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Afecta en España a cinco de cada 100.000 personas
Investigadores de La Fe confirman un
alto riesgo de trombosis en pacientes
con enfermedad de Behçet
•
El 30% de los pacientes presenta una mutación
del gen de la protrombina, que provoca la trombosis
• Los resultados de la investigación facilitan la
prevención de trombosis en estas personas
• El estudio ha recibido el Premio Extraordinario de
Medicina 2007 de Tesis Doctoral de la Universitat de
València y el Premio del Colegio Oficial de Médicos
Valencia (20-7-08).- Investigadores de los servicios de
Dermatología y Hemostasia del Hospital Universitari La Fe han
analizado los mecanismos que provocan que los pacientes con
enfermedad de Behçet en la Comunitat Valenciana presenten un
mayor riesgo de sufrir trombosis, concretamente el 30% de los
afectados.
La enfermedad de Behçet tiene una causa desconocida y afecta
a cinco de cada 100.000 personas en España. Quienes la padecen
presentan una inflamación de los vasos sanguíneos que puede afectar
a cualquier parte del organismo y puede provocar diversas lesiones
internas.
Así, los resultados obtenidos establecen que aquellos pacientes
con mutación del gen G20210A de la protrombina, y con niveles de
proteína C activada disminuidos, presentan un alto riesgo de sufrir
trombosis y tienen más posibilidades de ver más afectada el área
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venosa que la arterial. Esto afectaría al 30% de los pacientes, que en
su mayoría se trata de varones jóvenes.
Esta investigación se recoge en la Tesis Doctoral del
dermatólogo José Mª Ricart, del Hospital Universitari La Fe, que ha
sido dirigida por la doctora Amparo Vayá, jefe de la Unidad de
Trombosis y Hemostasia y el doctor Juan José Vilata, jefe clínico del
Servicio de Dermatología del Hospital General Universitario de
Valencia.
En total se han analizado 79 pacientes de diferentes hospitales
de la Comunitat y se trata del estudio que ha reunido el mayor número
de casos donde se han evaluado los posibles mecanismos
protrombóticos de dicha enfermedad en España.
El doctor Ricart ha destacado que “lo importante del resultado es
la futura prevención que podremos poner en marcha de cara a los
riesgos trombóticos de pacientes con la enfermedad de Behçet.
Aunque hemos analizado todos los aspectos implicados, lo que aporta
una novedad a los estudios publicados hasta el momento, es el
hallazgo de que la mutación G20210A del gen de la protrombina
constituye un factor de riesgo trombótico en personas afectadas por
Behçet en la Comunitat Valenciana, y si a ello se le suman otras
mutaciones, el riesgo aumenta de forma exponencial”.
Los aspectos implicados en que se produzca una trombosis
“cambian de un área geográfica a otra. Por eso es tan importante
estudiar un grupo significativo de pacientes de una determinada área
geográfica”, añade el investigador.
De este modo, el doctor Ricart ha recibido por este estudio el
Premio Extraordinario 2007 de Tesis Doctoral de Medicina de la
Universitat de València y el Premio del Colegio Oficial de Médicos “A la
Mejor Tesis Doctoral de los últimos 5 años”.
Asimismo, este trabajo ha sido incluido en diversos artículos de
investigación de revistas científicas internacionales de la importancia
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de Thrombosis Haemostasis, British Journal of Haematology o Annals
of the Rheumatic Diseases, entre otras.
Cinco de cada 100.000 personas sufren enfermedad de Behçet
La enfermedad de Behçet es una inflamación de los vasos
sanguíneos de causa desconocida, que puede afectar a cualquier parte
del organismo, por lo que se considera una enfermedad sistémica.
Además, produce unas lesiones características en la piel y en las
mucosas y con frecuencia ocasiona alteraciones en los ojos y
articulaciones.
Dicha enfermedad provoca úlceras en la boca en forma de aftas
dolorosas, úlceras genitales e inflamación ocular. También puede
causar varios tipos de lesiones en la piel, artritis, inflamación intestinal
e inflamación del sistema nervioso, tanto central como periférico.
Esta patología entra dentro de las enfermedades minoritarias, ya
que su prevalencia es muy baja, en España se estima que 5 de cada
100.000 habitantes pueden padecerla. El perfil de personas afectadas
responde a un varón joven, entre 20 y 40 años, aunque puede
aparecer a cualquier edad, de un país mediterráneo o asiático, propio
de la llamada Ruta de la Seda. De ellos, el 30% sufre trombosis
venosa profunda, a veces graves y de localización inusual, pudiendo
llegar a producir uveítis (ceguera), de ahí la importancia de esta
investigación.
Pie de Foto: El doctor José María Ricart, dermatólogo del Hospital
Universitari La Fe, autor de la Tesis Doctoral sobre esta
enfermedad
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