Download Listado de productos

Document related concepts

D. M. Turner wikipedia , lookup

Transcript
Listado de productos
Lab
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
Análisis
FISH 13qFISH 17pFISH 20qFISH 5qFISH 6qFISH 7qFISH ALK
FISH ATM (11q)
FISH BCL6
FISH cen 12
FISH cen 14/22
FISH DiGeorge
FISH IGH
FISH marcador (14/22, 15)
FISH Miller -Dieker
FISH MLL (11q23)
FISH MYC
FISH OncoFish LLC (5 sondas - 13q-, 11q-, 17p-, +12IgH)
FISH OncoFish MM (4 sondas - 13q-, 17p-, t(4;14), t(11;14))
FISH OncoFish SMD (3 sondas - 5q-, 7q-, 20q-)
FISH de aneuploidías en LA no cultivado (cromosomas 13, 18, 21, X e Y)
FISH PDGFRB (5q32)
FISH Phelan-Mc Dermid
FISH Prader-Willi/ Angelman
FISH RARa 17q
FISH de reordenamientos subteloméricos
FISH Síndrome de Down
FISH Smith-Magenis
FISH sonda centromérica
FISH sonda subtelomérica
FISH t(11;14) IGH/CCND1
FISH t(11;18) API2/MALT1
FISH t(12;21) ETV6/AML1
FISH t(14;16) IGH/MAF
FISH t(14;18) IGH/BCL2
FISH t(14;18) IGH/MALT1
FISH t(15;17) PML/RARa
FISH t(4;14) IGH/FGFR2
FISH t(8;14) MYC/IGH
Listado de productos
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
CTG
FISH t(8;21) AML1/ETO1
FISH t(9;22) BCR/ABL
FISH t/inv16
FISH Williams
FISH Wolf-Hirschhorn
FISH X/SRY
FISH X/Y (centroméricas)
Análisis rupturas cromosómicas
R.P.N.
R.P.N.
Tamiz Prenatal 2° trimestre (hCG , AFP, estriol)
Tamiz Prenatal combinado 1° trimestre (hCG.b y PAPPA)
Tamiz Preeclampsia (PAPPA y PIGF)
Estudio molecular en líquido amniótico /vellosidades coriales (BAC on
BEAD)
Estudio molecular de producto de aborto (BAC on BEAD)
ARRAY CGC para Diagnóstico Molecular de Sordera Congénita (no
sidrómica y sindrómica)
ARRAY CGC para Diagnóstico Molecular de Sordera Congénita no sidrómica
ARRAY CGC para Diagnóstico Molecular de Sordera Congénita sidrómica
ARRAY CGC para Diagnóstico Molecular de Bardet-Biedl
ARRAY CGC para Diagnóstico Molecular de Craniosinostosis
ARRAY CGC para Diagnóstico Molecular de Displasias Esqueléticas
ARRAY CGC para Diagnóstico Molecular de Transtornos Metabólicos
ARRAY CGC para Diagnóstico Molecular de Síndrome de Fraser
ARRAY CGC para Diagnóstico Molecular de Síndrome de Noonan y
Síndromes del Espectro de Noonan
ARRAY CGC para Diagnóstico Molecular de Síndrome de Noonan
ARRAY CGC para Diagnóstico Molecular de Trombofilia y Farmacogenética
de los Dicumarínicos
ARRAY CGC para Diagnóstico Molecular en la Enfermedad Intestinal
(incluye celiaca)
G.C.
G.C.
G.C.
G.C.
G.C.
G.C.
G.C.
G.C.
G.C.
G.C.
G.C.
