Download Patient Education Pamphlet, SP094, Trastornos genéticos

PATIENT EDUCATI
N
The American College of
Obstetricians and Gynecologists
WOMEN’S HEALTH CARE PHYSICIANS
El Embarazo
• SP094
Trastornos genéticos
L
a mayoría de los niños en Estados Unidos nacen saludables. De 100
recién nacidos, aproximadamente tres tendrán un defecto congénito
grave. Un defecto congénito es un problema físico o una discapacidad
intelectual que está presente cuando nace un bebé, aunque algunos
defectos congénitos no se observan hasta que el niño es mayor.
Muchos defectos congénitos se producen a causa de problemas
con los cromosomas o los genes. Mediante el asesoramiento
genético y las pruebas de detección prenatales es posible evaluar
su riesgo de tener un niño con ciertos defectos congénitos.
También se disponen de pruebas de diagnóstico que pueden
detectar una cantidad limitada de trastornos en el feto.
Este folleto explica
•los tipos de trastornos genéticos
• quién corre peligro
• las pruebas disponibles
Genes y cromosomas
Un gen es una porción pequeña de material hereditario denominado ADN que controla algunos aspectos
de la constitución física o de un proceso del cuerpo de
una persona. Los genes ocurren en pares y se encuentran dentro de los cromosomas. Los cromosomas
también ocurren en pares. La mayoría de las células
tienen 23 pares de cromosomas, con un total de 46
cromosomas. Cada una de las células de los espermatozoides y los óvulos tiene 23 cromosomas. Durante la
fertilización, cuando el óvulo y el espermatozoide se
unen, los dos grupos de cromosomas se juntan. De esta
manera la mitad de los genes de un bebé provienen de
la madre y la otra mitad del padre.
El sexo de un bebé depende de los cromosomas
del sexo que recibe. Las células de los óvulos solo
contienen cromosomas X. Las células de los espermatozoides pueden tener un cromosoma X o uno Y. La
combinación de XX da lugar a una niña y la de XY da
lugar a un niño.
Tipos de trastornos genéticos
Los trastornos genéticos se producen a causa de problemas con los cromosomas o los genes. Un trastorno
heredado ocurre debido a un gen que se transfiere de
uno de los padres al niño. Un trastorno cromosómico
se produce debido a problemas con los cromosomas.
Los trastornos multifactoriales ocurren debido a una
combinación de factores.
Trastornos cromosómicos
Cuando faltan o sobran cromosomas ocurre un problema médico que se llama aneuploidía. El riesgo de
tener un niño con aneuploidía aumenta a medida que
la mujer envejece. La mayoría de los niños con trastornos cromosómicos presentan defectos físicos y algunos
tienen discapacidades intelectuales.
El tipo más común de aneuploidía se conoce como
trisomía. En este trastorno hay un cromosoma de
más. Un tipo de trisomía común se llama trisomía 21
(síndrome de Down). Otras trisomías son la trisomía
13 (el síndrome de Patau) y la trisomía 18 (el síndrome de Edwards). Una monosomía es un problema
médico en el que falta un cromosoma. Un tipo común
de monosomía en la mujer es el síndrome de Turner,
donde falta un cromosoma o este está defectuoso.
Trastornos heredados
Los trastornos heredados se producen a causa de genes
defectuosos que se pasan de los padres a los hijos. Estos
genes defectuosos pueden ocurrir en cualquier cromosoma. Un trastorno genético puede ser autosómico
dominante, autosómico recesivo, o ligado al sexo.
Trastornos autosómicos dominantes. Un solo gen
defectuoso de cualquiera de los padres puede causar
un trastorno de gen dominante. El trastorno se llama
“autosómico” cuando el gen defectuoso se encuentra
en cualquiera de los 22 cromosomas que no son los
cromosomas del sexo (X o Y). Si uno de los padres
tiene el gen, cada hijo de la pareja tiene un 50% de
probabilidad de heredar el trastorno. Un ejemplo de un
trastorno dominante es la enfermedad de Huntington.
Este trastorno del sistema nervioso causa la pérdida del
control de los movimientos y de la función mental.
Generalmente comienza entre los 35–50 años.
