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Educación para los pacientes
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Guía de pruebas prenatales
VIVIENDO Y APRENDIENDO JUNTOS
Las noticias, casi siempre,
son buenas.
Casi todos los bebés
nacen sin mayores
defectos congénitos.
Usted deberá tomar decisiones sobre
pruebas prenatales en las primeras
semanas de embarazo. Las pruebas
prenatales tienen por objeto detectar
el riesgo o la presencia de un defecto
congénito o de alguna enfermedad
grave en el bebé en gestación.
Esta guía le proporciona lo que usted
necesita para tomar decisiones acerca
de las pruebas. Dedíquele tiempo a la
lectura de esta guía. Llévesela a casa
y léala con cuidado. En su próximo
reconocimiento médico prenatal, haga
las preguntas todavía pendientes
antes de tomar cualquier decisión.
2
Pruebas prenatales
Qué encontrará en esta guía:
De un vistazo.................................................4
PRUEBAS: Opciones de detección y pruebas..........6
Prueba del suero materno....................................................6
Pruebas prenatales no invasivas (NIPT)..............................8
Muestra de vellosidad coriónica (CVS)
y amniocentesis.................................................................10
Pruebas de portador de fibrosis quística (CF)
y otros padecimientos........................................................13
Padecimientos: Algunas enfermedades
y trastornos tratados en esta publicación.. .......... 15
Fibrosis quística (CF)........................................................15
Síndrome de Turner..........................................................15
Síndrome de Down...........................................................16
La trisomía 18 y 13...........................................................16
Defectos del tubo neural (NTDs).....................................17
Consideraciones: Cosas que pensar
al tomar decisiones sobre las pruebas................ 18
Con quien usted puede hablar..........................................18
Preguntas que debe hacerse...............................................18
Pruebas prenatales
3
De un vistazo
Estas dos páginas resumen las pruebas prenatales que se describen en
esta guía y le muestran cuándo se realiza cada una durante el embarazo.
Cronogr a m a de prueba s
¿Cuándo hay que hacerse las diferentes pruebas prenatales durante el embarazo?
Prueba de suero materno
del segundo trimestre
Prueba
de suero
materno
del primer
trimestre
Se realiza
a las 10−13
semanas.
Se realiza a las
15−22 semanas.
Prueba integrada y prueba secuencial
Combinan los resultados de las pruebas
del suero materno del 1er y 2o trimestre.
Pruebas prenatales no invasivas (niPt)
Pueden realizarse en cualquier momento después de 10 semanas.
cvs
amniocentesis
Generalmente
se realiza a
las 10−12
semanas.
Generalmente se realiza
a las 15−20 semanas.
Pruebas de portador de fibrosis quística (CF) y otros padecimientos
Las pruebas pueden realizarse en cualquier momento.
El mejor momento es antes del embarazo o durante las primeras 12 semanas.
0
S
e
1er
trimestre
Último
período
menstrual
4
Pruebas prenatales
5
m
10
a
n
1
15
2o
trimestre
a
s
20
25
3er
trimestre
Alrededor de
las 40 semanas
NACIMIENTO
Opciones de la prueba del suero materno:
más información en las páginas 6 y 7
• La prueba del suero materno puede realizarse en el 1er trimestre solamente, en el 2o trimestre
solamente o como detección de dos partes (prueba integrada o secuencial):
Pruebas del 1er trimestre: se combinan con un ultrasonido especializado, y los
resultados de este análisis de sangre calculan sus probabilidades de tener un bebé con
síndrome de Down o trisomía 18.
» » Pruebas del 2o trimestre: los resultados de este análisis de sangre calculan sus
probabilidades de tener un bebé con el síndrome de Down, la trisomía 18 o un defecto
del tubo neural (NTD).
» » Prueba integrada: esta prueba es una combinación de las pruebas del 1er y 2o
trimestre. Se revisan los dos resultados juntos para crear una imagen más clara de
los riesgos de su bebé de tener síndrome de Down, trisomía 18 o un defecto del tubo
neural (NTD).
» » Prueba secuencial: esta opción de prueba es una versión escalonada de la prueba
integrada. Utiliza resultados del 1er trimestre para ayudar a las mujeres a optar por
continuar con la prueba del suero del 2o trimestre o de realizar pruebas adicionales
del 1er trimestre.
• Estas pruebas NO indican si su bebé en realidad tiene o tendrá síndrome de Down, trisomía
18 o un defecto del tubo neural (NTD). En su lugar, las pruebas la colocan a usted en una
categoría de mayor o menor riesgo de un embarazo afectado por uno de estos trastornos.
»»
Prueba prenatal no invasiva (NIPT):
más información en las páginas 8 a 9
• Esta prueba tiene por objeto detectar anomalías cromosómicas (cambios genéticos) como el
síndrome de Down, la trisomía 18, la trisomía 13 y el síndrome de Turner. En las mujeres de alto
riesgo, la tasa de detección de la prueba correspondiente a estos padecimientos es muy alta.
• La NIPT se ofrece actualmente a las mujeres cuyo mayor riesgo de anomalías cromosómicas
en sus embarazos es bien conocido. Con el tiempo y la investigación adicional, esta prueba
se puede utilizar más ampliamente para detectar incluso más padecimientos.
Muestra de vellosidad coriónica (CVS):
más información en las páginas 10 a 12
• En la CVS, se toma una pequeña muestra de la placenta. La muestra es luego analizada
en el laboratorio.
