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TEMA: CUADROS DE PUNNET Y ENFERMEDADES GENETICAS
FECHA: MARZO 26 DE 2017
El cuadro de Punnett es un diagrama diseñado por Reginald Punnett y es
usado por los biólogos para determinar la probabilidad de que un producto
tenga un genotipo particular. El cuadro de Punnett permite observar cada combinación posible de un alelo
materno con otro alelo paterno por cada gen estudiado.
Ejemplo de un Cruce monohíbrido clásico
En este modelo, ambos organismos poseen el genotipo Bb, por lo que
pueden producir que contengan los alelos "B" y "b" (se acostumbra en los
estudios de la genética usar mayúsculas para expresar los alelos dominantes
y con minúscula a los recesivos). La probabilidad de que el producto tenga
el genotipo BB es de 25%, con Bb es de 50% y con bb de 25%
SÍNTESIS DE PROTEÍNAS A PARTIR DE LAS INSTRUCCIONES EN EL ADN:
El ARN interviene en la transcripción de la información genética contenida en el ADN, en secuencias de
aminoácidos. La información fluye desde el ADN hasta las proteínas en un proceso de dos pasos:
1)
Transcripción: La información contenida en el ADN de un gen se copia en el ARN mensajero.
2)
Traducción: la secuencia de bases en el ARNm proporciona la información al ARN de transferencia y
éste al ARN ribosomal (ARNr) para sintetizar una proteína con la secuencia de aminoácidos que especifica la
secuencia de bases del gen.
ARN: INTERMEDIARIO EN LA SÍNTESIS DE PROTEÍNAS:
Sintetizar proteínas a partir de la información contenida en el ADN requiere de moléculas de ARN como
intermediarias. El ARN es transcrito a partir de una cadena de ADN por la enzima ARN polimerasa. La ARN
polimerasa reconoce la región promotora del ADN al inicio de un gen.
Hay tres tipos de ARN. La secuencia de bases en el ARN mensajero (ARNm) lleva la información necesaria
para determinar la secuencia de aminoácidos de una proteína. El ARN ribosomal (ARNr) y las proteínas
forman los ribosomas. Estos constan de una subunidad grande y una pequeña. La subunidad pequeña
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reconoce al ARNm. La subunidad grande alberga dos sitios de unión para transferir el ARN de transferencia,
así como un sitio catalítico que fragua la unión peptídica entre los aminoácidos mientras se sintetiza una
proteína. Cada ARNt se une a un aminoácido específico y lo transporta a un ribosoma. Un conjunto de tres
bases en el ARNr, llamado anticodón, es complementario con el codón contenido en el ARNm que especifica
el aminoácido al cual está unido el ARNt.
SÍNTESIS PROTEICA:
1. El ARNm es transcrito a partir de un gen, éste abandona el núcleo y viaja a un ribosoma en el citoplasma.
2. Dos codones de ARNm se unen a la subunidad pequeña del ribosoma. El primer codón es de inicio.
3. Los ARNt que llevan sus aminoácidos, se mueven hacia el ARNm. Los anticodones se aparean con los
codones de ARNm y éstos se unen a la subunidad ribosomal.
4. El primer aminoácido se desprende de su ARNt y el primer ARNt abandona el ribosoma. Los aminoácidos
se van uniendo al siguiente ARNt que se parea con el tercer codón y así continúa hasta que llega a un codón
de terminación, donde el ARNm y la proteína recién formada abandonan el ribosoma.
La anterior tabla muestra los tripletes de bases nitrogenadas o codones de ARNm correspondientes a cada
aminoácido. También hay un codón de inicio, AUG y tres codones de detención. Para algunos aminoácidos
existen más de un codón correspondiente: Phe: fenilalanina, Leu: leucina, Ile: isoleucina, Met: metionina, Val:
valina, Ser: serina, Pro: prolina, Thr: treonina, Ala: Alanina, Tyr: tirosina, His: Histidina, glu: Glutamina, Asn:
Asparagina, Lys: lisina, Asp: ácido aspartico, Glu: Acido glutamico, Cys: Cisteina, Trp: Triptófano, Arg: Arginina,
Gly: Glicina.
