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ADN y PATOLOGÍA
CÓDIGO
SERVICIOS DE ADN y PATOLOGÍA
DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS SISTÉMICAS
Descripción
G1‐10
G1‐20
G1‐30
G1‐40
G1‐50
G1‐60
FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR
Secuenciación de los exones 2,3,5 y 10 del gen MEFV
Secuenciación completa del gen MEFV
SÍNDROME AUTOINFLAMATORIO INDUCIDO POR FRÍO (URTICARIA FAMILIAR POR FRÍO)
Secuenciación completa del gen NLRP3 (CIAS1)
SÍNDROME DE FIEBRE PERIÓDICA ASOCIADA A TNF-ALFA (SÍNDROME DE TRAPS)
Secuenciación de exones 2-4 del gen TNFRSF1A
Secuenciación de los restantes exones del gen TNFRSF1A
SÍNDROME PAPA (ARTRITIS PIÓGENA ESTÉRIL, PIODERMA GANGRENOSO Y ACNÉ)
Secuenciación completa del gen PSTPIP1
‐
DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES DERMATOLÓGICAS
Descripción
G2‐70
G2‐80
G2‐90
G2‐100
G2‐110
G2‐120
G2‐130
G2‐140
G2‐150
G2‐160
G2‐170
G2‐180
G2‐190
G2‐200
G2‐210
G2‐220
G2‐230
G2‐240
G2‐250
G2‐260
G2‐270
G2‐280
ACROQUERATOSIS VERRUCIFOME DE HOPF
Secuenciación completa del gen ATP2A2
ALBINISMO OCULAR LIGADO AL CROMOSOMA X
Secuenciación completa del gen GPR143 (OA1)
ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO (OCA)
TIPO 1: Secuenciación completa del gen TYR
TIPO 2: Secuenciación completa del gen OCA2
TIPO 3: Secuenciación completa del gen TYRP1
TIPO 4: Secuenciación completa del gen SLC45A2 (MATP)
ANGIOEDEMA HEREDITARIO O EDEMA DE QUINCKE
Secuenciación completa del gen SERPING1 (C1NH)
DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA (ANHIDRÓTICA)
Secuenciación completa del gen ED1 (EDA) (ligado al X)
Secuenciación completa del gen EDAR
Secuenciación completa del gen EDARADD
Análisis por MLPA de grandes deleciones en los genes EDA, EDAR y EDARADD
DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA CON DEFICIENCIA INMUNE
Deleción de los exones 4-10 en el gen IKBKG
Secuenciación completa del gen IKBKG
DISPLASIA ECTODÉRMICA HIDRÓTICA
Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30)
DISQUERATOSIS CONGÉNITA DE HERENCIA LIGADA AL X
Secuenciación completa del gen DKC1
DISQUERATOSIS CONGÉNITA DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
Secuenciación completa del gen TINF2
Secuenciación de la región promotora del gen TERC (TR)
Secuenciación completa del gen TERT
DISQUERATOSIS CONGÉNITA DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
Secuenciación completa del gen NOP10
Secuenciación completa del gen NHP2
Secuenciación completa del gen C16ORF57 (HVSL1)
ENFERMEDAD DE DARIER-WHITE
Secuenciación completa del gen ATP2A2
EPIDERMOLISIS BULLOSA CON ATRESIA PILÓRICA
Octubre 2011
1/48
ADN y PATOLOGÍA
G2‐290
G2‐300
G2‐310
G2‐320
G2‐330
G2‐340
G2‐350
G2‐360
G2‐370
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G2‐600
G2‐610
G2‐620
G2‐630
Secuenciación completa del gen ITGB4
Secuenciación completa del gen PLEC1
Secuenciación completa del gen ITGA6
EPIDERMOLISIS BULLOSA DISTRÓFICA / PRURIGINOSA
Secuenciación de los exones 73, 74 y 75 del gen COL7A1
Secuenciación completa del gen COL7A1
EPIDERMOLISIS BULLOSA SIMPLEX / WEBER-COCKAYNE / DOWLING-MEARA / KOEBNER
Secuenciación completa del gen KRT5
Secuenciación completa del gen KRT14
Secuenciación completa del gen PLEC1
ERITRODERMIA ICTIOSIFORME BULLOSA CONGÉNITA
Secuenciación completa del gen KRT1
Secuenciación completa del gen KRT10
ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÉNITA NO BULLOSA
Secuenciación completa del gen TGM1
Secuenciación completa del gen ALOX12B
Secuenciación completa del gen ALOXE3
INCONTINENTIA PIGMENTI
Deleción de los exones 4-10 en el gen IKBKG (NEMO)
Secuenciación completa del gen IKBKG (NEMO)
ICTIOSIS CONGÉNITA TIPO FETO ARLEQUIN
Secuenciación completa del gen ABCA12
ICTIOSIS LAMELAR TIPO 1
Secuenciación completa del gen TGM1
ICTIOSIS LAMELAR TIPO 2
Secuenciación de los exones 28 - 32 del gen ABCA12
Secuenciación completa del gen ABCA12
ICTIOSIS LAMELAR TIPO 3
Secuenciación completa del gen CYP4F22
ICTIOSIS LIGADA AL CROMOSOMA X
Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen STS
Secuenciación completa del gen STS
ICTIOSIS VULGARIS (SIMPLEX)
Secuenciación completa del gen FLG
ICTIOSIS BULLOSA (SIEMENS)
Secuenciación completa del gen KRT1
Secuenciación completa del gen KRT10
MASTOCITOSIS SISTÉMICA
Detección de la mutación D816V en el gen KIT (CD117)
Secuenciación completa del gen KIT (CD117)
PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO 1 (FORMA JADASSOHN-LEWANDOWSKY)
Secuenciación completa del gen KRT6A
Secuenciación completa del gen KRT16
PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO 2 (FORMA JACKSON-LAWLER)
Secuenciación completa del gen KRT6B
Secuenciación completa del gen KRT17
PIEBALDISMO
Secuenciación completa del gen KIT
PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO
Secuenciación completa del gen ABCC6
Detección de la deleción de los exones 23-29
QUERATITIS, ICTIOSIS Y SORDERA
Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26)
Octubre 2011
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ADN y PATOLOGÍA
G2‐640
G2‐650
G2‐660
G2‐670
G2‐680
G2‐690
G2‐700
G2‐710
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G2‐870
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G2‐920
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G2‐960
G2‐970
QUERATODERMIA PALMOPLANTAR EPIDERMOLÍTICA
Secuenciación completa del gen KRT9
Secuenciación completa del gen KRT1
QUERATODERMA PALMOPLANTAR CON SORDERA
Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26)
SÍNDROME ACRO-DERMATO-UNGUAL-LACRIMAL-DENTAL
Secuenciación completa del gen TP73L
SÍNDROME ADULT (ACRO-DERMATO-UNGUEAL-LACRIMAL-DENTAL)
Análisis de los exones 5-8 & 13-14 (incluyendo R204, R227, R279, R280 y R304) del gen TP63 (TP73L)
Secuenciación de exones restantes del gen TP63 (TP73L)
SÍNDROME AEC (ANQUILOBLÉFARON - DISPLASIA ECTODÉRMICA - FISURA LABIOPALATINA)
Análisis de los exones 13-14 del gen TP63 (TP73L)
Secuenciación de exones restantes del gen TP63 (TP73L)
SÍNDROME AUTOINFLAMATORIO INDUCIDO POR FRÍO (URTICARIA FAMILIAR POR FRÍO)
Secuenciación completa del gen NLRP3 (CIAS1)
SINDROME DE CLOUSTON
Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30)
SÍNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK
TIPO 1: Secuenciación completa del gen HPS1
TIPO 2: Secuenciación completa del gen AP3B1
TIPO 3: Secuenciación completa del gen HPS3
TIPO 4: Secuenciación completa del gen HPS4
TIPO 5: Secuenciación completa del gen HPS5
TIPO 6: Secuenciación completa del gen HPS6
TIPO 7: Secuenciación completa del gen DTNBP1
TIPO 8: Secuenciación completa del gen BLOC1S3
SÍNDROME DE KINDLER
Secuenciación completa del gen FERMT1 (KIND1)
SÍNDROME (MALFORMACIÓN) DE MANOS Y PIES HENDIDOS
Secuenciación completa del gen TP63 (TP73L)
Secuenciación completa del gen WNT10B
SÍNDROME DE MUCKLE - WELLS
Secuenciación completa del gen NLRP3 (CIAS1)
SÍNDROME HAY-WELLS
Secuenciación completa del gen TP73L
SÍNDROME DE NETHERTON
Secuenciación completa del gen SPINK5
SÍNDROME DE PITT-HOPKINS
Secuenciación completa del gen TCF4
Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen TCF4
SÍNDROME DE RAPP-HODGKIN
Análisis de los exones 13-14 del gen TP63 (TP73L)
Secuenciación de exones restantes del gen TP63 (TP73L)
SÍNDROME DE SJOGREN-LARSSON
Secuenciación completa del gen ALDH3A2
SÍNDROME DE VOHWINKEL
Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26)
SÍNDROME EEC (ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA Y HENDIDURA)
Análisis de los exones 5-8 (incluyendo R204, R227, R279, R280 y R304) del gen TP63 (TP73L)
Secuenciación de exones restantes del gen TP63 (TP73L)
TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA (SINDROME DE RENDU-OSLER-WEBER)
Secuenciación completa del gen ENG
Secuenciación completa del gen ACVRL1
Octubre 2011
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ADN y PATOLOGÍA
G2‐980
G2‐990
G2‐1000
G2‐1010
G2‐1020
G2‐1030
G2‐1040
G2‐1050
G2‐1060
G2‐1070
G2‐1080
G2‐1090
G2‐1100
G2‐1110
Análisis por MLPA de grandes deleciones: ENG & ACVRL1
Secuenciación completa del gen SMAD4
TRICOTIODISTROFIA
Secuenciación completa del gen ERCC2 (XPD)
Secuenciación completa del gen ERCC3 (XPB)
Secuenciación completa del gen C7ORF11 (TTDN1)
Secuenciación completa del gen GTF2H5 (TTDA)
XERODERMA PIGMENTOSUM
Secuenciación completa del gen XPA (Grupo Compl. A)
Secuenciación completa del gen XPC (Grupo Compl. C)
Secuenciación completa del gen POLH (Variante)
Secuenciación completa del gen ERCC2 (Grupo Compl. D)
Secuenciación completa del gen ERCC4 (Grupo Compl. F)
Secuenciación completa del gen ERCC5 (Grupo Compl. G)
Secuenciación completa del gen DDB2 (Grupo Compl. E)
Secuenciación completa del gen ERCC3 (Grupo Compl. B)
‐
DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES DEL APARATO DIGESTIVO
Descripción
G3‐1120
G3‐1130
G3‐1140
G3‐1150
G3‐1160
ENFERMEDAD DE CROHN (SUSCEPTIBILIDAD)
Secuenciación completa del gen NOD2 (CARD15)
ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG
Secuenciación completa del gen RET
Secuenciación completa del gen EDNRB
Secuenciación completa del gen EDN3
Secuenciación completa del gen GDNF
‐
DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS Y CARDIOVASCULARES
Descripción
G4‐1170
G4‐1180
G4‐1190
G4‐1200
G4‐1210
G4‐1220
G4‐1230
G4‐1240
G4‐1250
G4‐1260
G4‐1270
G4‐1280
G4‐1290
G4‐1300
G4‐1310
G4‐1320
G4‐1330
G4‐1340
G4‐1350
AFIBRINOGENEMIA – DISFIBRINOGENEMIA – HIPOFIBRINOGENEMIA
Secuenciación completa del gen FGA
Secuenciación completa del gen FGB
Secuenciación completa del gen FGG
ALFA- TALASEMIA
Análisis por MLPA de deleción de los genes HBA1-2
Secuenciación completa de los genes HBA1 y HBA2
ALFA TALASEMIA CON RETRASO MENTAL LIGADA AL CROMOSOMA X
Secuenciación de los exones 7-9, 17-20 y 26-29 gen ATRX
Secuenciación de los restantes exones del gen ATRX
Secuenciación completa del gen ATRX
ANEMIA FALCIFORME
Secuenciación completa del gen HBB
ANEMIA DE BLACKFAN-DIAMOND
Secuenciación completa del gen RPS19
Secuenciación completa del gen RPL5
Secuenciación completa del gen RPS26
Secuenciación completa del gen RPL11
Secuenciación completa del gen RPL35A
Secuenciación completa del gen RPS10
Secuenciación completa del gen RPS24
Secuenciación completa del gen RPS17
Secuenciación completa del gen RPS7
PANEL DBA-1: RPS19, RPL5, RPS26, RPL11 & RPL35A
Octubre 2011
4/48
ADN y PATOLOGÍA
G4‐1360
G4‐1370
G4‐1380
G4‐1390
G4‐1400
G4‐1410
G4‐1420
G4‐1430
G4‐1440
G4‐1450
G4‐1460
G4‐1470
G4‐1480
G4‐1490
G4‐1500
G4‐1510
G4‐1520
G4‐1530
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G4‐1600
G4‐1610
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G4‐1650
G4‐1660
G4‐1670
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G4‐1690
G4‐1700
G4‐1710
PANEL DBA-2: RPS10, RPS24, RPS17 & RPS7
ANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN A)
Secuenciación completa del gen FANCA
Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen FANCA
ANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN C)
Detección de la mutación IVS4+4A-T en el gen FANCC
Secuenciación completa del gen FANCC
ANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN G)
Secuenciación completa del gen FANCG
ANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN N)
Secuenciación completa del gen PALB2 (FANCN)
ANEMIA DISERITROPOYÉTICA CONGÉNITA TIPO 1
Secuenciación completa del gen CDAN1
ANEMIA MEGALOBLÁSTICA
Secuenciación completa del gen CUBN
ANEMIA MEGALOBLÁSTICA SENSIBLE A TIAMINA CON DIABETES Y SORDERA NEUROSENSORIAL
Secuenciación completa del gen SLC19A2
ANEMIA SIDEROBLÁSTICA
Secuenciación completa del gen ALAS2
ANEURISMA AÓRTICO TORÁCICO Y DISECCIÓN AÓRTICA
Secuenciación completa del gen ACTA2
Secuenciación completa del gen MYH11
Secuenciación completa del gen TGFBR2
Secuenciación completa del gen TGFBR1
Secuenciación completa del gen FBN1
Secuenciación completa del gen MYLK
ANGIOEDEMA HEREDITARIO TIPO III
Secuenciación completa de F12
BETA-TALASEMIA
Secuenciación completa del gen HBB
DEFICIENCIA DE ANTITROMBINA III
Secuenciación completa del gen SERPINC1 (AT3)
Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en SERPINC1
DEFICIENCIA DE PLASMINÓGENO
Secuenciación completa del gen PLG
DÉFICIT DE FACTOR XI DE COAGULACIÓN
Secuenciación completa de F11
DÉFICIT DE FACTOR XII DE COAGULACIÓN
Secuenciación completa de F12
DISPLASIA ARRITMOGÉNICA DEL VENTRÍCULO DERECHO
Secuenciación completa del gen PKP2
Secuenciación completa del gen DSG2
Secuenciación completa del gen DSP
Análisis por MLPA de grandes deleciones: genes PKP2 y DSP
Secuenciación completa del gen DSC2
Secuenciación de 30 exones del gen RYR2
Secuenciación completa del gen JUP
Secuenciación completa del gen TGFB3
Secuenciación de 30 exones del gen TMEM43
ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND
Secuenciación exones 18-21, 25-28 y 42-45 del gen VWF
Secuenciación del resto de exones del gen VWF
Secuenciación completa del gen VWF
Octubre 2011
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ADN y PATOLOGÍA
G4‐1720
G4‐1730
G4‐1740
G4‐1750
G4‐1760
G4‐1770
G4‐1780
G4‐1790
G4‐1800
G4‐1810
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G4‐1990
G4‐2000
G4‐2010
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G4‐2030
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G4‐2050
G4‐2060
G4‐2070
G4‐2080
G4‐2090
G4‐2100
G4‐2110
ERITROMELALGIA O ERITERMALGIA FAMILIAR
Secuenciación completa del gen SCN9A
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
Secuenciación completa del gen SLC4A1 (BND3)
Secuenciación completa del gen ANK1
Secuenciación completa del gen SPTB
Secuenciación completa del gen EPB42
Secuenciación completa del gen SPTA1
HEMATOPOYESIS CÍCLICA (NEUTROPENIA CÍCLICA)
Secuenciación completa del gen ELA2
HEMOFILIA A
Secuenciación completa del gen F8
HEMOFILIA B
Secuenciación completa del gen F9
HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA
Secuenciación completa del gen PIGA
HIPERALDOSTERONISMO SUPRIMIBLE CON GLUCOCORTICOIDES TIPO 1
Detección del gen quimérico CYP11B1/CYP11B2
HIPERHOMOCISTEINEMIA
Mutación C677T(Ala222Val) y A1298C(Glu429Ala) en MTHFR
Secuenciación completa del gen MTHFR
HIPERTENSIÓN PULMONAR PRIMARIA
Secuenciación completa del gen BMPR2
HIPOALDOSTERONISMO HIPERRENINÉMICO FAMILIAR
Secuenciación completa del gen CYP11B2
LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA
Secuenciación completa del gen PRF1
Secuenciación completa del gen STX11
Secuenciación completa del gen UNC13D
Secuenciación completa del gen STXBP2
MIOCARDIOPATÍA DILATADA FAMILIAR
Secuenciación completa del gen LMNA
Secuenciación completa del gen MYH7
Secuenciación completa del gen TNNT2
Secuenciación completa del gen MYBPC3
Secuenciación completa del gen TPM1
Secuenciación completa del gen ACTC1