• Los resultados rutinarios le indican si su bebe tiene el síndrome de Down o la trisomía 18.
La CVS también puede detectar otros trastornos genéticos como la fibrosis quística (CF).
• La CVS tiene un índice muy bajo de pérdida del embarazo (aborto involuntario).
• La CVS tiene una precisión del 99 por ciento en la identificación de trastornos genéticos.
El conteo del tiempo
de su embarazo
Muchas mujeres no saben
el día exacto en que
concibieron. Es por eso que
los médicos establecen las
fechas de los embarazos
a partir del primer día del
último período menstrual.
La duración media de la
gestación es de 280 días (40
semanas) desde el comienzo
del último período menstrual.
Las 40 semanas de embarazo
se dividen en tres partes más
o menos iguales (trimestres).
Las pruebas prenatales
abordadas en esta guía tienen
lugar en el primer y segundo
trimestres de embarazo.
Amniocentesis:
más información en las páginas 10 a 12
• En la amniocentesis, se toma una pequeña muestra del líquido que rodea al bebé en
gestación (el líquido amniótico). La muestra es luego analizada en el laboratorio.
• Los resultados de rutina le indican si su bebé tiene un defecto del tubo neural (NTD) o un
trastorno genético como el síndrome de Down o la trisomía 18. La amniocentesis también
puede detectar otros trastornos genéticos como la fibrosis quística (CF).
• La amniocentesis tiene un índice muy bajo de pérdida del embarazo (aborto involuntario).
• La amniocentesis tiene una precisión del 99 por ciento en la identificación de trastornos genéticos.
Pruebas de portador de fibrosis quística (CF) y otros padecimientos:
más información en las páginas 13 y 14
• El análisis de una muestra de sangre o saliva puede indicar si usted porta un gen alterado
que provoca un padecimiento hereditario.
• Si se descubre que usted es portadora, se le ofrecerá la prueba de portador a su pareja.
Los resultados de ambos miembros de la pareja permiten a su médico o asesor en genética
definir el riesgo de su bebé.
• Los resultados corresponden no solo a este embarazo, sino también a cualquier embarazo
futuro que usted y su pareja tengan juntos.
Pruebas prenatales
5
Pruebas
Opciones para las detecciones y las pruebas
En esta sección se proporciona más información sobre las opciones de
pruebas prenatales que figuran en las páginas anteriores. Mientras lee,
tenga en cuenta que no tendrá que hacerse todas las pruebas descritas
aquí. (Algunas de ellas verifican los mismos padecimientos.) Algo más que
debe recordar es que ninguna prueba es perfecta. Ninguna prueba es 100
por ciento precisa ni es posible hacer una prueba para cada padecimiento.
Opciones de la prueba del suero materno
Grupos de riesgo:
no hay certezas
Las detecciones evalúan el
riesgo de defectos congénitos,
no la presencia de defectos
congénitos. Y, como todas las
pruebas, no son perfectas. En
consecuencia, no debe ver el
resultado de una detección
como indicador absoluto de la
salud de su bebé. A veces, la
detección dará un resultado
negativo cuando hay un
problema. A veces, la detección
coloca a alguien en un grupo
de mayor riesgo aun cuando el
embarazo es normal. (A este
caso se le llama un resultado
positivo falso.)
Pero a pesar de esta
incertidumbre, la prueba
del suero es una opción
popular para muchas mujeres
embarazadas. La prueba
integrada en particular, tiene
una alta tasa de detección
del síndrome de Down y una
tasa bastante pequeña de
positivos falsos.
6
Pruebas prenatales
es una manera de definir si existe una alta o
baja probabilidad de que su embarazo esté afectado por un padecimiento
como el síndrome de Down, la trisomía 18 o un defecto del tubo neural
abierto (NTD) como la espina bífida. Consulte las páginas 16 y 17 para
obtener más información sobre estos padecimientos.
La prueba del suero materno
Hay varios tipos de pruebas del suero materno. La mejor opción para usted
depende de cuándo desee los resultados y qué nivel de precisión es importante
para usted. La prueba del suero materno se puede hacer en el 1er trimestre
solamente, en el 2o trimestre solamente o como una prueba integrada que
combina información de las pruebas del 1er y 2o trimestre. Consulte la tabla de
la página siguiente para comparar la precisión y los plazos de estas tres opciones.
Si elige la prueba del 1er trimestre o la prueba integrada, su médico o
partera pueden referirla a un consultorio de medicina materno‑fetal para
el ultrasonido. (En la prueba del 1er trimestre, se hace un ultrasonido
especializado que incluye una medida de la translucidez de la nuca en la
parte posterior de la cabeza del bebé.) También puede reunirse con un asesor
en genética para hablar de la prueba. Si elige la prueba del 2o trimestre
solamente (la prueba cuádruple), se le puede hacer la extracción de sangre en
el consultorio de su médico o de su partera.
¿Qué pasa si tengo un resultado positivo en la prueba?
Un resultado positivo en la prueba la coloca en una categoría de mayor riesgo
de tener un bebé con un defecto congénito. Sin embargo, es importante
saber que la mayoría de los embarazos que obtienen un resultado positivo en
la prueba del suero materno derivan en bebés sanos sin afecciones. Existen
pruebas adicionales que pueden definir si su bebé es uno de los pocos con
afecciones verdaderas.
