Download MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young)

Con el propósito de mejorar nuestro servicio a la comunidad medica en general y aportar nuevas herramientas
para el diagnóstico precoz y preciso de enfermedades crónicas hemos incorporado nuevas prestaciones en el área
de Genética de Mody 2 y Genética de Mody 3.
MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young):
MODY es la forma más común de diabetes monogénica (Una sola mutación en un único gen es suficiente para que
la enfermedad se exprese) y constituye aproximadamente el 5% de los diabéticos tipo 2.
Se presenta frecuentemente antes de los 25 años y se caracteriza por un defecto en la secreción de insulina que
puede ser moderado o severo de acuerdo al tipo de gen que se encuentra mutado.
Los genes afectados en este desorden son: GK (Glucokinasa) asociado a MODY 2, HFN1A (Factor nuclear de
hepatocito 1 α) asociado a MODY 3, HFN4A (Factor nuclear de hepatocito 4 α) asociado a MODY 1, IPF (Factor
promotor de la insulina) asociado a MODY 4, Neuro D1 (diferenciación neurogénica) asociado a MODY 6 y
HFN1B (Factor nuclear de hepatocito 1 β) asociado a MODY 5. La presentación clínica en los diferentes subtipos
de MODY depende de la naturaleza y localización de las mutaciones en los genes. El tratamiento del paciente
dependerá de la causa genética que origina la enfermedad.
Los subtipos de MODY se presentan de manera diferente en cuanto a:

Edad de debut de la enfermedad

Niveles de hiperglucemia

Complicaciones crónicas y manifestaciones extra-pancreaticas

Respuesta al tratamiento.
Las formas más comunes son MODY 2 y MODY 3 que presentan mutaciones en los genes GK y HFN1A,
respectivamente. Estos genes se expresan en la célula beta del páncreas y por eso es que la presencia de
mutaciones en los mismos conduce a una disfunción de la misma.
El diagnóstico molecular, identificando el tipo de mutación, es de gran importancia para
seleccionar un tratamiento adecuado y determinar el pronóstico a largo plazo de los
individuos afectados, predecir el curso clínico de la enfermedad así como también
permite el asesoramiento genético de la familia e identifica los miembros de la familia
que son asintomáticos pero que poseen una mutación asociada a MODY y tienen alta
probabilidad de desarrollar diabetes.
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