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Educación Especial AEEM Universidad de Granada PROBLEMAS O ENFERMEDADES QUE CAUSAN RETRASO MENTAL FENILCETONURIA FENILCETONURIA Deficiencia genética de la enzima fenilalanina-hidroxilasa. Transforma la proteína fenilalanina en tirosina. Descubrimiento: 1934 por Fue Folling. Consumo de alimentos con grandes cantidades de fenilalanina (leche, queso, carne…) = Acumulación de sustancias tóxicas en la sangre y en órganos. NO crecimiento y desarrollo cerebral (síntomas psiquiatricos y erupciones en la piel). NO EXISTEN RASGOS DIFERENCIALES. Dieta con restricción. No eliminación. Crecimiento y desarrollo NORMAL. TRASTORNOS PSIQUIÁTRICOS Y CONDUCTUALES (impulsividad, irritabilidad inmadurez y agresividad, malas relaciones sociales). TRATAMIENTO (Específico y distinto) Casi total fenilalanina. supresión de la Adultez: restricción alimentaria. Evitar alteraciones (temblores, falta de coordinación en los movimientos , problemas de atención y concentración). Éxito. NO aparece Retraso Mental. Posibilidades de trastornos conductual y psiquiátricos. SÍNDROME DE PRADER-WILLI SÍNDROME DE PRADER-WILLI *Perdida de material genético en el cromosoma 15 heredado del padre. *En los dos cromosomas 15 heredados de la madre. *Otros errores genéticos en el cromosoma (menos frecuente). CARACTERÍSTICAS Retraso Mental. -CI entre 40 y 50. -40% tiene inteligencia normal. Problemas de adaptación. -Entorno estructurado y estable. Dificultades de atención y de pensamiento abstracto. -Matemáticas. Trastornos psiquiátricos y conductuales. -Rabietas, agresividad. -Pensamientos obsesivos, intentos extremos por conseguir comida.. Obesidad Rasgos físicos -Apetito insaciable. -Baja estatura. -Ingesta compulsiva y descontrolada. (hiperfagia). -Desarrollo insuficiente de las características sexuales (adolescencia). -Falta de tono muscular. -ojos almendrados, estrabismo, miopía. -Manos y boca pequeña, labios finos… CONTROLAR: Alteración hipotálamo. del *Establecimiento de una dieta hipocalórica. *Limitar el acceso a la comida. *Programas de ejercicio físico. Descrito: -En 1956 Afectación: por A. Prader, A. Labhart y H. Willi. -1 caso de cada 5.000-10.000 nacidos. SÍNDROME DE ASPERGER SÍNDROME DE ASPERGER Descubrimiento: En 1944 por Asperger. -Similar al autismo pero diferente. -Hasta los 80 se ha confundido con el autismo. Estudios: -Identificación de criterios que establecen las diferencias. CRITERIOS DIAGNÓSTICOS Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes características: *Importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales (contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social). *Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo. *Ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos (por ejemplo: no mostrar, traer o señalar objetos de interés). *Falta de reciprocidad social o emocional. Patrones de comportamientos, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, manifestado por lo menos mediante una de las siguientes características: *Preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo. *Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales. *Manierismos motores estereotipados y repetitivos (por ejemplo: sacudir o girar las monos o dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo). *Preocupación persistente por partes de objetos. El trastorno causa un deterioro clínicamente significativo de la actividad social, laboral y otras áreas importantes de la actividad de un individuo. No hay retraso general del lenguaje clínicamente significativo (por ejemplo a los 2 años de edad utiliza palabras sencillas, a los 3 emplea frases comunicativas) No hay retraso en el desarrollo cognitivo ni en el desarrollo de habilidades de autoayuda propias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la interacción social) y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia. No cumple los criterios para otro trastorno generalizado del desarrollo ni para esquizofrenia No hay datos fiables. MALO. Trastorno altamente incapacitante para el sujeto. Prevalencia/ Pronóstico Mayor incidencia en varones. EVALUACIÓN Capacidades cognitivas. Motivar conseguir resultados fiables. y Comunicación y lenguaje. Pruebas y observación de actividades de relación. Relaciones interpersonales. Determinación de grado de relación (cuidadores.) Aspectos curriculares. Déficits, capacidades, posibilidades… Aspectos emocionales y de la personalidad. Conductas, emociones… Características del Centro Escolar *Preferibles los centros escolares de pequeño tamaño. Evitar los centros excesivamente bulliciosos. *Son preferibles centros estructurados, con estilos didácticos directivos y formas de organización que hagan "anticipable" la jornada escolar. *Imprescindible un compromiso real del claustro de profesores. *Es muy conveniente proporcionar a los compañeros del niño claves para comprenderle y apoyar sus aprendizajes y relaciones. Bibliografía Martín Borreguero, P. (2004). El síndrome de Asperger. ¿Excentricidad o discapacidad social?. Madrid: Alianza. Salvador Carulla, L., y Rodríguez Blázquez, C. (2001). Mentes en desventaja. La discapacidad intelectual. Barcelona: Océano.