Trastornos autosómicos recesivos. En los trastornos
recesivos, ambos padres deben portar el gen para
que el problema ocurra en el hijo. El portador de un
trastorno recesivo tiene una versión de un gen que
funciona incorrectamente y una que funciona de
manera normal. Los portadores de trastornos recesivos
a menudo no saben que tienen un gen defectuoso. El
portador no presenta síntomas del trastorno o podría
presentar solo síntomas leves.
Algunos trastornos recesivos ocurren con mayor frecuencia en ciertas razas o grupos étnicos. A continación
figuran algunos ejemplos de trastornos autosómicos
recesivos:
• Enfermedad de células falciformes: En este
trastorno, los glóbulos rojos tienen forma de media
luna por lo que se atoran en los vasos sanguíneos.
Cromosomas
Óvulo
(23 cromosomas)
Espermatozoide
(23 cromosomas)
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
XX
(mujer)
o
XY Cromosomas del sexo
(hombre)
Sex chromosomes
Todas las células del cuerpo (excepto los óvulos y espermatozoides) contienen 46 cromosomas. La mitad de los genes de una
persona provienen de la madre y la otra mitad del padre. Los
cromosomas contienen genes que también ocurren en pares. El
par 23 de los cromosomas es el de los cromosomas del sexo.
Al hacerlo, se reduce el flujo de oxígeno a los
órganos y se producen episodios de dolor intenso
y daño a los órganos. Esta enfermedad ocurre con
mayor frecuencia en los afroamericanos.
• Enfermedad de Tay–Sachs: Este trastorno causa
ceguera, convulsiones y la muerte, generalmente
antes de los 5 años de edad. Es más común entre
los descendientes de judíos del este de Europa,
de francocanadienses y de cajúns.
• Fibrosis quística: Este trastorno causa problemas
graves respiratorios y digestivos, y conlleva un
riesgo de muerte prematura. Es más común entre las
personas blancas sin ascendencia hispana.
Tipos de Trastornos Genéticos
• Defectos del tubo neural: Estos defectos ocurren
cuando la columna vertebral del feto no se cierra
normalmente.
Trastorno dominante. Si uno
de los padres tiene un trastorno
de gen dominante, hay un 50%
de probabilidad de que este se
transmita al hijo.
Factores de riesgo
Trastorno recesivo. Si ambos
padres tienen el gen recesivo de
un trastorno, hay un 25% de
probabilidad de que un hijo de
ellos tenga el trastorno, un 50%
de que un hijo sea portador y un
25% de que un hijo no reciba el
gen en absoluto.
La mayoría de los bebés con defectos congénitos nacen
de parejas que no tienen ningún factor de riesgo. No
obstante, el riesgo de defectos congénitos aumenta
cuando están presentes ciertos factores. La detección
de defectos congénitos comienza con la evaluación
de sus factores de riesgo. Cuando acuda a su consulta
antes de quedar embarazada o comience la atención
prenatal, su profesional de atención médica podría
hacerle preguntas sobre su salud e historial familiar. Su
riesgo es mayor si usted
Trastorno ligado al cromosoma
X. Si una mujer es portadora de
un trastorno ligado al cromosoma X y tiene un hijo varón,
hay un 50% de probabilidad de
que el hijo tenga el trastorno. Si
tiene una hija, hay un 50% de
probabilidad de que la hija sea
portadora. Si el padre tiene un
trastorno ligado al cromosoma X,
todas las hijas serán portadoras
y ninguno de los hijos varones se
verá afectado.
Persona afectada
Portador
• Hidrocefalia: En este problema médico se acumula
líquido en el cráneo. Puede agrandarse la cabeza,
causar convulsiones y anormalidades en el cerebro.
• tiene un trastorno genético
• ya tiene un hijo con un trastorno genético
• tiene un historial familiar de un trastorno genético
• pertenece a un grupo étnico con un alto índice de
portadores para ciertos trastornos genéticos
Persona no afectada
Si ambos padres son portadores, hay un 25% de
probabilidad de que el niño reciba el gen anormal de
cada uno de los padres y que presente el trastorno. Hay
un 50% de probabilidad de que el niño sea un portador de ese trastorno, al igual que los padres portadores.