G.C.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
Acondroplasia
Acondroplasia, prenatal
Alfa-Talasemia
Atrofia Muscular Espinal (deleciones/duplicaciones en el gen SMN1)
Beta-Talasemia
CADASIL (mutaciones en los exones 2, 3, 4, 5, 6 y 11 del NOTCH3)
Cáncer de Mama (gen TP53)
Cáncer de Mama/ovario (secuenciación del gen BRCA1)
Cáncer de Mama/ovario (secuenciación del gen BRCA2)
Listado de productos
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
Cáncer de Mama/ovario (secuenciación del gen BRCA1 y BRCA2)
Carcinoma Adrenocortical pediátrico (Gen TP53)
Citocromo P450 (13 alelos)
Citocromo P450 (2 alelos)
Citocromo P450 (6 alelos)
c-KIT (mutaciones del exón 17)
c-KIT (mutaciones exones 9 y 11)
Expresión Cuantificación AML1/ETO
Expresión Cuantificación BCR/ABL (p190)
Expresión Cuantificación BCR/ABL (p210)
Expresión Cuantificación CBFB-MYH11
Expresión Cuantificación PML/RARa
Expresión Cuantificación TEL/AML1
Deficiencia 21-Hidroxilase (mutaciones frecuentes gen CYP21A2)
Deficiencia de Proteína C (gen PROC)
Deficiencia de Proteína S (gen PROS1)
Detecicón de agentes patógenos periodontales (panel adicional de 6
estirpes)
Detección de aneuploidías en amniócitos no cultivados (MLPA)
Detección de aneuploidías frecuentes (QF-PCR)
Disomía uniparental cromosoma 14 (muestra hijo)
Disomía uniparental cromosoma 14 (muestra madre)
Disomía uniparental cromosoma 14 (muestra padre)
Distrofia Miotónica Tipo II (Gen ZNF9)
Distrofia muscular de Duchenne/Becker - deleciones/duplicaciones en el
gen DMD
Enfermedad celiaca
Enfermedad Charcot-Marie-Tooth/ HNPP (PMP22, QPCR)
Enfermedad Charcot-Marie-Tooth/ HNPP (PMP22,QPCR), prenatal
Enfermedad Charcot-Marie-Tooth 1C (Gen LITAF)
Enfermedad Charcot-Marie-Tooth 1C (Gen LITAF), prenatal
Enfermedad Charcot-Marie-Tooth 2K/4A (Gen GDAP1)
Enfermedad Charcot-Marie-Tooth Ligada al X (Gen GJB1)
Enfermedad Charcot-Marie-Tooth/HNPP (MLPA), prenatal
Enfermedad Charcot-Marie-Tooth/HNPP (MLPA)
Enfermedad Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (Gen MPZ)
Enfermedad Charcot-Marie-Tooth tipo 1E (Gen PMP22)
Enfermedad Charcot-Marie-Tooth 2E (Gen NEFL)
Enfermedad de Crohn
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Steinert
Listado de productos
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
Estudio de mutaciones en el gen C-KIT (LMA)
Estudio del gen BRAF (mutación V600E)
Estudio del gen BRAF (mutación Val66Met)
Estudio del gen Caderina-E
Estudio del gen LMNA (lamina A/C)
Estudio del gen N-MYC
Estudio del gene EGFR
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
Farmacogenética (NAT2)
Farmacogenética Clopidogrel-Plavix
Farmacogenética de los Psicofármacos
Farmacogenética del Tamoxifeno
Farmacogenética en Cardiología
Fibrosis Quística - (Gen CFTR)
Fibrosis Quística - (Gen CFTR), prenatal
Fibrosis Quística - deleciones gen CFTR
Fibrosis Quística - deleciones gen CFTR, prenatal
Fibrosis Quística (estudio de la mutación df508)
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
Fiebre Mediterránea Familiar (Gen MEFV - mut frecuentes)
FIP1L1-PDGFRa
FLT3
Genotipado APOE
Glucosúria Renal (secuenciación gen SLC5A2)
Hemocromatosis (mutación H65C)
Hemocromatosis Hereditaria (mutaciones frecuentes gen HFE)
Hemocromatosis Hereditaria (mutaciones frecuentes gen HFE), prenatal
Hipercolesterolémia familiar (gen APOB)
Hipercolesterolémia familiar (gen LDLR)
