Download presentación

Bioinformática: fundamentos
y aplicaciones de actualidad
Fundamentos de Biología Molecular
Manuel Lemos Ramos
Dpto. de Microbiología y Parasitología
Universidade de Santiago de Compostela
Bioinformática
Sequence 2587 BP; 822 A; 575 C; 499 G; 691 T; 0 other;
tatgtttttt ctgatagtgc acagattgtg tttacccaag cgaaatatgg
ggcatccgtg gtgcagcttg gctaggtttg aactagcaga aagtgattaa
ttagtcatcg aaaaattaag taaagcaagt gttttacata ttaaattact
acatacactc ctaattctat ttatatttca catcaacaca caaacacaaa
taccatttag atccaatatc attgcgcaca gcttgaatct gttattgatg
taactcagat gtacactaaa acactactat cagcctccat attgctagcg
cagctctcgc agaagaagtt tctcgattcg atgaggttgt tgtttcggca
ctcaagccat caaaaatacc gccgcttctg ttgctgtcat ttcgagcaaa
ccaatatggc aaaagatgtc gcagctatcc ttgaatatac ccctggagtt
gctcatctcg ccaaggtgta cagaccatca atattcgcgg cgtagaaggt
aaatcatggt tgatggagtc acacaaggac aagcattcga cggaggtcct
tcaattcgag cgctatcagt atcgatcccg atatggtaaa gagtgttgaa
gtgcggcgtc aagccttcac ggcagtgatg ccattggtgg tgtcgtcgct
aagatcctcg tgatttcctt aaaggagacg caaccacagg cggacaagca
actcttcaga agataaatct ttcagtgaac atattgccat tgcaaataga
tagagacctt ggtcgcctat actcgccgtg atgggcaaga gcaacaaaat
gtaaagaaga ttattcgata gagactcaag atagtgcaaa aaatgacttg
tccaatatca actgagcgat gctcaccgtt tggagttctt tggtgaagca
aaacagattc tgatatcgct cattccagtt acaaaaacta tcatggtcaa
aacagtatcg ccttggcatc aaacacattt ggctagctga ctctgccatc
tcactagccg agcatcttgg caaagcaaag aagataacgg cttaacgcac
cagcatcgtc aggaaggcct ccttacactc cagccaatgc ggacaaccaa
attacttcta taatgaagat aaaattgaat tagaaacgca actggataag
taggtcaaac cgaacataac tttatttatg gtttaagttt tgccagtagc
ataccaatac agaactcaac tcggatcctg caacgccaaa tcaagttttg
cggatgctac agaccaaaaa atcggcctct ttgttcaaga tgagatcacc
gtaatttgat tgtcacacca ggccttcgtt atgattcatt tagcaccgat
gcaccacaga acctctcgtt aaatttgacg attcagcact caccagccgt
tgtaccgtat caataatcaa cattcagtat ttgctcaagt cagccaaggc
ctaactttac tgagctgtac tacacgtatg acaacattgc tcaccgttat
caaacccata ccttaagtca gaaacaagct tggcctatga attgggttat
caaacgtctc ggcaactgaa atttctgcat tttatagcga ctatgatgat
gagttacaac taagaaagtg aacggaataa cccactactc ctatgtcaac
cgacgatcaa agggattgaa ttatcaaatc aattaaaatt ggatcaatta
cgaatggtat gtcaacacgc ctagcggcaa gttatagcaa aggtgaagat
gtccattgaa cagcgtaaac ccatggaatg ttgtcgcagc actaaattat
gtaccacttg gggtactagc ctgaagttga attatactgc tgcgaagtca
tcaaccgtga ccaacttaat agcggtacag aaaaccaagt tgaactgccg
ttgtcgatat caccgcttac tttaaaccaa tgcaagatgt cactattact
ttaacttaac cgacaaagag tactaccgtt ggaatgatat ccgcggtaaa
ataacgacta ctctcaagct gagcgtaact atgctattac cgctaaatat
gattaaacca ttattcacaa agccagcgtt atgctggctt tgttgttcca
aataaaaaag gctagataac tagccttttc ttacaatgtc caatgtatct
agattac
tgacagcagc
agtcacaact
gatatttaaa
tgatagtaat
aataaggtaa
ctttcccctg
acgcgaactt
gacattgaag
tcaaccaata
aatcgaatca
tactcttttg
gtcatcaaag
tttgacacca
aagctttcct
agtggcaatt
tttgccgatc
ctacttaagc
ctgcataaca
gatacaacga
gcagacacca
cgttttcagc
caaaccaaag
ttagttacct
gatatttcaa
gtttatacac
cttttgagcg
cccggtggta
cttggcgcac
ttccgtgccc
gtgaacgatc
cgtcacaata
ttcattgaac
ttaagtgaag
attggagccc
ggtaacggac
gatgatgaaa
gccggtaata
agtgcgacca
gcgggcatat
acaaacttag
gagttttagc
tgaactcctc
tgagcgatta
60
120
180
240
300
360
420
480
540
600
660
720
780
840
900
960
1020
1080
1140
1200
1260
1320
1380
1440
1500
1560
1620
1680
1740
1800
1860
1920
1980
2040
2100
2160
2220
2280
2340
2400
2460
2520
2580
2587
Desoxi-riboNucleic Acid
(DNA)
Ácido Desoxi-riboNucleico
(ADN)
Bioinformática











