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Miocardiopatía hipertrófica
Pruebas genéticas para miocardiopatías heredadas
guía para el paciente
¿Qué es la miocardiopatía hipertrófica?
La miocardiopatía es una enfermedad del músculo del corazón. La
miocardiopatía hipertrófica (MCH) hace referencia a un músculo del
corazón engrosado o adicional/agrandado, generalmente en el lado
izquierdo del corazón. Puede medirse durante un ecocardiograma, una
ecografía del corazón. Este músculo cardiaco anormal a menudo puede
provocar problemas (arritmias) con el sistema eléctrico del corazón
que controla el ritmo regular de los latidos cardiacos.
Si usted o alguien de su familia tiene MCH, no está solo.
Aproximadamente 1 de cada 500 personas tiene la enfermedad, por
lo que más de 600.000 personas en los Estados Unidos posiblemente
tengan MCH. Algunos pueden recibir el diagnóstico de MCH en
la niñez o mucho más tarde en su vida. La edad promedio es
aproximadamente 35 años. Los síntomas pueden variar según
la persona, pero, por lo general, la MCH provoca falta de aliento
(que a veces se confunde con asma), dolor en el pecho, palpitaciones,
desvanecimiento o incluso muerte súbita en casos poco frecuentes.
Un diagnóstico y detección tempranos de la MCH pueden evitar esto
y salvar vidas.
corazón normal
notas
corazón con mch
¿Cuál es la causa de la MCH?
Los genes son instrucciones sobre la forma en que nuestros cuerpos
funcionan y se desarrollan. Todas las personas tienen dos copias de
cada gen. Recibimos una copia de cada gen de parte de cada uno de
nuestros padres. Las mutaciones (los cambios en los genes, como los
errores de ortografía) en ciertos genes pueden provocar la MCH.
El músculo cardiaco más grueso presente en la MCH puede ser
hereditario (provocado por una mutación en un gen) o puede ser
provocado por otros factores, como un entrenamiento deportivo
excesivo o hipertensión.
¿Qué tan probable es que las pruebas genéticas puedan
detectar una mutación?
Si tiene MCH, hay un 50-60% de posibilidades de que las pruebas
genéticas de Ambry detecten la mutación genética que la causa. En
este momento, no se conocen ni comprenden todos los genes que
causan MCH. Mediante más investigaciones, las posibilidades de
descubrir una mutación en usted pueden mejorar en el futuro.
Otro
MYH7
Actualmente, se conoce que las mutaciones
en 25 genes provocan MCH. Los genes
MYBPC3 y MYH7 representan más del 80%
de las causas genéticas conocidas.
Desconocido
MYBPC3
¿Las pruebas genéticas para MCH son adecuadas para mí?
Los expertos médicos recomiendan las pruebas genéticas para todas
aquellas personas con MCH. Esta prueba también puede ayudar a
detectar a los miembros de la familia que tengan MCH o puedan
desarrollar la enfermedad. Sin embargo, la información que se obtenga
de las pruebas genéticas puede provocar angustia y ansiedad en algunas
personas. Hable con su médico o asesor genético sobre cualquier duda
o inquietud que tenga durante el proceso. Si bien este folleto aborda
varios temas, esta información está diseñada para complementar la
charla que usted tenga con su médico o asesor genético.
Si ya tengo MCH, ¿por qué debería realizarme las pruebas
genéticas?
Las pruebas genéticas pueden ayudarlo a usted o su familia de alguna
de las siguientes formas:
• Las pruebas podrían indicarle a su médico que es necesario considerar
algunos cambios en su atención médica.
• Si las pruebas detectan una mutación genética que provoca la MCH,
sus familiares pueden decidir realizarse la prueba para detectar
esta misma mutación.
¿Qué sucede si tengo un resultado positivo respecto a una
mutación genética?
Hay una probabilidad aleatoria del 50/50 de que cada uno de sus hijos,
hermanos y padres también tengan esta misma mutación. La siguiente
imagen muestra cuántas personas son portadoras (heredan) y
transmiten estas mutaciones. Si lo desean, los miembros de su familia
ahora pueden ser evaluados para detectar esta mutación. Es probable
que cualquier miembro de su familia que también tenga la mutación
desarrolle MCH, por lo que debería recibir seguimiento de parte de un
cardiólogo. Todos aquellos familiares que tengan un resultado negativo
para esta mutación probablemente no corran riesgo de desarrollar
MCH y no necesitarán que un cardiólogo les haga un seguimiento
minucioso.