Secuenciación completa del gen SCN5A
Secuenciación completa del gen DES
Secuenciación completa del gen EYA4
Secuenciación completa del gen TNNI3 (herencia Recesiva)
MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR
Secuenciación completa del gen MYH7
Secuenciación completa del gen MYBPC3
Secuenciación completa del gen TNNT2
Secuenciación completa del gen TNNI3
Secuenciación completa del gen TPM1
Secuenciación completa del gen TNNC1
Secuenciación completa del gen MYL2
Secuenciación completa del gen MYL3
Secuenciación completa del gen ACTC1
Secuenciación completa del gen CSRP3
Secuenciación de los exones 212-213 del gen TTN
Octubre 2011
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ADN y PATOLOGÍA
G4‐2120
G4‐2130
G4‐2140
G4‐2150
G4‐2160
G4‐2170
G4‐2180
G4‐2190
G4‐2200
G4‐2210
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G4‐2350
G4‐2360
G4‐2370
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G4‐2390
G4‐2400
G4‐2410
G4‐2420
G4‐2430
G4‐2440
G4‐2450
G4‐2460
G4‐2470
G4‐2480
Secuenciación completa del gen MYH6
Secuenciación completa del gen TCAP
Secuenciación completa del gen MYLK2
Secuenciación completa del gen CAV3
MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA (VENTRÍCULO IZQUIERDO NO COMPACTADO)
Secuenciación completa del gen TAZ (G4.5) (X-linked)
Secuenciación completa del gen DTNA
Secuenciación completa del gen LDB3 (ZASP)
Secuenciación completa del gen MYH7
Secuenciación completa del gen MYBPC3
Secuenciación completa del gen LMNA
MIXOMA CARDÍACO
Secuenciación completa del gen PRKAR1A
NEUTROPENIA CÍCLICA
Secuenciación completa del gen ELA2 (ELANE)
NEUTROPENIA CONGÉNITA DE HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
Secuenciación completa del gen WAS
NEUTROPENIA CONGÉNITA DE HERENCIA DOMINANTE
Secuenciación completa del gen ELA2 (ELANE)
Secuenciación completa del gen GFI1
NEUTROPENIA CONGÉNITA DE HERENCIA RECESIVA (incl. SÍNDORME DE KOSTMANN)
Secuenciación completa del gen HAX1
Secuenciación completa del gen CSF3R
Secuenciación completa del gen G6PC3
POLICITEMIA VERA
Análisis ex. 12, 14 (mut. V617F, K539L y V607N) gen JAK2
SÍNDROME DE BERNARD-SOULIER
Secuenciación completa del gen GP9
Secuenciación completa del gen GP1BA
Secuenciación completa del gen GP1BB
SÍNDROME DE BRUGADA
Secuenciación completa del gen SCN5A
SÍNDROME DE MILROY
Secuenciación de los exones 18-25 del gen FLT4 (VEGFR3)
Secuenciación de los exones restantes del gen FLT4
SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN (ESTENOSIS SUPRAVALVULAR AÓRTICA)
Análisis de deleciones de los genes ELN y LIMK1 por MLPA
Secuenciación completa del gen ELN
SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH
Secuenciación completa del gen WAS
SÍNDROME DEL CORAZÓN IZQUIERDO HIPOPLÁSICO
Secuenciación completa del gen GJA1
SÍNDROME HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO
Secuenciación completa del gen CFH
Secuenciación completa del gen CD46 (MCP)
Secuenciación completa del gen CFI
Análisis de deleciones de los genes CFI y CD46 por MLPA
Secuenciación completa del gen CFB
Secuenciación completa del gen C3
Secuenciación completa del gen THBD
SÍNDROME HIPEREOSINOFÍLICO
Análisis ex. 12, 14 (mut. V617F, K539L y V607N) gen JAK2
SÍNDROME PLAQUETARIO FAMILIAR CON PREDISPOSICIÓN A LEUCEMIA MIELOGÉNICA AGUDA
Octubre 2011
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ADN y PATOLOGÍA
G4‐2490
G4‐2500
G4‐2510
G4‐2520
G4‐2530
G4‐2540
G4‐2550
G4‐2560
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G4‐2600
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G4‐2680
G4‐2690
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G4‐2710
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G4‐2730
G4‐2740
G4‐2750
G4‐2760
G4‐2770
Secuenciación completa del gen RUNX1 (AML1)
SÍNDROME QT-CORTO
Secuenciación completa del gen KCNH2 (HERG)
Secuenciación completa del gen KCNQ1 (KVLQT1)
Secuenciación completa del gen KCNJ2
SÍNDROME QT-LARGO DE HERENCIA DOMINANTE (SÍNDROME DE ROMANO-WARD)
Secuenciación completa del gen KCNQ1 (KVLQT1)
Secuenciación completa del gen KCNH2 (HERG)
Secuenciación completa del gen SCN5A
Secuenciación completa del gen KCNE1
Secuenciación completa del gen KCNE2
SÍNDROME QT-LARGO DE HERENCIA DOMINANTE (SÍNDROME DE ANDERSEN-TAWIL)
Secuenciación completa del gen KCNJ2
SÍNDROME QT-LARGO DE HERENCIA RECESIVA (SÍNDROME DE JERVELL AND LANGE-NIELSEN)
Secuenciación completa del gen KCNQ1 (KVLQT1)
Secuenciación completa del gen KCNE1
TAQUICARDIA VENTRICULAR POLIMÓRFICA CATECOLAMINÉRGICA
Secuenciación de 30 exones del gen RYR2
Secuenciación completa del gen CASQ2
TETRALOGÍA DE FALLOT
Secuenciación completa del gen JAG1
TROMBOCITOPENIA AMEGACARIOCÍTICA CONGÉNITA
Secuenciación completa del gen MPL
Secuenciación completa del gen HOXA11
TROMBOCITOPENIA TROMBÓTICA PÚRPURA FAMILIAR
Secuenciación completa del gen ADAMTS13
TROMBOCITOSIS ESENCIAL (TROMBOCITEMIA ESENCIAL)
Análisis ex. 12, 14 (mut. V617F, K539L y V607N) gen JAK2
TROMBOCITOSIS FAMILIAR
Secuenciación completa del gen THPO
Secuenciación completa del gen MPL
TROMBOFILIA HEREDITARIA
Mutación G1691A (Arg506Gln) del gen del Factor V de Leiden
Mutación G20210A en el gen de la Protrombina (Factor II)
Mutación C677T(Ala222Val) y A1298C(Glu429Ala) en MTHFR
Polimorfismo 1bp Del/Ins, 4G/5G en el gen PAI1
Polimorfismo I/D en el gen ACE
Panel de Trombofilia: Mutaciones en Factor V y Factor II
Panel de Trombofilia: Factor V, Factor II y MTHFR
TRONCO ARTERIAL COMÚN
Secuenciación completa del gen KNX2-6
DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES INMUNOLÓGICAS
Descripción
G5‐2780
G5‐2790
G5‐2800
G5‐2810
DÉFICIT DEL COMPLEMENTO C3
Secuenciación completa del gen C3
INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA (SCID) - DÉFICIT ADENOSIN-DESAMINASA (T- B- NK-)
Secuenciación completa del gen ADA
INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA (SCID) AUTOSÓMICA RECESIVA (T- B- NK+)
Secuenciación completa de los genes RAG1 y RAG2
INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA (SCID) AUTOSÓMICA RECESIVA (T- B- NK-)
Secuenciación completa del gen JAK3
INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA (SCID) AUTOSÓMICA RECESIVA (T- B+ NK+)
Octubre 2011
8/48
ADN y PATOLOGÍA
G5‐2820
G5‐2830
G5‐2840
G5‐2850
G5‐2860
G5‐2870
G5‐2880
G5‐2890
G5‐2900
G5‐2910
G5‐2920
G5‐2930
G5‐2940
G5‐2950
G5‐2960
Secuenciación completa del gen CD3D
Secuenciación completa del gen CD3E
Secuenciación completa del gen IL7R
Secuenciación completa del gen PTPRC (CD45)
INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA (SCID) SENSIBLE A RADIACIÓN IONIZANTE (T- B- NK+)
Secuenciación completa del gen DCLRE1C
INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA (SCID) LIGADA AL CROMOSOMA X (T- B+ NK-)
Secuenciación completa del gen IL2RG
INMUNODEFICIENCIA COMÚN VARIABLE
Secuenciación completa del gen TNFRSF13B
INMUNODEFICIENCIA DEL HLA DE CLASE 1 (SÍNDROME DEL LINFOCITO DESNUDO TIPO 1)
Secuenciación completa del gen TAP1
Secuenciación completa del gen TAP2
Secuenciación completa del gen TAPBP
INMUNODEFICIENCIA DEL HLA DE CLASE 2 (SÍNDROME DEL LINFOCITO DESNUDO TIPO 2)
Secuenciación completa del gen CIITA
Secuenciación completa del gen RFXANK
Secuenciación completa del gen RFXAP
Secuenciación completa del gen RFX5
Secuenciación completa del gen TAP2
‐
DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES METABÓLICAS Y ENDOCRINAS
Descripción
G6‐2970
G6‐2980
G6‐2990
G6‐3000
G6‐3010
G6‐3020
G6‐3030
G6‐3040
G6‐3050
G6‐3060
G6‐3070
G6‐3080
G6‐3090
G6‐3100
G6‐3110
G6‐3120
G6‐3130
G6‐3140
ACERULOPLASMINEMIA
Secuenciación completa del gen CP
ACIDEMIA ISOVALÉRICA (DÉFICIT DE ISOVALERIL-COA DESHIDROGENASA)
Secuenciación completa del gen IVD
ACIDEMIA METILMALÓNICA CON HOMOCISTINURIA
TIPO cblC: Secuenciación completa del gen MMACHC
TIPO cblD: Secuenciación completa del gen MMADHC
TIPO cblF: Secuenciación completa del gen LMBRD1
ACIDEMIA METILMALÓNICA VIT. B12 SENSIBLE
TIPO cblA: Secuenciación completa del gen MMAA
TIPO cblB: Secuenciación completa del gen MMAB
ACIDEMIA METILMALÓNICA VIT. B12 RESISTENTE
Secuenciación completa del gen MUT
Secuenciación completa del gen MCEE
ACIDEMIA PROPIÓNICA
Secuenciación completa del gen PCCA
Secuenciación completa del gen PCCB
Detección de grandes deleciones en PCCA por MLPA
ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO 1
Secuenciación completa del gen GCDH
ACIDURIA ORÓTICA HEREDITARIA
Secuenciación completa del gen UMPS
AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL X
Secuenciación completa del gen BTK
Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen BTK
ALCAPTONURIA
Secuenciación completa del gen HGD
CITRULINEMIA TIPO 1
Secuenciación completa del gen ASS1
CITRULINEMIA TIPO 2
Octubre 2011
9/48
ADN y PATOLOGÍA
G6‐3150
G6‐3160
G6‐3170
G6‐3180
G6‐3190
G6‐3200
G6‐3210
G6‐3220
G6‐3230
G6‐3240
G6‐3250
G6‐3260
G6‐3270
G6‐3280
G6‐3290
G6‐3300
G6‐3310
G6‐3320
G6‐3330
G6‐3340
G6‐3350
G6‐3360
G6‐3370
G6‐3380
G6‐3390
G6‐3400
G6‐3410
G6‐3420
G6‐3430
Secuenciación completa del gen SLC25A13
COPROPORFIRIA HEREDITARIA
Secuenciación completa del gen CPOX
DEFICIENCIA DE GTP CICLOHIDROLASA 1
Secuenciación completa del gen GCH1
DEFICIENCIA COMBINADA DE HORMONAS HIPOFISARIAS
Secuenciación completa de los genes POU1F1 y PROP1
DEFICIENCIA CONGÉNITA DE PROTEÍNA S
Secuenciación completa del gen PROS1
DEFICIENCIA DE ACETOACETIL-COA TIOLASA (DÉFICIT DE BETA-CETOTIOLASA)
Secuenciación completa del gen ACAT1
DEFICIENCIA DE ACIL-COENZIMA A DESHIDROGENASA DE CADENA MEDIA
Detección de la mutación p.K304E (c.985A>G) gen ACADM
Secuenciación completa del gen ACADM
DEFICIENCIA DE ALDOSTERONA
Secuenciación completa del gen CYP11B2
DEFICIENCIA DE APOLIPOPROTEÍNA C2
Secuenciación completa del gen APOC2
DEFICIENCIA DE BUTIRILCOLINESTERASA
Secuenciación completa del gen BCHE
DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA
Secuenciación completa del gen G6PD
DEFICIENCIA DE HMG-CoA LIASA
Secuenciación completa del gen HMGCL
DEFICIENCIA DE HMG-CoA SINTASA
Secuenciación completa del gen HMGCS2
DEFICIENCIA DE PURÍN NUCLEÓSIDO FOSFORILASA
Secuenciación completa del gen PNP
DEFICIENCIA DEL FACTOR VII (HIPOPROCONVERTINEMIA)
Secuenciación completa del gen F7
DÉFICIT DE 3 BETA HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA
Secuenciación completa del gen HSD3B2
DÉFICIT DE 3 HIDROXIACIL CoA DESHIDROGENASA DE CADENA LARGA (LCHAD)
Detección mutaciones p.E474Q y p.Q342X del gen HADHA
Secuenciación completa del gen HADHA
DÉFICIT DE 5 ALFA REDUCTASA (PSEUDOHERMAFRODISTISMO MASCULINO)
Secuenciación completa del gen SRD5A2
DÉFICIT DE 17 ALFA HIDROXILASA
Secuenciación completa del gen CYP17A1
DÉFICIT DE 17-BETA-HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA (PSEUDOHERMAFRODITISMO)
Secuenciación completa del gen HSD17B3
DÉFICIT DE ALFA-1 ANTITRIPSINA
Mutaciones E264V y E342K en el gen SERPINA1 (PI)
Secuenciación completa del gen SERPINA1 (PI)
DÉFICIT DE BIOTINIDASA (DÉFICIT MÚLTIPLE DE CARBOXILASAS)
Secuenciación completa del gen BTD
DÉFICIT DE CARNITINA ACILCARNITINA TRANSLOCASA
Secuenciación completa del gen SLC25A20
DÉFICIT DE CARNITINA PALMITOIL TRANSFERASA
TIPO 1A: Secuenciación completa del gen CPT1A
TIPO 2: Secuenciación completa del gen CPT2
DÉFICIT DE CREATININA
Secuenciación completa del gen GAMT
Octubre 2011
10/48
ADN y PATOLOGÍA
G6‐3440
G6‐3450
G6‐3460
G6‐3470
G6‐3480
G6‐3490
G6‐3500
G6‐3510
G6‐3520
G6‐3530
G6‐3540
G6‐3550
G6‐3560
G6‐3570
G6‐3580
G6‐3590
G6‐3600
G6‐3610
G6‐3620
G6‐3630
G6‐3640
G6‐3650
G6‐3660
G6‐3670
G6‐3680
G6‐3690
G6‐3700
G6‐3710
G6‐3720
G6‐3730
G6‐3740
G6‐3750
Secuenciación completa del gen GATM (AGAT)
Secuenciación completa del gen SLC6A8
DÉFICIT DE FRUCTOSA 1,6 BIFOSFATASA
Secuenciación completa del gen FBP1
DÉFICIT DE HORMONA DE CRECIMIENTO (ENANISMO HIPOFISARIO)
Secuenciación completa del gen GH1
DÉFICIT DE MCAD (ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MEDIA)
Detección de la mutación p.K304E (c.985A>G) en ACADM
Secuenciación completa del gen ACADM
DÉFICIT DE MIOADENILATO DESAMINASA
Secuenciación completa del gen AMPD1
DÉFICIT DE ORNITINA CARBAMIL TRANSFERASA (LIGADA AL X)
Secuenciación completa del gen OTC
Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen OTC
DÉFICIT DE PIRUVATO DESHIDROGENASA
Secuenciación completa del gen PDHA1 (X-linked)
Secuenciación completa del gen PDHX
Secuenciación completa del gen PDHB
Secuenciación completa del gen DLAT
Secuenciación completa del gen DLD
DÉFICIT DE PIRUVATO DESHIDROGENASA FOSFATASA
Secuenciación completa del gen PDP1
DÉFICIT PRIMARIO DE CARNITINA
Secuenciación completa del gen SLC22A5
DESÓRDENES CONGÉNITOS DE LA GLICOSILACIÓN
TIPO 1a: Secuenciación completa del gen PMM2
TIPO 1b: Secuenciación completa del gen MPI
TIPO 1c: Secuenciación completa del gen ALG6
DIABETES MELLITUS NEONATAL
Secuenciación completa del gen ABCC8
Secuenciación completa del gen KCNJ11
DIABETES MELLITUS INSULINA RESISTENTE
Secuenciación completa de INSR
DIABETES MODY TIPO 1
Secuenciación completa del gen HNF4A
DIABETES MODY TIPO 2
Secuenciación completa del gen GCK
DIABETES MODY TIPO 3
Secuenciación completa del gen HNF1A (TCF1)
DIABETES MODY TIPO 4
Secuenciación completa del gen PDX1 (IPF1)
DIABETES MODY TIPO 5
Secuenciación completa del gen HNF1B
DIABETES MODY TIPO 6
Secuenciación completa del gen NEUROD1
DIABETES MODY TIPOS 1-6
Análisis por MLPA de grandes deleciones en los genes HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B y NEUROD1
DIARREA CONGÉNITA CLORADA
Secuenciación completa del gen SLC26A3
ENFERMEDAD DE FABRY (DÉFICIT DE ALFA GALACTOSIDASA)
Secuenciación completa del gen GLA
Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen GLA
ENFERMEDAD DE KRABBE
Octubre 2011
11/48
ADN y PATOLOGÍA
G6‐3760
G6‐3770
G6‐3780
G6‐3790
G6‐3800
G6‐3810
G6‐3820
G6‐3830
G6‐3840
G6‐3850
G6‐3860
G6‐3870
G6‐3880
G6‐3890
G6‐3900
G6‐3910
G6‐3920
G6‐3930
G6‐3940
G6‐3950
G6‐3960
G6‐3970
G6‐3980
G6‐3990
G6‐4000
G6‐4010
G6‐4020
G6‐4030
G6‐4040
Secuenciación completa del gen GALC
ENFERMEDAD DE MENKES
Secuenciación completa del gen ATP7A
Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen ATP7A
ENFERMEDAD DE WOLMAN
Secuenciación completa del gen LIPA
ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA LIGADA AL CROMOSOMA X
Secuenciación completa del gen CYBB
ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA RECESIVA
Secuenciación completa del gen CYBA
Secuenciación completa del gen NCF1
Secuenciación completa del gen NCF2
FENILCETONURIA
Secuenciación completa del gen PAH
GALACTOSEMIA TIPO 1 (DEFICIENCIA DE GALACTOSA URIDILTRANSFERASA)
Secuenciación completa del gen GALT
Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen GALT
GALACTOSEMIA TIPO 2 (DEFICIENCIA DE GALACTOQUINASA)
