Download Baja estatura - Sociedad Argentina de Pediatria

6° Congreso Argentino de Pediatría
General Ambulatoria
19, 20 y 21 de noviembre de 2014
Sede: Sheraton Buenos Aires Hotel & Convention Center
Ciudad de Buenos Aires
Baja estatura
hasta cuando es normal ?
Dra. Virginia Fano
Servicio de Crecimiento y Desarrollo
Hospital de Pediatría Prof. Dr. J. P. Garrahan
1
Primer consulta
Varón
6 años 4 meses
No trae datos previos
Estatura 105 cm
Uds. definen Baja estatura
Recordemos la definición
Para la Población
 Estatura
< 3° centilo
< 2 DE de la mediana o del centilo 50
Para Padres Biológicos
 Estatura
< Límite inferior del rango genético
Uds. diagnostican baja estatura, ¿qué hacen?
1 Historia clínica detallada
2 Pide laboratorio para descartar enfermedad celíaca
3 Cita en 6 meses para evaluar velocidad de crecimiento
4 Solicita Interconsulta con endocrinología para descartar déficit de
Hormona de crecimiento o Hipotiroidismo
Uds. diagnostican baja estatura, ¿qué hacen?
1 Historia clínica detallada
2 Pide laboratorio para descartar enfermedad celíaca
3 Cita en 6 meses para evaluar velocidad de crecimiento
4 Solicita Interconsulta con endocrinología para descartar déficit de
Hormona de crecimiento o Hipotiroidismo
Historia clínica detallada
puntos de interés
•Antecedentes personales: perinatal, medicación, intercurrencias
•Antecedentes familiares: estatura, edad de pubertad de los padres
•Análisis de los datos de crecimiento o
Examén auxológico :
Medir, Graficar, Magnitud del déficit o calculo del puntaje Z,
Calcular el blanco genético
•Exámen físico
Recordemos
 Blanco genético
Niñas estatura materna + estatura paterna – 12.5 cm
2
Niños estatura paterna + estatura materna + 12.5 cm
2
Blanco genético +/- 9 cm
 Rango genético
Puntaje Z=105 cm -116.2 % 4.81=menos 2.30 DE del centilo50
 Puntaje Z =
X-X
DS
X = Estatura
X = Estatura del centilo 50 ( = sexo y edad)
DS = Desvío estándar a mismo sexo y edad
P
M
PN 3200grs
EG 38s
6 años
Estatura -2.30 DE
E Madre 149.0 cm
E Padre 168.5 cm
Blanco genético 165.0 cm
Min 156.0 cm
Puntaje Z = - 2.47 DE del
centilo 50
Max 174.0 cm
Su hipótesis diagnostica es baja talla familiar, de los siguientes
enunciados ¿cuál considera acorde a su diagnóstico ?
1 Tiene estatura baja para la población y para la familia
2 Tiene estatura baja para la población y dentro del rango familiar
3 Tiene estatura baja para la población, dentro del rango familiar. Se
confirmará el diagnostico con los resultados de laboratorio
4 Tiene estatura baja para la población, dentro del rango familiar. Se
confirmará el diagnóstico con laboratorio y velocidad de crecimiento
normal
Su hipótesis diagnostica es baja talla familiar, de los
siguientes enunciados ¿cuál considera acorde a su diagnóstico
?
1 Tiene estatura baja para la población y para la familia
2 Tiene estatura baja para la población y dentro del rango familiar
3 Tiene estatura baja para la población , dentro del rango familiar. Se
confirmara el diagnostico con los resultados de laboratorio
4 Tiene estatura baja para la población, dentro del rango familiar se
confirmará el diagnóstico con laboratorio y velocidad de crecimiento
normal
PN 3200grs EG 38s
Estatura 6 años -2.30 DE E Madre 149.0 cm Padre 168.5 cm
Blanco genético 165.0 cm Min 156.0 cm
Puntaje Z = - 2.47 DE del centilo 50
Recordemos : Baja estatura familiar
Estatura dentro de rango genético
Velocidad de crecimiento normal
Edad ósea acorde a la cronológica
Pubertad normal
Ausencia de signos y síntomas
de enfermedad
Evaluar la necesidad de laboratorio
P
M
2
9 años 1m
Estatura 123 cm -1.78 DE
E Madre 158.0 cm
E Padre 172.5 cm
Blanco genético 171.5 cm
Min 162.5 cm (-1.51 DE)
Max 180.5 cm
En este caso, ¿su hipótesis diagnóstica es ?
1 Tiene estatura normal para la población y la familia
2 Tiene estatura baja para la población y dentro del rango familiar
3 Tiene estatura normal para la población pero por fuera del rango
familiar.
¿Baja estatura para padres ?
4 No tiene un déficit de estatura , su crecimiento es normal
En este caso, su hipótesis diagnostica es ?
1 Tiene estatura normal para la población y la familia
2 Tiene estatura baja para la población y dentro del rango familiar.
3 Tiene estatura normal para la población pero por fuera del rango
familiar.
¿Baja estatura para padres ?