Luego de una nueva evaluación de ultrasonido de su embarazo, puede optar
por una prueba adicional con un nuevo análisis de sangre llamado prueba
prenatal no invasiva (NIPT) o hacerse pruebas de diagnóstico a través de una
muestra de vellosidades coriónicas (CVS) o una amniocentesis. Se explica
cada una de estas pruebas se explica en las páginas siguientes.
Si decide realizarse más pruebas o no, es buena idea hablar con su médico,
partera o un asesor en genética acerca de los resultados sus pruebas. Ellos
pueden ayudarle a entender mejor el significado de sus resultados y cuáles
opciones disponibles funcionan mejor en el caso de su familia.
¿Qué es un ultrasonido de embarazo?
En el embarazo, el ultrasonido (el ecosonograma)
es una manera de captar imágenes de su bebé en
gestación. Crea imágenes haciendo rebotar ondas de
sonido especiales en las estructuras corporales. Los
médicos utilizan el ultrasonido para medir el tamaño
del bebé, comprobar la edad gestacional y buscar
algunos tipos de problemas.
Opciones
de la prueba del suero materno
Pruebas del 1er trimestre
Se hacen una sola extracción de
sangre de usted y un ultrasonido del
bebé. El ultrasonido permite medir la
translucidez nucal, una colección
de líquido detrás del cuello del bebé.
Esta medida, cuando se combina con la
información de los marcadores químicos
de la sangre, ayuda a proporcionar una
estimación del riesgo de determinados
defectos congénitos de su embarazo.
Pruebas del 2o trimestre
(también llamada prueba
cuádruple cuando se hace
independientemente)
Tasas de detección
(porcentaje en que la prueba
encuentra un problema real)
•
Prueba integrada
y prueba secuencial
Los resultados derivan de la
información de las pruebas del
1er y 2o trimestre.
(porcentaje en que la prueba
sugiere alto riesgo cuando el bebé
en realidad no está afectado)
Síndrome de Down: 85%
•
Trisomía 18: 80%
•
Síndrome de Down: 81%
•
Trisomía 18: 80%
•
Defectos del tubo neural
abierto (NTD): 80%
•
Síndrome de Down: 87%
Se necesita una sola extracción de
sangre que luego se analiza para
buscar cuatro marcadores químicos.
Tasas de resultados
positivos falsos
•
Trisomía 18: 90%
•
Defectos del tubo neural
abierto (NTD): 80%
Plazos
en que se
hace la
prueba
6%
10 a 13
semanas de
embarazo
4 a 5%
15 a 22
semanas de
embarazo
•
parte 1:
10 a 13
semanas
•
parte 2:
15 a 22
semanas
1 a 2%
para obtener más información…
Consulte las páginas 16 y 17 para obtener más información sobre el
síndrome de Down, la trisomía 18 y los defectos del tubo neural (NTD).
Pruebas prenatales
7
Prueba prenatal no invasiva (NIPT)
también llamada prueba de ADN libre
de células, es una prueba recientemente desarrollada para ayudar a detectar
determinadas anomalías cromosómicas en un embarazo. La prueba identifica
el síndrome de Down, la trisomía 18, la trisomía 13 y el síndrome de Turner.
La prueba prenatal no invasiva (NIPT),
En esta prueba, se toma una muestra de sangre. Funciona mediante el
examen de pequeños fragmentos de ADN, de las células propias así como
las del embarazo, que normalmente están presentes en la sangre de usted.
Se ha encontrado que los embarazos afectados por anomalías cromosómicas
tienen una cantidad anormalmente alta de ADN fetal en la muestra de
sangre materna. Esta prueba también busca la presencia de ADN del
cromosoma Y, que puede definir si el bebé es varón o mujer.
En la prueba prenatal no invasiva, se usa sangre extraída en cualquier
momento después de las 10 semanas de gestación y se proporcionan
resultados en unos 7 a 10 días laborales.
¿A quién se le puede realizar la prueba prenatal
no invasiva?
En teoría, esta prueba está disponible para cualquier mujer embarazada.
Sin embargo, debido a que es una prueba nueva y se sabe poco acerca de
su efectividad en mujeres con riesgo menor de una anomalía cromosómica
en sus embarazos, la prueba prenatal no invasiva solo se ofrece en la
actualidad a mujeres con un riesgo más alto. Esto incluye a las mujeres
que tendrán 35 años o más cuando nazca su bebé, mujeres que han
tenido un resultado "positivo" en la prueba del suero materno o mujeres
cuyo embarazo anterior se vio afectado por una anomalía cromosómica.
Además, se les puede ofrecer esta prueba a algunas mujeres según
determinados hallazgos en un ultrasonido del embarazo.
Los expertos prevén que a medida que se desarrolle y se estudie más la
prueba prenatal no invasiva, estará disponible para todas las mujeres
durante el embarazo.
¿Cuán precisa es la prueba prenatal no invasiva?
En el caso de los embarazos simples cuyo mayor riesgo de anomalías
cromosómicas es bien conocido, la prueba prenatal no invasiva es muy
precisa. La prueba prenatal no invasiva puede detectar el 99 por ciento de
los embarazos afectados por el síndrome de Down o la trisomía 18. La tasa
de detección también es muy alta en el caso de la trisomía 13 y el síndrome
de Turner. La prueba no detecta defectos del tubo neural abierto (NTD).
La precisión de la prueba prenatal no invasiva en el caso de embarazos
gemelares no se entiende tan bien, pero los resultados pueden indicar si hay
un riesgo mayor de que uno o más de los bebés tenga un trastorno. En la
actualidad, no hay información disponible acerca de la precisión de la prueba
en el caso de embarazos de trillizos u otros múltiples de mayor orden.