Tiene una mutación del gen de
la MCH
No tiene una mutación del gen de
la MCH
notas
¿Qué significan mis resultados?
Si se somete a pruebas genéticas recibirá uno de tres resultados
posibles en el informe de la prueba. A continuación se explican estos
resultados, los cuales usted debería analizar con su médico o asesor
genético.
resultados explicación
Positivo
• Se ha detectado una mutación en un gen que provoca MCH.
• Puede tener MCH en este momento o posiblemente la
tenga en el futuro. Hable con su médico sobre las opciones
de evaluación o tratamiento adecuadas para usted.
• Si lo desean, los miembros de su familia ahora pueden ser
evaluados para detectar esta misma mutación.
Negativo
• Las pruebas no detectaron ninguna mutación genética que
provoque MCH. Esto no modifica su diagnóstico
cardiovascular. Si se le ha diagnosticado MCH, eso no
cambia.
• Es posible que usted tenga una mutación en un gen que no se
analizó en esta prueba. Hable con su médico o asesor
genético sobre si otras pruebas genéticas son adecuadas
para usted.
• Si usted tiene MCH, todos sus familiares cercanos
(por ejemplo sus padres, hermanos e hijos) deberían
hablar con sus médicos sobre pruebas de detección.
Variante de
• Se halló un cambio genético, pero se desconoce si provoca o
significado
no MCH. Esto no modifica su diagnóstico cardiovascular. Si
indeterminado se le ha diagnosticado MCH, eso no cambia.
(VUS)
• Hable con su médico o asesor genético sobre si otras
pruebas genéticas son adecuadas para usted o su familia. La
evaluación de sus familiares con MCH puede ayudar
explicar esta variante de significado indeterminado.
• Si usted tiene MCH, todos sus familiares cercanos
(por ejemplo sus padres, hermanos e hijos) deberían
hablar con sus médicos sobre pruebas de detección.
notas
¿Qué debo decirles a mis familiares sobre la MCH?
Si usted tiene MCH y decide no realizarse las pruebas genéticas,
o si recibe un resultado negativo, es posible que la MCH siga estando
presente en su familia. Si usted tiene MCH, todos su familiares
cercanos (como sus hermanos, padres e hijos) deberían consultar a un
cardiólogo y someterse a evaluaciones para detectar signos y síntomas
de MCH. Esta afección puede aparecer a cualquier edad, por lo que se
recomienda realizar pruebas de detección cada algunos años.
Tiene MCH
Debería hablar con su médico sobre las
pruebas de detección
notas
Preguntas frecuentes acerca de las pruebas genéticas
p1. ¿cómo funcionan las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas se realizan con una muestra de sangre o saliva
(también se pueden usar otros tipos de muestras; consulte ambrygen.
com para más detalles). Su muestra se envía de inmediato en un
paquete especial a Ambry (todo organizado por su médico o asesor
genético). Una vez que su muestra y la documentación se reciben en
Ambry, comenzará su prueba. Los resultados por lo general tardan
entre 3 y 8 semanas y se enviarán a su médico o asesor genético,
quien hablará con usted acerca de ellos.
p2. ¿pueden usarse los resultados de las pruebas genéticas
en mi contra?
La Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008
(Genetic Information Nondiscrimination Act, GINA) es una ley de
EE. UU. que establece que no se le puede negar un trabajo ni
cobertura de seguro médico a causa de una enfermedad genética.
Lamentablemente, esta ley no se aplica a todas las personas ni
tampoco a algunos tipos de seguro, entre otros el seguro de vida.
Es posible que en su estado haya leyes adicionales y más completas
sobre este tema.
p3. ¿cómo debo notificar a mis familiares sobre los
resultados de mis pruebas genéticas?
Hay muchas formas de compartir los resultados de su prueba genética.
