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Listado de productos Lab CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG Análisis FISH 13qFISH 17pFISH 20qFISH 5qFISH 6qFISH 7qFISH ALK FISH ATM (11q) FISH BCL6 FISH cen 12 FISH cen 14/22 FISH DiGeorge FISH IGH FISH marcador (14/22, 15) FISH Miller -Dieker FISH MLL (11q23) FISH MYC FISH OncoFish LLC (5 sondas - 13q-, 11q-, 17p-, +12IgH) FISH OncoFish MM (4 sondas - 13q-, 17p-, t(4;14), t(11;14)) FISH OncoFish SMD (3 sondas - 5q-, 7q-, 20q-) FISH de aneuploidías en LA no cultivado (cromosomas 13, 18, 21, X e Y) FISH PDGFRB (5q32) FISH Phelan-Mc Dermid FISH Prader-Willi/ Angelman FISH RARa 17q FISH de reordenamientos subteloméricos FISH Síndrome de Down FISH Smith-Magenis FISH sonda centromérica FISH sonda subtelomérica FISH t(11;14) IGH/CCND1 FISH t(11;18) API2/MALT1 FISH t(12;21) ETV6/AML1 FISH t(14;16) IGH/MAF FISH t(14;18) IGH/BCL2 FISH t(14;18) IGH/MALT1 FISH t(15;17) PML/RARa FISH t(4;14) IGH/FGFR2 FISH t(8;14) MYC/IGH Listado de productos CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG CTG FISH t(8;21) AML1/ETO1 FISH t(9;22) BCR/ABL FISH t/inv16 FISH Williams FISH Wolf-Hirschhorn FISH X/SRY FISH X/Y (centroméricas) Análisis rupturas cromosómicas R.P.N. R.P.N. Tamiz Prenatal 2° trimestre (hCG , AFP, estriol) Tamiz Prenatal combinado 1° trimestre (hCG.b y PAPPA) Tamiz Preeclampsia (PAPPA y PIGF) Estudio molecular en líquido amniótico /vellosidades coriales (BAC on BEAD) Estudio molecular de producto de aborto (BAC on BEAD) ARRAY CGC para Diagnóstico Molecular de Sordera Congénita (no sidrómica y sindrómica) ARRAY CGC para Diagnóstico Molecular de Sordera Congénita no sidrómica ARRAY CGC para Diagnóstico Molecular de Sordera Congénita sidrómica ARRAY CGC para Diagnóstico Molecular de Bardet-Biedl ARRAY CGC para Diagnóstico Molecular de Craniosinostosis ARRAY CGC para Diagnóstico Molecular de Displasias Esqueléticas ARRAY CGC para Diagnóstico Molecular de Transtornos Metabólicos ARRAY CGC para Diagnóstico Molecular de Síndrome de Fraser ARRAY CGC para Diagnóstico Molecular de Síndrome de Noonan y Síndromes del Espectro de Noonan ARRAY CGC para Diagnóstico Molecular de Síndrome de Noonan ARRAY CGC para Diagnóstico Molecular de Trombofilia y Farmacogenética de los Dicumarínicos ARRAY CGC para Diagnóstico Molecular en la Enfermedad Intestinal (incluye celiaca) G.C. G.C. G.C. G.C. G.C. G.C. G.C. G.C. G.C. G.C. G.C. G.C. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. Acondroplasia Acondroplasia, prenatal Alfa-Talasemia Atrofia Muscular Espinal (deleciones/duplicaciones en el gen SMN1) Beta-Talasemia CADASIL (mutaciones en los exones 2, 3, 4, 5, 6 y 11 del NOTCH3) Cáncer de Mama (gen TP53) Cáncer de Mama/ovario (secuenciación del gen BRCA1) Cáncer de Mama/ovario (secuenciación del gen BRCA2) Listado de productos D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. Cáncer de Mama/ovario (secuenciación del gen BRCA1 y BRCA2) Carcinoma Adrenocortical pediátrico (Gen TP53) Citocromo P450 (13 alelos) Citocromo