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BOLETÍN DE PRENSA
Junio 21 de 2012
Nuevos hallazgos sobre el origen del cáncer de mama
y su potencial impacto terapéutico en mujeres mexicanas
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El cáncer de mama, la principal causa de muerte en mujeres a nivel mundial, es un
conjunto de padecimientos asociados con docenas de mutaciones genéticas distintas.
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Los hallazgos sobre el origen del cáncer de mama que se presentan en la revista
Nature permitirán prever la efectividad de los tratamientos convencionales y de nuevos
medicamentos.
La Iniciativa Slim en Medicina Genómica ha hecho posible este estudio, uno de los
más ambiciosos, que analiza las características genéticas de esta enfermedad en
población mexicana y latinoamericana.
En uno de los mayores esfuerzos en la historia para secuenciar el genoma del cáncer de
mama, científicos del Broad Institute de la Universidad de Harvard y el MIT, el Instituto
Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN), el Beth Israel Deaconess Medical Center, el
Dana-Farber Cancer Institute y el Instituto de Enfermedades de la Mama FUCAM, han
descubierto sorprendentes alteraciones en genes que nunca antes habían sido asociadas con
este tipo de cáncer. Estos hallazgos están publicados en el número del 21 de junio de la
revista Nature, en un volumen especial que incluye una serie de artículos sobre la
caracterización genética del cáncer de mama.
Entre los hallazgos de este estudio se incluye una translocación, nunca antes descrita, que da
lugar a la fusión de dos genes llamados MAGI3 y AKT3. Este fenómeno se observó en un tipo
raro de cáncer de mama conocido como triple-negativo, el cual no responde al tratamiento
hormonal convencional. Sin embargo, ya se están investigando medicamentos que puedan
atacar el trastorno ocasionado por la fusión de los dos genes.
En términos generales, la fusión de genes puede ocurrir dentro de un mismo cromosoma o
entre dos cromosomas distintos, cuando un gen se une con otro dando lugar a un gen nuevo.
El estudio permitió identificar que el nuevo gen de fusión participa en un proceso metabólico
que controla el crecimiento celular, sin embargo, dado que trata de un gen alterado, ocasiona
crecimiento sin control, una característica fundamental del cáncer.
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Otra de las alteraciones previamente no reportadas encontradas en este estudio, consiste en
mutaciones recurrentes en otros dos genes, las cuales se observan frecuentemente en
cánceres de la sangre como la leucemia mieloide aguda. Sin embargo, es la primera vez que
se detectan en un tumor sólido.
“Hemos encontrado genes que nunca hubiéramos pensado que estarían mutados en cáncer
de mama” comenta el Dr. Alfredo Hidalgo Miranda, co-autor de correspondencia del artículo y
jefe del Laboratorio de Genómica del Cáncer en el Instituto Nacional de Medicina Genómica
(INMEGEN). “Ése es precisamente el objetivo de llevar a cabo este tipo de análisis. Nos da la
oportunidad de encontrar genes que no sospecharíamos que están involucrados en la génesis
de este cáncer”.
Los científicos estudiaron muestras de cáncer de mujeres mexicanas y mujeres vietnamitas.
El análisis confirmó la presencia de mutaciones ya conocidas en este tipo de cáncer y dio
lugar a los nuevos hallazgos ya descritos.
El Dr. Matthew Meyerson, co-autor de correspondencia del artículo, investigador principal en
el Instituto Broad y profesor de patología en el Dana-Farber Cancer Institute y de la Escuela
de Medicina de Harvard, mencionó que “una de las principales lecciones aprendidas es la
gran diversidad de mutaciones que dan lugar al cáncer de mama. Pienso que existen unos 50
genes con mutaciones en este padecimiento. Aún no comprendemos el papel que juega cada
uno, sin embargo este tipo de estudios nos podrán ayudar a entenderlo”.
Los autores del estudio concluyeron, con base en los hallazgos presentados, que es
fundamental continuar con el estudio de los procesos que permiten que las células se
especialicen, así como de los factores que regulan esos procesos en la piel y las mucosas del
organismo. Por lo pronto, se demostró que la translocación encontrada es capaz de
transformar células normales en células cancerosas, además de que la proteína producida
por el gen alterado es sensible a medicamentos que actualmente se encuentran en estudio.
Para comprender la forma en que se genera el cáncer de mama triple-negativo, se han
iniciado ya estudios adicionales con modelos en ratón para comprender mejor la expresión de
la proteína alterada en la glándula mamaria, así como los mecanismos por medio de los
cuales dicha proteína promueve la ocurrencia de este cáncer. El paso siguiente será probar
distintas sustancias químicas para ver cuáles son capaces de bloquear el efecto de la
proteína defectuosa.
Más allá de los hallazgos científicos, este estudio representa uno de los mayores esfuerzos
llevados a cabo para estudiar esta grave enfermedad en población mexicana y
latinoamericana, lo cual ha sido posible gracias a la Iniciativa Slim en Medicina Genómica.
De acuerdo con el Dr. Roberto Tapia Conyer, Director General del Instituto Carlos Slim de la
Salud, “la Iniciativa, una exitosa colaboración con el Instituto Broad y el INMEGEN, además
de otras 14 instituciones nacionales de investigación y hospitales, apoya el descubrimiento de
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las causas genéticas de la Diabetes Mellitus tipo 2 y varios tipos de cáncer relevantes en
nuestro país. Esta novedosa colaboración científica binacional está contribuyendo a colocar el
genoma de la población latinoamericana en el mapa de la segunda generación de estudios
globales en genómica de las enfermedades”.
El estudio se basó en el proyecto de caracterización de alteraciones en el genoma de tumores
de mama iniciado en el 2008 en el INMEGEN, en colaboración con el Instituto de
Enfermedades de la Mama FUCAM. En este proyecto se usaron diferentes plataformas de
microarreglos para la clasificación de los tumores con base en sus patrones de expresión
génica y con base en las alteraciones en el número de copias de DNA, el análisis de los
cuales se realizó en colaboración con el departamento de genómica computacional del
instituto y estuvo coordinado por la Dra. Claudia Rangel Escareño, co-primer autor del artículo
de Nature. De esta forma, se contaba ya con un grupo de muestras de alta calidad y muy bien
caracterizadas molecularmente.
Posteriormente se estableció la colaboración con el Instituto Broad y el Instituto Carlos Slim
de la Salud, en el marco de la Iniciativa Slim en Medicina Genómica. Gracias a esta
colaboración fue posible hacer la caracterización de secuencia de genoma completo. La
secuenciación masiva de nueva generación se llevó a cabo en el Instituto Broad, el cual
constituye uno de los centros de secuenciación más importantes del mundo.
"A pesar de que se analizaron muestras de pacientes Mexicanas, no nos enfocamos en
alteraciones particulares de la población Mexicana. Para hacer ese análisis será necesario un
número de muestras más grande, con la finalidad de obtener poder estadístico adecuado. Ya
estamos trabajando en este sentido” comenta Alfredo Hidalgo.
Referencia del artículo
Banerji S et al. Sequence analysis of mutations and translocations across breast cancer
subtypes. Nature June 21, 2012. DOI: 10.1038/nature11154
Para consultar el artículo completo:
http://www.salud.carlosslim.org/difusion/Paginas/NATURE.aspx
http://www.inmegen.gob.mx/nature21junio
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