8
Pruebas prenatales
Cuando piense en los resultados de las pruebas prenatales no invasivas, tenga
en cuenta que aunque un resultado positivo significa una muy alta probabilidad
de que el embarazo se vea afectado (y un resultado negativo disminuye la
probabilidad a menos del 1 por ciento), esta prueba no es 100 por ciento precisa.
Es una prueba de detección, no una prueba de diagnóstico. Los resultados que
muestran un riesgo alto de uno de estos trastornos solo se pueden confirmar con
una muestra de vellosidad coriónica (CVS) o una amniocentesis.
Debido a que la prueba prenatal no invasiva es una tecnología nueva que se
está desarrollando rápidamente, en un futuro próximo quizá sea capaz de
buscar padecimientos distintos a las principales anomalías cromosómicas.
Consulte a su médico o asesor en genética si tiene interés en hablar de otros
padecimientos incluidos en esta prueba.
¿Cuáles son los riesgos?
No hay riesgo de aborto involuntario por una prueba prenatal no invasiva (NIPT).
Hay una pequeña posibilidad de que el laboratorio no sea capaz de indicar el
resultado de la muestra y de que necesite una nueva extracción. En este caso, usted
podrá enviar otra muestra de sangre o bien optar por una prueba diferente.
Conceptos básicos del cuerpo:
términos y datos relacionados con los
genes y los trastornos genéticos
•
Casi todas las células del cuerpo de una persona
contienen ADN. El ADN es la sustancia química de
la que se componen los genes.
•
Los bebés generalmente heredan una copia de cada par
de cromosomas de cada progenitor. A veces, un error en
este proceso puede producir un cromosoma adicional o
faltante en el bebé en gestación. Los bebés que tienen
material cromosómico adicional o faltante suelen tener
defectos congénitos o problemas de desarrollo. Los
trastornos cromosómicos más comunes son el síndrome
de Down, la trisomía 18 y 13, y el síndrome de Turner.
Los genes actúan como manuales de instrucción para •
Algunos trastornos genéticos son causados por un
decir a nuestros cuerpos cómo crecer, desarrollarse
cambio (mutación) en un solo gen, que por lo general
y mantenerse sano. Los genes también definen
se hereda de los padres que son portadores. La
nuestras características personales.
fibrosis quística (CF), la enfermedad de Tay‑Sachs y la
anemia de células falciformes son todos padecimientos
• Los genes se agrupan en estructuras llamadas
genéticos heredados. Conocer la existencia de estas
cromosomas. La mayoría de las personas tienen 23
enfermedades en el embarazo o en el período de recién
pares de cromosomas, que están numerados del 1 al 22.
nacido puede ayudar a las familias a tomar buenas
El último par son los cromosomas sexuales (X e Y),
decisiones y permitir una atención especializada.
que definen si el bebé es un niño o una niña.
•
Pruebas prenatales
9
Muestra de vellosidad coriónica (CVS)
y amniocentesis
Para obtener
más información…
Consulte la página 18 para
saber cómo puede ayudarle
un asesor en genética.
y la amniocentesis son similares
en muchos aspectos. Ambas son formas muy precisas para comprobar si hay
trastornos genéticos. Ambas se llaman pruebas invasivas porque implican ir
dentro de la matriz de la madre (útero) para obtener la muestra de ensayo.
Esta sección describe la muestra de vellosidad coriónica y la amniocentesis,
sus similitudes y diferencias.
La muestra de vellosidad coriónica (CVS)
¿Qué es la muestra de vellosidad coriónica (CVS)?
La muestra de vellosidad coriónica es una prueba prenatal que generalmente se
realiza entre las semanas 10 y 13 de embarazo. Se trata de examinar una muestra
de la placenta, el tejido especial que los une a usted y a su bebé en gestación.
La muestra de vellosidad coriónica comprueba generalmente si hay trastornos
genéticos como el síndrome de Down y la trisomía 18. También puede
detectar otros trastornos genéticos como la fibrosis quística (CF). Hable con su
médico o asesor en genética para definir si la muestra de vellosidad coriónica
es adecuada para usted y qué padecimientos específicos debe detectar.
¿Cómo se realiza la muestra de vellosidad
coriónica y qué me dice?
Durante la muestra de vellosidad coriónica, el médico inserta
una aguja hueca en la placenta. (Para llegar a la placenta, es
posible que el médico atraviese su abdomen hasta el útero o
que llegue de forma ascendente a través de la vagina y el cuello
uterino.) El ultrasonido muestra al médico dónde colocar la aguja
de forma segura. Una vez que la aguja está en su lugar, el médico
extrae una pequeña muestra de la placenta. Luego, retira la aguja
y envía la muestra a un laboratorio para realizar la prueba.
Se necesitan 7 días aproximadamente para obtener los
resultados de la muestra de vellosidad coriónica, aunque
algunos resultados regresan en 2 días. Los resultados son
altamente precisos. Con una precisión de más del 99 por
ciento, la muestra de vellosidad coriónica puede decirle si su
bebé tiene un trastorno genético.
¿Cuáles son los riesgos de la muestra de
vellosidad coriónica?