P450 (2 alelos) Citocromo P450 (6 alelos) c-KIT (mutaciones del exón 17) c-KIT (mutaciones exones 9 y 11) Expresión Cuantificación AML1/ETO Expresión Cuantificación BCR/ABL (p190) Expresión Cuantificación BCR/ABL (p210) Expresión Cuantificación CBFB-MYH11 Expresión Cuantificación PML/RARa Expresión Cuantificación TEL/AML1 Deficiencia 21-Hidroxilase (mutaciones frecuentes gen CYP21A2) Deficiencia de Proteína C (gen PROC) Deficiencia de Proteína S (gen PROS1) Detecicón de agentes patógenos periodontales (panel adicional de 6 estirpes) Detección de aneuploidías en amniócitos no cultivados (MLPA) Detección de aneuploidías frecuentes (QF-PCR) Disomía uniparental cromosoma 14 (muestra hijo) Disomía uniparental cromosoma 14 (muestra madre) Disomía uniparental cromosoma 14 (muestra padre) Distrofia Miotónica Tipo II (Gen ZNF9) Distrofia muscular de Duchenne/Becker - deleciones/duplicaciones en el gen DMD Enfermedad celiaca Enfermedad Charcot-Marie-Tooth/ HNPP (PMP22, QPCR) Enfermedad Charcot-Marie-Tooth/ HNPP (PMP22,QPCR), prenatal Enfermedad Charcot-Marie-Tooth 1C (Gen LITAF) Enfermedad Charcot-Marie-Tooth 1C (Gen LITAF), prenatal Enfermedad Charcot-Marie-Tooth 2K/4A (Gen GDAP1) Enfermedad Charcot-Marie-Tooth Ligada al X (Gen GJB1) Enfermedad Charcot-Marie-Tooth/HNPP (MLPA), prenatal Enfermedad Charcot-Marie-Tooth/HNPP (MLPA) Enfermedad Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (Gen MPZ) Enfermedad Charcot-Marie-Tooth tipo 1E (Gen PMP22) Enfermedad Charcot-Marie-Tooth 2E (Gen NEFL) Enfermedad de Crohn Enfermedad de Fabry Enfermedad de Steinert Listado de productos D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. Estudio de mutaciones en el gen C-KIT (LMA) Estudio del gen BRAF (mutación V600E) Estudio del gen BRAF (mutación Val66Met) Estudio del gen Caderina-E Estudio del gen LMNA (lamina A/C) Estudio del gen N-MYC Estudio del gene EGFR D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. Farmacogenética (NAT2) Farmacogenética Clopidogrel-Plavix Farmacogenética de los Psicofármacos Farmacogenética del Tamoxifeno Farmacogenética en Cardiología Fibrosis Quística - (Gen CFTR) Fibrosis Quística - (Gen CFTR), prenatal Fibrosis Quística - deleciones gen CFTR Fibrosis Quística - deleciones gen CFTR, prenatal Fibrosis Quística (estudio de la mutación df508) D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. Fiebre Mediterránea Familiar (Gen MEFV - mut frecuentes) FIP1L1-PDGFRa FLT3 Genotipado APOE Glucosúria Renal (secuenciación gen SLC5A2) Hemocromatosis (mutación H65C) Hemocromatosis Hereditaria (mutaciones frecuentes gen HFE) Hemocromatosis Hereditaria (mutaciones frecuentes gen HFE), prenatal Hipercolesterolémia familiar (gen APOB) Hipercolesterolémia familiar (gen LDLR) Inestabilidad de microsatélites Insuficiencia Ovárica Precoz (gen FMR1) Insuficiencia Ovárica Precoz (msTP-PCR, gen FMR1)) Intolerancia a la fructuosa (gen ALDOB) Intolerancia a la lactosa (gen MCM6) Investigación Quimerismo TMO JAK2- mutaciones exón 12 JAK2-V617F Listado de productos