Usted y su familia pueden compartirlos por teléfono, en persona, por
carta o por correo electrónico. A veces puede ser un reto, ya que
una prueba genética es un proceso muy personal, y cada individuo
reacciona de forma diferente ante este tipo de noticia. Es posible que
su médico o su asesor genético pueda ayudarlo a crear un plan para
informar a sus familiares de la manera más conveniente para todos.
Resultados de la prueba y recomendaciones
Usted y su médico o su asesor genético completarán esta sección al
recibir los resultados de la prueba genética y las recomendaciones
de tratamiento médico.
resultado de la prueba
Negativo: no se detectó una mutación
Positivo: se detectó una mutación _______________
en el gen _______________
Variante de significado indeterminado ___________ detectada en el
gen ___ ____________
recomendaciones para usted
recomendaciones para sus familiares
Se recomiendan las pruebas genéticas para los familiares
Las pruebas genéticas no están disponibles o no se recomiendan para
los familiares
Preguntas sobre facturación: Plan para Protección del
Paciente de Ambry
p1. ¿en qué consiste la política de facturación de ambry?
La política de facturación de Ambry es verificar previamente su
cobertura del seguro (con o sin su muestra) para las pruebas genéticas.
Lo contactaremos después de haber recibido su muestra, si se estima
que su costo en efectivo es mayor de $100. Estamos comprometidos
a trabajar con usted y su médico clínico para hacer que el proceso de
pruebas genéticas sea lo más simple y económico posible, y nuestro
Departamento de Facturación está disponible para responder
cualquier pregunta que usted pudiera tener. Puede comunicarse
telefónicamente con nuestro Departamento de Facturación
al +1-949-900-5795 o escribir a [email protected].
p2. ¿qué es una “explicación de beneficios”?
Es un documento que le envía su compañía aseguradora para explicarle
todos los tratamientos o servicios cubiertos por la aseguradora. No se
trata de una factura y no requiere pago. Puede comunicarse con nosotros
directamente para hablar con un especialista en facturación y hacerle
preguntas o hablarle de sus preocupaciones sobre ese documento.
p3. ¿cuánto cuestan las pruebas de ambry?
Nos hemos comprometido a hacer que el proceso de pruebas genéticas
sea lo más sencillo y económico posible. Los precios dependen de si su
compañía aseguradora tiene un contrato con Ambry, y de si ofrece un plan
privado o público. Además, ofrecemos precios diferentes si el pago se
hace en efectivo o si lo realiza una institución. Esto no es necesariamente
lo que el documento de explicación de beneficios incluye, así que
comuníquese directamente con nosotros para hablar con un especialista
en facturación y hacerle preguntas o comentarle sus preocupaciones.
p4. ¿por qué recibí una factura más de un mes después de
hacerme la prueba?
Para obtener los mejores resultados, el procesamiento de algunas pruebas
genéticas toma varias semanas. Además, las compañías aseguradoras
pueden tardar más de dos meses en procesar las reclamaciones, y más
tiempo si necesitamos enviarles información de nuevo. Aunque todos
estos factores podrían retrasar su factura, hacemos lo posible por evitar
que esto ocurra.
Recursos
Estos y otros recursos pueden ayudar a crear un sentido de comunidad
y a responder algunas preguntas frecuentes.
sitio de cardiología de ambry para las familias
patients.ambrygen.com/cardiology
hypertrophic cardiomyopathy association
(asociación de miocardiopatía hipertrófica)
www.4hcm.org
información sobre la ley de no discriminación por
información genética (gina)
www.ginahelp.org
Busque un asesor genético
national society of genetic counselors
(asociación nacional de asesores en genética)
nsgc.org
asociación canadiense de asesores genéticos
cagc-accg.ca
Acerca de Ambry
Ambry es una empresa de salud basada en la genética que se dedica
a abrir el intercambio científico de manera que podamos trabajar en
conjunto para comprender y tratar todas las enfermedades humanas
más rápidamente.
ambry genetics
15 Argonaut
Aliso Viejo, CA 92656 USA
+1 866-262-7943
[email protected]
Para obtener más detalles sobre estas pruebas, visite ambrygen.com.
Encontremos la respuesta.
ambrygen.com
15 Argonaut, Aliso Viejo, CA 92656 USA.
Número gratuito +1 866 262 7943
Fax +1 949 900 5501
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