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Estudiantes:
Carlos Ariel Gómez
Radhy González
Gumersinda Atencio
Cristhian Murillo.
PROFESORA: ZULEIKA PONCE
Enfermedades genéticas
 Una enfermedad o trastorno genético es una condición
patológica causada por una alteración del genoma.
Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está
presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de
la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de
generación en generación), por el contrario si sólo
afecta a las células somáticas, no será heredada.
CLASIFICACION DE LAS
ENFERMEDADES GENETICAS
 Enfermedades ligadas al sexo:
 La Hemofilia
 El Daltonismo
 Raquitismo, Síndrome de X frágil.
 Enfermedades genéticas Autosómicas:
 Autosómicas dominantes:
 Autosómicas recesivas:
 Enfermedades genéticas Aneuploidías
cromosómicas:
 Monosomías Síndrome de Turner, otros.
 Trisomías Síndrome de Down, otros.
Enfermedades Genéticas ligadas al
sexo.
 Son producidas por la mutación de un gen
localizado en uno de los cromosomas sexuales.
La Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que
impide la buena coagulación de la sangre. Está
relacionada con el cromosoma X.
EL Daltonismo
Raquitismo hipofosfatémico
familiar
 Se caracteriza por retraso de crecimiento y
deformidades de las extremidades inferiores.
El síndrome x frágil
 Es una enfermedad ligada al cromosoma x que causa
trastorno mental, dificultad en el aprendizaje y
problemas de conducta.
Enfermedades Genética
Autosómicas.
 Resultan de la mutación de un solo
gen en un cromosoma autosómico.
 Se trasmiten de padres a hijos.
Enfermedades Genéticas
Autosómicas
Autosómicas Dominantes
Autosómicas Recesivas
 Basta con que uno solo de los
 Si ambos padres tienen el
padres tenga el gen anormal
para que el hijo herede el
trastorno.
mismo gen defectuoso, la
enfermedad se desarrollará en
los hijos.
Enfermedad de Huntington
 Es un trastorno genético
hereditario cuya consideración
clínica se puede resumir en que es
un trastorno neuropsiquiátrico.
Sus síntomas suelen aparecer
hacia la mitad de la vida de la
persona, los pacientes muestran
degeneración neuronal constante,
progresiva e ininterrumpida hasta
el final de la enfermedad que
suele coincidir con el final de su
vida por demencia.
Enfermedad de Calori.
 Es un raro desorden hereditario
caracterizado por la dilatación de
los ductos biliares intrahepáticos.
Se consideran dos subtipos de
enfermedad de Caroli, siendo el
más frecuente llamado simple o
aislado y se presenta cuando los
ductos biliares se encuentran
dilatados por ectasia. El segundo
subtipo, más complejo, se conoce
comúnmente como síndrome de
Caroli.
El teratoma sacrococcígeo
 Es un raro trastorno congénito en el que existe un
defecto sacrococcígeo, además hay una masa en el
espacio presacro y existen malformaciones del ano o el
recto. También puede causar un meningocele anterior
o de un teratoma presacro que por lo general se
considera como una variante del teratoma
sacrococcígeo.
Anemia falciforme
 Es una enfermedad en la que su  La anemia falciforme es
cuerpo produce glóbulos rojos
con un contorno anormal. Las
células tienen forma semilunar
o de una hoz. Estas células no
duran tanto como las normales,
los glóbulos rojos redondos, lo
que causa la aparición de
anemia. Las células falciformes
también se atascan en los vasos
sanguíneos y bloquean el flujo.
Eso puede provocar dolor y
lesionar los órganos.
producto de un problema
genético. Las personas con la
enfermedad nacen con dos
genes de células falciformes,
uno de cada padre. La
presencia del gen de células
falciformes y otro normal se
denomina rasgo
drepanocítico.
La Cistinosis
 La cistinosis es una enfermedad por  Es un trastorno de origen
genético que se hereda
almacenamiento lisosómico
según un patrón
producida por una mutación en el
autosómico recesivo, lo
gen CTNS localizado en el
cual significa que para que
cromosoma 17. Es una afección rara
un individuo presente la
que afecta de 1/100.000 a 1/200.000
enfermedad debe recibir
niños.
una copia del gen anómalo
de cada uno de sus dos
 Se caracteriza por una acumulación
progenitores.
de cristales formados por el
aminoácido cistina en el interior de
las células del riñón, córnea y otros
tejidos.
El síndrome de Werner
 Es muy extraña patología genética autosómica recesiva
que se caracteriza por un envejecimiento acelerado.
Este desorden genético fue llamado así en honor al
científico alemán Otto Werner, quien lo descubrió al
observar a cuatro hermanos que envejecían
prematuramente. El síndrome de Werner tiene una
incidencia de menos de 1 de cada 100,000 habitantes
en el mundo, y han habido 1,300 casos reportados.
Aneuploidías
 Hace referencia al cambio en el número cromosómico,
que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Un
aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas
difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su
dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o
ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el
desarrollo físico, mental o ambos.
Enfermedades Genéticas
Aneuploidías
Monosomías
 Son alteraciones producidas
por la falta de un cromosoma,
es decir, la persona afectada
tiene 45 cromosomas.
Trisomías
 Son variaciones debidas a la
presencia de un cromosoma
de mas.
El síndrome de Turner
 El síndrome Turner, es una enfermedad genética
caracterizada por la presencia de un solo cromosoma
X. Tanto fenotípica como Genotípicamente son
mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata de la
única monosomía viable en humanos, dado que la
carencia de cualquier otro cromosoma en la especie
humana es letal.
El síndrome del maullido de gato
 Es una enfermedad congénita infrecuente con
alteración cromosómica provocada por un tipo de
deleción autosómica terminal o intersticial del brazo
corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto
que se asemeja al maullido de un gato y que se va
modificando
 con el tiempo.
Síndrome de Down
 Es un trastorno genético causado
por la presencia de una copia extra
del cromosoma 21 (o una parte del
mismo), en vez de los dos
habituales, por ello se denomina
también trisomía del par 21.
 Se caracteriza por la presencia de un
grado variable de discapacidad
cognitiva y unos rasgos físicos
peculiares que le dan un aspecto
reconocible.
Síndrome de Klinefelter
 Es una anomalía cromosómica ya que consta con dos
cromosomas X y solo un cromosoma Y, y esto afecta a
los hombres y ocasiona, principalmente,
hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que
se desarrolla por la separación incorrecta de los
cromosomas homólogos durante las meiosis que dan
lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque
también puede darse en las primeras divisiones del
cigoto.
El síndrome triple X
 Es una aneuploidía cromosómica o cambio numérico
de los cromosomas que se presenta en mujeres que
poseen un cromosoma X extra. Se trata de individuos
femeninos con órganos sexuales atrofiados, fertilidad
limitada y bajo coeficiente intelectual.
WEBGRAFIA
 Google www.google.com/
 www.googlecrome.com
 http//esgoogle.com//enfermedades genéticas.
 Wikipedia La enciclopedia de todos
http://es.wikipedia.org/