Si solo uno de los padres es portador, la probabilidad
de que el hijo sea portador del trastorno es de un 50%.
Trastornos ligados al sexo. Los trastornos que surgen a causa de genes defectuosos en los cromosomas
del sexo se denominan trastornos ligados al sexo. Un
ejemplo de un trastorno ligado al sexo es la hemofilia. El tipo más común de hemofilia se debe a una
mutación en el cromosoma X.
Trastornos multifactoriales
Los trastornos multifactoriales ocurren debido a una
combinación de factores. Algunos son factores genéticos
mientras que otros no lo son. Algunos de estos trastornos pueden detectarse durante el embarazo. A veces se
pueden corregir mediante cirugía. Algunos ejemplos de
trastornos multifactoriales son los siguientes:
• Defecto de la pared abdominal: El músculo y la piel
que cubren la pared del abdomen no están presentes
y por ello los intestinos se encuentran dentro de un
saco translúcido (onfalocele) o sobresalen por un
orificio de la pared abdominal (gastrosquisis).
• Paladar hendido: Hueco que ocurre en el paladar.
En algunas situaciones, podrían recomendarle que
acuda a un consejero especialista en genética. Los
consejeros especialistas en genética están capacitados
especialmente en materias de genética. Además de
estudiar su historial médico familiar, dicho consejero
podría recomendarle hacerse algunos exámenes físicos
y otras pruebas. Con esta información, el consejero
evaluará el riesgo que tiene su bebé de presentar el
problema, le explicará sus opciones y conversará con
usted sobre las inquietudes que pueda tener.
Pruebas
Hay muchos tipos de pruebas y exámenes disponibles
que ayudan a abordar las inquietudes de posibles
trastornos genéticos. Las pruebas de detección evalúan
el riesgo que tiene un bebé de nacer con un defecto congénito o trastorno genético específico. Las pruebas de
diagnóstico pueden detectar la presencia de un defecto
congénito o trastorno genético específico.
La decisión de hacerse estas pruebas es personal.
Algunas parejas prefieren no saber si corren algún riesgo
o si el bebé tendrá un trastorno, mientras que otras
desean saberlo de antemano. El enterarse por anticipado puede darle el tiempo que necesita para prepararse
a tener un niño con un trastorno particular y organizar la atención médica que su niño pueda necesitar.
También usted puede optar por no continuar con el
embarazo. Su profesional de atención médica o un consejero especialista en genética le explicará las opciones
y la ayudarán a tomar una decisión.
Pruebas de portadores
Las pruebas de portadores a menudo se recomiendan
a las personas que tienen un historial familiar de un
trastorno genético o pertenecen a un grupo étnico con
un mayor riesgo de tener un niño con un trastorno
genético específico. Las pruebas de portadores son un
tipo de prueba de detección que se usan para determinar si una persona tiene el gen de un trastorno
heredado. Estas pruebas se hacen antes o durante el
embarazo. La prueba de detección de portadores de
fibrosis quística se les ofrece a todas las mujeres en
edad reproductora debido a que es uno de los trastornos genéticos más comunes.
Pruebas de detección
Las pruebas de detección a menudo forman parte de
la atención prenatal rutinaria y se hacen en momentos diferentes durante el embarazo. Estas pruebas
no pueden detectar si el feto efectivamente tiene un
trastorno, solo el riesgo de la presencia de un defecto
específico.
Entre las pruebas de detección se encuentran los
análisis de sangre que miden el nivel de ciertas sustancias en la sangre de la madre además del examen
por ecografía (ultrasonido). Estas pruebas evalúan el
riesgo de un bebé de tener el síndrome de Down y
otras trisomías, así como defectos del tubo neural. El
feto no corre ningún riesgo al hacerse estas pruebas de
detección.
Pruebas de diagnóstico
Las pruebas de diagnóstico se pueden recomendar si
los resultados de una prueba o examen de detección
revelan un mayor riesgo de un defecto congénito. Las
pruebas de diagnóstico también se ofrecen como primera opción a todas las mujeres embarazadas, incluso a
aquellas que no presentan factores de riesgo. Las pruebas de diagnóstico conllevan ciertos riesgos, entre ellos
un mayor riesgo de perder el embarazo.
