuadas otras opciones
de prevención y exámenes de detección específicos para tales tipos de cáncer.
preguntas frecuentes sobre las pruebas genéticas
p1. ¿mi seguro médico cubre las pruebas genéticas?
Cuando los pacientes cumplen los criterios descritos en la página 3, las pruebas
genéticas generalmente están cubiertas y la mayoría de los pacientes tienen
cobertura del 90 o del 100 %. Ambry Genetics colabora estrechamente con las
compañías de seguros mediante un proceso de verificación de cobertura. Si se
anticipa que los costos para el paciente superarán los $100, se le informará al
respecto antes de realizar la prueba.
p2. ¿cómo funciona la prueba genética?
Para realizar la prueba genética se utiliza una muestra de sangre o saliva que se
obtiene con un kit especial que se envía por correo expreso a Ambry Genetics
Laboratory (su proveedor de atención médica coordina este proceso). Cuando
Ambry recibe la muestra, se analizan los genes indicados por su proveedor de
atención médica. La prueba genética busca cualquier mutación que hace que
el gen deje de funcionar y produce un mayor riesgo de cáncer. Un proveedor
de atención médica debe ordenar la prueba genética y esta debe estar
acompañada por educación/asesoramiento previo y posterior a la misma,
de manera que usted entienda la prueba y sus implicaciones tanto para usted
como para sus familiares.
p3. ¿los resultados de una prueba genética pueden usarse en mi contra?
La Ley contra la Discriminación por Información Genética (Genetic Information
Non-Discrimination Act, GINA) de 2008 es una ley federal que prohíbe que las
compañías de seguros médicos y los empleadores discriminen a las personas
con base en su información genética. Su estado puede tener leyes adicionales
más completas en esta área. Además, Ambry Genetics suministra los resultados de las pruebas genéticas solamente al proveedor de atención médica que
las ordena.
p4. si ya he tenido cáncer, ¿necesito realizarme una prueba genética?
La prueba genética del síndrome de Lynch es más informativa cuando se
realiza por primera vez en un integrante de la familia que ya ha tenido cáncer
posiblemente relacionado con este síndrome. Los resultados de la prueba
pueden explicar la causa del cáncer y, algo más importante aún, pueden
ofrecer información sobre los riesgos de cáncer en el futuro. También pueden
provocar cambios en su tratamiento médico actual y ayudar a sus familiares
a entender sus riesgos de padecer cáncer.
resultados de la prueba y recomendaciones
(A esta sección deben completarla usted y su proveedor de atención médica al
recibir los resultados de la prueba genética y las recomendaciones de tratamiento
médico)
resultados de la prueba
❏ No se detectó una mutación
❏ Resultado positivo para una mutación en el gen_________________________
❏ Variante de importancia desconocida en el gen_____________________________
recomendaciones para usted
recomendaciones para sus familiares
❏ No se indican pruebas genéticas para sus familiares
❏ e recomiendan pruebas genéticas para sus familiares
grupos de apoyo
Los grupos de apoyo pueden
desarrollar un sentido de
comunidad y ayudar a responder
algunas de las preguntas
cotidianas.
The Colon Club (Club del Colon)
colonclub.com
Hereditary Colon
Cancer Foundation (Fundación del
Cáncer de Colon Hereditario)
hcctakesguts.org
Lynch Syndrome International
(Organización Internacional para el
Síndrome de Lynch)
lynchcancers.com
Kintalk
kintalk.org
Colon Cancer Alliance
(Alianza para el Cáncer de Colon)
ccalliance.org
Fight Colorectal Cancer (Lucha
contra el Cáncer Colorrectal)
fightcolorectalcancer.org
acerca de ambry
Innovación: Ambry es un
proveedor líder de pruebas
genéticas para diagnóstico, con
años de experiencia en el uso de
tecnologías de secuenciación de
nueva generación.
Especialización: desde 2001,
Ambry ha realizado cientos de
miles de pruebas genéticas e
identificado más de 45,000
mutaciones en más de 500
genes diferentes.
15 Argonaut
Aliso Viejo, CA 92656
(866) 262 7943
Para obtener más información
visite ambrygen.com
otros recursos
Encuentre un asesor en genética
nsgc.org
Información sobre la Genetic
Information Non-Discrimination
Act (Ley contra la Discriminación
por Información Genética)
ginahelp.org
D0314-09-177A-MKG-00