La muestra de vellosidad coriónica puede causar calambres,
hemorragia e infección. También tiene una muy baja tasa de
pérdida del embarazo (aborto involuntario). La pérdida ocurre en
aproximadamente 1 de cada 300 a 500 procedimientos realizados
(o menos del 0.25 por ciento de las veces).
10
Pruebas prenatales
¿Qué es la amniocentesis?
La amniocentesis es una prueba que generalmente se realiza entre las
semanas 15 y 20 de embarazo. Se trata de examinar una muestra del
líquido que rodea al bebé en desarrollo (el líquido amniótico).
La amniocentesis detecta generalmente defectos del tubo neural (NTD)
y trastornos genéticos como el síndrome de Down y la trisomía 18.
También puede detectar otros trastornos genéticos como la fibrosis
quística (CF). Hable con su médico o asesor en genética para definir
si la amniocentesis es adecuada para usted y qué padecimientos
específicos debe detectar.
¿Cómo se realiza la amniocentesis
y qué me dice?
Durante la amniocentesis, el médico inserta una aguja hueca a través
del abdomen hasta penetrar el útero. Mediante ultrasonido, el médico
determina dónde colocar la aguja con seguridad. Una vez que la aguja está
en su lugar, el médico extrae una pequeña cantidad de líquido. Luego,
retira la aguja y envía la muestra a un laboratorio para realizar la prueba.
Se necesitan de 10 a 14 días para obtener los resultados de la amniocentesis.
Los resultados son altamente precisos. Con una precisión de más del 99 por
ciento, la amniocentesis puede indicarle si su bebé tiene un trastorno genético.
¿Cuáles son los riesgos de la amniocentesis?
La amniocentesis puede causar calambres, hemorragia e infección. Puede
causar fugas del líquido amniótico. La amniocentesis tiene un índice muy
bajo de pérdida del embarazo (aborto involuntario). La pérdida ocurre en
aproximadamente 1 de cada 300 a 500 procedimientos realizados (o menos
del 0.25 por ciento de las veces).
Pruebas prenatales
11
Es cuestión de
tiempo
Una posible ventaja de
la muestra de vellosidad
coriónica es el tiempo.
La muestra de vellosidad
coriónica puede dar
resultados antes de las
14 semanas de embarazo.
Los resultados de la
amniocentesis generalmente
no están disponibles hasta las
semanas 17 a 22.
Los resultados más
tempranos le dan más
tiempo para evaluar sus
opciones si se encuentra
un trastorno genético.
Para algunas personas,
las opciones incluyen la
interrupción del embarazo.
Los médicos mencionan
que la interrupción en el
1er trimestre es a menudo
más segura, se realiza más
fácilmente, es menos costosa
y menos difícil desde el punto
de vista emocional que una
interrupción hecha más tarde.
12
Pruebas prenatales
¿Quién se realiza por lo general la muestra de
vellosidad coriónica o una amniocentesis?
Las mujeres que eligen la CVS o la amniocentesis suelen ser aquellas que:
•
Son mayores al momento del embarazo, dado que el riesgo de trastornos
genéticos aumenta con la edad de la madre
•
Tienen antecedentes familiares de trastornos que pueden ser detectados
mediante la CVS o amniocentesis
•
En otros exámenes prenatales han presentado resultados que sugieren un
mayor riesgo de trastorno genético
•
Buscan certeza sobre su embarazo
¿Cómo elegir entre estas dos pruebas?
Muchas mujeres están eligiendo entre la CVS y la amniocentesis.
Ambas pruebas ofrecen información fiable sobre si un embarazo se ve
afectado por un trastorno genético.
Una posible ventaja de la CVS es el tiempo. (Vea el recuadro de la izquierda.)
Una ventaja de la amniocentesis es que puede ayudar a detectar los defectos
del tubo neural.
¿Qué pasa si obtengo resultados anormales?
Si la CVS o la amniocentesis revelan un defecto congénito, investigue primero
lo más que pueda sobre el padecimiento y sus opciones. Hable con su médico
o asesor en genética. Posiblemente también desee hablar con los padres de
niños que tienen el mismo trastorno. La investigación de todo lo que pueda le
ayudará a tomar la mejor decisión sobre el futuro.
Pruebas de portador de fibrosis
quística (CF) y otros padecimientos
le indica si usted "porta" una mutación genética; esto
sería sinónimo de un mayor riesgo de que sus hijos hereden una enfermedad.
La prueba de portador más común realizada en los Estados Unidos es para
detectar la fibrosis quística (CF). La detección de portador ampliada también
está disponible y le puede dar información acerca de la posibilidad de otros
padecimientos hereditarios. Se explican ambas pruebas a continuación.
La prueba de portador
Prueba de portador de fibrosis quística (CF)
analiza el riesgo de que usted y el
padre del bebé tengan un hijo con CF. La fibrosis quística es una enfermedad
genética grave. Puede acortar la vida y exigir tratamiento diario. Para obtener
más información sobre la fibrosis quística y su riesgo de tener un hijo con CF,
consulte la página 15.
La prueba de portador de fibrosis quística
Más datos sobre la
prueba de portador de
fibrosis quística
•
Dado que la prueba es
sobre usted y el estado del
padre como portadores, los
resultados corresponden
a cualquier embarazo que
tengan juntos, no solo
este. Por ejemplo, si ambos
son portadores, los hijos
que tengan en el futuro
enfrentarán la misma
probabilidad del 25 por
ciento de tener CF.
•
La prueba de portador
encontrará a la mayoría de
los portadores caucásicos
(de raza blanca), pero no
todos. Pero la precisión de la
prueba es menor en el caso
de otros grupos étnicos.