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HERENCIA DEL GRUPO SANGUINEO: Grupo sanguíneo. El
tipo de sangre es determinado, en parte, por los antígenos
de los grupos sanguíneos A, B, O presentes en los glóbulos
rojos y blancos, inclusive el grupo sanguíneo es una
clasificación de la sangre de acuerdo con las características
presentes o no en la superficie de los glóbulos rojos y en
el suero de la sangre. Las dos clasificaciones más
importantes para describir grupos sanguíneos en humanos
son los antígenos (el sistema ABO) y el factor Rh. El sistema
ABO fue descubierto por Karl Landsteiner en1901,
convirtiéndolo en el primer grupo sanguíneo conocido; su nombre proviene de los tres tipos de grupos que
se identifican: los de antígeno A, de antígeno B, y "O". Las transfusiones de sangre entre grupos incompatibles
pueden provocar una reacción inmunológica que puede desembocar en hemólisis, anemia, fallo renal, shock
y muerte. En los grupos sanguíneos se maneja codominancia, razón por la cual representamos las dos letras
mayúsculas
HERENCIA LIGADA AL SEXO EN EL SER HUMANO Herencia ligada al cromosoma X .La herencia ligada al
cromosoma X quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno se localiza en el cromosoma X .Cabe
recordar que las mujeres poseen dos cromosomas X mientras que los hombres poseen un cromosoma X y
un cromosoma Y. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes, y su expresión en las
mujeres y en los hombres no es la misma debido a que los genes del cromosoma Y no van apareados
exactamente con los genes del X.
Daltonismo
Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X, es una anomalía que consiste en la incapacidad
de distinguir los colores rojo y verde. Se suele llamar también ceguera para los colores, y hay muchos tipos. La enfermedad
fue descrita por una persona afectada, el químico inglés John Dalton, en1794. El nombre de esta alteración hace
referencia, precisamente, a este científico .Como ya dijimos, el gen responsable de la enfermedad es recesivo y
su presencia origina el daltonismo en el hombre, mientras que la mujer que lo posee es portadora y no lo
manifiesta. Para que una mujer sea daltónica es necesario que tenga genes del daltonismo en los dos
cromosomas X (homocigota), lo cual es bastante poco frecuente
Hemofilia
La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente debido a una insuficiencia del factor
de coagulación llamado Factor VIII. El resultado es un sangrado abundante anormal que no se detiene, aun en el caso
de una cortadura pequeña. A las personas con hemofilia A les aparecen moretones con facilidad y pueden
tener hemorragias internas dentro de las articulaciones y los músculos. La hemofilia A ocurre en uno de cada 10.000varones
recién nacidos.
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1. Lee con atención el tema de la guía luego copia en el cuaderno a manera de resumen
2. Realizar un cruce dihíbrido donde E es el color de ojos verdes
el color de ojos azules.
y e es
A es el color de piel blanca y a es el color de piel morena.
Padre = eeAA Madre = EEaa
Preguntas guías:
a. Realiza el cruce, busca los genotipos y los fenotipos.
b. Determina la probabilidad de que uno de los hijos tenga los ojos
azules y la piel morena.
3. De la siguiente secuencia de aminoácidos obtenga: el ARN, ADN correspondiente Fen-leu-ser-ser-tyr-his
ala-ala-met-lis-gly-ser-valtrp-ser-glu-Asn-pro-leu-tir-tir-val-fen- his –pare.
4. Considere los siguientes casos para transmisión de estas enfermedades:
Hombre enfermo con mujer normal
Hombre normal con mujer portadora
Hombre enfermo y mujer portadora
Realice los cruces, haga los cuadros, analice resultados, saque conclusiones y lo más importante sustente
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