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Las técnicas de reproducción asistida no garantizan hijo sano
En España el 20-marzo-2016 se publicó una sentencia por la que se condenaba a un
centro de reproducción asistida a pagar una indemnización muy elevada a una familia
que había tenido un hijo con hemofilia tras someterse a donación de ovocitos. En la
sentencia, a pesar de que la pareja firmó los consentimientos informados de la
Sociedad Española de Fertiidad, podemos leer que no se informó correctamente de
los riesgos de estas técnicas, puesto que no se informó de “todo lo que no se hace”,
refiriéndose al screening de la donante. Transmitiéndose por el centro una sensación
de falsa seguridad.
A raíz de esta sentencia la Sociedad Española de Fertilidad decidió cambiar sus
Consentimientos informados, y en nuestro centro incluimos la siguiente modificacion:
“Hay que tener en cuenta que ni con el protocolo descrito de screening, ni con la
realización de los nuevos test genéticos, queda garantizado el nacimiento de un niño
libre de enfermedad genética.”
Esta sentencia además nos obliga a reflexionar sobre que demos informar en cuanto a
riesgos a nuestros pacientes que se van a someter a una TRA.
¿Hijo sano?
Son muchos los trabajos que alertan de una mayor tasa de complicaciones en
embarazos de TRA que en los normales, la mayoría debido a la mayor tasa de
embarazos múltiples. Pero recientemente han aparecido varios estudios que
comparando embarazos únicos de FVI/ICSI con embarazos únicos naturales,
observan una mayor probabilidad de complicaciones obstétricas y de anomalías en
recién nacidos por TRA.
Tras transferencias de embriones vitrificados se observa mayores tasas de recién
nacidos grandes para su edad gestacional (Pinborg et al., 2014)
Tras transferencias de blastos no se observan recién nacidos con más anomalías que
tras transferencia en estadio de células (Ginström Ernstad et al., 2016), contradiciendo
conclusiones de un metaanalisis previo ( Dar et al., 2014). Si se observa en cambio
mayor mortalidad perinatal y patología placentaria (Ginström Ernstad et al., 2016) y
más preterminos <37 sem (Dar et al., 2014).
Estas evidencias han llevado a que instituciones científicas como… afirmen que…
Por lo anterior, creemos que debe de incluirse en los CI que en caso de embarazo y
parto, existen más riesgos neonatales y maternos que en la población general.
Seguridad de evitar enfermedades genéticas.
¿Qué seguridad nos dan los nuevos test genéticos de screening de enfermedades
genéticas autosómicas recesivas?
Con la aparición de técnicas de NGS se pueden analizar múltiples genes involucrados
en enfermedades AR. Esto permite por unos precios asequibles poder ver la
“idoneidad genética” entre ambos miembros de la pareja o entre receptora y donante.
En el primer caso, si los dos miembros de la pareja son portadores de mutaciones
patogénicas en el mismo gen responsable de una enfermedad AR, aconsejan hacer un
DGP. Y en el segundo caso, buscar un donante que no sea portador de mutaciones
patogénicas en los mismos genes que la receptora es portadora.
No obstante al valide analítica y clínica de estas técnicas genéticas es diferente
dependiendo del gen y la enfermedad AR correspondiente. Esto hace que siempre
quede un riesgo residual de ser portador aunque el test resulte negativo. En la tabla I
aparece este riesgo residual del portador tras realizar NGS.
Esto nos permite estimar que si en la población general el riesgo de tener un hijo
afecto de una enfermedad AR grave es de 1/1000 (Lazarin), una pareja que se
realizara un test de “idoneidad genética” para 300 enfermedades este riesgo pasaría a
ser 1/100000.
Del mismo modo, si un banco de gametos decide rechazar a donantes portadores de
12 enfermedades AR más prevalentes el riesgo de hijo afecto de enfermedad AR,
cuando no se realiza ningún test genético es de 1/10000.
Todo lo anterior nos permite concluir que cualquier estrategia que se utilice a la hora
de aplicar los test genéticos va dirigida a reducir riesgos pero no a eliminarlos y
conseguir el riesgo cero.
Seguridad en la herencia del fenotipo de los progenitores.
El hecho de que la ley establezca qué características fenotípicas del donante deben
recogerse (altura, peso, color de ojos, cabello, etc.) ha llevado a muchos usuarios a
considerar que estas son de obligado cumplimiento para garantizar la mayor similitud
fenotípica de su descendencia con los receptores de gametos donados.
La ley obliga a que el equipo médico “garantice la mayor similitud fenotípica con la
mujer receptora”. Sin entrar a analizar si este receptor es adecuado o no y a que
creemos más lógico que se garantice la similitud con los miembros de la pareja no solo
con el de la mujer.
El hecho de garantizar una similitud fenotípica con los progenitores no significa
garantizar una similitud fenotípica entre progenitores e hijos. Veamos algunos
ejemplos.
El color de ojos depende de varios genes por lo que en los casos más fáciles de
predecir que sería ambos miembros con ojos azules, existen determinadas situaciones
que hasta un 25% de los descendientes tengan ojos marrones.
El fenotipo capilar. Este rasgo depende de numerosos genes, por eso necesitaríamos
irnos al caso extremo de calvicie precoz. La herencia de este depende el 50% de la
herencia materna, 25% de la herencia paterna y 25% de factores ambientales, lo que
demuestra la dificultad de garantizar esta característica fenotípica.
Por último analicemos la altura, la cual depende de multitud de genes. Estando
relacionada la altura de los hijos con la altura de los dos progenitores a partes iguales,
por lo que el impacto de utilizar donantes con una estatura diferente (progenitor 175
cm, donante 170cm) será escaso pues sólo habremos modificado una mitad de los
genes implicados y además un porcentaje muy bajo (3%) por lo que en el 90% de los
hijos varones la estatura varía <5% en altura no incumple la ley y se está garantizando
la similitud fenotípica.
En resumen, creemos que tal como se encuentra
redactada la ley lleva a
malinterpretaciones y a generar falsas expectativas en la usuaria de gametos
donados. Un cambio en su redacción evitaría las quejas de muchos usuarios al no ver
cumplidas sus falsas creencias.
En conclusión, los usuarios de TRA deben ser conscientes del mayor riesgo que
supone su gestación de que los test genéticos no garanticen un riesgo cero en la
similitud fenotípica.
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