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Análisis de genealogías con enfermedades autosómicas dominantes ACONDROPLASIA Enanismo acondroplásico, enfermedad que se hereda de manera autosómica dominante. ACONDROPLASIA Enfermedad autosómica dominante A>a aa Aa aa Aa X aa Aa Aa Aa aa aa aa Mutación “de novo” aa aa El 50% de los casos se deben a una mutación nueva “de novo” La enfermedad de la acondroplasia se conoce desde los orígenes de la humanidad El bufón don Sebastián de Morra, un enano acondroplásico, pintado por Velázquez Un cuerpo y una cabeza de adulto sustentados por unas piernas infantiles (dinastía V). Se trata en realidad de una variedad de enanismo acondroplásico. Es una descripción que recuerda a la de los textos aristotélicos. Seneb y su esposa. Acondroplasia en el Antiguo Egipto. HEMOFILIA Enfermedad hemorrágica producida por un Déficit de Factores de la Coagulación de la sangre. HEMOFILIA PREVALENCIA Hemofilia A 1x 5.000-10.000 varones Hemofilia B 1x 30.000 varones HEMOFILIA TIPOS Hemofilia A Hemofilia B Déficit Factor VIII Déficit Factor IX Gravedad según nivel Factor: Grave 0 – 1% Moderada 1 – 5% Leve 5 – 50% HEMOFILIA OTRAS COAGULOPATÍAS CONGENITAS Enfermedad de Von Willebrand Déficit de Factor XI Déficit de Factor VII Déficit de Factor X Déficit de Factor V HEMOFILIA BASE GENÉTICA El F. VIII y F.IX están codificados por unos genes situados en región telomérica del brazo largo del cromosoma X Inversión del Intron 22 mutación mas frecuente en hemofilia A (20%) Elementos que intervienen en la coagulación de la sangre NÚMEROROMANO I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII NOMBRE Fibrinógeno Protrombina Tromboplastina Calcio Proacelerina Igual que el factor V (este término se utiliza generalmente) Proconvertina Globulina antihemofílica (AHG) Componente de la tromboplastina del plasma (PTC) Factor Stuart-Prover Antecedente de la tromboplastina del plasma (PTA) Factor Hageman Factor estabilizador de la fibrina Hemofilia • Consiste en la ausencia de algunos de los factores que intervienen en la coagulación de la sangre. Se trata de un alelo recesivo que se localiza en el cromosoma X. TEMA II. Origen de los genes. Papel de los genes en el desarrollo de un individuo. Explosión inicial Bing Bang en el principio del tiempo y el espacio. Origen del Universo. La naturaleza de la Tierra Primitiva La atmósfera terrestre primitiva tenía carácter reductor, ya que carecía de oxígeno libre. Probablemente estuviera compuesta por: Metano (CH4), amoniaco (NH3), vapor de agua (H2O) , dióxido de carbono (CO4), sulfuro de hidrógeno (HS2), etc. (predominaban los gases volcánicos). El Grand Prismatic Spring del Parque Nacional Yellowstone. Se supone que el ambiente de este lago con elevadas temperaturas y ambiente reductor (ausencia de oxígeno), sería similar al ambiente primigenio de los mares de la Tierra. Formación de compuestos orgánicos simples • Probablemente los gases atmosféricos reaccionarían de forma espontánea, bombardeados por la intensa radiación (ultravioleta, chispas eléctricas de las tormentas, viento solar, actividad volcánica, etc.). • La lluvia arrastró estos compuestos a los océanos primitivos (caldo o sopa primitiva) • Estas moléculas reaccionarían y formarían las moléculas orgánicas sencillas, los ladrillos de la vida (aminoácidos, monosacáridos, ácidos grasos, componentes de nucleótidos, etc.) El origen de compuestos complejos • Los ladrillos de la vida, las moléculas orgánicas sencillas reaccionarían entre sí por polimerización y formarían las moléculas orgánicas complejas (proteínas, polisacáridos, lípidos, Ácidos nucleicos, etc.). Se formarían los polímeros de interés biológico. El mundo ARN Se cree que el ARN es la primera biomolécula o polímero que aparece en la evolución de la vida con capacidad de archivar y catalizar y que posteriormente sería sustituido por el ADN (polímero de desoxirribonucleótidos) en la función de almacenar al información hereditaria Todos los organismos que pueblan la tierra están formados por los mismos elementos químicos y como base de la información hereditaria o genética ADN///ARN En el fondo marino encontramos en la actualidad Formas de vida muy primitivas que no han necesitado luz solar para vivir y evolucionar. Nutrientes obtenidos de la actividad volcánica submarina Campo submarino de fumarolas hidrotermales de Von Damm, a más de 2 kilómetros bajo el Mar Caribe. (Foto: Little Hercules ROV, NOAA VIRUS En la frontera de la vida Los virus Son los seres más simples y pequeños que se conocen. Básicamente son moléculas de ácido nucleico envueltas por una cubierta proteica. Son acelulares, (no tienen organización celular). Todos son parásitos intracelulares obligados VIRUS: “trocitos de herencia buscando un cromosoma” Son parásitos intracelulares obligados, carecen de enzimas con las que desarrollar su propio metabolismo, siendo su única función transportar el ácido nucleico viral de una célula hospedadora a otra. El virus extracelular se llama VIRIÓN Estructura Básicamente son moléculas de ácido nucleico envueltas por una cubierta proteica. Componentes Genoma (ADN o ARN) Enzimas Cápsida Envoltura membranosa Enzimas Los virus pueden contener una mínima cantidad de enzimas (transcriptasas, enzimas líticas) Los virus no tienen metabolismo propio. Los virus que tienen enzima Trancriptasa inversa (como el virus VIH, el del SIDA) se llaman retrovirus Cápsida Cubierta protéica que envuelve al genoma. Formada por capsómeros. Icosaédrica Compleja Cápsidas Helicoidal Virus de cápsida compleja Parasitan bacterias: bacteriófagos (o fagos) cabeza cola fibras espinas placa basal Envolturas membranosas Es un fragmento de la célula en la que se reprodujo el virus Los virus con envoltura son más patógenos (gripe, hepatitis, SIDA, …) Los virus desnudos carecen de estas membranas. Origen de los virus. Origen moderno: Se les suele considerar como células en regresión, perdieron muchos de sus componentes por no necesitarlos, ya que disponen de ellos en las células parasitadas. Origen arcaico: Otros autores los consideran precélulas, reliquias evolutivas de antecesores que no evolucionaron. Estructuras de los virus Cabeza icosaédrica Cola helicoidal Cilíndrica o helicoidal Icosaédrica Compleja TMV IBDV bacteriófago (o fagos)