Secuenciación completa del gen GALK1
GALACTOSEMIA TIPO 3 (DEFICIENCIA DE GALACTOSA EPIMERASA)
Secuenciación completa del gen GALE
GANGLIOSIDOSIS GM1
Secuenciación completa del gen GLB1
GLUCOGENOSIS TIPO 0
Secuenciación completa del gen GYS2
GLUCOGENOSIS TIPO 1A
Secuenciación completa del gen G6PC
GLUCOGENOSIS TIPO 1B
Secuenciación completa del gen SLC37A4 (G6PT1)
GLUCOGENOSIS TIPO 2 – ENFERMEDAD DE POMPE
Secuenciación completa del gen GAA
GLUCOGENOSIS TIPO 2B – ENFERMEDAD DE DANON
Secuenciación completa del gen LAMP2
GLUCOGENOSIS TIPO 3
Secuenciación completa del gen AGL
GLUCOGENOSIS TIPO 4
Secuenciación completa del gen GBE1
GLUCOGENOSIS TIPO 5
Secuenciación completa del gen PYGM
GLUCOGENOSIS TIPO 6
Secuenciación completa del gen PYGL
GLUCOGENOSIS TIPO 7
Secuenciación completa del gen PFKM
GLUCOGENOSIS TIPO 9A
Secuenciación completa del gen PHKA2
GLUCOGENOSIS TIPO 9B
Secuenciación completa del gen PHKB
GLUCOGENOSIS TIPO 9C
Secuenciación completa del gen PHKG2
GLUCOGENOSIS TIPO 9D
Secuenciación completa del gen PHKA1
HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA
Detección de mutaciones C282Y, H63D y S65C (gen HFE)
Octubre 2011
12/48
ADN y PATOLOGÍA
G6‐4050
G6‐4060
G6‐4070
G6‐4080
G6‐4090
G6‐4100
G6‐4110
G6‐4120
G6‐4130
G6‐4140
G6‐4150
G6‐4160
G6‐4170
G6‐4180
G6‐4190
G6‐4200
G6‐4210
G6‐4220
G6‐4230
G6‐4240
G6‐4250
G6‐4260
G6‐4270
G6‐4280
G6‐4290
G6‐4300
G6‐4310
G6‐4320
G6‐4330
G6‐4340
G6‐4350
G6‐4360
G6‐4370
G6‐4380
G6‐4390
G6‐4400
Secuenciación completa del gen HFE
HEMOCROMATOSIS TIPO 3
Secuenciación completa del gen TFR2
HEMOCROMATOSIS TIPO 4
Secuenciación completa del gen SLC40A1
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
Secuenciación completa del gen LDLR
Mutaciones Arg3500Gln, Arg 3531Cys, Arg3480Trp (APOB)
Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen LDLR
Secuenciación completa del gen PCSK9 (NARC1)
Secuenciación completa del gen CYP7A1
HIPERCALCEMIA HIPOCALCIÚRICA FAMILIAR
Secuenciación completa del gen CASR
Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen CASR
HIPERGLICINEMIA NO CETÓSICA
Secuenciación completa del gen GLDC
Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen GLDC
Secuenciación completa del gen AMT
Secuenciación completa del gen GCSH
HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO 1
Secuenciación completa del gen LPL
Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen LPL
Secuenciación completa del gen APOC2
Secuenciación completa del gen GPIHBP1
HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO 3
Secuenciación completa del gen APOE
HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO 4
Secuenciación completa del gen LIPI
HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO 5
Secuenciación completa del gen APOA5
HIPEROXALURIA PRIMARIA TIPO 1
Secuenciación completa del gen AGXT
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA (DÉFICIT DE 11 BETA-HIDROXILASA)
Secuenciación completa del gen CYP11B1
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA (DÉFICIT DE 21-HIDROXILASA)
Secuenciación completa del gen CYP21A2
Detección de las 8 mutaciones más frecuentes – CYP21A2
Análisis por MLPA de grandes deleciones - gen CYP21A2
HIPERTENSION DE APARICIÓN TEMPRANA
Secuenciación completa del gen NR3C2
HIPERTRIGLICERIDEMIA MAYOR
Secuenciación completa del gen LPL
Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen LPL
Secuenciación completa del gen APOA5
Secuenciación completa del gen APOC2
Secuenciación completa del gen LIPI
Secuenciación completa del gen GPIHBP1
HIPOBETALIPOPROTEINEMIA FAMILIAR
Secuenciación completa del gen ApoB
HIPOCALCEMIA (AUTOSÓMICO DOMINANTE)
Secuenciación completa del gen CASR
Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen CASR
HIPOGLUCEMIA HIPERINSULINÉMICA FAMILIAR (HIPERINSULINISMO FAMILIAR)
Octubre 2011
13/48
ADN y PATOLOGÍA
G6‐4410
G6‐4420
G6‐4430
G6‐4440
G6‐4450
G6‐4460
G6‐4470
G6‐4480
G6‐4490
G6‐4500
G6‐4510
G6‐4520
G6‐4530
G6‐4540
G6‐4550
G6‐4560
G6‐4570
G6‐4580
G6‐4590
G6‐4600
G6‐4610
G6‐4620
G6‐4630
G6‐4640
G6‐4650
G6‐4660
G6‐4670
G6‐4680
G6‐4690
G6‐4700
G6‐4710
G6‐4720
G6‐4730
G6‐4740
G6‐4750
G6‐4760
G6‐4770
G6‐4780
Secuenciación completa del gen ABCC8
Secuenciación completa del gen KCNJ11
Secuenciación completa del gen GCK
Secuenciación completa de GLUD1
Secuenciación completa de INSR
HIPOFOSFATEMIA (RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO FAMILIAR)
Secuenciación completa del gen PHEX
Análisis por MLPA de deleciones y duplicaciones en PHEX
HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO
Secuenciación completa del gen GNRHR
Secuenciación completa del gen LHB
Secuenciación completa genes KISS1R (GPR54) y KISS1
HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO CON ANOSMIA (SINDROME DE KALLLMAN)
Secuenciación completa del gen KAL1
Secuenciación completa del gen KAL2 (FGFR1)
Secuenciación completa del gen PROKR2
Secuenciación completa del gen PROK2
HIPOPLASIA ADRENAL CONGÉNITA
Secuenciación completa del gen DAX1
HIPOPLASIA TIROIDEA/ ATIREOSIS/ DISGENESIA TIROIDEA
Secuenciación completa del gen FOXE1
Secuenciación completa del gen NKX2-1
Secuenciación completa del gen NKX2-5
Secuenciación completa del gen PAX8
Secuenciación completa del gen TSHR
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Secuenciación completa del gen TPO
Secuenciación completa del gen TSHR
Secuenciación completa del gen TG
Secuenciación completa del gen TSHB
Secuenciación completa del gen TRHR
Secuenciación completa del gen DUOX2
HOMOCISTINURIA
Detección de mutaciones Gly307Ser y Ile278Thr - gen CBS
Secuenciación completa del gen CBS
Secuenciación completa del gen MTHFR
IMINOGLICINURIA/ HIPERGLICINURIA
Secuenciación completa del gen SLC36A2
Secuenciación completa de los genes SLC6A18, SLC6A19 & SLC6A20
INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA o FRUCTOSEMIA
Mutaciones A149P; A174D; N334K del gen ALDOB
Secuenciación completa del gen ALDOB
INTOLERANCIA A LA LACTOSA
Detección del polimorfismo -13910C/T en el gen LCT (MCM6)
Secuenciación completa de LCT
LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA (DEFICIT DE ARILSULFATASA A)
Secuenciación completa del gen ARSA
LIPOGRANULOMATOSIS DE FARBER
Secuenciación completa del gen ASAH1
MALABSORCIÓN DE GLUCOSA-GALACTOSA
Secuenciación completa del gen SLC5A1
METILCROTONILGLICINURIA (DÉFICIT DE 3-METILCROTONIL-CoA CARBOXILASA)
Secuenciación completa de los genes MCCC1 y MCCC2
Octubre 2011
14/48
ADN y PATOLOGÍA
G6‐4790
G6‐4800
G6‐4810
G6‐4820
G6‐4830
G6‐4840
G6‐4850
G6‐4860
G6‐4870
G6‐4880
G6‐4890
G6‐4900
G6‐4910
G6‐4920
G6‐4930
G6‐4940
G6‐4950
G6‐4960
G6‐4970
G6‐4980
G6‐4990
G6‐5000
G6‐5010
G6‐5020
G6‐5030
G6‐5040
G6‐5050
G6‐5060
G6‐5070
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 1 Y 5 (SÍNDROME DE HURLER / SCHEIE)
Secuenciación completa del gen IDUA
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 2 (SÍNDROME DE HUNTER)
Secuenciación completa del gen IDS
Detección por MLPA de grandes deleciones del gen IDS
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 3A (SÍNDROME DE SANFILIPPO TIPO A)
Secuenciación completa del gen SGSH
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 3B (SÍNDROME DE SANFILIPPO TIPO B)
Secuenciación completa del gen NAGLU
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 3C (SÍNDROME DE SANFILIPPO TIPO C)
Secuenciación completa del gen HGSNAT
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 3D (SÍNDROME DE SANFILIPPO TIPO D)
Secuenciación completa del gen GNS
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 4A (SÍNDROME DE MORQUIO TIPO A)
Secuenciación completa del gen GALNS
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 4B (SÍNDROME DE MORQUIO TIPO B)
Secuenciación completa del gen GLB1
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 6 (SÍNDROME DE MAROTEAUX - LAMY)
Secuenciación completa del gen ARSB
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 7 (SÍNDROME DE SLY)
Secuenciación completa del gen GUSB
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 9
Secuenciación completa del gen HYAL1
NESIDIOBLASTOSIS
Secuenciación completa del gen KCNJ11
NEUROFERRITINOPATÍA
Detección de la mutación c.460_461insA en el gen FTL
Secuenciación completa del gen FTL
OBESIDAD MÓRBIDA
Secuenciación completa del gen MC4R
PANCREATITIS CRÓNICA HEREDITARIA
Secuenciación completa del gen PRSS1
Secuenciación completa del gen SPINK1
Secuenciación completa del gen CTRC
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE
Secuenciación completa del gen HMBS
PORFIRIA VARIEGATA
Secuenciación completa del gen PPOX
PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA
Secuenciación completa del gen FECH
Secuenciación completa del gen ALAS2
RESISTENCIA A LA HORMONA TIROIDEA
Secuenciación completa del gen THRB
RETRASO EN EL CRECIMIENTO POR RESISTENCIA AL FACTOR DE CREC. INSULÍNICO TIPO 1
Secuenciación completa del gen IGF1R
SÍNDROME DE BASSEN-KORNZWEIG /ABETALIPOPROTEINEMIA/ ACANTOCITOSIS
Secuenciación completa del gen MTTP
SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR
Secuenciación completa del gen UGT1A1
SÍNDROME DE DEFICIENCIA DE GLUT-1
Secuenciación completa del gen SLC2A1
Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen SLC2A1
SÍNDROME DE DONOHUE
Octubre 2011
15/48
ADN y PATOLOGÍA
G6‐5080
G6‐5090
G6‐5100
G6‐5110
G6‐5120
G6‐5130
G6‐5140
G6‐5150
G6‐5160
G6‐5170
G6‐5180
G6‐5190
G6‐5200
G6‐5210
G6‐5220
G6‐5230
G6‐5240
G6‐5250
G6‐5260
G6‐5270
G6‐5280
G6‐5290
G6‐5300
G6‐5310
G6‐5320
G6‐5330
G6‐5340
Secuenciación completa de INSR
SÍNDROME DE GILBERT
Genotipado Polimorfismo (TA) 7/8 - promotor gen UGT1A1
Secuenciación completa del gen UGT1A1
SÍNDROME DE HIPERFERRITINEMIA HEREDITARIA CON CATARATAS CONGÉNITAS
Secuenciación completa del gen FTL
SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS
Secuenciación completa gen AR (Receptor de Andrógenos)
SÍNDROME DE KALLMANN TIPO 1
Secuenciación completa del gen KAL1
Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen KAL1
SÍNDROME DE KALLMANN TIPO 2
Secuenciación completa del gen KAL2 (FGFR1)
SÍNDROME DE KALLMANN TIPO 3
Secuenciación completa del gen PROKR2
SÍNDROME DE KALLMANN TIPO 4
Secuenciación completa del gen PROK2
SÍNDROME DE POLIENDOCRINOPATÍA AUTOINMUNE TIPO 1
Secuenciación completa del gen AIRE
Detección de las mutaciones R257X y 1094DEL13
SÍNDROME DE RABSON-MENDENHALL
Secuenciación completa de INSR
SÍNDROME DE REIFENSTEIN
Secuenciación completa del gen AR
SÍNDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND
Secuenciación completa del gen SBDS
SÍNDROME HIPER IgD (ACIDURIA MEVALÓNICA)
Secuenciación completa del gen MVK
SÍNDROME HIPER IgE (SÍNDROME DE JOB)
Secuenciación completa del gen STAT3
SÍNDROME HIPER IgM TIPO 1 (X-LINKED)
Secuenciación completa del gen CD40LG (TNFSF5)
SÍNDROME HIPER IgM TIPO 2 (AUTOSÓMICO RECESIVO)
Secuenciación completa del gen AICDA
SÍNDROME HIPER IgM TIPO 3 (AUTOSÓMICO RECESIVO)
Secuenciación completa del gen CD40
SÍNDROME HIPER IgM TIPO 5 (AUTOSÓMICO RECESIVO)
Secuenciación completa del gen UNG
SÍNDROME TRIPLE-A
Secuenciación completa del gen AAAS
TIROSINEMIA
TIPO 1: Secuenciación completa del gen FAH
TIPO 2: Secuenciación completa del gen TAT
TIPO 1: Secuenciación completa del gen HPD
TRIMETILAMINURIA
Secuenciación completa del gen FMO3
XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA
Secuenciación completa del gen CYP27A1
‐
DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
Descripción
G7‐5350
CARDIOMIOPATÍA MITOCONDRIAL
Detección de las mutaciones C3254G, A3260G, C3303T
Octubre 2011
16/48
ADN y PATOLOGÍA
G7‐5360
G7‐5370
G7‐5380
G7‐5390
G7‐5400
G7‐5410
G7‐5420
G7‐5430
G7‐5440
G7‐5450
G7‐5460
G7‐5470
G7‐5480
G7‐5490
G7‐5500
G7‐5510
G7‐5520
G7‐5530
G7‐5540
G7‐5550
G7‐5560
G7‐5570
G7‐5580
G7‐5590
G7‐5600
G7‐5610
G7‐5620
G7‐5630
G7‐5640
G7‐5650
G7‐5660
G7‐5670
G7‐5680
G7‐5690
G7‐5700
G7‐5710
G7‐5720
G7‐5730
G7‐5740
G7‐5750
G7‐5760
G7‐5770
G7‐5780
DEFICIENCIA DEL COMPLEJO 1 MITOCONDRIAL (GENES NUCLEARES)
Secuenciación completa del gen NDUFV1
Secuenciación completa del gen NDUFV2
Secuenciación completa del gen NDUFS1
Secuenciación completa del gen NDUFS2
Secuenciación completa del gen NDUFS3
Secuenciación completa del gen NDUFS4
Secuenciación completa del gen NDUFS6
Secuenciación completa del gen NDUFS7
Secuenciación completa del gen NDUFS8
Secuenciación completa del gen NDUFA2
Secuenciación completa del gen NDUFA11
Secuenciación completa del gen NDUFAF2 (B17.2L)
Secuenciación completa del gen NDUFAF4 (HRPAP20)
Secuenciación completa del gen C20ORF7
Secuenciación completa del gen NDUFA1
DEFICIENCIA DEL COMPLEJO 2 MITOCONDRIAL (GENES NUCLEARES)
Secuenciación completa del gen SDHA
Secuenciación completa del gen SDHAF1
NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER (LHON)
Detección de las mutaciones G11778A, T14484C y G3460A
Secuenciación completa de los 7 genes MT-ND
Secuenciación completa de los 3 genes MT-CO
Secuenciación completa de los genes MT-ATP6 y MT-ATP8
Secuenciación completa del gen MT-CYB
NEUROPATÍA, ATAXIA Y RETINITIS PIGMENTOSA (NARP)
Detección de las mutaciones T8993G y T8993C (gen MTATP6)
OFTALMOPLEGÍA EXTERNA PROGRESIVA (PEO)
Detección de grandes deleciones/duplicaciones en el ADN mitocondrial mediante MLPA
OFTALMOPLEGÍA EXTERNA CRÓNICA PROGRESIVA (CPEO)
Detección de las mutaciones A3243G, T3250C, G3316A
Secuenciación completa de los 22 genes tRNA del mtDNA
SÍNDROME DE KEARNS-SAYRE
Detección de grandes deleciones/duplicaciones en el ADN mitocondrial mediante MLPA
SÍNDROME DE MELAS
Detección de las mutaciones A3243G, C3256T, A3252G, C3093G, G3244A, T3258C, T3271C y T3291C en el gen MTTL1
Detección de las mutaciones 12770A>G, 13045A>C, c.13084A>T, 13513G>A Y 13514A>G en el gen MTND5
Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5
SÍNDROME DE MERRF
Detección de las mutaciones A8344G, T8356C, G8363A, A8296G y G8361A en el gen MTTK
SÍNDROME DE LEIGH - DEFICIENCIA DE CITOCROMO C OXIDASA (GENES NUCLEARES)
Secuenciación completa del gen SURF1
Secuenciación completa del gen SCO2
Secuenciación completa del gen COX10
Secuenciación completa del gen COX15
Secuenciación completa del gen DLD
Secuenciación completa del gen PDHA1 (X-linked)
Secuenciación completa del gen BCS1L
Secuenciación completa del gen NDUFS1
Secuenciación completa del gen NDUFS3
Secuenciación completa del gen NDUFS4
Secuenciación completa del gen NDUFS7
Secuenciación completa del gen NDUFS8
Octubre 2011
17/48
ADN y PATOLOGÍA
G7‐5790
G7‐5800
G7‐5810
G7‐5820
G7‐5830
G7‐5840
Secuenciación completa del gen NDUFV1
Secuenciación completa del gen SDHA
SÍNDROME DE LEIGH DE HERENCIA MATERNA
Detección de las mutaciones T8993G y T8993C (gen MTATP6)
SORDERA HEREDITARIA MATERNA