Inestabilidad de microsatélites
Insuficiencia Ovárica Precoz (gen FMR1)
Insuficiencia Ovárica Precoz (msTP-PCR, gen FMR1))
Intolerancia a la fructuosa (gen ALDOB)
Intolerancia a la lactosa (gen MCM6)
Investigación Quimerismo TMO
JAK2- mutaciones exón 12
JAK2-V617F
Listado de productos
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
LMA-CN (FLT3, NPM1, CEBPA)
LVNC (Gen TAZ/G4.5)
Microdeleciones del cromosoma Y
Micro-Ident
Miocardiopatía Familiar Dilatada (Fase 1 - noligada al X)
Miocardiopatía hipertrófica (4 genes)
Neoplasia Endócrina Múltiple Tipo 2A (mutaciones frecuentes gen RET)
Neurofibromatosis tipo I (MLPA Gen NF1)
NPM1
Osteosarcoma (Gen TP53)
PAI1 (Gen SERPINE1)
Panel de alteraciones centroméricas (MLPA)
Panel de reordenamientos asociados a autismo (deleciones/duplicaciones
15q11-13, 16p11, 22q13)
Panel de Síndromes asociados a retraso mental
Paramiloidosis - estudio de la mutación TTR-Met30
Perfil genético de obesidad
Picnodisostosis (Gen CSTK)
Polineuropatía Amiloidótica Familiar (secuenciación del gen TTR)
Poliposis Adenomatosa Familiar (APC)
Proteína tumoral 53 (gen TP53)
PST
Re arreglos Clonal de células IGH
Re arreglos Clonal de IGK
Re arreglos Clonal de TCRB
Re arreglos Clonal de TCRG
Re arreglos t(11;14) (IGH/BCL1)
Re arreglos t(11;14) (IGH/BCL2)
Resistencia al Imatinib (gen c-KIT)
RT-secuenciación BCR/ABL
RT-PCRdel(1p32)(SIL/TAL1)
RT-PCRFIP1L1-PDGFRa
RT-PCRt(1;19)(E2A/PBX1)
RT-PCRt(12;21)(TEL/AML1)
RT-PCRt(15;17)(PML/RARa)
RT-PCRt(4;11)(MLL/AF4)
RT-PCRt(8;21)(AML1/ETO)
RT-PCRt(9;22)(BCR/ABL)
RT-PCRt/inv(16)(CBFB/MYH11)
Secuenciación del gen CEBPA
Listado de productos
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
Síndrome Alstrom (Gen ALMS1), estudio familiar
Síndrome Alstrom (Gen ALMS1)
Síndrome Angelman (Gen UBE3A)
Síndrome Angelman (Gen UBE3A), estudio familiar
Síndrome Bardet-Biedl (BBS1 mutación M390R)
Síndrome Bardet-Biedl (BBS1 mutación M390R), prenatal
Síndrome Barth (Gen TAZ/G4.5)
Síndorme Cohen (Gen COH1, exón 23), prenatal
Síndorme Cohen (Gen COH1, exón 23)
Síndrome de Beckwith-Wiedemann (metilación KCNQ1OT1 y H19)
Síndrome del X-frágil (msTP-PCR FRAXA)
Síndrome Fraser (exón 6)
Síndrome Gilbert (mutaciones frecuentes gen UGT1A1)
Síndrome Leopard (gen PTPN11 - exones frecuentes)
Síndrome Li-Fraumeni (Gen TP53)
Síndrome Noonan (Gen PTPN11-mutaciones frecuentes)
Síndrome Noonan (Gen PTPN11-mutaciones frecuentes), prenatal
Síndrome Prader-Willi/Angelman (metilación)
Síndrome Prader-Willi/Angelman (metilación), prenatal
Síndrome Von Hippel-Lindau (MLPA gen VHL)
Síndrome X-frágil (locus FRAXA, Gen FMR1)
Sordera congénita mutaciones frecuentes población mexicana
Sordera Congénita (Gen GJB2)
Sordera Congénita (gen GJB6, AD)
Sordera Congénita (Gen OTOF)
Sordera Congénita (GeneGJB6, deleciones)
Sordera Congénita ligada al X (Gen POU3F4)
Susceptibilidad al Irinotecan (gen UGT1A1)
D.M
Síndrome de Sotos mutaciones de región condificante
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
D.M.
Test sensibilidad a la warfarina
Genotipificacion HPV
Trombofilia (deficiencia de Antitrombina III- gen SERPINC1)
Trombofilia (Factor XII)
Trombofilia (Gen FV Leiden)
Trombofilia (Gen MTHFR)
Trombofilia (Genes F2 + FVLeiden + MTHFR)
Trombofilia (polimorfismos en el gen FBG)
Trombofilia (polimorfismos PAI-1)
Trombofilia (Protrombina, Gen F2)