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Afecta en España a cinco de cada 100.000 personas Investigadores de La Fe confirman un alto riesgo de trombosis en pacientes con enfermedad de Behçet • El 30% de los pacientes presenta una mutación del gen de la protrombina, que provoca la trombosis • Los resultados de la investigación facilitan la prevención de trombosis en estas personas • El estudio ha recibido el Premio Extraordinario de Medicina 2007 de Tesis Doctoral de la Universitat de València y el Premio del Colegio Oficial de Médicos Valencia (20-7-08).- Investigadores de los servicios de Dermatología y Hemostasia del Hospital Universitari La Fe han analizado los mecanismos que provocan que los pacientes con enfermedad de Behçet en la Comunitat Valenciana presenten un mayor riesgo de sufrir trombosis, concretamente el 30% de los afectados. La enfermedad de Behçet tiene una causa desconocida y afecta a cinco de cada 100.000 personas en España. Quienes la padecen presentan una inflamación de los vasos sanguíneos que puede afectar a cualquier parte del organismo y puede provocar diversas lesiones internas. Así, los resultados obtenidos establecen que aquellos pacientes con mutación del gen G20210A de la protrombina, y con niveles de proteína C activada disminuidos, presentan un alto riesgo de sufrir trombosis y tienen más posibilidades de ver más afectada el área Página web: http://www.pre.gva.es/portaveu e-mail: [email protected] venosa que la arterial. Esto afectaría al 30% de los pacientes, que en su mayoría se trata de varones jóvenes. Esta investigación se recoge en la Tesis Doctoral del dermatólogo José Mª Ricart, del Hospital Universitari La Fe, que ha sido dirigida por la doctora Amparo Vayá, jefe de la Unidad de Trombosis y Hemostasia y el doctor Juan José Vilata, jefe clínico del Servicio de Dermatología del Hospital General Universitario de Valencia. En total se han analizado 79 pacientes de diferentes hospitales de la Comunitat y se trata del estudio que ha reunido el mayor número de casos donde se han evaluado los posibles mecanismos protrombóticos de dicha enfermedad en España. El doctor Ricart ha destacado que “lo importante del resultado es la futura prevención que podremos poner en marcha de cara a los riesgos trombóticos de pacientes con la enfermedad de Behçet. Aunque hemos analizado todos los aspectos implicados, lo que aporta una novedad a los estudios publicados hasta el momento, es el hallazgo de que la mutación G20210A del gen de la protrombina constituye un factor de riesgo trombótico en personas afectadas por Behçet en la Comunitat Valenciana, y si a ello se le suman otras mutaciones, el riesgo aumenta de forma exponencial”. Los aspectos implicados en que se produzca una trombosis “cambian de un área geográfica a otra. Por eso es tan importante estudiar un grupo significativo de pacientes de una determinada área geográfica”, añade el investigador. De este modo, el doctor Ricart ha recibido por este estudio el Premio Extraordinario 2007 de Tesis Doctoral de Medicina de la Universitat de València y el Premio del Colegio Oficial de Médicos “A la Mejor Tesis Doctoral de los últimos 5 años”. Asimismo, este trabajo ha sido incluido en diversos artículos de investigación de revistas científicas internacionales de la importancia Página web: http://www.pre.gva.es/portaveu e-mail: [email protected] de Thrombosis Haemostasis, British Journal of Haematology o Annals of the Rheumatic Diseases, entre otras. Cinco de cada 100.000 personas sufren enfermedad de Behçet La enfermedad de Behçet es una inflamación de los vasos sanguíneos de causa desconocida, que puede afectar a cualquier parte del organismo, por lo que se considera una enfermedad sistémica. Además, produce unas lesiones características en la piel y en las mucosas y con frecuencia ocasiona alteraciones en los ojos y articulaciones. Dicha enfermedad provoca úlceras en la boca en forma de aftas dolorosas, úlceras genitales e inflamación ocular. También puede causar varios tipos de lesiones en la piel, artritis, inflamación intestinal e inflamación del sistema nervioso, tanto central como periférico. Esta patología entra dentro de las enfermedades minoritarias, ya que su prevalencia es muy baja, en España se estima que 5 de cada 100.000 habitantes pueden padecerla. El perfil de personas afectadas responde a un varón joven, entre 20 y 40 años, aunque puede aparecer a cualquier edad, de un país mediterráneo o asiático, propio de la llamada Ruta de la Seda. De ellos, el 30% sufre trombosis venosa profunda, a veces graves y de localización inusual, pudiendo llegar a producir uveítis (ceguera), de ahí la importancia de esta investigación. Pie de Foto: El doctor José María Ricart, dermatólogo del Hospital Universitari La Fe, autor de la Tesis Doctoral sobre esta enfermedad Página web: http://www.pre.gva.es/portaveu e-mail: [email protected]