La estructura del ADN
El monómero del ADN es un nucleótido.
Los nucleótidos están formados por un azúcar (desoxiribosa), una base nitrogenada y un grupo fosfato.
Los componentes del nucleótido están unidos por
fuertes enlaces covalentes.
Las bases son purinas (Guanina y Adenina) y
pirimidinas (Citosina y Timina).
La estructura del ADN está formada por 2 cadenas
complementarias.
Las 2 cadenas están orientadas en direcciones
opuestas, quedando en cada una un extremo 5’ y un
extremo 3’.
La unión entre las 2 cadenas se realiza mediante
enlaces de hidrógeno entre 2 bases (1 de cada
cadena), formando un “par de bases”.
La adenina se une siempre a la timina mediante 2
enlaces. La guanina se une siempre a la citosina
mediante 3 enlaces.
Los grupos hidroxilo libres del fosfato son los que dan
una fuerte carga eléctrica negativa y el carácter
ácido a la molécula
La molécula de ADN se enrrolla en la forma de una
doble hélice.
Por cada 10 pares de bases, la molécula gira 360º. La
estructura recuerda a una escalera de caracol.
Bioinformática
La estructura del ADN
 Distintas formas de representación del ADN
La estructura del ADN
Bioinformática
Genes y Genomas
 Un gen es un fragmento de ADN que
contiene la información necesaria (en
forma de secuencia de bases) para
codificar la síntesis de una proteína o
un ARN. Podemos considerar a un
gen como una unidad de
información.
 No todo el material genético de un
organismo está organizado en
genes. Existe ADN no codificante. En
las células humanas solamente el
3% del ADN da lugar a la síntesis de
proteínas
 El genoma de un organismo es el
conjunto de material genético que
contienen sus células.
Bioinformática
Tamaño de las moléculas de ADN
 El virus más pequeño contiene poco más de 4.000 pares de bases.
Una bacteria contiene como media 5.106 pares de bases (5.000 Kb o
5 Mb) (2 m de longitud).
 Como norma general las bacterias contienen una sola molécula de
ADN circular, mientras que las células eucarióticas (animales y
vegetales) contienen varias moléculas de ADN lineal organizadas en
cromosomas.
 Una célula humana contiene 3.000 Mb distribuidas en 46
cromosomas. Cada cromosoma contiene una molécula lineal de
ADN.
Bioinformática
Organización del material genético
 El material genético de las células
eucarióticas se organiza en
cromosomas. Cada uno está formado
por una mólecula de ADN en doble
hélice lineal asociado a proteínas
básicas (histonas).
 El material genético de las células
procarióticas se organiza habitualmente
en 1 sólo cromosoma que contiene una
molécula de ADN circular.
Estructura del cromosoma
Mitosis
Bioinformática
Estructura del ARN
 El ARN (ácido ribonucleico) contiene





ribosa en lugar de desoxi-ribosa.
Está formado por las mismas bases
nitrogenadas, excepto la Timina que
se sustituye por Uracilo.
El Uracilo es también complementario
de la Adenina.
A diferencia del ADN está formado por
una única cadena de nucleótidos.
La longitud de la cadena es mucho
menor que en el ADN.
Se pueden formar enlaces entre
bases complementarias dentro de la
misma cadena, lo que origina
estructuras tridimensionales
complejas.
Bioinformática
Tipos de ARN
TIPO
ARNr
Ribosómico
ARNt
Transferencia
ARNm
Mensajero
ABUN- Nº BASES
DANCIA
FUNCION
1203500
Estructura de
los ribosomas
15%
75
Transporte de
aminoácidos
5%
variable
Síntesis de
proteínas
80%
Bioinformática
De los genes a las proteínas
Replicación
Transcripción
ADN
Dogma Central de la Biología Molecular
Flujo de la información genética
ARN
Transcripción inversa
(retrovirus)
Traducción
Proteínas
Bioinformática
De los genes a las proteínas
Bioinformática
La replicación del ADN
Bioinformática
Replicación del ADN

Catalizada por una ADNpolimerasa que añade
nucleótidos al extremo 3’-OH de
la cadena naciente.

