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Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo que puede
afectar al corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, los ojos, los huesos y
los ligamentos. Los síntomas del síndrome de Marfan pueden ser leves o graves, y
pueden estar presentes desde el nacimiento o aparecer durante la adultez.
El síndrome de Marfan afecta a aproximadamente 1 de cada 5.000 estadounidenses.
Es uno de los más comunes entre los más de 100 trastornos hereditarios del tejido
conectivo (el material que conecta y mantiene unidos los demás tejidos del
cuerpo). Afecta a hombres y mujeres de todos los grupos raciales y étnicos. El
síndrome lleva el nombre del Dr. Antoine Marfan, quien en 1896 describió a un
paciente de 5 años de edad que tenía los dedos y las extremidades más largos y
delgados de lo normal, además de otras anomalías en el esqueleto.
¿Cómo afecta el síndrome de Marfan a las personas?
A menudo las personas afectadas son altas, delgadas y tienen las articulaciones
muy flexibles. Los brazos y las piernas suelen ser más largos de lo normal en
relación con el torso. Con frecuencia, tienen pies planos. La columna vertebral
puede ser curva (escoliosis), y el esternón puede sobresalir o encontrarse
hundido. La cara puede ser alargada y estrecha, y el paladar alto con los dientes
apiñados.
El problema más grave asociado con el síndrome de Marfan es la debilidad de la
aorta (la arteria más grande del cuerpo), que afecta en algún grado a la mayoría
de las personas con síndrome de Marfan. Toda la sangre que el corazón bombea
ingresa con fuerza en la aorta, que a su vez se divide en diversas arterias que
llevan sangre oxigenada a todo el cuerpo. Cuando las paredes de la aorta se
debilitan (dilatación aórtica), pueden rasgarse en algunos lugares y permitir que
la sangre se derrame dentro del pecho, el abdomen o la pared misma de la aorta.
Cuando estos derrames son repentinos y de gran magnitud, pueden provocar la
muerte.
Las personas afectadas también pueden tener anomalías que afectan a las válvulas
mitrales del corazón (prolapso de válvula mitral). Las válvulas del corazón están
compuestas de dos o tres pliegues que sólo permiten que la sangre circule en un
sentido a través de los mismos. En las personas con síndrome de Marfan, estas
válvulas suelen tener un tamaño excesivo y ser muy flexibles. Su movimiento
durante los latidos del corazón puede permitir que la sangre circule por un
momento en sentido contrario y causar un soplo (un ruido anormal que puede
escucharse con un estetoscopio) y, a veces, latidos irregulares o acelerados y
dificultades respiratorias. Además, las personas que padecen el síndrome de
Marfan son más proclives que las demás a sufrir el colapso repentino de pulmón.
En alrededor del 50 por ciento de las personas que padecen el síndrome de Marfan,
el cristalino de uno de los ojos se encuentra descentrado. La miopía y las
cataratas son otros síntomas comunes de este trastorno, independientemente de si
el cristalino ocular se encuentra en la posición correcta o no. Además, la retina
(el revestimiento sensible a la luz que recubre el interior de los ojos ) puede
desprenderse.
La gravedad de los efectos del síndrome de Marfan varía, lo cual significa que
algunas personas que padecen el síndrome sufren efectos más graves que otras.
Esta variabilidad puede ocurrir incluso dentro de la misma familia.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan se diagnostica después de un examen físico completo de los
sistemas del organismo más afectados por el trastorno: el corazón, los ojos y el
esqueleto. Con frecuencia, para facilitar el diagnóstico, se realizan pruebas
como un ecocardiograma (un tipo especial de examen de ultrasonido que utiliza
ondas sonoras para elaborar una imagen de todas las estructuras del corazón) y un
examen ocular con lámpara de hendidura por un oftalmólogo.
A veces, el síndrome de Marfan es difícil de diagnosticar debido a que las
características y gravedad del trastorno pueden diferir considerablemente entre
las distintas personas afectadas. Además, otros trastornos tienen características
que coinciden parcialmente con las del síndrome de Marfan.