Mutaciones A827G, T961C, T961delT+C(n)ins, T961insC, T961G, T1005C, A1116G, T1291C, T1243C, T1291C, C1494T y
A1555G en el gen MT-RNR1
Mutaciones T7445C, A7443G, T7472insC y T7511C en el gen MT-CO1
Mutaciones A3243G en el gen MT-TL1
DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES MULTISISTÉMICAS
Descripción
G8‐5850
G8‐5860
G8‐5870
G8‐5880
G8‐5890
G8‐5900
G8‐5910
G8‐5920
G8‐5930
G8‐5940
G8‐5950
G8‐5960
G8‐5970
G8‐5980
G8‐5990
G8‐6000
G8‐6010
G8‐6020
G8‐6030
G8‐6040
G8‐6050
G8‐6060
G8‐6070
G8‐6080
G8‐6090
G8‐6100
G8‐6110
G8‐6120
AMILOIDOSIS
Secuenciación completa del gen TTR
Secuenciación completa del gen LYZ
Secuenciación completa del gen FGA
Secuenciación completa del gen APOA1
Secuenciación completa del gen APOA2
ENFERMEDAD DE GAUCHER
Secuenciación completa del gen GBA
Detección de las mutaciones 84GG, IVS2+1, N370S, V394L y L444P del gen GBA
ENFERMEDAD DE WILSON
Secuenciación completa del gen ATP7B
ESCLEROSIS TUBEROSA
Secuenciación completa del gen TSC1
Secuenciación completa del gen TSC2
Secuenciación simultánea de los genes TSC1 y TSC2
Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen TSC1
Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen TSC2
FIBROSIS QUÍSTICA
30 mutaciones del gen CFTR más frecuentes
Secuenciación completa del gen CFTR
Detección del polimorfismo IVS8-Tn (poli-T) del gen CFTR
LIPODISTROFIA GENERALIZADA CONGÉNITA DE BERARDINELLI-SEIP
Secuenciación completa del gen AGPAT2
Secuenciación completa del gen BSCL2
LIPODISTROFIA FAMILIAR PARCIAL
Secuenciación completa del gen LMNA
LIPODISTROFIA FAMILIAR PARCIAL TIPO DUNNIGAN
Secuenciación completa del gen PPARG
PNEUMOTÓRAX ESPONTÁNEO PRIMARIO
Secuenciación completa del gen FLCN
SÍNDROME CARDIOFACIOCUTÁNEO
Secuenciación completa del oncogén BRAF
Secuenciación completa del oncogén KRAS
SÍNDROME DE ALAGILLE
Secuenciación completa del gen JAG1
Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen JAG1
SÍNDROME DE ALSTROM
Secuenciación completa del gen ALMS1
SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN
Estudio de metilación en KCNQ1OT1 (DMR2) y H19(DMR1)
Detección de la disomía uniparental paterna 11p15.5
Octubre 2011
18/48
ADN y PATOLOGÍA
G8‐6130
G8‐6140
G8‐6150
G8‐6160
G8‐6170
G8‐6180
G8‐6190
G8‐6200
G8‐6210
G8‐6220
G8‐6230
G8‐6240
G8‐6250
G8‐6260
G8‐6270
G8‐6280
G8‐6290
G8‐6300
G8‐6310
G8‐6320
G8‐6330
G8‐6340
G8‐6350
G8‐6360
G8‐6370
G8‐6380
G8‐6390
G8‐6400
G8‐6410
G8‐6420
G8‐6430
G8‐6440
G8‐6450
Secuenciación completa del gen CDKN1C
SÍNDROME BOR (BRANQUIO-OTO-RENAL)
TIPO1 : Secuenciación completa del gen EYA1
TIPO2 : Secuenciación completa del gen SIX5
SÍNDROME BPES
Secuenciación completa del gen FOXL2
Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen FOXL2
SÍNDROME DE CARNEY TIPO 1
Secuenciación completa del gen PRKAR1A
SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE
Secuenciación completa del gen NIPBL
Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen NIPBL
Secuenciación completa del gen SMC1A (X-linked)
Secuenciación completa del gen SMC3
SÍNDROME DE COSTELLO
Secuenciación completa del gen HRAS
SÍNDROME DE DENYS-DRASH
Secuenciación completa del gen WT1
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS CLÁSICO (TIPOS 1 y 2)
Secuenciación completa del gen COL5A1
Secuenciación completa del gen COL5A2
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO HIPERMÓVIL (TIPO 3) (S. HIPERMOVILIDAD ARTICULAR)
Secuenciación completa del gen TNXB
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS VASCULAR (TIPO 4)
Secuenciación completa del gen COL3A1
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO CIFOESCOLIOSIS (TIPO 6)
Secuenciación completa del gen PLOD1
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO ARTROCALASIA (TIPO 7)
Secuenciación completa del gen COL1A1
Secuenciación completa del gen COL1A2
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS, TIPO DERMATOSPARAXIS (TIPO 7C)
Detección de la mutación p.Q225X del gen ADAMTS2
Secuenciación completa del gen ADAMTS2
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO PROGEROIDE
Secuenciación completa del gen B4GALT7
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO DISPLÁSICO ESPONDILOQUEIRAL
Secuenciación completa del gen SLC39A13
SÍNDROME DE FRASER
Secuenciación de los exones 29,31,40,41,49,53,57,58 y 60 del gen FRAS1
Secuenciación completa del gen FREM2
Secuenciación de los restantes exones del gen FRAS1
SÍNDROME DE FRASIER
Secuenciación completa del gen WT1
SÍNDROME DE IPEX
Secuenciación completa del gen FOXP3
SÍNDROME DE JOHANSON-BLIZZARD
Secuenciación completa del gen UBR1
SÍNDROME DE LEOPARD
Detección de las mutaciones Y279C, A461T, G464A y T468M del gen PTPN11
Secuenciación completa del gen PTPN11
Secuenciación completa del gen RAF1
SÍNDROME DE MARFAN
Secuenciación completa del gen FBN1
Octubre 2011
19/48
ADN y PATOLOGÍA
G8‐6460
G4‐1470
G4‐1480
G4‐1490
G4‐1500
G4‐1510
G4‐1520
G8‐6470
G8‐6480
G8‐6490
G8‐6500
G8‐6510
G8‐6520
G8‐6530
G8‐6540
G8‐6550
G8‐6560
G8‐6570
G8‐6580
G8‐6590
G8‐6600
Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en FBN1
Secuenciación completa del gen ACTA2
Secuenciación completa del gen MYH11
Secuenciación completa del gen TGFBR2
Secuenciación completa del gen TGFBR1
Secuenciación completa del gen FBN1
Secuenciación completa del gen MYLK
SÍNDROME DE MARFAN TIPO 2/ SÍNDROME DE LOEYS-DIETZ
Secuenciación completa del gen TGFBR2
Secuenciación completa del gen TGFBR1
SÍNDROME DE NOONAN
Secuenciación completa del gen PTPN11
Secuenciación completa del gen SOS1
Secuenciación completa del gen RAF1
Secuenciación completa del oncogén KRAS
SÍNDROME DE SIMPSON-GOLABI-BEHMEL
Secuenciación completa del gen GPC3
Detección por MLPA de grandes deleciones - GPC3 & GPC4
Secuenciación completa del gen GPC4
SÍNDROME DE TOWNES BROCKS
Secuenciación completa del gen SALL1
Detección de grandes deleciones en SALL1 por MLPA
SÍNDROME DE VATER-HIDROCEFALIA
Secuenciación completa del gen PTEN
SÍNDROME ORO-FACIO-DIGITAL TIPO 1
Secuenciación completa del gen OFD1
SÍNDROME TRICORRINOFALÁNGICO
Secuenciación completa del gen TRPS1
‐
DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES MÚSCULO-ESQUELÉTICAS
Descripción
G9‐6610
G9‐6620
G9‐6630
G9‐6640
G9‐6650
G9‐6660
G9‐6670
G9‐6680
G9‐6690
G9‐6700
G9‐6710
G9‐6720
G9‐6730
ACONDROPLASIA
Mutaciones p.G380R y p.G375C en el gen FGFR3
Secuenciación completa del gen FGFR3
ACONDROGÉNESIS TIPO 1B
Secuenciación completa del gen SLC26A2
ACONDROGÉNESIS TIPO 2
Secuenciación completa del gen COL2A1
AGENESIA SACRA CONGÉNITA (SÍNDROME DE CURRARINO)
Secuenciación completa del gen MNX1 (HLXB9)
ARACNODACTILIA CONTRACTURAL CONGÉNITA (SÍNDROME DE BEALS - HECHT)
Secuenciación de los exones 15, 22 – 36 del gen FBN2
Secuenciación de los restantes 49 exones del gen FBN2
ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO 1
Secuenciación completa del gen TPM2
ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO 2
Secuenciación completa del gen MYH3
Secuenciación completa del gen TNNI2
Secuenciación completa del gen TNNT3
ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA (SÍNDROME DE PENA-SHOKEIR TIPO 1)
Secuenciación completa del gen RAPSN
Secuenciación completa del gen DOK7
ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA DISTAL LIGADA AL X
Octubre 2011
20/48
ADN y PATOLOGÍA
G9‐6740
G9‐6750
G9‐6760
G9‐6770
G9‐6780
G9‐6790
G9‐6800
G9‐6810
G9‐6820
G9‐6830
G9‐6840
G9‐6850
G9‐6860
G9‐6870
G9‐6880
G9‐6890
G9‐6900
G9‐6910
G9‐6920
G9‐6930
G9‐6940
G9‐6950
G9‐6960
G9‐6970
G9‐6980
G9‐6990
G9‐7000
G9‐7010
G9‐7020
G9‐7030
G9‐7040
Secuenciación completa del gen UBA1 (UBE1)
ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA DE HERENCIA RECESIVA
Secuenciación de exones con mutaciones del gen SYNE1
Secuenciación completa del gen SYNE1
ATELOSTEOGÉNESIS TIPO 2
Secuenciación completa del gen SLC26A2
BRAQUIDACTILIA TIPO A1
Secuenciación completa del gen IHH
BRAQUIDACTILIA TIPO A2 (BRAQUIDACTILIA TIPO MOHR-WRIEDT)
Secuenciación completa del gen BMPR1B
Secuenciación completa del gen BMP2
BRAQUIDACTILIA TIPO B1
Secuenciación completa del gen ROR2
BRAQUIDACTILIA TIPO B2
Secuenciación completa del gen NOG
BRAQUIDACTILIA TIPO C
Secuenciación completa del gen GDF5
BRAQUIDACTILIA TIPO D & TIPO E
Secuenciación completa del gen HOXD13
Análisis de la expansión (GCN)n en el exón 1 - gen HOXD13
BRAQUIDACTILIA TIPO E2
Secuenciación completa del gen PTHLH
CONDRODISPLASIA METAFISARIA TIPO JANSEN
Secuenciación completa del gen PTHR1 (PTH1R)
CONDRODISPLASIA METAFISARIA TIPO MCKUSICK (HIPOPLASIA CARTÍLAGO-CABELLO)
Secuenciación completa del gen RMRP
CONDRODISPLASIA METAFISARIA TIPO SCHMID
Secuenciación completa del gen COL10A1
CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA TIPO 1
Secuenciación completa del gen PEX7
CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA TIPO 2
Secuenciación completa del gen GNPAT (DHAPAT)
CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA AL X – RECESIVA
Secuenciación completa del gen ARSE
CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA AL X – DOMINANTE
Secuenciación completa del gen EBP
CRANEOSINOSTOSIS
Secuenciación completa del gen FGFR2
Secuenciación completa del gen FGFR3
Secuenciación completa del gen FGFR1
CRANEOSINOSTOSIS CORONAL NO SÍNDRÓMICA
Secuenciación completa del gen FGFR3
CRANEOSINOSTOSIS TIPO 2 - BOSTON
Secuenciación del gen MSX2
DENTINOGÉNESIS IMPERFECTA
Secuenciación completa del gen DSPP
DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL
TIPO 1: Secuenciación completa del gen DLL3
TIPO 2 Secuenciación completa del gen MESP2
TIPO 3: Secuenciación completa del gen LFNG
TIPO 4: Secuenciación completa del gen HES7
DISPLASIA ACROMESOMÉLICA TIPO MAROTEAUX
Secuenciación completa del gen NPR2
Octubre 2011
21/48
ADN y PATOLOGÍA
G9‐7050
G9‐7060
G9‐7070
G9‐7080
G9‐7090
G9‐7100
G9‐7110
G9‐7120
G9‐7130
G9‐7140
G9‐7150
G9‐7160
G9‐7170
G9‐7180
G9‐7190
G9‐7200
G9‐7210
G9‐7220
G9‐7230
G9‐7240
G9‐7250
G9‐7260
G9‐7270
G9‐7280
G9‐7290
G9‐7300
G9‐7310
G9‐7320
G9‐7330
G9‐7340
G9‐7350
G9‐7360
DISPLASIA CAMPOMÉLICA
Secuenciación completa del gen SOX9
DISPLASIA (DISOSTOSIS) CLEIDOCRANEAL
Secuenciación completa del gen RUNX2
Análisis por MLPA: deleciones/duplic. Gen RUNX2
DISPLASIA CRANEOFRONTONASAL
Secuenciación completa del gen EFNB1 (X-linked)
Análisis por MLPA de grandes deleciones - Gen EFNB1
DISPLASIA DIASTRÓFICA
Secuenciación completa del gen SLC26A2
DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE DE HERENCIA DOMINANTE
Detección de mutaciones en exones 10-15 del gen COMP
Detección de mutaciones en el exón 2 del gen MATN3
Detección de mutaciones exones 8-9, 16-19 del gen COMP
Detección de mutaciones en los genes COL9A1 (exon 8), COL9A2 y COL9A3 (exon 3)
Secuenciación de los restantes exones del gen COMP
DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE DE HERENCIA RECESIVA
Secuenciación completa del gen SLC26A2
DISPLASIA ESPONDILOEPIFISEAL
Secuenciación completa del gen COL2A1
DISPLASIA DE KNIEST
Secuenciación completa del gen COL2A1
DISPLASIA DE SADDAN
Secuenciación completa del gen FGFR3
DISPLASIA FRONTOMETAFISARIA
Secuenciación exones 3-5,22,28-29 y 44-47 del gen FLNA
Secuenciación de los restantes exones del gen FLNA
DISPLASIA TANATOFÓRICA
Secuenciación completa del gen FGFR3
DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT
Análisis de la expansión del triplete CTG del gen PKDM
DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 2
Análisis de la expansión CCTG del gen CNBP (ZNF9)
DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA DE ULLRICH
Secuenciación completa del gen COL6A1
Secuenciación completa del gen COL6A2
Secuenciación completa del gen COL6A3
Secuenciación simultánea de COL6A1, COL6A2 y COL6A3
DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA TIPO FUKUYAMA
Secuenciación completa del gen FKTN (FCMD)
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER
Análisis por MLPA: deleciones/duplic. gen DMD (Distrofina)
Secuenciación completa del gen DMD
DISTROFIA MUSCULAR TIPO 1A MEROSINA DEFICIENTE
Secuenciación completa del gen LAMA2
DISTROFIA MUSCULAR TIPO 1C
Secuenciación completa del gen FKRP
DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREYFUSS TIPO 1 (Ligada al cromosoma X)
Secuenciación completa del gen EMD
DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREYFUSS TIPO 2 y TIPO 3
Secuenciación completa del gen LMNA
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS DOMINANTE TIPO LGMD1A (DÉFICIT DE MIOTILINA)
Secuenciación completa del gen TTID/ MYOT
Octubre 2011
22/48
ADN y PATOLOGÍA
G9‐7370
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G9‐7410
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G9‐7430
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G9‐7610
G9‐7620
G9‐7630
G9‐7640
G9‐7650
G9‐7660
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS DOMINANTE TIPO LGMD1B (DÉFICIT DE LÁMINAS A/C)
Secuenciación completa del gen LMNA
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS DOMINANTE TIPO LGMD1C (DÉFICIT DE CAVEOLINA-3)
Secuenciación completa del gen CAV3
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2A (DÉFICIT DE CALPAINA)
Secuenciación completa del gen CAPN3
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2B (DÉFICIT DE DISFERLINA)
Secuenciación completa del gen DYSF
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2C (DÉF. DE GAMMA-SARCOGLIANO)
Secuenciación completa del gen SGCG
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2D (DÉFICIT DE ALFA-SARCOGLIANO)
Secuenciación completa del gen SGCA
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2E (DÉFICIT DE BETA-SARCOGLIANO)
Secuenciación completa del gen SGCB
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2F (DÉF. DE DELTA-SARCOGLIANO)
Secuenciación completa del gen SGCD
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2G (DÉFICIT DE TELETONINA
Secuenciación completa del gen TCAP
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2H (DÉFICIT DE TRIM32)
Secuenciación completa del gen TRIM32
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2I (DÉFICIT DE FKRP)
Secuenciación completa del gen FKRP
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2K - RETRASO MENTAL
Secuenciación completa del gen POMT1
DISTROFIA MUSCULAR ÓCULO-FARÍNGEA
Detección de la expansión CGC en el gen PABPN1
ENANISMO DE HANHART
Secuenciación completa del gen HESX1
ENANISMO DE LARON
Secuenciación completa del gen GHR
ENCONDROMATOSIS MÚLTIPLE (SÍNDROME DE OLLIER)
Secuenciación completa del gen PTHR1 (PTH1R)
ENFERMEDAD DE McARDLE – DÉFICIT DE MIOFOSFORILASA – GLUCOGENOSIS TIPO 5
Mutaciones R49X, G204S y W797R del gen PYGM
Secuenciación completa del gen PYGM
ENFERMEDAD DE RIEGER
Secuenciación completa del gen PITX2
Secuenciación completa del gen FOXC1