La ADN-polimerasa necesita un
cebador de ARN.

Los nucleótidos se añaden por
emparejamiento complementario
con las bases de la cadena
molde.

Los sustratos, desoxiribonucleótido trifosfato (dNTP)
se hidrolizan al añadirse,
liberando energía para la
síntesis del ADN.

Existen diversas proteínas que
colaboran en la replicación.
DNA pol
ARN
cebador
Bioinformática
Transcripción
 La síntesis del ARNm la
realiza una ARN polimerasa
en dirección 5’--> 3’.
 Los ribonucleótidos se
añaden por emparejamiento
complementario con las
bases de la cadena molde de
ADN.
 La presencia de Adenina en
el ADN determina la adición
de un Uracilo en el ARN.
Garret & Grisham. Biochemistry 2ª ed. Saunders College Publishing
Bioinformática
La transcripción en procariotas
 Los genes que codifican proteínas involucradas en la
misma ruta metabólica suelen presentarse agrupados en
el cromosoma, formando operones, lo que permite la
expresión coordinada.
 Una región reguladora adyacente al operón, determina
su transcripción- es el “operador”.
 Proteínas reguladoras funcionan con los operadores,
para controlar la transcripción de los genes.
Bioinformática
Propiedades de los promotores
• Los Promotores son regiones de aprox. 40 bp localizados en el
extremo -5' del punto de inicio de la transcripción.
• Existen 2 elementos de secuencia consenso:
• La “región -35”, con consenso TTGACA – (unión de la subunidad sigma?)
• La “región -10” (Pribnow box ), con consenso TATAAT (región ideal para
la apertura de la doble hebra).
Bioinformática
Transcripción
 Terminación asistida por
factores proteicos (r)
 Secuencias específicas:
sitios de terminación en el
DNA
– Repeticiones invertidas
(palíndromos), ricos en G:C,
que forman una estructura
de lazo en el RNA
– 6-8 A en DNA, que
producen U en el RNA
Garret & Grisham. Biochemistry 2ª ed. Saunders College Publishing
Bioinformática
Transcripción en eucariotas
 La Cromatina limita el acceso de las proteínas reguladoras a los promotores.
 Existen factores proteicos que deben reorganizar la cromatina.
 Las RNA polimerasas I, II y III transcriben rRNA, mRNA y tRNA,




respectivamente.
Las 3 polimerasas interaccionan con los promotores a través de los “factores
de transcripción”.
La “TATA box” (TATAAA) es un promotor “consenso”.
Los factores de transcripción reconocen secuencias promotoras específicas e
inician la transcripción (algunos factores se unen a secuencias específicas en la
región codificante del gen).
Además de promotores, los genes eucariotas tienen “enhancers”, o “upstream
activation sequences”.
Garret & Grisham. Biochemistry 2ª ed. Saunders College Publishing
Bioinformática
Estructura del gen eucariota
 Los genes eucariotas están