En algunos casos, se recomienda realizar pruebas genéticas con una muestra de
sangre para confirmar el diagnóstico. Las pruebas genéticas suelen facilitar más
el diagnóstico en las familias con varios miembros afectados.
¿Cómo se trata el síndrome de Marfan?
Los avances en el tratamiento han mejorado notablemente las perspectivas para los
niños y adultos afectados. Actualmente, la expectativa de vida de las personas
con síndrome de Marfan que reciben el tratamiento adecuado es de aproximadamente
70 años.
La mayoría de los problemas asociados con el síndrome de Marfan puede tratarse en
forma eficaz siempre y cuando se los diagnostique lo más pronto posible. Por lo
general este trastorno debe ser tratado por un equipo de especialistas
supervisados por un solo médico familiarizado con todos sus aspectos. El peligro
más grande es la muerte repentina producida por una ruptura en la aorta. Esto
puede suceder simplemente como consecuencia de la debilidad de la aorta o como
resultado de una actividad física o emocional extrema que produzca un aumento de
la presión sanguínea. Se recomienda a los niños y adultos con síndrome de Marfan
abstenerse de realizar ejercicio intenso, de practicar deportes de contacto y de
levantar objetos pesados. Sin embargo, muchas personas afectadas pueden realizar
actividades menos intensas, como caminar, montar en bicicleta y nadar, bajo la
supervisión de su médico.
Se recomienda realizar un ecocardiograma una vez al año o con más frecuencia para
determinar si la aorta se está dilatando. Éste y otros exámenes del corazón y de
la aorta (como las tomografías computarizadas o resonancias magnéticas) pueden
alertar al especialista antes de que los problemas de la aorta y otras
estructuras del corazón se vuelvan graves. A veces es necesario tomar
medicamentos para la hipertensión llamados betabloqueadores, ya que estos
medicamentos reducen la fuerza y la frecuencia de los latidos del corazón y las
exigencias a las que se somete la aorta. Los estudios sugieren que los
betabloqueadores pueden reducir el ritmo de dilatación de la aorta y ayudar a
evitar su ruptura.
También existen operaciones que han resultado exitosas para el tratamiento de la
dilatación de la aorta antes de que exista el peligro de ruptura. En esta
operación se sustituye la válvula aórtica defectuosa y el trozo adyacente de la
aorta por una válvula artificial fijada a un tubo sintético. Un estudio realizado
recientemente comprobó que el realizar la cirugía preventiva temprana para tratar
la dilatación aórtica es mucho más seguro que esperar hasta que sea necesaria una
cirugía de emergencia. Con cirugía preventiva, la tasa de mortalidad fue del 1,5
por ciento frente al 12 por ciento para los pacientes sometidos a una cirugía de
emergencia.
Cuando es necesario, también pueden corregirse o sustituirse otras válvulas
defectuosas del corazón mediante intervenciones quirúrgicas. Después de someter a
un paciente a una operación para reemplazar una de sus válvulas cardíacas, se le
administran medicamentos anticoagulantes durante el resto de su vida, ya que la
sangre tiende a coagularse al entrar en contacto con válvulas artificiales.
La mayoría de las personas con síndrome de Marfan tiende a padecer infecciones de
las válvulas cardíacas debido a sus anomalías. Es necesario tratarlas en forma
preventiva con antibióticos orales antes de realizar cualquier procedimiento
dental de rutina (incluida limpieza, obturaciones o empastes y extracciones) o
cualquier tipo de cirugía para evitar la infección de las válvulas debida al
ingreso de bacterias en el flujo sanguíneo. Las personas que se han sometido a
una cirugía de reemplazo de válvulas requieren dosis más altas de antibióticos,
que por lo general se inyectan.
A menudo, la escoliosis puede corregirse con terapia física, el uso de aparatos
ortopédicos o cirugía. Los dientes apiñados pueden ser corregidos mediante
ortodoncia. Los exámenes oculares regulares y el tratamiento temprano y constante
pueden reducir los problemas de los ojos. Las retinas desprendidas pueden
corregirse mediante una cirugía con láser “sin sangre”. Los tratamientos
hormonales también pueden ayudar a controlar las deformaciones de la columna
vertebral y el crecimiento general del individuo. Asimismo, una terapia de apoyo
psicológico puede resultar beneficiosa para algunos pacientes.