Deleciones/duplicaciones en PITX2 y FOXC1 por MLPA
ENFERMEDAD MÚSCULO – OJO – CEREBRO
Secuenciación completa del gen POMGNT1
ESTATURA CORTA (TALLA BAJA IDIOPÁTICA)
Secuenciación completa del gen SHOX
Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en SHOX
EXOSTOSIS MÚLTIPLE HEREDITARIA (OSTEOCONDROMAS MÚLTIPLES)
Secuenciación completa del gen EXT1
Secuenciación completa del gen EXT2
Detección de grandes deleciones por MLPA – EXT1 y EXT2
FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA
Detección de la mutación p.R206H del gen ACVR1
Secuenciación completa del gen ACVR1
FORAMINA PARIETAL TIPO 1
Secuenciación del gen MSX2
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ADN y PATOLOGÍA
G9‐7670
G9‐7680
G9‐7690
G9‐7700
G9‐7710
G9‐7720
G9‐7730
G9‐7740
G9‐7750
G9‐7760
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G9‐7800
G9‐7810
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G9‐7890
G9‐7900
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G9‐7940
G9‐7950
G9‐7960
G9‐7970
G9‐7980
G9‐7990
G9‐8000
G9‐8010
G9‐8020
G9‐8030
FORAMINA PARIETAL TIPO 2
Secuenciación del gen ALX4
HETEROPLASIA ÓSEA PROGRESIVA
Secuenciación completa del gen GNAS
HIPOCONDROPLASIA
Detección de las mutaciones I538V, N540T, N540S, N540K, K650N, K650M, K650Q del gen FGFR3
INSENSIBILIDAD A LA HORMONA DEL CRECIMIENTO
Secuenciación completa del gen GHR
Secuenciación completa del gen STAT5B
MICROCEFALIA PRIMARIA AUTOSÓMICA RECESIVA (MICROCEFALIA VERA)
Secuenciación completa del gen ASPM (MCPH5)
Secuenciación completa del gen MCPH1
Secuenciación completa del gen CENPJ (MCPH6)
Secuenciación completa del gen CDK5RAP2 (MCPH3)
Secuenciación completa del gen STIL (MCPH7)
MIOPATÍA CONGÉNITA DEL NÚCLEO CENTRAL
Secuenciación de 45 exones (hotspots) del gen RYR1: exones 2, 3, 6, 8-15, 17, 34, 38-40, 42-48, 51, 52, 67, 71, 73, 85-88,
90-91, 94-104
Secuenciación de los restantes exones del gen RYR1
MIOPATÍA CONGÉNITA POR DESPROPORCIÓN DEL TIPO DE FIBRAS
Secuenciación completa del gen TPM3
Secuenciación completa del gen ACTA1
Secuenciación completa del gen SEPN1
MIOPATÍA DE ACTINA CONGÉNITA
Secuenciación completa del gen ACTA1
MIOPATÍA DE CUERPOS DE INCLUSIÓN ASOCIADA A ENFERMEDAD DE PAGET Y DEMENCIA FRONTOTEMPORAL
Secuenciación completa del gen VCP
MIOPATÍA CONGÉNITA MULTICORE CON OFTALMOPLEGIA EXTERNA (MULTIMINICORE)
Secuenciación completa del gen SEPN1
Secuenciación de 45 exones (hotspots) del gen RYR1: exones 2, 3, 6, 8-15, 17, 34, 38-40, 42-48, 51, 52, 67, 71, 73, 85-88,
90-91, 94-104
Secuenciación de los restantes exones del gen RYR1
MIOPATÍA MIOFIBRILAR
Secuenciación completa del gen TTID/MYOT
Secuenciación completa del gen LDB3 (ZASP)
Secuenciación completa del gen DES
Secuenciación completa del gen BAG3
Secuenciación completa del gen FLNC
Secuenciación completa del gen CRYAB
MIOPATÍA MIOTUBULAR LIGADA AL CROMOSOMA X (MIOPATÍA CENTRONUCLEAR)
Secuenciación completa del gen MTM1
Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen MTM1
MIOPATÍA NEMALÍNICA
Secuenciación completa del gen ACTA1
Detección de la deleción homocigota del exón 55 - gen NEB
Secuenciación completa del gen NEB
Secuenciación completa del gen TPM3
Secuenciación completa del gen TPM2
Secuenciación completa del gen CFL2
Secuenciación completa del gen TNNT1
MIOPATÍA TIPO BETHLEM
Secuenciación completa del gen COL6A1
Secuenciación completa del gen COL6A2
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ADN y PATOLOGÍA
G9‐8040
G9‐8050
G9‐8060
G9‐8070
G9‐8080
G9‐8090
G9‐8100
G9‐8110
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G9‐8270
G9‐8280
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G9‐8300
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G9‐8320
G9‐8330
G9‐8340
G9‐8350
G9‐8360
G9‐8370
G9‐8380
Secuenciación completa del gen COL6A3
Secuenciación simultánea de COL6A1, COL6A2 y COL6A3
MIOTONÍA CONGÉNITA (ENFERMEDAD DE THOMSEN/ ENFERMEDAD DE BECKER)
Secuenciación completa del gen CLCN1
OSTEODISTROFIA HEREDITARIA DE ALBRIGHT
Secuenciación completa del gen GNAS
Estudio de metilación de la región 20q13.3 (GNAS)
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
Secuenciación completa del gen COL1A1
Secuenciación completa del gen COL1A2
Secuenciación simultánea de los genes COL1A1 y COL1A2
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA RECESIVA)
Secuenciación completa del gen LEPRE1
Secuenciación completa del gen CRTAP
Secuenciación completa del gen PPIB
Secuenciación completa del gen FKBP10
OSTEOPETROSIS DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 1
Secuenciación completa del gen TCIRG1
OSTEOPETROSIS DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 2
Secuenciación completa del gen TNFSF11
OSTEOPETROSIS DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 3 (CON ACIDOSIS TUB. RENAL)
Secuenciación completa del gen CA2
OSTEOPETROSIS DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 4 (INFANTIL MALIGNA TIPO 2)
Secuenciación completa del gen CLCN7
OSTEOPETROSIS DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 5 (INFANTIL MALIGNA TIPO 3)
Secuenciación completa del gen OSTM1
OSTEOPETROSIS DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 6
Secuenciación completa del gen PLEKHM1
OSTEOPETROSIS DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 7 (con Hipogammaglobulinemia)
Secuenciación completa del gen TNFRSF11A
OSTEOPETROSIS TIPO 2 AUTOSÓMICA DOMINANTE (ENF. DE ALBERS-SCHONBERG)
Secuenciación completa del gen CLCN7
OSTEOPOROSIS
Polimorfismos BsmI, ApaI, TaqI y FokI en el gen VDR
Detección del polimorfismo Pro463Leu en el gen CTR
Polimorfismos PCOL2(-1997G/T) y Sp1(1546G/T) -COL1A1
Polimorfismos PvuII(397T>C) y XbaI(351C>G) - gen ESR1
Detección de polimorfismos -572G-C y -174G-C - gen IL-6
PARÁLISIS PERIÓDICA HIPERCALIÉMICA (HIPERPOTASÉMICA)
Secuenciación exones 9, 12-14, 19 y 21-24 del gen SCN4A
PARÁLISIS PERIÓDICA HIPOCALIÉMICA (HIPOPOTASÉMICA)
Mutaciones en los exones 11, 21 y 30 del gen CACNA1S
Mutaciones en los exones 12 y 18 del gen SCN4A
Secuenciación completa del gen SCN4A
Secuenciación completa del gen CACNA1S
Secuenciación completa del gen KCNJ2
PARÁLISIS PERIÓDICA TIROTÓXICA
Secuenciación completa del gen CACNA1S
PARAMIOTONÍA CONGÉNITA (VON EULENBURG)
Secuenciación exones 9, 12-14, 19 y 21-24 del gen SCN4A
Secuenciación completa del gen SCN4A
PSEUDOACONDROPLASIA
Secuenciación de los exones 13, 14 y 16 del gen COMP
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ADN y PATOLOGÍA
G9‐8390
G9‐8400
G9‐8410
G9‐8420
G9‐8430
G9‐8440
G9‐8450
G9‐8460
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G9‐8490
G9‐8500
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G9‐8520
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G9‐8570
G9‐8580
G9‐8590
G9‐8600
G9‐8610
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G9‐8650
G9‐8660
G9‐8670
G9‐8680
G9‐8690
G9‐8700
G9‐8710
Secuenciación de los restantes exones del gen COMP
PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO/ PSEUDOPSEUDOHIPOPARATIROIDISMO
Secuenciación completa del gen GNAS
Estudio de metilación de la región 20q13.3 (GNAS)
SINDACTILIA TIPO 2 (SINPOLIDACTILIA)
Secuenciación completa del gen HOXD13
Análisis de la expansión (GCN)n en el exón 1 - gen HOXD13
Secuenciación completa del gen FBLN1
SINDROME 3-M
Secuenciación completa del gen CUL7
Secuenciación completa del gen OBSL1
SINDROME DE AARSKOG (SÍNDROME FACIODIGITOGENITAL O DISPLASIA FACIOGENITAL)
Secuenciación completa del gen FGD1
Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen FGD1
SINDROME DE ANDERSEN-TAWIL
Secuenciación completa del gen KCNJ2
SÍNDROME DE APERT
Detección de mutaciones S252W y P253R en gen FGFR2
SÍNDROME DE BUSCHKE-OLLENDORFF (OSTEOPOIQUILOSIS)
Secuenciación completa del gen LEMD3 (MAN1)
SÍNDROME DE CROUZON
Secuenciación completa del gen FGFR2
SÍNDROME DE CROUZON CON ACANTOSIS NIGRICANS
Secuenciación completa del gen FGFR3
SÍNDROME DE FUHRMANN
Secuenciación completa del gen WNT7A
SÍNDROME DE HOLT-ORAM
Secuenciación completa del gen TBX5
Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen TBX5
SÍNDROME DE JACKSON-WEISS
Secuenciación completa del gen FGFR2
SÍNDROME DE JEUNE (DISTROFIA TORÁCICA ASFIXIANTE)
TIPO 2: Secuenciación completa del gen IFT80
TIPO 3: Secuenciación completa del gen DYNC2H1
SÍNDROME DE KENNY-CAFFEY TIPO 1
Secuenciación completa del gen TBCE
SÍNDROME DE KLIPPEL-FEIL
Secuenciación completa del gen GDF6
Secuenciación completa del gen GDF3
Secuenciación completa del gen PAX1
SÍNDROME DE LARSEN DE HERENCIA DOMINANTE
Secuenciación de los exones 2-5 y 27-33 del gen FLNB
Secuenciación de los restantes exones del gen FLNB
SÍNDROME DE LARSEN DE HERENCIA RECESIVA
Secuenciación completa del gen CHST3
SÍNDROME DE LERI-WEILL
Secuenciación completa del gen SHOX
Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en SHOX
SÍNDROME DE McCUNE-ALBRIGHT
Secuenciación completa del gen GNAS
Detección de las mutaciones R201H y R201C – gen GNAS
SÍNDROME DE McLEOD
Secuenciación completa del gen XK
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ADN y PATOLOGÍA
G9‐8720
G9‐8730
G9‐8740
G9‐8750
G9‐8760
G9‐8770
G9‐8780
G9‐8790
G9‐8800
G9‐8810
G9‐8820
G9‐8830
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G9‐8920
G9‐8930
G9‐8940
G9‐8950
G9‐8960
G9‐8970
G9‐8980
G9‐8990
G9‐9000
G9‐9010
G9‐9020
G9‐9030
G9‐9040
SÍNDROME DE MUENKE
Detección de la mutación p.Pro250Arg del gen FGFR3
SÍNDROME DE NIJMEGEN
Detección de la mutación c.657del5 en el gen NBS1 (NBN)
Secuenciación de los exones 6 – 10 del gen NBS1 (NBN)
Secuenciación de los restantes exones del gen NBS1
Secuenciación completa del gen NBS1 (NBN)
SÍNDROME DE PALLISTER-HALL/ SÍNDROME DE GREIG (CEFALOPOLISINDACTILIA)
Secuenciación completa del gen GLI3
Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen GLI3
SÍNDROME DE PENA-SHOKEIR TIPO 1 (ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA)
Secuenciación completa del gen RAPSN
Secuenciación completa del gen DOK7
SÍNDROME DE PFEIFFER
Secuenciación completa del gen FGFR2
Secuenciación completa del gen FGFR1
SÍNDROME DE ROBINOW
Secuenciación completa del gen ROR2
SÍNDROME DE SAETHRE-CHOTZEN
Secuenciación completa del gen TWIST1
Detección de la deleción completa de TWIST1 por MLPA
SÍNDROME DE SCHWARTZ-JAMPEL TIPO 1
Secuenciación completa del gen HSPG2
SÍNDROME DE SECKEL
Mutación A2102G – exón 9 del gen ATR
Secuenciación completa del gen ATR
Secuenciación completa del gen PCNT
SÍNDROME DE TREACHER COLLINS
Secuenciación completa del gen TCOF1
SÍNDROME DE VAN DER WOUDE/ SÍNDROME DE PTERIGIUM POPLÍTEO
Secuenciación completa del gen IRF6
Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones del gen IRF6
SÍNDROME DE WALKER - WALBURG
Secuenciación completa del gen POMT1
Secuenciación completa del gen POMT2
SÍNDROME DE WEILL MARCHESANI
Secuenciación completa del gen ADAMTS10
SÍNDROME OTOPALATODIGITAL
Secuenciación exones 3-5 y 28-29 del gen FLNA
Secuenciación de los restantes exones del gen FLNA
SINOSTOSIS MÚLTIPLE
Secuenciación completa del gen NOG
Secuenciación completa del gen GDF5
Secuenciación completa del gen FGF9
SUSCEPTIBILIDAD A LA HIPERTERMIA MALIGNA TIPO 1 o SÍNDROME DE KING
Secuenciación de 45 exones (hotspots) del gen RYR1: exones 2, 3, 6, 8-15, 17, 34, 38-40, 42-48, 51, 52, 67, 71, 73, 85-88,
90-91, 94-104
Secuenciación de los restantes exones del gen RYR1
SUSCEPTIBILIDAD A LA HIPERTERMIA MALIGNA TIPO 5
Detección de la mutación p.Arg1086His en el gen CACNA1S
Secuenciación completa del gen CACNA1S
‐
DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES NEOPLÁSICAS Y CÁNCER
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ADN y PATOLOGÍA
Descripción
G10‐9050
G10‐9060
G10‐9070
G10‐9080
G10‐9090
G10‐9100
G10‐9110
G10‐9120
G10‐9130
G10‐9140
G10‐9150
G10‐9160
G10‐9170
G10‐9180
G10‐9190
G10‐9200
G10‐9210
G10‐9220
G10‐9230
G10‐9240
G10‐9250
G10‐9260
G10‐9270
G10‐9280
G10‐9290
G10‐9300
G10‐9310
G10‐9320
G10‐9330
G10‐9340
G10‐9350
G10‐9360
G10‐9370
G10‐9380
G10‐9390
G10‐9400
ADENOCARCINOMA DE PULMÓN
Secuenciación completa del oncogén BRAF
ADENOMA HEPÁTICO
Secuenciación completa del gen HNF1A (TCF1)
ADENOMA HIPOFISARIO FAMILIAR
Secuenciación completa del gen AIP
CÁNCER DE MAMA Y OVARIO
Mutaciones exones 2, 3, 5, 8, 11, 13, 18, 20 y 23 en BRCA1
Secuenciación completa del exón 11 del gen BRCA1
Secuenciación completa del gen BRCA1
Genotipado de mutación familiar en BRCA1 o BRCA2
Mutaciones de los exones 2, 10, 11 y 23 del gen BRCA2
Secuenciación completa del exón 11 del gen BRCA2
Secuenciación completa del gen BRCA2
Secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2
CANCER DE MAMA
Secuenciación completa del gen PALB2 (FANCN)
CANCER DE COLON FAMILIAR NO POLIPÓSICO (SÍNDROME DE LYNCH)
Inestabilidad de microsatélites (BAT25, BAT26, D5S346, D17S250, D2S123, NR21, NR22 y NR24)
Secuenciación completa del gen MLH1
Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen MLH1
Secuenciación completa del gen MSH2
Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen MSH2
Secuenciación completa del gen MSH6
Secuenciación completa del gen PMS2
Secuenciación completa del gen PMS1
CÁNCER COLORRECTAL
Secuenciación completa del oncogén KRAS
Secuenciación completa del oncogén BRAF
CÁNCER DE ESTÓMAGO
Secuenciación completa del oncogén KRAS
CÁNCER GÁSTRICO FAMILIAR DIFUSO
Secuenciación completa del gen CDH1
Detección de mutaciones específicas en el gen CDH1
CÁNCER DE PRÓSTATA
Secuenciación completa del gen CHEK2
Secuenciación completa del gen BRCA1
Secuenciación completa del gen BRCA2
Secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2
CÁNCER DE PULMÓN DE CÉLULAS ESCAMOSAS
Secuenciación completa del oncogén KRAS
CÁNCER DE PULMÓN TIPO NSCL
Secuenciación completa del oncogén BRAF
CÁNCER DE VEJIGA
Secuenciación completa del oncogén KRAS
CARCINOMA ADRENOCORTICAL PEDIÁTRICO
Secuenciación completa del gen TP53
Detección de mutaciones en los exones 5-8 del gen TP53
CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES
Mutaciones en los exones 2, 10, 11, 13 - 16 del gen RET
Secuenciación completa del gen RET
CARCINOMA PANCREÁTICO
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ADN y PATOLOGÍA
G10‐9410
G10‐9420
G10‐9430
G10‐9440
G10‐9450
G10‐9460
G10‐9470
G10‐9480
G10‐9490
G10‐9500
G10‐9510
G10‐9520
G10‐9530
G10‐9540
G10‐9550
G10‐9560
G10‐9570
G10‐9580
G10‐9590
G10‐9600
G10‐9610
G10‐9620
G10‐9630
G10‐9640
G10‐9650
G10‐9660
G10‐9670
G10‐9680
G10‐9690
G10‐9700
G10‐9710
Secuenciación completa del oncogén KRAS
CARCINOMA PAPILAR DE TIROIDES
Secuenciación completa del oncogén BRAF
CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES TIPO 1
Secuenciación completa del gen VHL
Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en gen VHL
CARCINOMA RENAL PAPILAR HEREDITARIO
Secuenciación completa del gen MET