divididos en exones (se traducen a
aminoácidos) e intrones (no
codificantes).
Ejemplos: El gen de la actina tiene
un intrón de 309-pb que separa los
primeros 3 aminoácidos de los
restantes 350.
El gen del colágeno pro-alpha-2
del pollo, mide 40-kb, con 51
exones que suman sólo 5 kb.
Los exones suelen medir entre 45
y 249 bases.
El mecanismo por el que se
escinden los intrones y por el que
se unen los exones, es complejo y
muy preciso (“RNA- splicing”)
Garret & Grisham. Biochemistry 2ª ed. Saunders College Publishing
Bioinformática
Estructura del gen eucariota
Garret & Grisham. Biochemistry 2ª ed. Saunders College Publishing
Bioinformática
Traducción del mensaje genético
 La información contenida en la secuencia de bases del ADN es
trasladada o traducida a una secuencia de aminoácidos en una
proteína, a través del ARN que actúa como intermediario
Garret & Grisham. Biochemistry 2ª ed. Saunders College Publishing
Bioinformática
Las proteínas
Aminoácidos esenciales que forman las proteínas
Alanina
Ala
A
Isoleucina
Ile
I
Arginina
Arg
R
Leucina
Leu
L
Asparragina
Asn
N
Lisina
Lys
K
Aspártico
Asp
D
Metionina
Met
M
Cisteína
Cys
C
Prolina
Pro
P
Fenilalanina
Phe
F
Serina
Ser
S
Glicina
Gly
G
Tirosina
Tyr
Y
Glutámico
Glu
E
Treonina
Thr
T
Glutamina
Gln
Q
Triptófano
Trp
W
Histidina
His
H
Valina
Val
V
Bioinformática
Sequence 2587 BP; 822 A; 575 C; 499 G; 691 T; 0 other;
tatgtttttt ctgatagtgc acagattgtg tttacccaag cgaaatatgg
ggcatccgtg gtgcagcttg gctaggtttg aactagcaga aagtgattaa
ttagtcatcg aaaaattaag taaagcaagt gttttacata ttaaattact
acatacactc ctaattctat ttatatttca catcaacaca caaacacaaa
taccatttag atccaatatc attgcgcaca gcttgaatct gttattgatg
taactcagat gtacactaaa acactactat cagcctccat attgctagcg
cagctctcgc agaagaagtt tctcgattcg atgaggttgt tgtttcggca
ctcaagccat caaaaatacc gccgcttctg ttgctgtcat ttcgagcaaa
ccaatatggc aaaagatgtc gcagctatcc ttgaatatac ccctggagtt
gctcatctcg ccaaggtgta cagaccatca atattcgcgg cgtagaaggt
aaatcatggt tgatggagtc acacaaggac aagcattcga cggaggtcct
tcaattcgag cgctatcagt atcgatcccg atatggtaaa gagtgttgaa
gtgcggcgtc aagccttcac ggcagtgatg ccattggtgg tgtcgtcgct
aagatcctcg tgatttcctt aaaggagacg caaccacagg cggacaagca
actcttcaga agataaatct ttcagtgaac atattgccat tgcaaataga
tagagacctt ggtcgcctat actcgccgtg atgggcaaga gcaacaaaat
gtaaagaaga ttattcgata gagactcaag atagtgcaaa aaatgacttg
tccaatatca actgagcgat gctcaccgtt tggagttctt tggtgaagca
aaacagattc tgatatcgct cattccagtt acaaaaacta tcatggtcaa
aacagtatcg ccttggcatc aaacacattt ggctagctga ctctgccatc
tcactagccg agcatcttgg caaagcaaag aagataacgg cttaacgcac
cagcatcgtc aggaaggcct ccttacactc cagccaatgc ggacaaccaa
attacttcta taatgaagat aaaattgaat tagaaacgca actggataag
taggtcaaac cgaacataac tttatttatg gtttaagttt tgccagtagc
ataccaatac agaactcaac tcggatcctg caacgccaaa tcaagttttg
cggatgctac agaccaaaaa atcggcctct ttgttcaaga tgagatcacc
gtaatttgat tgtcacacca ggccttcgtt atgattcatt tagcaccgat
gcaccacaga acctctcgtt aaatttgacg attcagcact caccagccgt
tgtaccgtat caataatcaa cattcagtat ttgctcaagt cagccaaggc
ctaactttac tgagctgtac tacacgtatg acaacattgc tcaccgttat
caaacccata ccttaagtca gaaacaagct tggcctatga attgggttat
caaacgtctc ggcaactgaa atttctgcat tttatagcga ctatgatgat
gagttacaac taagaaagtg aacggaataa cccactactc ctatgtcaac
cgacgatcaa agggattgaa ttatcaaatc aattaaaatt ggatcaatta
cgaatggtat gtcaacacgc ctagcggcaa gttatagcaa aggtgaagat
gtccattgaa cagcgtaaac ccatggaatg ttgtcgcagc actaaattat
gtaccacttg gggtactagc ctgaagttga attatactgc tgcgaagtca
tcaaccgtga ccaacttaat agcggtacag aaaaccaagt tgaactgccg
ttgtcgatat caccgcttac tttaaaccaa tgcaagatgt cactattact
ttaacttaac cgacaaagag tactaccgtt ggaatgatat ccgcggtaaa
ataacgacta ctctcaagct gagcgtaact atgctattac cgctaaatat
gattaaacca ttattcacaa agccagcgtt atgctggctt tgttgttcca
aataaaaaag gctagataac tagccttttc ttacaatgtc caatgtatct
agattac
tgacagcagc
agtcacaact
gatatttaaa
tgatagtaat
aataaggtaa
ctttcccctg
acgcgaactt
gacattgaag
tcaaccaata
aatcgaatca
tactcttttg
gtcatcaaag
tttgacacca
aagctttcct
agtggcaatt
tttgccgatc
ctacttaagc
ctgcataaca
gatacaacga
gcagacacca
cgttttcagc
caaaccaaag
ttagttacct
gatatttcaa
gtttatacac
cttttgagcg
cccggtggta
cttggcgcac
ttccgtgccc
gtgaacgatc
cgtcacaata
ttcattgaac
ttaagtgaag
attggagccc
ggtaacggac
gatgatgaaa
gccggtaata
agtgcgacca
gcgggcatat
acaaacttag
gagttttagc
tgaactcctc
tgagcgatta
60
120
180
240
300
360
420
480
540
600
660
720
780
840
900
960
1020
1080
1140
1200
1260
1320
1380
1440
