Download Investigadores Identifican Gen que Provoca Distonía

ISBN: PPI201402DC4571
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ISSN: 2443-4388
Investigadores identifican gen
que provoca distonía cervical
N° 26, Año 2014
Investigadores identificaron un gen que causa la aparición en
la edad adulta de distonía cervical primaria, una condición
frecuentemente dolorosa en la cual los pacientes giran el
cuello involuntariamente.
Excellence for Parkinson´s Disease Research, fundada por los
Institutos Nacionales de Salud, y colaboró con un equipo de la
Mayo que incluyó al cazador del gen del Parkinson, Zbigniew
Wszolek, M.D.
El descubrimiento realizado por un equipo de la Clínica
Mayo en Jacksonville, Florida, y la Universidad de Tennessee
Health Sciences Center, entrega luces acerca de un desorden
de movimiento que anteriormente los especialistas rara
vez podían explicar. Esta investigación aparece en la revista
Annals of Neurology.
Ellos y los investigadores de la Universidad de Tennessee
Health Sciences Center, con Mark LeDoux, M.D., Ph.D., como
el neurogenetista líder, están reportando el primer gen que
causa la distonía cervical primaria. Su descubrimiento se basa
en material genético donado por esta familia el primer grupo
de parientes identificado y otros con la condición.
En 1990, un hombre con el cuello torcido fue a ver al Dr. Ryan
Uitti, un neurólogo, en aquel entonces en la Clínica Mayo de
Rochester, Minnesota. Dr. Uitti sabía acerca de la distonía
cervical primaria en edad adulta, que se traduce en torsiones
involuntarias del cuello a la izquierda o la derecha, hacia atrás
o hacia adelante.
Los investigadores encontraron una mutación en el gen CIZ1
que hace que una proteína se exprese en ciertas células nerviosas
en el cerebro y que pareciera que está involucrada en el ciclo de
actividades celular. El mecanismo real aún no ha sido identificado,
el Dr. Uitti dice: “Es interesante porque el tejido cerebral de
personas con este trastorno se ve absolutamente normal”.
La mayoría de las personas que la tienen sufren de dolor
muscular y alteraciones en la posición de la cabeza. Algunos
no piensan que es tan inusual y puede que no busquen ayuda
médica, dice el Dr. Uitti. “Piensan que durmieron mal en
algún momento, o que la torsión se puede arreglar con otra
maniobra, como caminar hacia atrás, que en realidad podría
ser considerado como un poco loco”, dice el Dr. Uitti.
Los textos dicen que la distonía cervical primaria en edad
adulta afecta a alrededor de 30 de cada 100.000 personas, pero
el Dr. Uitti cree que no es tan raro. “La distonía cervical es el
tipo de distonía focal, fija, y de inicio en la vida adulta más
común. Pero sospecho que la mayoría de la gente no busca
atención médica para un poco de torsión o inclinación del
cuello”, dice. Hay varios tratamientos. El más común es el uso
de inyecciones de toxina botulínica para incapacitar el nervio
en el músculo afectado, lo que elimina el dolor cónico y la
tirantez y contracción del músculo.
Al Dr. Uitti le habían enseñado que generalmente no hay
explicación para el desorden, cuando aparece en la edad
adulta. Pero trabajando con un grupo de neurólogos que han
encontrado la causa genética de otras condiciones raras, el Dr.
Uitti comenzó a investigar.
Su paciente primero dijo que nadie de su familia tenía el mismo
problema. El Dr. Uitti pronto descubrió que su paciente tenía
un hermano gemelo que tenía la cabeza torcida también, pero
en la dirección opuesta. Y cuando el Dr. Uitti fue a visitar a su
hermana, pudo ver que ella tenía el mismo tipo de distonía.
Finalmente, siete personas en la familia extendida fueron
diagnosticadas con esta misteriosa condición. “Oí muchas
explicaciones por parte de la familia, como que un miembro
fue golpeado por un rayo”, dice.
En 1994, cuando el Dr. Uitti fue trasladado a la Clínica Mayo
en Florida, continuó su investigación sobre la base genética
de este trastorno neurológico, que también se conoce como
tortícolis espasmódica. El utilizó la infraestructura de
investigación proporcionada por Morris K. Udall Center of
N° 26, Año 2014
El Dr. Uitti cree que CIZ1 es una causa genética de este trastorno
y que se encontrarán otros genes. Pero está entusiasmado
acerca de que al menos se haya encontrado una explicación
para ésta. “A pesar de que tomó 20 años, al menos se llevo
a cabo mientras estoy en vida”, dice. “Este descubrimiento
refleja la primera causa genética para esta condición que se
haya identificado”.
El trabajo en la Clínica Mayo de Florida fue financiado por el
Instituto de Enfermedades Neurodegenerativas y Accidentes
Cerebrovasculares, parte de los Institutos Nacionales de Salud■
Información
Clínica Mayo
Jacksonville, Florida, USA
[email protected]