ENFERMEDAD DE COWDEN
Secuenciación completa del gen PTEN
Secuenciación completa del gen BMPR1A
Análisis por MLPA de deleciones en PTEN y BMPR1A
FEOCROMOCITOMA
Secuenciación completa del gen VHL
Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en gen VHL
HEMANGIOMA CEREBELAR
Secuenciación completa del gen VHL
Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en gen VHL
INESTABILIDAD GENÉTICA
Inestabilidad de microsatélites (BAT25, BAT26, D5S346, D17S250, D2S123, NR21, NR22 y NR24)
LEIOMATOSIS Y CÁNCER DE CÉLULAS RENALES
Secuenciación completa del gen FH
LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA
Secuenciación completa del oncogén KRAS
Secuenciación completa del gen NPM1
Secuenciación completa del gen NRAS
LEUCEMIA MIELOMONOCÍTICA JUVENIL
Secuenciación completa del gen PTPN11
LEUCEMIA CRÓNICA MIELOMONOCÍTICA
Análisis ex. 12, 14 (mut. V617F, K539L y V607N) gen JAK2
LEUCEMIA NEUTROFÍLICA
Análisis ex. 12, 14 (mut. V617F, K539L y V607N) gen JAK2
LINFOMA DE TIPO NO-HODGKIN
Secuenciación completa del oncogén BRAF
MELANOMA
Secuenciación completa del gen MC1R
MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO (CMM2)
Secuenciación completa del gen CDKN2A / p16
MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO (CMM3)
Secuenciación completa del gen CDK4
Secuenciación del exón 2 del gen CDK4
MELANOMA SOMÁTICO MALIGNO
Secuenciación completa del oncogén BRAF
MELANOMA-ASTROCITOMA MALIGNO
Secuenciación completa del gen CDKN2A/p16
METAPLASIA MIELOIDE CON MIELOFIBROSIS
Análisis ex. 12, 14 (mut. V617F, K539L y V607N) gen JAK2
MIXOMA CARDÍACO
Secuenciación completa del gen PRKAR1A
NEOPLASIA MÚLTIPLE ENDROCRINA TIPO 1 (MEN1)
Secuenciación completa del gen MEN1
Análisis por MLPA de grandes deleciones en gen MEN1
NEOPLASIA MÚLTIPLE ENDROCRINA TIPO 2 (MEN2)
Octubre 2011
29/48
ADN y PATOLOGÍA
G10‐9720
G10‐9730
G10‐9740
G10‐9750
G10‐9760
G10‐9770
G10‐9780
G10‐9790
G10‐9800
G10‐9810
G10‐9820
G10‐9830
G10‐9840
G10‐9850
G10‐9860
G10‐9870
G10‐9880
G10‐9890
G10‐9900
G10‐9910
G10‐9920
G10‐9930
G10‐9940
G10‐9950
G10‐9960
G10‐9970
G10‐9980
G10‐9990
G10‐10000
G10‐10010
G10‐10020
G10‐10030
G10‐10040
G10‐10050
Mutaciones en los exones 2, 10, 11, 13 - 16 del gen RET
Secuenciación completa del gen RET
NEOPLASIA MÚLTIPLE ENDROCRINA TIPO 4 (MEN4)
Secuenciación completa del gen CDKN2B/p27
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
Secuenciación completa del gen NF1
Detección de grandes deleciones en el gen NF1 por MLPA
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2
Secuenciación completa del gen NF2
Detección de grandes deleciones en el gen NF2 por MLPA
OLIGODENDROGLIOMA
Secuenciación completa del gen PTEN
OSTEOCONDROMA
Secuenciación completa del gen EXT1
Secuenciación completa del gen EXT2
OSTEOSARCOMA
Secuenciación completa del gen TP53
Detección de mutaciones en los exones 5-8 del gen TP53
PARAGANGLIOMA Y FEOCROMOCITOMA FAMILIAR
Secuenciación completa del gen SDHB
Secuenciación completa del gen SDHC
Secuenciación completa del gen SDHD
POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (FAP)
Secuenciación de la región MCR del exón 15 del gen APC
Secuenciación completa del gen APC
Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen APC
POLIPOSIS MÚLTIPLE
Mutaciones frecuentes Y165C y G382D (75-80%) en MYH
Secuenciación completa del gen MUTYH (MYH)
RETINOBLASTOMA
Secuenciación completa y MLPA del gen RB1
Secuenciación completa del gen RB1
Detección de deleciones/duplicaciones en el RB1 por MLPA
SÍNDROME DE BANNAYAN-MYHRE-RILEY-RUVALCAVA-SMITH-ZONANA
Secuenciación completa del gen PTEN
SÍNDROME DE BIRT-HOGG-DUBE
Secuenciación completa del gen FLCN (BHD)
SÍNDROME DE DIGEORGE
Análisis de la deleción de la región 22q11.2 por MLPA
SÍNDROME DE HIPERPARATIROIDISMO-TUMOR DE MANDÍBULA
Secuenciación completa del gen CDC73 (HRPT2)
SÍNDROME DE LI-FRAUMENI (TP53)
Secuenciación completa del gen TP53
Detección de mutaciones en los exones 5-8 del gen TP53
SÍNDROME DE LI-FRAUMENI TIPO 2
Secuenciación completa del gen CHEK2
SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS
Secuenciación completa del gen STK11 (LKB1)
SÍNDROME DE POLIPOSIS JUVENIL
Secuenciación completa del gen BMPR1A
Secuenciación completa del gen SMAD4
Análisis por MLPA de deleciones en BMPR1A y SMAD4
SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU
Octubre 2011
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ADN y PATOLOGÍA
G10‐10060
G10‐10070
G10‐10080
G10‐10090
G10‐10100
G10‐10110
G10‐10120
G10‐10130
G10‐10140
G10‐10150
G10‐10160
G10‐10170
G10‐10180
G10‐10190
Secuenciación completa del gen VHL
Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en gen VHL
SÍNDROME DE CARCINOMA BASOCELULAR NEVOIDE (SÍNDROME DE GORLIN)
Secuenciación completa del gen PTCH1
SÍNDROME LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE
Secuenciación completa del gen FAS
Secuenciación completa del gen FASLG
Secuenciación completa del gen CASP10
Secuenciación completa del gen CASP8
Secuenciación completa del gen NRAS
SÍNDROME LINFOPROLIFERATIVO LIGADO AL CROMOSOMA X (ENFERMEDAD DE DUNCAN)
Secuenciación completa del gen SH2D1A
Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen SH2D1A
Secuenciación completa del gen XIAP (XLP2)
SOMATOTROPINOMA
Secuenciación completa del gen GNAS
TUMOR DE WILMS (NEFROBLASTOMA)
Secuenciación completa del gen WT1
Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen WT1
‐
DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS
Descripción
G11‐10200
G11‐10210
G11‐10220
G11‐10230
G11‐10240
G11‐10250
G11‐10260
G11‐10270
G11‐10280
G11‐10290
G11‐10300
G11‐10310
G11‐10320
G11‐10330
G11‐10340
G11‐10350
G11‐10360
G11‐10370
G11‐10380
G11‐10390
ADRENOLEUCODISTROFIA O ENFERMEDAD DE SCHILDER (LIGADA AL X)
Secuenciación completa del gen ABCD1
Análisis por MLPA de grandes deleciones - gen ABCD1
AGENESIS DEL CUERPO CALLOSO
Secuenciación completa del gen SPG1 (L1CAM)
ALZHEIMER FAMILIAR PRECOZ
Secuenciación completa del gen PSEN1
Secuenciación de los exones 16 y 17 del gen APP
Detección de duplicaciones en gen APP por MLPA
Secuenciación completa del gen PSEN2
Secuenciación completa del gen APP
ALZHEIMER TARDÍO
Genotipado del gen APOE
Polimorfismos V1000I y Ex18 5bpDel del gen A2M
ANGIOPATÍA AMILOIDE CEREBRAL
Secuenciación completa del gen APP
Detección de duplicaciones en gen APP por MLPA
Secuenciación de los exones 16 y 17 del gen APP
ATAXIA CEREBELOSA DE JAEKEN (SÍNDROME DE JAEKEN)
Secuenciación completa del gen PMM2
ATAXIA CON APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 1 (AOA1)
Secuenciación completa del gen APTX
ATAXIA CON APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 2 (AOA2)
Secuenciación completa del gen SETX
ATAXIA DE FRIEDREICH (FRDA)
Análisis de expansión del triplete GAA del gen FXN (FRDA)
Secuenciación completa del gen FXN (FRDA, X25)
ATAXIA EPISÓDICA TIPO 1
Secuenciación completa del gen KCNA1
ATAXIA EPISÓDICA TIPO 2
Secuenciación completa del gen CACNA1A
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31/48
ADN y PATOLOGÍA
G11‐10400
G11‐10410
G11‐10420
G11‐10430
G11‐10440
G11‐10450
G11‐10460
G11‐10470
G11‐10480
G11‐10490
G11‐10500
G11‐10510
G11‐10520
G11‐10530
G11‐10540
G11‐10550
G11‐10560
G11‐10570
G11‐10580
G11‐10590
G11‐10600
G11‐10610
G11‐10620
G11‐10630
G11‐10640
G11‐10650
G11‐10660
G11‐10670
G11‐10680
G11‐10690
G11‐10700
G11‐10710
G11‐10720
G11‐10730
G11‐10740
G11‐10750
G11‐10760
G11‐10770
ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS DE HERENCIA DOMINANTE (SCAs)
Análisis expansión triplete CAG del gen SCA1 (ATXN1)
Análisis expansión triplete CAG del gen SCA2 (ATXN2)
Análisis expansión triplete CAG del gen SCA3 (ATXN3)
Secuenciación completa del gen SPTBN2 (SCA5)
Análisis expansión triplete CAG del gen SCA6 (CACNA1A)
Análisis expansión triplete CAG del gen SCA7 (ATXN7)
Análisis expansión (CTA)(CTG) del gen SCA8 (ATXN8OS)
Análisis expansión ATTCT del gen SCA10 (ATXN10)
Secuenciación completa del gen TTBK2 (SCA11)
Análisis expansión triplete CAG del gen SCA12 (PPP2R2B)
Secuenciación completa del gen KCNC3 (SCA13)
Secuenciación completa del gen PRKCG (SCA14)
Análisis expansión CAA/CAG del gen SCA17 (TBP)
Secuenciación completa del gen FGF14 (SCA27)
Análisis simultáneo de la expansión de 2 genes SCA
Análisis simultáneo de la expansión de 3 genes SCA
Análisis simultáneo de la expansión de 4 genes SCA
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DE HERENCIA RECESIVA (TIPO 1)
Secuenciación de exones con mutaciones del gen SYNE1
Secuenciación completa del gen SYNE1
ATAXIA TELANGIECTASIA o SÍNDROME DE LOUIS-BAR
Secuenciación completa del gen ATM
Detección de duplicaciones/deleciones por MLPA - gen ATM
ATROFIA DENTATORUBROPALIDOLUISIANA (DRPLA)
Análisis expansión triplete CAG del gen DRPLA (atrofina 1)
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
Análisis por MLPA deleción exones 7 y 8 - gen SMN1
Análisis de PORTADORES deleción del exones 7 y 8 SMN1
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL INFANTIL LIGADA AL X
Secuenciación completa del gen UBA1 (UBE1)
ATROFIA ESPINOBULBAR DE KENNEDY
Análisis de la expansión del triplete CAG del gen AR
CADASIL (ARTERIOPATÍA CEREBRAL)
Detección de mutaciones en exones 3 y 4 del gen NOTCH3
Mutaciones en exones 5, 6,11,12,18 y 19 del gen NOTCH3
Secuenciación de los restantes exones del gen NOTCH3
CAVERNOMATOSIS CEREBRAL FAMILIAR
Secuenciación completa del gen KRIT1 (CCM1)
Secuenciación completa del gen CCM2
Secuenciación completa del gen PDCD10 (CCM3)
Detección por MLPA de grandes deleciones en CCM1,2 y 3
COREA-ACANTOCITOSIS
Secuenciación completa del gen VPS13A
COREA BENIGNA HEREDITARIA
Secuenciación completa del gen NKX2-1 (TITF1)
COREA DE HUNTINGTON
Análisis de la expansión del triplete CAG del gen HD
COREA DE HUNTINGTON - LIKE 2
Análisis de la expansión del triplete CTG del gen JPH3
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1A
Detección duplicación CMT1A (17p11.2) del gen PMP22
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1X
Octubre 2011
32/48
ADN y PATOLOGÍA
G11‐10780
G11‐10790
G11‐10800
G11‐10810
G11‐10820
G11‐10830
G11‐10840
G11‐10850
G11‐10860
G11‐10870
G11‐10880
G11‐10890
G11‐10900
G11‐10910
G11‐10920
G11‐10930
G11‐10940
G11‐10950
G11‐10960
G11‐10970
G11‐10980
G11‐10990
G11‐11000
G11‐11010
G11‐11020
G11‐11030
G11‐11040
G11‐11050
Secuenciación completa del gen GJB1 (Conexina32)
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1B
Secuenciación completa del gen MPZ
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1C
Secuenciación completa del gen LITAF/SIMPLE
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1D
Secuenciación completa del gen EGR2
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1E
Secuenciación completa del gen PMP22
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1F
Secuenciación completa del gen NEFL
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2A1
Secuenciación completa del gen KIF1B
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2A2
Secuenciación completa del gen MFN2
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2B
Secuenciación completa del gen RAB7A
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2B1
Secuenciación completa del gen LMNA
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2B2
Secuenciación completa del gen MED25
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2C
Secuenciación completa del gen TRPV4
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2D
Secuenciación completa del gen GARS
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2E
Secuenciación completa del gen NEFL
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2F
Secuenciación completa del gen HSPB1
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2I / 2J
Secuenciación completa del gen MPZ
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2H/2K
Secuenciación completa del gen GDAP1
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2L
Secuenciación completa del gen HSPB8
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 3 (SÍNDROME DE DEJERINE-SOTTAS)
Secuenciación completa del gen PMP22
Secuenciación completa del gen MPZ
Secuenciación completa del gen EGR2
Secuenciación completa del gen PRX
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4A
Secuenciación completa del gen GDAP1
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4B1
Secuenciación completa del gen MTMR2
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4B2
Secuenciación completa del gen SBF2
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4C
Secuenciación completa del gen SH3TC2
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4D
Secuenciación completa del gen NDRG1
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4E / 1D
Secuenciación completa del gen EGR2
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4F
Octubre 2011
33/48
ADN y PATOLOGÍA
G11‐11060
G11‐11070
G11‐11080
G11‐11090
G11‐11100
G11‐11110
G11‐11120
G11‐11130
G11‐11140
G11‐11150
G11‐11160
G11‐11170
G11‐11180
G11‐11190
G11‐11200
G11‐11210
G11‐11220
G11‐11230
G11‐11240
G11‐11250
G11‐11260
G11‐11270
G11‐11280
G11‐11290
G11‐11300
G11‐11310
G11‐11320
G11‐11330
G11‐11340
G11‐11350
G11‐11360
G11‐11370
G11‐11380
Secuenciación completa del gen PRX
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4H
Secuenciación completa del gen FGD4
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4J
Secuenciación completa del gen FIG4
DEMENCIA FRONTOTEMPORAL
Secuenciación completa del gen MAPT (TAU)
Secuenciación completa del gen GRN (PGRN)
Análisis MLPA de grandes deleciones en MAPT y GRN
DISCINESIA PAROXÍSTICA NO CINESIGÉNICA (DYT8)
Secuenciación completa del gen PNKD (MR1)
DISTASIA ARREFLEXIVA DE ROUSSY-LEVY
Secuenciación completa del gen MPZ
DISTONÍA PRIMARIA DE INICIO PRECOZ (DYT1)
Detección de la deleción GAG en el gen DYT1 (TOR1A)
Secuenciación completa del gen DYT1 (TOR1A)
DISTONÍA CON RESPUESTA A LA DOPA (DYT5)
Secuenciación completa del gen GCH1
DISTONÍA PRIMARIA TIPO DYT6
Secuenciación completa del gen THAP1
DISTONÍA MIOCLÓNICA (DYT11)
Secuenciación completa del gen SGCE
Secuenciación completa del gen DRD2
Detección de la deleción GAG en el gen DYT1 (TOR1A)
DISTONÍA PARKINSONIANA DE INICIO RÁPIDO (DYT12)
Secuenciación completa del gen ATP1A3
DISTROFIA NEUROAXONAL INFANTIL (SÍNDROME DE SEITELBERGER)
Secuenciación completa del gen PLA2G6
DISPLASIA SEPTO-OPTICA
Secuenciación completa del gen HESX1
ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL PRECOZ
TIPO 1: Secuenciación completa del gen ARX
TIPO 2: Secuenciación completa del gen CDKL5
TIPO 3: Secuenciación completa del gen SLC25A22
TIPO 4: Secuenciación completa del gen STXBP1
TIPO 4: Secuenciación completa del gen SPTAN1
ENFERMEDAD DE COATS
Secuenciación completa del gen NDP