•
Es posible que desee
consultar a su proveedor
de seguro médico para
averiguar si la prueba de
portador de CF está cubierta.
¿Cómo se realiza la prueba y qué me dice?
La prueba de portador de fibrosis quística se hace en un laboratorio utilizando
una muestra de sangre o saliva. Se puede hacer en cualquier momento, incluso
si usted no está embarazada. Si usted elige esta prueba durante el embarazo, lo
mejor es hacérsela en el 1er trimestre. De esta manera, usted tendrá más tiempo
para tomar decisiones sobre el embarazo. La prueba de portador de fibrosis
quística no representa ningún riesgo para usted ni para el embarazo.
La prueba de portador comprueba si usted es portadora del gen alterado
que provoca la CF. Si la prueba muestra que usted lo tiene, el padre del
bebé se debe hacer la prueba también. Su bebé está en mayor riesgo de tener
fibrosis quística solo si usted y el padre son portadores. En este caso, hay una
probabilidad del 25 por ciento (1 en 4) de que su bebé tenga CF. (Su propia
salud no se verá afectada.)
¿Qué ocurre si los resultados indican
que ambos somos portadores?
Si se encuentra que usted y el padre del bebé son portadores, usted
puede elegir que se le realicen pruebas al bebé durante el embarazo. La
amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas (CVS), las pruebas
prenatales descritas anteriormente en esta guía, pueden decirle si el bebé en
gestación en realidad tiene CF. También puede optar por esperar hasta que
nazca el bebé para conocer esta información. Todos los recién nacidos son
examinados periódicamente para detectar determinados trastornos, incluida la
CF. Estas pruebas detectan la mayoría de los casos de CF, aunque no todos.
Se necesitan pruebas adicionales para diagnosticar la CF en los recién nacidos.
¿Quién podría elegir la prueba de portador de CF?
Al igual que con cualquier prueba, la decisión de hacerse la prueba de
portador de CF es personal. Podría influir su percepción del riesgo según el
origen étnico o los antecedentes familiares (consulte la página 15).
Pruebas prenatales
13
Detección de portador ampliada
A diferencia de la prueba de portador de CF que solo examina la presencia
de fibrosis quística, una prueba de detección de portador ampliada puede
informarle sobre la posibilidad de muchos otros padecimientos hereditarios
de sus hijos. Está disponible para todas las mujeres en edad reproductiva y
puede ser útil para parejas con diferentes orígenes étnicos o con antecedentes
familiares de un padecimiento genético.
¿Cómo se realiza la prueba y qué me dice?
Al igual que la prueba de portador de CF, la detección ampliada se hace en un
laboratorio, con una muestra de sangre o saliva. Se puede hacer en cualquier
momento, incluso si usted no está embarazada. La prueba no supone ningún
riesgo para usted ni el embarazo.
La prueba de portador ampliada examina si usted tiene los genes alterados
que pueden causar padecimientos genéticos en su hijo. La prueba incluirá
típicamente la detección de genes relacionados con la CF, el síndrome
de X frágil, la enfermedad de Tay-Sachs y muchas otras enfermedades
hereditarias. Si tiene interés en la detección de portador ampliada, su
médico o asesor en genética pueden explicar qué padecimientos son
probables de incluirse en el panel.
Tenga en cuenta que la mayoría de estos padecimientos son extremadamente
esporádicos. Sin embargo, es bastante común identificar los portadores de
estos padecimientos con esta prueba de detección. Si se descubre que usted es
portadora, su pareja también será examinado si es que no fue examinado antes.
¿Qué ocurre si los resultados indican
que ambos somos portadores?
Si tanto usted como el padre del bebé tienen el cambio genético para
la misma enfermedad, su médico o asesor en genética examinarán los
resultados y las opciones con usted. Un resultado positivo de la prueba de
portador correspondiente a los dos podría significar que hay una mayor
probabilidad de que su bebé se vea afectado, pero solo más pruebas podrían
indicar si este embarazo específico está afectado. (Recuerde que ser portador
no afecta su propia salud.)
Por último, tenga en cuenta que la detección de portador ampliada no detecta
todos los padecimientos ni defectos congénitos. Así que, aunque los resultados
normales de esta prueba son tranquilizantes, no eliminan por completo la
posibilidad de un padecimiento genético o defecto congénito de su bebé.
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Pruebas prenatales
Padecimientos
Algunas enfermedades y trastornos tratados
en esta publicación
En esta sección se resumen algunos de los padecimientos que la prueba
prenatal puede detectar. También se analizan algunos de los factores que
repercuten en el riesgo de tener un bebé con uno de estos padecimientos.
Fibrosis quística (CF)
La fibrosis quística (CF) es una de las enfermedades genéticas más comunes en
familias de origen europeo (familias de raza blanca). La CF ocasiona problemas
graves en la respiración y la digestión. No se puede curar. Exige un tratamiento
diario, para toda la vida.
En el pasado, los niños con CF pocas veces llegaban a la edad adulta. Hoy en
día, los nuevos tratamientos permiten a las personas con CF vivir más y con
mayor comodidad.
¿Qué repercute en mis probabilidades
de tener un bebé con CF?
Las probabilidades de tener un bebé con CF dependen de que usted y el padre
del bebé sean portadores del gen alterado que ocasiona la CF. Esto, a su vez,
puede depender de su origen étnico. Consulte la tabla siguiente para tener una
noción de cuán común es la CF en su grupo étnico.