Las mujeres con síndrome de Marfan que quedan embarazadas son tratadas como de
alto riesgo, tengan o no síntomas de una aorta dilatada. Corren un riesgo mayor
de sufrir una ruptura de la aorta durante el embarazo.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es causado por un gen anormal en el cromosoma 15, uno de
los 23 pares de cromosomas humanos. Normalmente, éste es el gen que se ocupa de
la producción de una proteína llamada fibrilina, un componente esencial del
tejido conectivo que, aparentemente, contribuye a su fortaleza y elasticidad. Por
lo general la fibrilina es abundante en la aorta, en los ligamentos que mantienen
el cristalino del ojo en su sitio y en los huesos. Aparentemente, la fibrilina
que se encuentra en los tejidos conectivos de las personas con síndrome de Marfan
es escasa o defectuosa, lo cual puede causar el estiramiento anormal de estos
tejidos al no poder tolerar cantidades normales de tensión.
Habitualmente, las personas con síndrome de Marfan heredan este gen anormal de
uno de sus padres, quien también padece el síndrome. La anomalía es un rasgo
genético “dominante”, lo cual significa que todos los hijos de una persona que
tiene este gen tienen un 50 por ciento de probabilidades de heredarlo. En
alrededor del 25 por ciento de los casos, se produce un accidente genético (una
nueva mutación) en un espermatozoide o un óvulo de un padre o una madre que no
tiene el síndrome, causando así el síndrome en su hijo o hija. En estos casos, el
riesgo de recurrencia en los hijos que siguen es impredecible, pero por lo
general es muy bajo.
Al igual que sucede con otros trastornos hereditarios, el síndrome de Marfan no
puede “contagiarse” de otra persona. Si bien puede ser diagnosticado a cualquier
edad, ocurre sólo en presencia de este gen anormal.
¿Se puede prevenir el síndrome de Marfan?
En la actualidad no hay manera de prevenir el síndrome de Marfan, aunque un
diagnóstico temprano puede ayudar a prevenir sus complicaciones graves. Un
consejero especializado en genética puede ayudar a los padres a informarse
debidamente antes de tener un niño. Además, estos especialistas pondrán a
disposición de aquellas familias afectadas por el síndrome de Marfan toda la
información que vaya surgiendo sobre nuevas pruebas genéticas.
¿Qué investigaciones se están realizando sobre el síndrome de Marfan?
En 1991, un grupo de investigadores apoyados económicamente en parte por March of
Dimes descubrió el gen cuyas mutaciones causan el síndrome de Marfan y, de esa
manera, determinó la proteína controlada por dicho gen. Actualmente los
investigadores están tratando de determinar las diversas mutaciones (cambios) que
se producen en el gen, con el propósito de desarrollar una prueba definitiva para
determinar la presencia de este trastorno. La comprensión de la manera en que
cada mutación altera al tejido conectivo y causa los síntomas del síndrome de
Marfan puede redundar en mejores tratamientos. Los científicos también continúan
desarrollando tratamientos más eficaces para el síndrome de Marfan, incluidos
nuevos procedimientos quirúrgicos para evitar la dilatación y ruptura
potencialmente mortales de la pared aórtica.
Referencias
American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Health supervision for
children with Marfan syndrome. Pediatrics, volumen 98, número 5, noviembre de
1996, páginas 978–982.
Gott, V.L., et al. Replacement of the aortic root in patients with Marfan’s
syndrome. New England Journal of Medicine, volumen 340, número 17, 29 de abril de
1999, páginas 1307–1313.
De Paepe, A., et al. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome.
American Journal of Medical Genetics, volumen 62, 1996, páginas 417–426.
National Marfan Foundation. PediatricDe Paepe, A., et al. Revised diagnostic
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Pyeritz, R.E., The Marfan syndrome. Annual Review of Medicine, volumen 51, 2000,
páginas 481–510.
Fuente: http://www.nacersano.org/centro/9388_9978.asp