1500
1560
1620
1680
1740
1800
1860
1920
1980
2040
2100
2160
2220
2280
2340
2400
2460
2520
2580
2587
Síntesis de proteínas
Bioinformática
Síntesis de proteínas
/product="HuvA protein"
/protein_id="CAC28362.1"
/db_xref="GI:12697532"
/db_xref="GOA:Q9AJS1"
/db_xref="SPTREMBL:Q9AJS1"
/translation="MYTKTLLSASILLALSPAALAEEVSRFDEVVVSATRTSQAIKNT
AASVAVISSKDIEANMAKDVAAILEYTPGVSTNSSSRQGVQTINIRGVEGNRIKIMVD
GVTQGQAFDGGPYSFVNSSAISIDPDMVKSVEVIKGAASSLHGSDAIGGVVAFDTKDP
RDFLKGDATTGGQAKLSYSSEDKSFSEHIAIANRSGNLETLVAYTRRDGQEQQNFADR
KEDYSIETQDSAKNDLLLKLQYQLSDAHRLEFFGEALHNKTDSDIAHSSYKNYHGQDT
TKQYRLGIKHIWLADSAIADTITSRASWQSKEDNGLTHRFQPASSGRPPYTPANADNQ
QTKDYFYNEDKIELETQLDKLVTLGQTEHNFIYGLSFASSDISNTNTELNSDPATPNQ
VLVYTPDATDQKIGLFVQDEITLLSGNLIVTPGLRYDSFSTDPGGSTTEPLVKFDDSA
LTSRLGALYRINNQHSVFAQVSQGFRAPNFTELYYTYDNIAHRYVNDPNPYLKSETSL
AYELGYRHNTNVSATEISAFYSDYDDFIERVTTKKVNGITHYSYVNLSEATIKGIELS
NQLKLDQLIGAPNGMSTRLAASYSKGEDGNGRPLNSVNPWNVVAALNYDDESTTWGTS
LKLNYTAAKSAGNINRDQLNSGTENQVELPSATIVDITAYFKPMQDVTITAGIFNLTD
KEYYRWNDIRGKTNLDNDYSQAERNYAITAKYEF"
Bioinformática
Bioinformática
Síntesis de proteínas
 La síntesis transcurre desde
el extremo N-terminal al
extremo C-terminal.
 Los ribosomas leen el ARNm
en la dirección 5’--3’.
 La traducción tiene lugar en
polirribosomas o polisomas.
Hay más de un ribosoma
traduciendo cada ARNm
simultáneamente.
 La elongación de la cadena
proteica tiene lugar por
adición secuencial de
aminoácidos al extremo Cterminal.
Garret & Grisham. Biochemistry 2ª ed. Saunders College Publishing
Bioinformática
El código genético
 Cada aminoácido está codificado
por una secuencia de 3
nucleótidos en el ARNm llamada
codón.
 Las combinaciones de las 4 bases
tomadas de 3 en 3 originan 64
posibles permutaciones.
 Puesto que solamente existen 20
aminoácidos formando parte de
las proteínas, el código es
redundante: existen codones
sinónimos.
 Existe además un codón que
marca el inicio de una proteína y
3 codones que marcan el fin.
Bioinformática
Síntesis de proteínas
Initiation
Bioinformática
El código genético
N- ile leu phe arg val ile arg pro ... thr arg asn phe thr ... arg -C
pautas de 3
lectura
2
N- tyr phe ile ser ser asn ser thr leu asn ala lys leu his leu thr -C
(ORF’s) 1 N- leu phe tyr phe glu ... phe asp leu lys arg glu thr ser leu asn -C
sentido de lectura para la secuencia de la cadena superior
DNA
5’- TTATTTTATTTCGAGTAATTCGACCTTAAACGCGAAACTTCACTTAAC –3’
3’- AATAAAATAAAGCTCATTAAGCTGGAATTTGCGCTTTGAAGTGAATTG –5’
sentido de lectura para la secuencia de la cadena inferior
pautas de -1 C- ... lys ile glu leu leu glu val lys phe ala phe ser ... lys val -N
-2 C- ile lys asn arg thr ile arg gly ... val arg phe lys val ... arg -N
lectura
(ORF’s) -3
C- asn ... lys ser thr asn ser arg leu arg ser val glu ser leu ser -N
Bioinformática
El código genético
N- ile leu phe arg val ile arg pro ... thr arg asn phe thr ... arg -C
pautas de 3
lectura
2
N- tyr phe ile ser ser asn ser thr leu asn ala lys leu his leu thr -C
(ORF’s) 1 N- leu phe tyr phe glu ... phe asp leu lys arg glu thr ser leu asn -C
sentido de lectura para la secuencia de la cadena superior
DNA
5’- TTATTTTATTTCGAGTAATTCGACCTTAAACGCGAAACTTCACTTAAC –3’
3’- AATAAAATAAAGCTCATTAAGCTGGAATTTGCGCTTTGAAGTGAATTG –5’
sentido de lectura para la secuencia de la cadena inferior
pautas de -1 C- ... lys ile glu leu leu glu val lys phe ala phe ser ... lys val -N
-2 C- ile lys asn arg thr ile arg gly ... val arg phe lys val ... arg -N
lectura
(ORF’s) -3
C- asn ... lys ser thr asn ser arg leu arg ser val glu ser leu ser -N
Bioinformática
El código genético
N- ile leu phe arg val ile arg pro ... thr arg asn phe thr ... arg -C
pautas de 3
lectura
2
N- tyr phe ile ser ser asn ser thr leu asn ala lys leu his leu thr -C
(ORF’s) 1 N- leu phe tyr phe glu ... phe asp leu lys arg glu thr ser leu asn -C
sentido de lectura para la secuencia de la cadena superior
DNA
5’- TTATTTTATTTCGAGTAATTCGACCTTAAACGCGAAACTTCACTTAAC –3’
3’- AATAAAATAAAGCTCATTAAGCTGGAATTTGCGCTTTGAAGTGAATTG –5’
sentido de lectura para la secuencia de la cadena inferior
pautas de -1 C- ... lys ile glu leu leu glu val lys phe ala phe ser ... lys val -N
-2 C- ile lys asn arg thr ile arg gly ... val arg phe lys val ... arg -N
lectura
(ORF’s) -3
C- asn ... lys ser thr asn ser arg leu arg ser val glu ser leu ser -N
Bioinformática
Mutaciones
Bioinformática
Variabilidad genética