D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. LMA-CN (FLT3, NPM1, CEBPA) LVNC (Gen TAZ/G4.5) Microdeleciones del cromosoma Y Micro-Ident Miocardiopatía Familiar Dilatada (Fase 1 - noligada al X) Miocardiopatía hipertrófica (4 genes) Neoplasia Endócrina Múltiple Tipo 2A (mutaciones frecuentes gen RET) Neurofibromatosis tipo I (MLPA Gen NF1) NPM1 Osteosarcoma (Gen TP53) PAI1 (Gen SERPINE1) Panel de alteraciones centroméricas (MLPA) Panel de reordenamientos asociados a autismo (deleciones/duplicaciones 15q11-13, 16p11, 22q13) Panel de Síndromes asociados a retraso mental Paramiloidosis - estudio de la mutación TTR-Met30 Perfil genético de obesidad Picnodisostosis (Gen CSTK) Polineuropatía Amiloidótica Familiar (secuenciación del gen TTR) Poliposis Adenomatosa Familiar (APC) Proteína tumoral 53 (gen TP53) PST Re arreglos Clonal de células IGH Re arreglos Clonal de IGK Re arreglos Clonal de TCRB Re arreglos Clonal de TCRG Re arreglos t(11;14) (IGH/BCL1) Re arreglos t(11;14) (IGH/BCL2) Resistencia al Imatinib (gen c-KIT) RT-secuenciación BCR/ABL RT-PCRdel(1p32)(SIL/TAL1) RT-PCRFIP1L1-PDGFRa RT-PCRt(1;19)(E2A/PBX1) RT-PCRt(12;21)(TEL/AML1) RT-PCRt(15;17)(PML/RARa) RT-PCRt(4;11)(MLL/AF4) RT-PCRt(8;21)(AML1/ETO) RT-PCRt(9;22)(BCR/ABL) RT-PCRt/inv(16)(CBFB/MYH11) Secuenciación del gen CEBPA Listado de productos D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. Síndrome Alstrom (Gen ALMS1), estudio familiar Síndrome Alstrom (Gen ALMS1) Síndrome Angelman (Gen UBE3A) Síndrome Angelman (Gen UBE3A), estudio familiar Síndrome Bardet-Biedl (BBS1 mutación M390R) Síndrome Bardet-Biedl (BBS1 mutación M390R), prenatal Síndrome Barth (Gen TAZ/G4.5) Síndorme Cohen (Gen COH1, exón 23), prenatal Síndorme Cohen (Gen COH1, exón 23) Síndrome de Beckwith-Wiedemann (metilación KCNQ1OT1 y H19) Síndrome del X-frágil (msTP-PCR FRAXA) Síndrome Fraser (exón 6) Síndrome Gilbert (mutaciones frecuentes gen UGT1A1) Síndrome Leopard (gen PTPN11 - exones frecuentes) Síndrome Li-Fraumeni (Gen TP53) Síndrome Noonan (Gen PTPN11-mutaciones frecuentes) Síndrome Noonan (Gen PTPN11-mutaciones frecuentes), prenatal Síndrome Prader-Willi/Angelman (metilación) Síndrome Prader-Willi/Angelman (metilación), prenatal Síndrome Von Hippel-Lindau (MLPA gen VHL) Síndrome X-frágil (locus FRAXA, Gen FMR1) Sordera congénita mutaciones frecuentes población mexicana Sordera Congénita (Gen GJB2) Sordera Congénita (gen GJB6, AD) Sordera Congénita (Gen OTOF) Sordera Congénita (GeneGJB6, deleciones) Sordera Congénita ligada al X (Gen POU3F4) Susceptibilidad al Irinotecan (gen UGT1A1) D.M Síndrome de Sotos mutaciones de región condificante D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. D.M. Test sensibilidad a la warfarina Genotipificacion HPV Trombofilia (deficiencia de Antitrombina III- gen SERPINC1) Trombofilia (Factor XII) Trombofilia (Gen FV Leiden) Trombofilia (Gen MTHFR) Trombofilia (Genes F2 + FVLeiden + MTHFR) Trombofilia (polimorfismos en el gen FBG) Trombofilia (polimorfismos PAI-1) Trombofilia (Protrombina, Gen F2)