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El síndrome de Marfan es una enfermedad
rara del tejido conectivo, que afecta a distintas
estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones,
ojos, corazón y vasos sanguíneos.
Se caracteriza por un aumento inusual de la
longitud de los miembros.
Se cree que afecta a una de cada 10.000
personas y, a diferencia de otros problemas
genéticos, no afecta negativamente a la
inteligencia.
CAUSAS, INCIDENCIA Y FACTORES DE RIESGO
El síndrome de Marfan es causado por defectos
en un gen llamado fibrilina-1, el cual juega un
papel importante como pilar fundamental para
los tejidos elásticos en el cuerpo.
El defecto en el gen también causa demasiado
crecimiento de los huesos largos del cuerpo,
provocando la estatura elevada y piernas y
manos largas que se observan en personas con
este síndrome. Sin embargo, la forma como
ocurre este crecimiento exagerado no se ha
comprendido bien.
En la mayoría de los casos, el síndrome de
Marfan es hereditario, lo cual significa
que se transmite de padres a hijos. Sin
embargo, hasta el 30% de los casos no
tiene un antecedente familiar y se
denominan "esporádicos". En dichos
casos, se cree que el síndrome de Marfan
es ocasionado por un defecto genético
nuevo y espontáneo.
Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas
abarcan:
El tejido pulmonar
La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva
sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse
o debilitarse (lo que se denomina dilatación
aórtica o aneurisma aórtico)
Los ojos, causando cataratas y otros
problemas
La piel
El tejido que cubre la médula espinal
SINTOMAS
Las personas con el síndrome de Marfan
generalmente son altas con brazos y piernas
delgadas, al igual que dedos en forma de
araña, una afección llamada aranodactilia.
Cuando ellos estiran los brazos, la envergadura
de éstos es mucho mayor a su estatura.
Otros síntomas abarcan:
o Un tórax que se hunde o sobresale: tórax en embudo
(tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla)
o Pie plano
o Paladar muy arqueado y dientes apiñados
o Hipotonía
o Articulaciones que son demasiado flexibles
o Dificultades de aprendizaje
o Movimiento del cristalino del ojo de su posición
normal (dislocación)
o Miopía
o Mandíbula pequeña y baja (micrognatia)
o Columna que se curva hacia un lado (escoliosis)
o Cara estrecha y delgada
SIGNOS Y EXAMENES
El médico llevará a cabo un examen físico. Se
pueden presentar articulaciones hipermóviles
y signos de:
Aneurisma
Atelectasia pulmonar
Problemas con las válvulas cardíacas
Un examen ocular puede mostrar:
Defectos del cristalino o la córnea
Desprendimiento de retina
Problemas visuales
Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:
 Eco cardiografía
 Pruebas de la mutación de la fibrilina-1 (en
algunas personas)
Cada año, se debe realizar una eco cardiografía para
examinar la base de la aorta.
TRATAMIENTO
Los problemas visuales se deben corregir cuando sea posible.
Esté atento para vigilar la escoliosis, especialmente durante la
adolescencia.
Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca pueden
ayudar a prevenir el estrés en la aorta. Absténgase de
participar en actividades atléticas competitivas y deportes de
contacto para evitar lesionar el corazón. Algunas personas
pueden necesitar un reemplazo quirúrgico de la válvula y de la
raíz de la aorta.
Las personas con el síndrome de Marfan deben tomar
antibióticos antes de procedimientos dentales para prevenir
endocarditis. Igualmente, se debe vigilar muy de cerca a las
mujeres embarazadas que tengan este síndrome, debido al
incremento de la tensión sobre el corazón y la aorta.