Estas pruebas se hacen en células que se obtienen
por medio de amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas o, en raras ocasiones, mediante el
muestreo de sangre fetal. Los cromosomas y los genes
en las células se analizan entonces por medio de diferentes técnicas que se usan para diagnosticar ciertos
defectos heredados y muchos defectos cromosómicos.
El cariotipado es una técnica que se usa para estudiar
los cromosomas. Mediante esta prueba, se amplían,
fotografían y se ordenan en tamaño un grupo de cromosomas de una célula. El cariotipado puede revelar
si faltan o sobran cromosomas, o cuando estos están
defectuosos. La hibridación in situ por fluorescencia
y el análisis de micromatriz multigénica también
son técnicas que detectan aneuploidías comunes. Se
pueden hacer además pruebas para detectar trastornos
genéticos específicos, como la fibrosis quística.
Por último…
La mayoría de los bebés nacen sanos, aunque una
pequeña cantidad nacen con un defecto congénito.
Las pruebas de detección ayudan a determinar el riesgo
de que ocurra un trastorno genético, mientras que hay
pruebas de diagnóstico disponibles para otros trastornos genéticos. Su profesional de atención médica o
consejero especialista en genética evaluará su riesgo
de tener un niño con un trastorno genético y puede
ayudarla a decidir cuáles pruebas son mejores en su
caso en particular.
Glosario
ADN: Material genético que se pasa de los padres a
sus hijos. El ADN se encuentra en estructuras que se
llaman cromosomas.
Amniocentesis: Procedimiento mediante el cual
se emplea una aguja para extraer y analizar una
pequeña cantidad de líquido amniótico del saco que
rodea al feto.
Aneuploidía:
cromosomas.
Tener
un
número
anormal
de
Autosómico dominante: Trastorno genético que
produce un gen defectuoso; el gen defectuoso se
encuentra en uno de los cromosomas que no son los
cromosomas del sexo.
Autosómico recesivo: Trastorno genético que se
produce por dos genes defectuosos que se heredan
de cada uno de los padres; los genes defectuosos se
encuentran en uno de los pares de cromosomas que
no son los cromosomas del sexo.
Cariotipado: Imagen de los cromosomas de una persona ordenados según el tamaño.
Células: las unidades más pequeñas en las estructuras del cuerpo; los componentes básicos de todas las
partes del cuerpo.
Consejero especialista en genética: Profesional de
atención médica con capacitación especializada en
genética y asesoramiento que puede ofrecer consejos
profesionales sobre trastornos genéticos y pruebas
prenatales.
Cromosomas: Estructuras ubicadas dentro de cada
célula del cuerpo que contienen los genes que determinan la constitución física de la persona.
Defectos del tubo neural: Defectos congénitos que
se producen debido al desarrollo incompleto del
cerebro, la médula espinal o los recubrimientos de
estos órganos.
Enfermedad de células falciformes: Trastorno heredado en el que los glóbulos rojos tienen forma de
media luna, por lo que ocurren anemia crónica y episodios de dolor. Esta enfermedad ocurre con mayor
frecuencia en los afroamericanos.
Enfermedad de Huntington: Trastorno autosómico
dominante que causa la pérdida del control de los
movimientos corporales y la función mental. Los síntomas generalmente comienzan entre los 35–50 años.
Enfermedad de Tay–Sachs: Trastorno heredado que
causa discapacidad intelectual, ceguera, convulsiones y la muerte, generalmente antes de los cinco
años de edad. Es más común entre los descendientes
de judíos del este y centro de Europa, en cajúns y
francocanadienses, aunque puede ocurrir en cualquier persona.
Espermatozoide: Célula que se produce en los testículos del hombre y que puede fertilizar al óvulo
de la mujer.
Examen por ecografía (ultrasonido): Examen que
usa ondas sonoras para examinar estructuras internas. Durante el embarazo, puede usarse para examinar al feto.
Fertilización: Unión
espermatozoide.
de
un
óvulo
con
un
Feto: Etapa del desarrollo prenatal que comienza a
las 8 semanas después de la fertilización y dura hasta
el final del embarazo.
Fibrosis quística: Trastorno heredado que causa
problemas digestivos y respiratorios.