ENFERMEDAD DE CREUZTFELDT-JACOB
Secuenciación completa del gen PRNP
ENFERMEDAD DE NASU-HAKOLA (OSTEODISPLASIA LIPOMEMBRANOSA POLIQUÍSTICA)
Secuenciación completa del gen TYROBP (DAP12)
Secuenciación completa del gen TREM2
ENFERMEDAD DE PELIZAEUS-MERZBACHER
Análisis MLPA deleciones/duplicaciones- gen PLP1 (SPG2)
Secuenciación completa del gen PLP1 (SPG2)
ENFERMEDAD DE PICK DEL CEREBRO
Secuenciación completa del gen MAPT (TAU)
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
Mutaciones 1277insTATC, 1421+1G>C, G269S -gen HEXA
Secuenciación completa del gen HEXA
EPILEPSIA GENERALIZADA CON ATAQUES FEBRILES
Secuenciación completa del gen SCN1A
Octubre 2011
34/48
ADN y PATOLOGÍA
G11‐11390
G11‐11400
G11‐11410
G11‐11420
G11‐11430
G11‐11440
G11‐11450
G11‐11460
G11‐11470
G11‐11480
G11‐11490
G11‐11500
G11‐11510
G11‐11520
G11‐11530
G11‐11540
G11‐11550
G11‐11560
G11‐11570
G11‐11580
G11‐11590
G11‐11600
G11‐11610
G11‐11620
G11‐11630
G11‐11640
G11‐11650
G11‐11660
G11‐11670
G11‐11680
G11‐11690
G11‐11700
G11‐11710
G11‐11720
G11‐11730
G11‐11740
G11‐11750
G11‐11760
Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen SCN1A
Secuenciación completa del gen SCN1B
Secuenciación completa del gen SCN2A
Secuenciación completa del gen GABRD
Secuenciación completa del gen GABRG2
EPILEPSIA LATERAL TEMPORAL AUTOSÓMICA DOMINANTE
Secuenciación completa del gen LGI1
EPILEPSIA MIOCLÓNICA CON RETRASO MENTAL Y ESPASMOS
Secuenciación completa del gen ARX
EPILEPSIA MIOCLÓNICA INFANTIL SEVERA (SÍNDROME DE DRAVET)
Secuenciación completa del gen SCN1A
Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen SCN1A
EPILEPSIA MIOCLÓNICA JUVENIL
Secuenciación completa del gen EFHC1
Secuenciación completa del gen CACNB4
Secuenciación completa del gen GABRA1
Secuenciación completa del gen CLCN2
Secuenciación completa del gen JRK
EPILEPSIA MIOCLÓNICA PROGRESIVA TIPO 1A (SÍNDROME DE UNVERRICHT- LUNDBORG)
Expansión de un dodecámero en el gen CSTB (EPM1A)
Análisis de 5 mutaciones en el gen CSTB: c.10G>C, c.67-1G>C, C.169-2A>G, C.202C>T Y C.218_219delTC
EPILEPSIA MIOCLÓNICA PROGRESIVA CON ATAXIA (TIPO 1B)
Secuenciación completa del gen PRICKLE1 (EPM1B)
EPILEPSIA MIOCLÓNICA PROGRESIVA TIPO 2 (LAFORA)
Secuenciación completa del gen EPM2A
Secuenciación completa del gen NHLRC1
EPILEPSIA NOCTURA DEL LÓBULO FRONTAL (AUTOSÓMICA DOMINANTE)
Secuenciación completa del gen CHRNA4
Secuenciación completa del gen CHRNB2
EPILEPSIA PIROXINA-DEPENDIENTE
Secuenciación completa del gen ALDH7A1
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA/ ALS)
Secuenciación completa del gen SOD1
Secuenciación completa del gen ANG
Secuenciación completa del gen TARDBP (TDP43)
Secuenciación completa del gen FUS (TLS)
Secuenciación completa del gen SETX
ESQUISENCEFALIA FAMILIAR
Secuenciación completa del gen EMX2
Secuenciación completa del gen SHH
Secuenciación completa del gen SIX3
HETEROTOPIA NODULAR PERIVENTRICULAR
Secuenciación completa del gen FLNA
HIDROCEFALIA DEBIDA A ESTENOSIS CONGÉNITA ACUEDUCTAL
Secuenciación completa del gen SPG1 (L1CAM)
HIPEREXPLEXIA HEREDITARIA
Secuenciación completa del gen GLRA1
Secuenciación completa del gen SLC6A5
Secuenciación completa del gen GLRB
Análisis por MLPA de deleciones: GLRA1,SLC6A5 y GLRB
HIPOACUSIA PROFUNDA BILATERAL
Secuenciación de los exones 11 y 21 del gen OTOF
Secuenciación completa del gen OTOF
Octubre 2011
35/48
ADN y PATOLOGÍA
G11‐11770
G11‐11780
G11‐11790
G11‐11800
G11‐11810
G11‐11820
G11‐11830
G11‐11840
G11‐11850
G11‐11860
G11‐11870
G11‐11880
G11‐11890
G11‐11900
G11‐11910
G11‐11920
G11‐11930
G11‐11940
G11‐11950
G11‐11960
G11‐11970
G11‐11980
G11‐11990
G11‐12000
G11‐12010
G11‐12020
G11‐12030
G11‐12040
G11‐12050
G11‐12060
G11‐12070
G11‐12080
G11‐12090
G11‐12100
G11‐12110
G11‐12120
G11‐12130
G11‐12140
HOLOPROSENCEFALIA
Secuenciación completa del gen SHH
Secuenciación completa del gen ZIC2
Secuenciación completa del gen SIX3
Secuenciación completa del gen TGIF1
Análisis de deleciones/ duplicaciones mediante MLPA – genes SHH, ZIC2, SIX3 y TGIF1
LEUCOENCEFALOPATÍA CON SUSTANCIA BLANCA EVANESCENTE
Secuenciación completa del gen EIF2B5
Secuenciación completa del gen EIF2B2
Secuenciación completa del gen EIF2B4
Secuenciación completa del gen EIF2B3
Secuenciación completa del gen EIF2B1
LEUCOENCEFALOPATÍA MEGALENCEFÁLICA (SÍNDROME DE VAN DER KNAAP)
Secuenciación completa del gen MLC1
LIPOFUSCINOSIS NEURONAL CEROIDEA
Secuenciación completa del gen PPT1 (CLN1)
Detección Mutaciones R122W y R151X del gen PPT1
Secuenciación completa del gen TPP1 (CLN2)
Detección Mutaciones IVS5-1G>C, R208X del gen TPP1
Secuenciación completa del gen CLN3
Secuenciación completa del gen CLN5
Secuenciación completa del gen CLN6
Secuenciación completa del gen CLN8
LISENCEFALIA AISLADA (CLÁSICA)
Detección de duplicaciones/deleciones por MLPA – LIS1
Secuenciación completa del gen PAFAH1B1 (LIS1)
Secuenciación completa del gen TUBA1A
LISENCEFALIA LIGADA AL X
Secuenciación completa del gen DCX
Detección de duplicaciones/deleciones por MLPA – DCX
LISENCEFALIA CON GENITALIA AMBIGUA
Secuenciación completa del gen ARX
LISENCEFALIA TIPO NORMAN-ROBERTS
Secuenciación completa del gen RELN
MIGRAÑA HEMIPLÉJICA HEREDITARIA
Secuenciación completa del gen CACNA1A (FHM1)
Secuenciación completa del gen ATP1A2 (FHM2)
Secuenciación completa del gen SCN1A (FHM3)
NEURODEGENERACIÓN ASOCIADA A PANTOTENATO KINASA (ENF. DE HALLERVORDEN-SPATZ)
Secuenciación completa del gen PANK2
Secuenciación completa del gen PLA2G6
Detección de duplicaciones/deleciones por MLPA en los genes PANK2 y PLA2G6
NEUROPATÍA CONGÉNITA HIPOMIELINIZANTE
Secuenciación completa del gen MPZ
NEUROPATÍA ATÁXICA SENSITIVA CON DISARTRIA Y OFTALMOPARESIA (SANDO)
Secuenciación completa del gen POLG
Secuenciación completa del gen C10ORF2 (TWINKLE)
NEUROPATÍA TOMACULAR (HNPP)
Detección de la deleción 17p11.2 en el gen PMP22
Secuenciación completa del gen PMP22
PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA
Secuenciación completa del gen MAPT (TAU)
PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR DE HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
Octubre 2011
36/48
ADN y PATOLOGÍA
G11‐12150
G11‐12160
G11‐12170
G11‐12180
G11‐12190
G11‐12200
G11‐12210
G11‐12220
G11‐12230
G11‐12240
G11‐12250
G11‐12260
G11‐12270
G11‐12280
G11‐12290
G11‐12300
G11‐12310
G11‐12320
G11‐12330
G11‐12340
G11‐12350
G11‐12360
G11‐12370
G11‐12380
G11‐12390
G11‐12400
G11‐12410
G11‐12420
G11‐12430
G11‐12440
G11‐12450
G11‐12460
G11‐12470
G11‐12480
G11‐12490
G11‐12500
G11‐12510
G11‐12520
G11‐12530
G11‐12540
Secuenciación completa del gen L1CAM (SPG1)
Secuenciación completa del gen PLP1 (SPG2)
Detección de duplicaciones del gen PLP1 (SPG2) por MLPA
PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR DE HERENCIA AUTOSÓMICO DOMINANTE
Secuenciación completa del gen SPAST (SPG4)
Secuenciación completa del gen SPG3A (SPG3)
Detección de deleciones de SPAST y SPG3A por MLPA
Secuenciación completa del gen REEP1 (SPG31)
Secuenciación completa del gen KIF5A (SPG10)
Secuenciación completa del gen NIPA1 (SPG6)
Secuenciación completa del gen KIAA0196 (SPG8)
Secuenciación completa del gen HSPD1 (SPG13)
Secuenciación completa del gen ZFYVE27 (SPG33)
Secuenciación completa del gen SPG17 (BSCL2)
PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR DE HERENCIA AUTOSÓMICO RECESIVA
Secuenciación completa del gen SPG7 (PARAPLEGIN)
Detección de grandes deleciones en el gen SPG7 por MLPA
Secuenciación completa del gen KIAA1840 (SPG11)
Detección de grandes deleciones en gen SPG11 por MLPA
Secuenciación completa del gen CYP7B1 (SPG5)
Secuenciación completa del gen ZFYVE26 (SPG15)
Secuenciación completa del gen SPG20 (SPARTIN)
Secuenciación completa del gen SPG21 (MASPARDIN)
PARKINSON DOMINANTE CON CUERPOS DE LEWY (PARK1/ PARK4)
Secuenciación completa del gen SNCA
Detección de duplicaciones/deleciones por MLPA - SNCA
PARKINSON JUVENIL RECESIVO (PARK2)
Secuenciación completa del gen PARK2
Detección de duplicaciones/deleciones por MLPA – PARK2
PARKINSON TIPO 6 (PARK6)
Secuenciación completa del gen PINK1
Detección de la mutación G309D en el gen PINK1
PARKINSON TIPO 7 (PARK7)
Secuenciación completa del gen DJ1
PARKINSON TIPO 8 (PARK8)
Secuenciación completa del gen LRRK2
Detección de mutaciones en el exón 41 del gen LRRK2
Detección de la mutación G2019S en el gen LRRK2
POLIMICROGIRIA ASIMÉTRICA
Secuenciación completa del gen TUBB2B
POLIMICROGIRIA BILATERAL FRONTOPARIETAL
Secuenciación completa del gen GPR56
POLIMICROGIRIA BILATERAL PERISILVIANA
Secuenciación completa del gen SRPX2
POLINEUROPATÍA AMILOIDE FAMILIAR o AMILOIDOSIS TIPO 1
Secuenciación completa del gen TTR
RETRASO MENTAL (LIGADO AL CROMOSOMA X)
Secuenciación completa del gen ARX
Secuenciación completa del gen MECP2
Secuenciación completa del gen RSK2
RETRASO MENTAL Y EPILEPSIA (LIGADO AL CROMOSOMA X)
Secuenciación completa del gen CDKL5
Secuenciación completa del gen ARX
Octubre 2011
37/48
ADN y PATOLOGÍA
G11‐12550
G11‐12560
G11‐12570
G11‐12580
G11‐12590
G11‐12600
G11‐12610
G11‐12620
G11‐12630
G11‐12640
G11‐12650
G11‐12660
G11‐12670
G11‐12680
G11‐12690
G11‐12700
G11‐12710
G11‐12720
G11‐12730
G11‐12740
G11‐12750
G11‐12760
G11‐12770
G11‐12780
G11‐12790
G11‐12800
G11‐12810
G11‐12820
G11‐12830
G11‐12840
G11‐12850
G11‐12860
G11‐12870
G11‐12880
G11‐12890
G11‐12900
G11‐12910
Secuenciación completa del gen OPHN1
Secuenciación completa del gen ATP6AP2
SINDROME DE AICARDI-GOUTIÈRES
Secuenciación exones 2, 6 y 7 del gen RNASEH2B
Secuenciación de los restantes exones del gen RNASEH2B
Secuenciación completa del gen TREX1
Secuenciación completa del gen RNASEH2C
Secuenciación completa del gen RNASEH2A
Secuenciación completa del gen SAMHD1
SÍNDROME DE ALEXANDER
Secuenciación completa del gen GFAP
SÍNDROME DE ALPERS
Secuenciación completa del gen POLG (POLG1)
SÍNDROME DE ANDERMANN
Secuenciación exones 11, 15, 18 y 22 del gen SLC12A6
Secuenciación completa del gen SLC12A6
SÍNDROME DE BIRK-BAREL (RETRASO MENTAL CON DISMORFISMO DE HERENCIA MATERNA)
Secuenciación completa del gen KCNK9
SÍNDROME DE BORJESON-FORSSMAN-LEHMANN
Secuenciación completa del gen PHF6
SÍNDROME DE CHARGE
Secuenciación completa del gen CHD7
SÍNDROME DE COCKAYNE TIPO 1
Secuenciación completa del gen ERCC8 (CKN1, CSA)
SÍNDROME DE COCKAYNE TIPO 2
Secuenciación completa del gen ERCC6 (CSB)
SÍNDROME DE COFFIN-LOWRY
Secuenciación completa del gen RSK2 (RPS6KA3)
Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen RSK2
SÍNDROME DE COHEN
Secuenciación completa del gen COH1 (VPS13B)
SÍNDROME DE CRASH
Secuenciación completa del gen SPG1 (L1CAM)
SÍNDROME DE DEJERINE-SOTTAS (CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 3)
Secuenciación completa del gen PMP22
Secuenciación completa del gen MPZ
Secuenciación completa del gen EGR2
Secuenciación completa del gen PRX
SÍNDROME DE HARP
Secuenciación completa del gen PANK2
SÍNDROME DE JOUBERT (JBTS)
Secuenciación completa del gen AHI1 (JBTS3)
Secuenciación completa del gen CEP290 (JBTS5)
Secuenciación completa del gen TMEM67 (MKS3, JBTS6)
Detección de la deleción homocigota del gen NPHP1 (JBTS4)
Secuenciación completa del gen NPHP1 (JBTS4)
Secuenciación completa del gen RPGRIP1L (JBTS7)
Secuenciación completa del gen INPP5E (JBTS1)
Secuenciación completa del gen CC2D2A (JBTS9)
Secuenciación completa del gen ARL13B (JBTS8)
Secuenciación completa del gen TMEM216 (JBTS2)
SÍNDROME DE KABUKI
Secuenciación completa del gen MLL2
Octubre 2011
38/48
ADN y PATOLOGÍA
G11‐12920
G11‐12930
G11‐12940
G11‐12950
G11‐12960
G11‐12970
G11‐12980
G11‐12990
G11‐13000
G11‐13010
G11‐13020
G11‐13030
G11‐13040
G11‐13050
G11‐13060
G11‐13070
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G11‐13090
G11‐13100
G11‐13110
G11‐13120
G11‐13130
G11‐13140
G11‐13150
G11‐13160
G11‐13170
G11‐13180
G11‐13190
G11‐13200
G11‐13210
G11‐13220
G11‐13230
G11‐13240
G11‐13250
G11‐13260
G11‐13270
G11‐13280
G11‐13290
SÍNDROME DE MECKEL (MECKEL-GRUBER)
Secuenciación completa del gen MKS1
Secuenciación completa del gen TMEM67 (MKS3)
Secuenciación completa del gen CEP290 (MKS4)
Secuenciación completa del gen RPGRIP1L (MKS5)
Secuenciación completa del gen CC2D2A (MKS6)
SÍNDROME DE MOWAT-WILSON
Secuenciación completa del gen ZEB2 (ZFHX1B)
Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen ZEB2
SÍNDROME DE PARTINGTON
Secuenciación completa del gen ARX
SÍNDROME DE PENDRED
Secuenciación completa del gen SLC26A4
SÍNDROME DE PRADER-WILLI & ANGELMAN
Estudio de metilación en la región genómica PWS/AS por MLPA para detección de deleciones y disomía uniparental
Detección de la disomía uniparental 15q11-q13 por STRs
Secuenciación completa del gen UBE3A
SÍNDROME DE RETT
Secuenciación completa del gen MECP2
Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen MECP2
Secuenciación completa del gen CDKL5
Secuenciación completa del gen FOXG1
SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ
Secuenciación completa del gen DHCR7
Detección de 12 mutaciones frecuentes (70%) - gen DHCR7
SINDROME DE SOTOS
Secuenciación completa del gen NSD1
Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen NSD1
SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI
Secuenciación completa del gen CREBBP
Análisis por MLPA de grandes deleciones en CREBBP
Secuenciación completa del gen EP300
Análisis por MLPA de grandes deleciones en EP300
SÍNDROME DE UNVERRICHT- LUNDBORG
Expansión de un dodecámero en el gen CSTB (EPM1A)
Análisis de 5 mutaciones en el gen CSTB: c.10G>C, c.67-1G>C, C.169-2A>G, C.202C>T Y C.218_219delTC
SÍNDROME DE USHER TIPO 1
Secuenciación completa del gen MYO7A (USH1B)
Secuenciación completa del gen CDH23 (USH1D)
Secuenciación completa del gen PCDH15 (USH1F)
Secuenciación completa del gen USH1C
Secuenciación completa del gen USH1G
SÍNDROME DE USHER TIPO 2
Secuenciación exones 1 - 21 del gen USH2A (isoforma A)
Secuenciación de restantes exones del gen USH2A (iso B)
Secuenciación completa del gen GPR98 (VLGR1, USH2C)
Secuenciación completa del gen DFNB31 (USH2D)
SÍNDROME DE USHER TIPO 3
Secuenciación completa del gen CLRN1
SÍNDROME DE WAARDENBURG TIPOS 1 & 3
Secuenciación completa del gen PAX3
Análisis por MLPA de grandes deleciones: PAX3 & MITF
SÍNDROME DE WAARDENBURG TIPO 2
Octubre 2011
39/48
ADN y PATOLOGÍA
G11‐13300
G11‐13310
G11‐13320
G11‐13330
G11‐13340
G11‐13350
G11‐13360
G11‐13370
G11‐13380
G11‐13390
G11‐13400
G11‐13410
G11‐13420
G11‐13430
G11‐13440
G11‐13450
G11‐13460
G11‐13470
G11‐13480
G11‐13490
G11‐13500
G11‐13510
G11‐13520
G11‐13530
G11‐13540
G11‐13550
G11‐13560
G11‐13570
G11‐13580
G11‐13590
G11‐13600
G11‐13610
G11‐13620
G11‐13630
G11‐13640
G11‐13650
G11‐13660
G11‐13670
G11‐13680
Secuenciación completa del gen MITF
Secuenciación completa del gen SNAI2
Análisis por MLPA de grandes deleciones: PAX3 & MITF