Los antecedentes familiares también son un factor. Si alguien en su familia tiene
fibrosis quística (CF), o se sabe que es portador del gen de la CF, usted tiene un
mayor riesgo de tener un bebé con CF. Aun así, la mayoría de las parejas que tienen
un hijo con CF no tienen antecedentes familiares conocidos de la enfermedad.
Etnia/raza
que nacen
Probabilidad de ser Bebés
con
CF
en los Estados
portador de CF
Unidos cada año
Caucásicos europeos
1 en 29
1 de 3,300
Hispanoamericanos
1 en 45
1 de 9,000
Afroamericanos
1 en 65
1 de 15,300
Asiático-americanos
1 en 90
1 de 32,000
Síndrome de Turner
¿Cuáles son las
probabilidades?
Los defectos congénitos
pueden ocurrir en cualquier
embarazo. Pero hay factores
que pueden repercutir en las
probabilidades. Aprender
acerca de estos factores
(y los trastornos en sí) puede
ayudarle a decidir sobre las
pruebas prenatales.
Independientemente de su origen
étnico, ambos padres deben ser
portadores del gen de la CF para
que su bebé la desarrolle. Si ambos
padres son portadores, el bebé
tiene una probabilidad del 25 por
ciento (1 en 4) de tener CF.
El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica que afecta a las niñas
que heredan solo una copia de su cromosoma X. Las niñas con síndrome de
Turner pueden nacer con defectos cardíacos para los que se necesite cirugía,
y generalmente son de baja estatura en comparación con los miembros de su
familia. Quizá tengan problemas de aprendizaje, pero la mayoría de las niñas
con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal. Cuando una mujer
está embarazada de una niña con síndrome de Turner, el embarazo tiene una
muy alta probabilidad de terminar en aborto involuntario.
Pruebas prenatales
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Síndrome de Down
es un trastorno genético y la forma más común de
discapacidad intelectual (retraso mental). Es causado por una copia adicional
del cromosoma 21 en un bebé en gestación. Los niños con síndrome de
Down suelen alcanzar los objetivos parciales del desarrollo más lentamente
que sus pares y tienen un mayor riesgo de nacer con un problema cardíaco
o intestinal para el que se necesite cirugía. Algunos adultos con síndrome de
Down son capaces de mantener un empleo y vivir de forma independiente;
sin embargo, otras personas con discapacidades más graves necesitan
asistencia significativa. Las expectativas de vida para las personas con
síndrome de Down son cercanas a las de la población en general.
El síndrome de Down
¿Qué repercute en mis probabilidades de tener
un bebé con síndrome de Down?
La edad y el riesgo
Su riesgo de tener un bebé con
síndrome de Down aumenta
con la edad. Sin embargo,
cualquier persona, incluso
las madres más jóvenes,
puede tener un bebé con este
trastorno. De hecho, la mayoría
de los bebés con síndrome
de Down nacen de mujeres
menores de 35 años de edad.
(Las mujeres más jóvenes
tienen muchos más bebés.)
El riesgo de que tenga un bebé con síndrome de Down está vinculado
a su edad durante el embarazo. Mientras más edad tenga, mayor será la
probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down (consulte la tabla
siguiente). Los antecedentes familiares de síndrome de Down también
aumentan las probabilidades.
Edad de la
madre
La probabilidad de tener un bebé
vivo con síndrome de Down
20
1 en 1,667
25
1 en 1,250
30
1 en 952
33
1 en 602
35
1 en 378
37
1 en 224
40
1 en 106
41
1 en 82
42
1 en 63
43
1 en 49
44
1 en 38
45
1 en 30
La trisomía 18 y la trisomía 13
y la trisomía 13 son trastornos causados por un cromosoma
adicional (el cromosoma número 18 y número 13, respectivamente). Ambos
trastornos son mucho más severos que el síndrome de Down. Los niños
afectados por la trisomía 18 o trisomía 13 tienen discapacidades graves; la
mayoría no sobrevive a su primer año de vida.
La trisomía 18
¿Qué repercute en mis probabilidades
de tener un bebé con trisomía 18 ó 13?
Como el caso del síndrome de Down, la probabilidad de este trastorno
aumenta con la edad de la madre. Sin embargo, el riesgo es generalmente
más bajo en el caso de estos padecimientos más esporádicos.
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Pruebas prenatales
Defectos del tubo neural (NTD)
Los defectos del tubo neural (NTD) son causados por problemas de desarrollo del
cerebro, el cráneo, la columna vertebral o la médula espinal del bebé durante las primeras
etapas de embarazo. Dos defectos del tubo neural más comunes son la espina bífida y
la anencefalia:
•
La espina bífida. Los efectos de la espina bífida varían mucho de
persona a persona. Algunas personas solo tienen problemas leves. Otras
tienen parálisis de las piernas y falta de control de esfínteres de la vejiga y los
intestinos. Algunas personas con espina bífida tienen discapacidad intelectual.
•
La anencefalia. Con este grave defecto, el cerebro y la cabeza no se
¡Tome la pastilla!
desarrollan normalmente. Casi todos los bebés con anencefalia nacen
muertos o mueren poco después de nacer.
Tome una vitamina con al
menos 400 mcg (microgramos)
de ácido fólico todos los días…
¿Qué repercute en la
probabilidad de que yo
tenga un bebé con un
defecto del tubo neural?