Genes: Segmentos del ADN que contienen las
instrucciones para el desarrollo de los rasgos de una
persona y para controlar los procesos del cuerpo. Los
genes son las unidades básicas de la herencia y se
pueden transmitir de los padres a sus hijos.
Hemofilia: Trastorno que se produce debido a una
mutación en el cromosoma X. Las personas afectadas
generalmente son varones que carecen de una sustancia en la sangre que promueve la coagulación y
corren el riesgo de sufrir hemorragias graves incluso
por lesiones leves.
Hibridación in situ por fluorescencia: Técnica de
laboratorio que se usa para detectar problemas cromosómicos comunes, como la trisomía 21, en células
que se obtienen por amniocentesis o muestreo de
vellosidades coriónicas. Los resultados se obtienen
bastante rápido ya que no es necesario cultivar las
células antes de realizar la prueba.
Muestreo de vellosidades coriónicas: Procedimiento
mediante el cual se extrae una muestra pequeña de
células de la placenta y se analiza.
Mutación: Alteración permanente en un gen que se
puede transmitir de padres a hijos.
Óvulo: Célula reproductora femenina que se produce
en los ovarios y se libera desde allí.
Portador: Persona que no muestra señal alguna de
un trastorno en particular pero puede transmitir el
gen a sus hijos.
Pruebas de detección: Pruebas que detectan posibles
indicios de una enfermedad en personas que no presentan señales ni síntomas.
Pruebas de diagnóstico: Pruebas que detectan una
enfermedad o el origen de la misma.
Síndrome de Turner: Enfermedad que afecta a las
mujeres en la que falta o está defectuoso un cromosoma X. Esta enfermedad causa pliegues en el cuello,
baja estatura y problemas del corazón pero generalmente no produce retrasos del desarrollo.
Trisomía: Enfermedad donde existe un cromosoma
de más.
Trisomía 13 (síndrome de Patau): Trastorno cromosómico que causa problemas graves en el cerebro
y el corazón, así como dedos de más en las manos
y los pies, hendidura del paladar, labio leporino y
otros defectos. La mayoría de los bebés con trisomía
13 mueren antes de cumplir un año de vida.
Ligado al sexo: Trastorno genético que se produce
por una alteración en un gen o genes ubicados en los
cromosomas del sexo.
Trisomía 18 (síndrome de Edwards): Trastorno
cromosómico que causa discapacidad intelectual y
problemas físicos graves, como tamaño pequeño de
la cabeza, defectos cardíacos y sordera. La mayoría de
los bebés afectados con trisomía 18 mueren antes de
nacer o antes de cumplir un mes de vida.
Micromatriz multigénica: Tecnología que examina
todos los genes de una persona para identificar ciertos trastornos genéticos o anomalías. La tecnología
de micromatriz puede detectar variaciones genéticas
muy pequeñas que no se detectan mediante las pruebas genéticas convencionales.
Trisomía 21 (síndrome de Down): Trastorno genético en el que ocurren rasgos anormales en la cara
y el cuerpo, problemas médicos, como defectos del
corazón, y discapacidad intelectual. Muchos niños
con síndrome de Down viven hasta llegar a ser
adultos.
Monosomía: Enfermedad donde falta un cromosoma.
Este Folleto Educativo para Pacientes fue elaborado por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and
Gynecologists). Diseñado para ayudar a los pacientes, presenta información actualizada y opiniones sobre temas relacionados con la salud de las mujeres.
El nivel de dificultad de lectura de la serie, basado en la fórmula Fry, corresponde al grado escolar 6to a 8vo. El instrumento de Evaluación de Idoneidad de
Materiales (Suitability Assessment of Materials [SAM]) asigna a los folletos la calificación “superior”. Para asegurar que la información es actualizada y
correcta, los folletos se revisan cada 18 meses. La información descrita en este folleto no indica un curso exclusivo de tratamiento o procedimiento que
deba seguirse, y no debe interpretarse como excluyente de otros métodos o prácticas aceptables. Puede ser apropiado considerar variaciones según las
necesidades específicas del paciente, los recursos y las limitaciones particulares de la institución o tipo de práctica.
Derechos de autor mayo del 2017 por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists). Todos
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