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SANILAB MOLECULAR
Genética Médica
Protocolo:
NOMBRE
ESTUDIO GENÉTICO DE INTOLERANCIA A LA LACTOSA
(ESTUDIO DE LOS POLIMORFISMOS rs4988235 y rs182549 EN EL GEN MCM6)
GEN: MCM6
LOCUS: 2q21.3
MUESTRA: sangre en EDTA.
TÉCNICA: Extracción de ADN de la muestra recibida y amplificación mediante PCR
con cebadores específicos para fragmentos del gen MCM6 en las regiones donde se
incluyen los SNPs de interés rs4988235 y rs182549 relacionados con intolerancia a la
lactosa.
Los genotipos estudiados son:
rs4988235
rs182549
T/T
C/T
C/C
A/A
A/G
G/G
TOLERANCIA A LA LACTOSA
TOLERANCIA A LA LACTOSA
INTOLERANCIA A LA LACTOSA
TOLERANCIA A LA LACTOSA
TOLERANCIA A LA LACTOSA
INTOLERANCIA A LA LACTOSA
Secuenciación bidireccional de los fragmentos amplificados.
La visualización de los fragmentos se realiza mediante electroforesis capilar en el
analizador ABI3130 y los softwares Secuencing Analysis y Variant Report.
(Sensibilidad del estudio 98%)
RESULTADO: En la muestra analizada se detecta el genotipo:
SNPs
rs4988235
rs182549
Genotipo
C/C
G/G
Significado
INTOLERANCIA A LA LACTOSA
INTOLERANCIA A LA LACTOSA
DIAGNÓSTICO: Este estudio confirma intolerancia a la lactosa asociado, en la
población europea, a los polimorfismos rs4988235CC y rs182549GG en estado
homocigoto.
Fecha