4 No tiene un déficit de estatura , su crecimiento es normal
P
M
2
PN 1750 gr
Eg 32 sem ARM 5 dias
9 años 1m
Estatura 123 cm -1.78 DE
E Madre 158.0 cm
E Padre 172.5 cm
Blanco genético 171.5 cm
Min 162.5 cm (-1.51 DE)
Max 180.5 cm
Recordemos : Causas de baja estatura
Variantes de la normalidad
Baja talla familiar
Maduración Lenta o retardo constitucional
Desnutrición crónica primaria o secundaria
Enfermedades crónicas
Secuela de retardo de crecimiento pre o postnatal
Endocrinológicas (Déficit de HC, Hipotiroidismo, Hipogonadismo,
Exceso de corticoides )
Causa genéticas
Baja talla idiopática ISS
Causas de retraso de crecimiento fetal
Fetales: infecciosas, tóxicas (Síndrome de alcohol fetal,
tabaquismo materno), y enfermedades genéticas o
síndromes malformativos.
Maternas: HTA en el embarazo, madres adolescentes, baja
talla materna, embarazos múltiples, enfermedades crónicas.
Placentarias: anomalías vasculares e infecciosas.
Su diagnostico es baja estatura como secuela de RCIU o PEG
1 Espera crecimiento compensatorio hasta los 12 meses de
vida
2 Espera crecimiento compensatorio
vida
hasta los 24 meses de
3 No espera crecimiento compensatorio a esta edad
4 Puede recuperar el déficit en pubertad
Su diagnostico es baja estatura como secuela de
RCIU o PEG
1 Espera crecimiento compensatorio hasta los 12 meses de
vida
2 Espera crecimiento compensatorio
vida
hasta los 24 meses de
3 No espera crecimiento compensatorio a esta edad
4 Puede recuperar el déficit en pubertad
P
3
M
9 años 1 mes
PN 3200 grs EG 38 s
Todos los estudios
normales
Estatura : 119.0 cm
Z=menos 2.4 DE
Estatura sentada 63.0 cm
Causas genéticas: Displasias esqueléticas
moderado compromiso de la estatura
Discondreostosis o
Léri Weill
Baja estatura
Miembros cortos
Deformación de antebrazo y muñeca
AD deleción o mutación del SHOX
(Gene Xp22.3/Yp11.3
Hipocondroplasia
Baja estatura
Miembros cortos
Macrocefalia
Dificultades de aprendizaje
Uds. define baja estatura y plantea un plan de
estudios ¿qué incluye ?
1Rx de mano
2 Hemograma, Hormonas tiroideas , RX silla turca
3 Rx de mano, hemograma, orina completa
4 Hemograma, orina completa, Hormonas tiroideas, Rx silla turca ,
anticuerpos para enfermedad celiaca
5 No se, depende…
Uds. define baja estatura y plantea un plan de
estudios ¿qué incluye ?
1Rx de mano
2 Hemograma, Hormonas tiroideas , RX silla turca
3 Rx de mano, hemograma, orina completa
4 Hemograma, orina completa, Hormonas tiroideas, Rx silla turca ,
anticuerpos para enfermedad celiaca
5 No se, depende…
Estudio
Patología a descartar
Hemograma, ERS, CR, OC, EAB
Anemia, infecciones ,procesos inflamatorios
crónicos
Metabolismo fosfo-calcio , Vit D
Enfermedad renal, Tubulopatías , diabetes insípida
nefrogénica, Raquitismos carenciales o genéticos
AC Antitransgluta IgA Ig G
Enfermedad Celiaca
TSH T4L
Eje Hormona de Crecimiento IGF1, IGFBP3 ,
Hipotiroidismo
Deficiencia Hormona de crecimiento
RX de mano y muñeca
Maduración ósea
Rx completas Solo cuando la antropometría
muestre alteración de las proporciones corporales
o un déficit mayor de 3 DE del percentilo 50
Displasias Esqueléticas
Consulta genética
Sospecha Síndromes : Noonan, Turner , Silver
Russel , Síndrome de 3 M . Alteraciones gen
SHOX
Ecografía renal y via urinaria
Uropatias
6° Congreso Argentino de Pediatría
General Ambulatoria
19, 20 y 21 de noviembre de 2014
Sede: Sheraton Buenos Aires Hotel & Convention Center
Ciudad de Buenos Aires
•Garganta M Clinical dilemas in evaluating the Short Child 2014 Pediatric Annals vol 43 N
•Carrascosa A, Fernández Longás A, Gracia Bouthelier R, López Siguero JP, Pombo Arias M, Yturriaga R; Grupo
Español de Consenso. [Idiopathic short stature. A literature review and update]. An Pediatr (Barc). 2011
Sep;75(3):204.e1-11. doi: 10.1016/j.anpedi.2011.05.007. Review. Spanish. PubMed PMID: 21723798.
•Nwosu BU, Lee MM. Evaluation of short and tall stature in children
Am Fam Physician. 2008 Sep 1;78(5):597-604. PubMed PMID: 18788236.
•Fano V Pronap Déficit de talla Sociedad Argentina de Pediatría 2006
•Baltrop Donald Editor. Paediatrics and Growth. London 1978
•Human Growth and Development. Edited by Noel Cameron and Barry Bogin. 2nd Edition, 2012.
•Ensayos sobre Crecimiento y Desarrollo, Compiladoras:. 2011 Virginia Fano, Mariana del Pino y Silvia Caino
• Rabosto Moleon MR, y col Estatura final de una poblacion de prematuros con muy bajo peso al nacer .
Medicina Infantil 2014 XXI 227=320