Download 3ª Clase

Análisis de genealogías con enfermedades autosómicas dominantes
ACONDROPLASIA
Enanismo acondroplásico, enfermedad que se
hereda de manera autosómica dominante.
ACONDROPLASIA
Enfermedad autosómica dominante
A>a
aa
Aa
aa
Aa X aa
Aa Aa
Aa
aa
aa
aa
Mutación “de novo”
aa aa
El 50% de los
casos se deben a
una mutación
nueva “de novo”
La enfermedad de la acondroplasia se conoce desde los orígenes de la humanidad
El bufón don Sebastián
de Morra, un enano
acondroplásico, pintado
por Velázquez
Un cuerpo y una cabeza de adulto
sustentados por unas piernas infantiles
(dinastía V). Se trata en realidad de una
variedad de enanismo acondroplásico. Es
una descripción que recuerda a la de los
textos aristotélicos.
Seneb y su esposa.
Acondroplasia en el Antiguo
Egipto.
HEMOFILIA

Enfermedad hemorrágica producida por un
Déficit de Factores de la Coagulación de la
sangre.
HEMOFILIA
PREVALENCIA

Hemofilia A
1x 5.000-10.000 varones

Hemofilia B
1x 30.000 varones
HEMOFILIA
TIPOS

Hemofilia A
 Hemofilia B
Déficit Factor VIII
Déficit Factor IX
Gravedad según nivel Factor:
 Grave
0 – 1%
 Moderada
1 – 5%
 Leve
5 – 50%
HEMOFILIA
OTRAS COAGULOPATÍAS
CONGENITAS





Enfermedad de Von Willebrand
Déficit de Factor XI
Déficit de Factor VII
Déficit de Factor X
Déficit de Factor V
HEMOFILIA
BASE GENÉTICA

El F. VIII y F.IX están codificados por unos genes situados
en región telomérica del brazo largo del cromosoma X

Inversión del Intron 22 mutación mas frecuente en
hemofilia A (20%)
Elementos que intervienen en la coagulación de la sangre
NÚMEROROMANO
I
II
III
IV
V
VI
VII
VIII
IX
X
XI
XII
XIII
NOMBRE
Fibrinógeno
Protrombina
Tromboplastina
Calcio
Proacelerina
Igual que el factor V (este término se utiliza generalmente)
Proconvertina
Globulina antihemofílica (AHG)
Componente de la tromboplastina del plasma (PTC)
Factor Stuart-Prover
Antecedente de la tromboplastina del plasma (PTA)
Factor Hageman
Factor estabilizador de la fibrina
Hemofilia
•
Consiste en la ausencia de algunos de los factores que intervienen en la
coagulación de la sangre. Se trata de un alelo recesivo que se localiza en el
cromosoma X.
TEMA II. Origen de los genes. Papel de los genes en el desarrollo de un individuo.
Explosión inicial Bing Bang en el principio del tiempo y el espacio. Origen del Universo.
La naturaleza de la Tierra Primitiva
La atmósfera terrestre primitiva tenía carácter
reductor, ya que carecía de oxígeno libre.
Probablemente estuviera compuesta por:
Metano (CH4), amoniaco (NH3), vapor de agua
(H2O) , dióxido de carbono (CO4), sulfuro de
hidrógeno (HS2), etc. (predominaban los gases
volcánicos).
El Grand Prismatic Spring del Parque Nacional Yellowstone. Se supone que el
ambiente de este lago con elevadas temperaturas y ambiente reductor (ausencia de
oxígeno), sería similar al ambiente primigenio de los mares de la Tierra.
Formación de compuestos orgánicos simples
• Probablemente los gases atmosféricos
reaccionarían de forma espontánea, bombardeados
por la intensa radiación (ultravioleta, chispas
eléctricas de las tormentas, viento solar, actividad
volcánica, etc.).
• La lluvia arrastró estos compuestos a los océanos
primitivos (caldo o sopa primitiva)
• Estas moléculas reaccionarían y formarían las
moléculas orgánicas sencillas, los ladrillos de la vida
(aminoácidos, monosacáridos, ácidos grasos,
componentes de nucleótidos, etc.)
El origen de compuestos complejos
• Los ladrillos de la vida, las moléculas orgánicas
sencillas reaccionarían entre sí por
polimerización y formarían las moléculas
orgánicas complejas (proteínas, polisacáridos,
lípidos, Ácidos nucleicos, etc.). Se formarían
los polímeros de interés biológico.
El mundo ARN
Se cree que el ARN es la primera biomolécula
o polímero que aparece en la evolución de la
vida con capacidad de archivar y catalizar y
que posteriormente sería sustituido por el
ADN (polímero de desoxirribonucleótidos) en
la función de almacenar al información
hereditaria
Todos los organismos que
pueblan la tierra están formados
por los mismos elementos
químicos y como base de la
información hereditaria o
genética ADN///ARN
En el fondo marino
encontramos en la actualidad
Formas de vida muy
primitivas que no han
necesitado luz solar para vivir
y evolucionar.
Nutrientes obtenidos de la
actividad volcánica
submarina
Campo submarino de fumarolas hidrotermales
de Von Damm, a más de 2 kilómetros bajo el
Mar Caribe. (Foto: Little Hercules ROV, NOAA
VIRUS
En la frontera de la vida
Los virus




Son los seres más simples y pequeños que se
conocen.
Básicamente son moléculas de ácido nucleico
envueltas por una cubierta proteica.
Son acelulares, (no tienen organización celular).
Todos son parásitos intracelulares obligados
VIRUS:
“trocitos de herencia buscando un cromosoma”

Son parásitos intracelulares obligados,
carecen de enzimas con las que
desarrollar su propio metabolismo, siendo
su única función transportar el ácido
nucleico viral de una célula hospedadora a
otra.

El virus extracelular se llama VIRIÓN
Estructura

Básicamente son moléculas de ácido nucleico
envueltas por una cubierta proteica.
Componentes

Genoma (ADN o ARN)

Enzimas

Cápsida

Envoltura membranosa
Enzimas
Los virus pueden contener una mínima
cantidad de enzimas (transcriptasas,
enzimas líticas)
 Los virus no tienen metabolismo propio.

Los virus que tienen enzima Trancriptasa inversa (como el
virus VIH, el del SIDA) se llaman retrovirus
Cápsida


Cubierta protéica que envuelve al genoma.
Formada por capsómeros.
Icosaédrica
Compleja

Cápsidas
Helicoidal
Virus de cápsida compleja

Parasitan bacterias: bacteriófagos (o fagos)
cabeza
cola
fibras
espinas
placa basal
Envolturas membranosas
Es un fragmento de la célula en la que se
reprodujo el virus
 Los virus con envoltura son más
patógenos (gripe, hepatitis, SIDA, …)
 Los virus desnudos carecen de estas
membranas.

Origen de los virus.
Origen moderno: Se les suele considerar
como células en regresión, perdieron
muchos de sus componentes por no
necesitarlos, ya que disponen de ellos en
las células parasitadas.
 Origen arcaico: Otros autores los
consideran precélulas, reliquias evolutivas
de antecesores que no evolucionaron.

Estructuras de los virus
Cabeza icosaédrica
Cola helicoidal
Cilíndrica o helicoidal
Icosaédrica
Compleja
TMV
IBDV
bacteriófago (o fagos)