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Id. 2845
DIAGNOSTICO PRECOZ DE LA TRISOMIA 18
B ZAMORANO ALANIS1, M DIAZ BOCARDO2, J CUEVAS PALOMINO3, C ALVAREZ GIL4, S SOLDEVILLA
PEREZ5, P SANCHEZ SANCHEZ6
OBJETIVOS: La Trisomía 18 es la secunda trisomía autosómica mas observada en nacidos vivos ( 1 de 5500 nacidos vivos). Existe
relación entre la edad materna avanzada y la incidencia de Trismomia 18. . El 50 % de los nacidos vivos muere en la primera semanas ,
solo del 5 al 10 % sobrevive el primer año. El 53 % de las anomalías ecográficas se detectan a las 17 semanas y el 67 % son
detectados de la semana 17.5 a la 24 semanas. Presentamos una caso diagnosticado a las 10 semanas y 3 días.
MATERIAL Y MÉTODO: Paciente de 41 años, asmática, tercigesta con una IVE y un parto normal, sin alergia medicamentosa. No
hábitos tóxicos. Acude a la consulta de ecografía del primer trimestre, FUR desconocida tras un año de amenorrea. Control analítico del
primer trimestre normal. En dicha consulta se observa embrión de 37m de CRL , equivalente a 10 +4 semanas, acraneo y defecto de la
pared abdominal anterior. Se deriva a la UMMF donde se confirma feto acraneo, defecto de columna dorso lumbar, acumulo de líquido
paracervical, manos en garra, defecto de la línea media. Hablado con la paciente, decide biopsia corial e interrupción del embarazo.
RESULTADOS: Se realiza biopsia corial trasvaginal. Se programa ingreso al dia siguiente para interrupción, llevándose esta a cabo y
comprobándose las anomalías macroscópicas en la expulsión fetal. Los resultados del estudio citogenético viene informado como
Trisomia 18.
COMENTARIOS Y CONCLUSIONES: La Trisomía 18 es la segunda trisomia autosómica más frecuente. Existen hallazgos
ecográficos que deben hacernos sospechar de una trisomía. Solo del 5 al 10 % de los nacidos vivos sobrevive el primer año, el 50 %
muere la primera semana