Los SNPs o “polimorfismos de
nucleótido único” son variaciones
de la secuencia de bases de una
región del genoma, que afectan a un
único nucleótido.
Para ser considerado un SNP debe
ocurrir en al menos un 1% de la
población.
Los SNPs proporcionan el 90% de la
variación
genética
humana
y
ocurren cada 100 o 300 bases a lo
largo de todo el genoma (tanto en
regiones codificantes como no
codificantes).
2 de cada 3 SNPs corresponden a la
sustitución de C por T.
Una gran parte no tienen efecto
alguno
sobre
las
funciones
celulares, pero algunos pueden
producir alteraciones o cambios
diversos.
Bioinformática
Variabilidad genética: SNPs y
Haplotipos
 Un haplotipo es un bloque de
ADN en un cromosoma que
contiene un determinado
número de SNPs. El
haplotipo es el patrón de
SNPs en ese bloque.
 Cada haplotipo contiene SNPs característicos.
 Mapa de Haplotipos (Hap Map): mapa de los haplotipos y los
SNPs que los caracterizan.
 Permitirá la identificación de genes y variaciones que a
afectan a la salud humana.
Bioinformática
Variabilidad genética
 La variación de la secuencia de bases en un gen determinado puede
cambiar la proteína codificada por ese gen.
Bioinformática
Variabilidad genética: alelos