Cualquiera puede tener un hijo con un
defecto del tubo neural (NTD). Y dado
que los defectos del tubo neural son
probablemente causados por muchos
factores, es difícil conocer el riesgo de
cada embarazo. Aun así, los científicos
han aprendido lo siguiente:
•
•
La mayoría de los bebés con defectos del tubo neural nacen
de mujeres sin antecedentes familiares de la enfermedad. Pero
la existencia de estos antecedentes aumenta el riesgo de que
su bebé tenga un defecto del tubo neural. El riesgo también
aumenta por determinados medicamentos utilizados para
tratar la diabetes o un trastorno convulsivo.
•
Antes de quedar embarazada
•
Durante su embarazo
•
Después de estar
embarazada
•
Siempre, si tiene alguna
probabilidad de quedar
embarazada, ya sea a
propósito o por accidente
El ácido fólico es importante
para ayudar a evitar defectos
del tubo neural en el bebé en
gestación. Además, es bueno
para usted también. De modo
que, si es posible que quede
embarazada, ¡tome la pastilla!
Para obtener más información…
•
National Down Syndrome Society
(Sociedad Nacional del Síndrome de Down)
www.ndss.org
800‑221-4602
•
Support Organization for Trisomy 18,
13 and Related Disorders
(Organización de apoyo para trisomía
18, 13 y trastornos relacionados)
www.trisomy.org
800‑716‑7638
•
Spina Bifida Association of America
(Asociación de Espina Bífida
de Estados Unidos)
www.sbaa.org
800-621-3141
Las mujeres que toman una vitamina con 400 mcg
(microgramos) de ácido fólico antes y durante el embarazo
tienen una probabilidad mucho menor de tener un bebé con
un defecto del tubo neural u otro defecto congénito.
Pruebas prenatales
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Consideraciones
Cosas que pensar al tomar decisiones
sobre las pruebas
Los consejos de esta página le pueden ayudar a analizar sus opciones y
encontrar más información si la necesita.
Con quien usted puede hablar
Suele ser útil hablar con otras personas acerca de sus opciones de pruebas
prenatales. Su médico o partera probablemente pueden responder muchas de
sus preguntas. Pero quizá también desee hablar con un asesor en genética.
Dónde obtener
más información
Conozca más sobre los servicios
a la mujer y el recién nacido de
Intermountain (Intermountain´s
Women and Newborn Services) en:
intermountainhealthcare.org/
services/womennewborn
Y únase a la comunidad en línea en:
facebook.com/
intermountainmoms
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Pruebas prenatales
Un asesor en genética es un profesional médico que puede analizar los
antecedentes clínicos de su familia y ayudarle a entender su riesgo de tener un
bebé con un trastorno específico. Un asesor también puede aclarar los pros y los
contras de las diferentes pruebas prenatales y ayudarle a interpretar los resultados.
Hable con su médico si tiene interés en reunirse con un asesor genético.
Preguntas que debe hacerse
Al tomar decisiones sobre las pruebas, piense en las siguientes preguntas.
•
¿Qué espero aprender de esta prueba? ¿Puede la prueba darme lo
que estoy buscando?
•
¿Cómo voy a hacerle frente a la espera de los resultados o a
cualquier incertidumbre de los resultados?
•
¿Supera el valor de la prueba (la información que me da) a los riesgos?
•
¿Cómo interpreto el riesgo de tener un hijo con esta enfermedad
o este trastorno? (El riesgo puede basarse en cosas como la edad,
el grupo étnico, los antecedentes familiares, etc.)
•
¿Cuán serio me parece este padecimiento?
•
¿Qué pasa si la prueba identifica problemas? ¿Qué decisiones
pueden verse afectadas por la noticia y cuáles son las decisiones que
voy a tomar? Por ejemplo, quizá tenga que tomar decisiones sobre:
––
Hacerme pruebas adicionales o una supervisión durante el embarazo
––
Continuar con el embarazo
––
Crear un plan de alumbramiento que funcione para mí
––
Gestiones para cuidados o tratamiento especiales en el parto
––
Planes para cuidar de un niño con necesidades especiales
––
Reunión con un especialista para ayudar a coordinar los cuidados
Verificación de orientación
Es importante que entienda la información de esta Guía de pruebas prenatales
(A Guide to Prenatal Testing).
Si tiene alguna pregunta acerca de las pruebas descritas en esta guía,
consulte a su médico o asesor en genética antes de firmar este formulario.
o He leído y entiendo la información
de la Guía de pruebas prenatales.
Tengo la intención de elegir lo siguiente:
o La prueba del suero materno
( 1er trimestre  2o trimestre  integrada/secuencial)
o La prueba prenatal no invasiva (NIPT)
o La muestra de vellosidades coriónicas (CVS)
(es necesario un formulario de autorización diferente)
o La amniocentesis (es necesario un formulario de autorización diferente)
o La prueba de portador de fibrosis quística (CF)
o Ninguna de las anteriores
Firma
Fecha
Pruebas prenatales
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Para encontrar este folleto y otros recursos, visite:
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El contenido del presente folleto tiene solamente fines informativos. No sustituye los consejos profesionales
de un médico; tampoco debe utilizarse para diagnosticar o tratar un problema de salud o enfermedad. Si
tiene cualquier duda o inquietud, no dude en consultar a su proveedor de cuidados de la salud.
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(Spanish translation 10/14 by Lingotek, Inc.)
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