SÍNDROME DE WAARDENBURG TIPO 4
Secuenciación completa del gen SOX10
Secuenciación completa del gen EDNRB
Secuenciación completa del gen EDN3
SÍNDROME DE WEST
Secuenciación completa del gen ARX
Secuenciación completa del gen CDKL5
SÍNDROME DE WOLFRAM TIPO 1
Secuenciación completa del gen WFS1
SÍNDROME DE WOLFRAM TIPO 2
Secuenciación completa del gen CISD2
SÍNDROME DEL X FRÁGIL (FRAX)
PCR-Screening de la expansión triplete CGG - gen FMR-1
SÍNDROME LESCH-NYHAN
Secuenciación completa del gen HPRT1
SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO CON APNEA EPISÓDICA (MIASTENIA INFANTIL FAMILIAR)
Secuenciación completa del gen CHAT
SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO CON DÉFICIT DE ACETILCOLINESTERASA
Secuenciación completa del gen COLQ
SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO CON DÉFICIT DE RAPSINA
Detección de la mutación p.Asn88Lys en el gen RAPSN
Secuenciación completa del gen RAPSN
SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO CON DÉFICIT DE RECEPTORES DE ACETILCOLINA
Secuenciación del exón 12 del gen CHRNE
Secuenciación completa del gen CHRNE
Secuenciación completa del gen CHRNA1
Secuenciación completa del gen CHRNB1
Secuenciación completa del gen CHRND
SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO DE CINTURAS
Secuenciación completa del gen DOK7
Secuenciación completa del gen MUSK
SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO DEL CANAL LENTO
Secuenciación completa del gen CHRNE
Secuenciación completa del gen CHRNA1
Secuenciación completa del gen CHRNB1
Secuenciación completa del gen CHRND
SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO DEL CANAL RÁPIDO
Secuenciación completa del gen CHRNA1
Secuenciación completa del gen CHRNE
Secuenciación completa del gen CHRND
SORDERA NEUROSENSORIAL NO SINDRÓMICA AUTOSÓMICA RECESIVA
Detección de la mutación 35delG en GJB2 (Conexina 26)
Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26)
Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30)
Secuenciación completa del gen OTOF
Secuenciación completa del gen SLC26A4
Secuenciación completa del gen TMC1
Secuenciación completa del gen MYO15A
Secuenciación completa del gen TECTA
Secuenciación completa del gen CDH23 (USH1D)
Octubre 2011
40/48
ADN y PATOLOGÍA
G11‐13690
G11‐13700
G11‐13710
G11‐13720
G11‐13730
G11‐13740
G11‐13750
G11‐13760
G11‐13770
G11‐13780
G11‐13790
G11‐13800
G11‐13810
Secuenciación completa del gen USH1C
Secuenciación completa del gen TMPRSS3 (DFNB8/B10)
Secuenciación completa del gen DFNB59
SORDERA NEUROSENSORIAL NO SINDRÓMICA AUTOSÓMICA DOMINANTE
Secuenciación completa del gen GJB3 (Conexina 31)
Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26)
Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30)
Secuenciación completa del gen WFS1
Detección de la mutación P51S en el gen COCH
Secuenciación completa del gen COCH
Secuenciación completa del gen COL11A2
Secuenciación completa del gen MYH9
Secuenciación completa del gen SIX1
SORDERA NEUROSENSORIAL NO SINDRÓMICA DE HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
Secuenciación completa del gen POU3F4
‐
DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES OFTALMOLÓGICAS
Descripción
G12‐13820
G12‐13830
G12‐13840
G12‐13850
G12‐13860
G12‐13870
G12‐13880
G12‐13890
G12‐13900
G12‐13910
G12‐13920
G12‐13930
G12‐13940
G12‐13950
G12‐13960
G12‐13970
G12‐13980
G12‐13990
G12‐14000
G12‐14010
G12‐14020
G12‐14030
G12‐14040
G12‐14050
G12‐14060
G12‐14070
G12‐14080
G12‐14090
G12‐14100
ACROMATOPSIA
Secuenciación completa del gen CNGB3
Secuenciación completa del gen CNGA3
Secuenciación completa del gen GNAT2
Secuenciación completa del gen PDE6C
AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER
Secuenciación completa del gen GUCY2D
Secuenciación completa del gen CEP290
Secuenciación completa del gen RPE65
Secuenciación completa del gen CRB1
Secuenciación completa del gen AIPL1
Secuenciación completa del gen RPGRIP1
Secuenciación completa del gen RDH12
Secuenciación completa del gen CRX
Análisis por MLPA de grandes deleciones de los genes AIPL1, CRB1, CRX y RPE65
Análisis por MLPA de grandes deleciones de los genes GUCY2D, RDH12, RPGRIP1, CEP290
ANOFTALMIA/ MICROFTALMIA
Secuenciación completa del gen SOX2
Secuenciación completa del gen SIX6
Secuenciación completa del gen PAX6
Análisis de deleciones mediante MLPA – SOX2 y PAX6
Secuenciación completa del gen VSX2 (CHX10)
Secuenciación completa del gen RAX
Secuenciación completa del gen OTX2
Secuenciación completa del gen SIX3
Secuenciación completa del gen SHH
Análisis de deleciones mediante MLPA – SIX3 y SHH
Secuenciación completa del gen HESX1
ATROFIA ÓPTICA TIPO 1
Secuenciación completa del gen OPA1
Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen OPA1
ATROFIA ÓPTICA TIPO 3 (ATROFIA ÓPTICA Y CATARATAS)
Secuenciación completa del gen OPA3
DISTROFIA CORNEAL
Análisis de exones 4, 11, 12, 13, 14 del gen TGFBI (BIGH3)
Octubre 2011
41/48
ADN y PATOLOGÍA
G12‐14110
G12‐14120
G12‐14130
G12‐14140
G12‐14150
G12‐14160
G12‐14170
G12‐14180
G12‐14190
G12‐14200
G12‐14210
G12‐14220
G12‐14230
G12‐14240
G12‐14250
G12‐14260
G12‐14270
G12‐14280
G12‐14290
G12‐14300
G12‐14310
G12‐14320
G12‐14330
G12‐14340
G12‐14350
G12‐14360
G12‐14370
G12‐14380
G12‐14390
G12‐14400
G12‐14410
G12‐14420
G12‐14430
G12‐14440
G12‐14450
Detección de mutaciones en el exón 12 (R555) gen TGFBI
Secuenciación completa del gen TGFBI (BIGH3)
DISTROFIA MACULAR CORNEAL
Secuenciación completa del gen CHST6
DISTROFIA MACULAR VITELIFORME DE BEST (ENFERMEDAD DE BEST)
Secuenciación completa del gen BEST1 (VMD2)
DISTROFIA PSEUDOINFLAMATORIA DE SORSBY
Secuenciación completa del gen TIMP3
ENFERMEDAD DE NORRIE
Secuenciación completa del gen NDP
ENFERMEDAD DE STARGARDT TIPO 1 (FUNDUS FLAVIMACULATUS)
Secuenciación completa del gen ABCA4
Secuenciación completa del gen CNGB3
ENFERMEDAD DE STARGARDT TIPO 3
Secuenciación completa del gen ELOVL4
ENFERMEDAD DE STARGARDT TIPO 4
Secuenciación completa del gen PROM1
FIBROSIS CONGÉNITA DE MÚSCULOS EXTRAOCULARES TIPO 1 (CFEOM1)
Secuenciación de los exones 2, 8, 20 y 21 del gen KIF21A
FIBROSIS CONGÉNITA DE MÚSCULOS EXTRAOCULARES TIPO 2 (CFEOM2)
Secuenciación completa del gen PHOX2A
FIBROSIS CONGÉNITA DE MÚSCULOS EXTRAOCULARES TIPO 3 (CFEOM3)
Secuenciación completa del gen TUBB3
FUNDUS ALBIPUNCTATUS
Secuenciación completa del gen RDH5
GLAUCOMA CONGÉNITO
Secuenciación completa del gen CYP1B1
Secuenciación completa del gen OPTN
Secuenciación completa del gen MYOC
Panel de Glaucoma Congénito: CYP1B1, OPTN y MYOC
Secuenciación completa del gen WDR36
Secuenciación completa del gen LTBP2
Secuenciación completa del gen NTF4
GLAUCOMA POR EXFOLIACIÓN
Análisis de polimorfismos R141L y G153D en el gen LOXL1
Secuenciación completa del gen LOXL1
MEGALOCÓRNEA - ESFEROFAQUIA - GLAUCOMA SECUNDARIO
Secuenciación completa del gen LTBP2
NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER (LHON)
Detección de las mutaciones G11778A, T14484C y G3460A
Secuenciación completa de los 7 genes MT-ND
Secuenciación completa de los 3 genes MT-CO
Secuenciación completa de los genes MT-ATP6 y MT-ATP8
Secuenciación completa del gen MT-CYB
NEUROPATÍA, ATAXIA Y RETINITIS PIGMENTOSA (NARP)
Detección de las mutaciones T8993G y T8993C (gen MTATP6)
OFTALMOPLEGÍA EXTERNA PROGRESIVA (PEO)
Secuenciación completa del gen POLG
Secuenciación completa del gen SLC25A4
Secuenciación completa del gen C10ORF2 (TWINKLE)
Secuenciación completa del gen POLG2
Detección de grandes deleciones/duplicaciones en el ADN mitocondrial mediante MLPA
OFTALMOPLEGÍA EXTERNA CRÓNICA PROGRESIVA (CPEO)
Octubre 2011
42/48
ADN y PATOLOGÍA
G12‐14460
G12‐14470
G12‐14480
G12‐14490
G12‐14500
G12‐14510
G12‐14520
G12‐14530
G12‐14540
G12‐14550
G12‐14560
G12‐14570
G12‐14580
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G12‐14600
G12‐14610
G12‐14620
G12‐14630
G12‐14640
G12‐14650
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G12‐14670
G12‐14680
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G12‐14700
G12‐14710
G12‐14720
G12‐14730
G12‐14740
G12‐14750
G12‐14760
G12‐14770
G12‐14780
G12‐14790
G12‐14800
G12‐14810
Detección de las mutaciones A3243G, T3250C, G3316A
Secuenciación completa de los 22 genes tRNA del mtDNA
QUERATOCONO
Secuenciación completa del gen VSX1
RETINITIS PIGMENTOSA DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
Secuenciación completa del gen RHO (RP4)
Secuenciación completa del gen PRPF31 (RP11)
Detección mutaciones Arg677stop y 2280del5 del gen RP1
Secuenciación completa del gen RP1
Secuenciación completa del gen PRPH2 (RDS – RP7)
Secuenciación completa del gen IMPDH1 (RP10)
Secuenciación completa del gen PRPF3 (RP18)
PANEL adRP: Genes RP4, RP11, RP1, RP7 y RP10
RETINITIS PIGMENTOSA DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
Secuenciación completa del gen EYS (RP25)
Secuenciación completa del gen RPE65 (RP20)
Secuenciación completa del gen PDE6B
Secuenciación completa del gen PDE6A
Secuenciación exones 1 - 21 del gen USH2A
Secuenciación completa del gen ABCA4 (RP19)
Secuenciación completa del gen CRB1 (RP11)
Secuenciación completa del gen CERKL (RP26)
RETINITIS PIGMENTOSA LIGADA AL CROMOSOMA X
Secuenciación completa del gen RPGR (RP3)
Secuenciación completa del gen RP2
RETINITIS PUNCTATA ALBESCENS
Secuenciación completa del gen RLBP1
RETINOBLASTOMA
Secuenciación completa y MLPA del gen RB1
Secuenciación completa del gen RB1
Detección de deleciones/duplicaciones en el RB1 por MLPA
RETINOSQUISIS LIGADA AL CROMOSOMA X
Secuenciación completa del gen RS1 (XLRS1)
SÍNDROME DE PETERS PLUS
Detección de la mutación c.660+1G>A en el gen B3GALTL
Secuenciación completa del gen B3GALTL
SÍNDROME DE STICKLER TIPO 1
Secuenciación completa del gen COL2A1
SÍNDROME DE STICKLER TIPO 2
Secuenciación completa del gen COL11A1
SÍNDROME DE STICKLER TIPO 3
Secuenciación completa del gen COL11A2
SÍNDROME DE STICKLER (DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA)
Secuenciación completa del gen COL9A1
SÍNDROME DE WAGNER
Secuenciación completa del gen VCAN
SÍNDROME DEL INCREMENTO DE CONOS S (ENFERMEDAD DE GOLDMANN - FAVRE)
Secuenciación completa del gen NR2E3
VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA FAMILIAR
Secuenciación completa del gen FZD4
Secuenciación completa del gen LRP5
‐
DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES RENALES Y TUBULOPATÍAS HEREDITARIAS
Octubre 2011
43/48
ADN y PATOLOGÍA
Descripción
G13‐14820
G13‐14830
G13‐14840
G13‐14850
G13‐14860
G13‐14870
G13‐14880
G13‐14890
G13‐14900
G13‐14910
G13‐14920
G13‐14930
G13‐14940
G13‐14950
G13‐14960
G13‐14970
G13‐14980
G13‐14990
G13‐15000
G13‐15010
G13‐15020
G13‐15030
G13‐15040
G13‐15050
G13‐15060
G13‐15070
G13‐15080
G13‐15090
G13‐15100
G13‐15110
G13‐15120
ACIDOSIS TUBULAR RENAL DISTAL AUTOSÓMICA DOMINANTE
Secuenciación completa del gen SLC4A1
ACIDOSIS TUBULAR RENAL DISTAL CON SORDERA
Secuenciación completa del gen ATP6V1B1
ACIDOSIS TUBULAR RENAL DISTAL AUTOSÓMICA RECESIVA
Secuenciación completa del gen ATP6V0A4
ACIDOSIS TUBULAR RENAL PROXIMAL
Secuenciación completa del gen SLC4A4
CISTINOSIS
Secuenciación completa del gen CTNS
CISTINURIA
Secuenciación completa del gen SLC3A1 (RBAT)
Secuenciación completa del gen SLC7A9
COLESTASIS INTRAHEPÁTICA FAMILIAR PROGRESIVA
TIPO 1: Secuenciación completa del gen ATP8B1 (FIC1)
TIPO 2: Secuenciación completa del gen ABCB11 (BSEP)
TIPO 3: Secuenciación completa del gen ABCB4 (MDR3)
COLESTASIS INTRAHEPÁTICA NEONATAL (CON DÉFICIT DE CITRINA)
Secuenciación completa del gen SLC25A13
DIABETES INSÍPIDA NEFROGÉNICA AUTOSÓMICO RECESIVA
Secuenciación completa del gen AQP2
DIABETES INSÍPIDA NEFROGÉNICA LIGADA AL X
Secuenciación completa del gen AVPR2
DISGENESIA TUBULAR RENAL
TIPO 1: Secuenciación completa del gen AGT
TIPO 2: Secuenciación completa del gen ACE
TIPO 3: Secuenciación completa del gen AGTR1
TIPO 4: Secuenciación completa del gen REN
ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA HEPÁTICA
Secuenciación completa del gen PRKCSH
ENFERMEDAD QUÍSTICA MEDULAR TIPO 2 (MCKD2)
Secuenciación completa del gen UMOD
HEMATURIA FAMILIAR BENIGNA
Secuenciación completa del gen COL4A3
Secuenciación completa del gen COL4A4
HIPOMAGNESEMIA AISLADA DOMINANTE (CON HIPOCALCIURIA)
Secuenciación completa del gen FXYD2
HIPOMAGNESEMIA AISLADA DOMINANTE TIPO GLAUDEMANS
Secuenciación completa del gen KCNA1
HIPOMAGNESEMIA CON HIPOCALCEMIA SECUNDARIA (INTESTINAL)
Secuenciación completa del gen TRPM6
HIPOMAGNESEMIA CON NORMOCALCIÚRIA
Secuenciación completa del gen CLDN16
Secuenciación completa del gen EGF
HIPOMAGNESEMIA FAMILIAR CON HIPERCALCIURIA Y NEFROCALCINOSIS
Secuenciación completa del gen CLDN16
Secuenciación completa del gen CLDN19
NEFRONOPTISIS TIPO 1
Detección de la deleción homocigota del gen NPHP1
Secuenciación completa del gen NPHP1
NEFRONOPTISIS TIPO 2 (INFANTIL)
Secuenciación completa del gen NPHP2 (INVS)
Octubre 2011
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ADN y PATOLOGÍA
G13‐15130
G13‐15140
G13‐15150
G13‐15160
G13‐15170
G13‐15180
G13‐15190
G13‐15200
G13‐15210
G13‐15220
G13‐15230
G13‐15240
G13‐15250
G13‐15260
G13‐15270
G13‐15280
G13‐15290
G13‐15300
G13‐15310
G13‐15320
G13‐15330
G13‐15340
G13‐15350
G13‐15360
G13‐15370
G13‐15380
G13‐15390
G13‐15400
G13‐15410
G13‐15420
G13‐15430
G13‐15440
G13‐15450
G13‐15460
G13‐15470
G13‐15480
G13‐15490
G13‐15500
NEFRONOPTISIS TIPO 3 (ADOLESCENTE)
Secuenciación completa del gen NPHP3
NEFRONOPTISIS TIPO 4 (JUVENIL)
Secuenciación completa del gen NPHP4
NEFROPATÍA HIPERURICÉMICA FAMILIAR JUVENIL
Secuenciación completa del gen UMOD
OSTEOPETROSIS ASOCIADA A ACIDOSIS TUBULAR RENAL
Secuenciación completa del gen CA2
POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA DOMINANTE
Secuenciación completa del gen PKD1
Secuenciación completa del gen PKD2
POLIQUISTOSIS RENAL RECESIVA INFANTIL
Rastreo de mutaciones en exones 3, 9, 16, 22, 24, 27, 30, 32, 34, 36, 37, 43, 50, 53, 54, 57, 58, 60, 61 del gen PKHD1
Secuenciación de los restantes exones del gen PKHD1
Secuenciación completa del gen PKHD1
PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO GENERALIZADO TIPO 1 (HERENCIA RECESIVA)
Secuenciación completa del gen SCNN1A
Secuenciación completa del gen SCNN1B
Secuenciación completa del gen SCNN1G
PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO RENAL TIPO 1 (HERENCIA DOMINANTE)
Secuenciación completa del gen NR3C2
PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO TIPO 2 - SÍNDROME DE GORDON (HERENCIA DOMINANTE)
Secuenciación completa del gen WNK4
Secuenciación completa del gen WNK1
RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO FAMILIAR
Secuenciación completa del gen PHEX
Análisis por MLPA de deleciones y duplicaciones en PHEX
SÍNDROME DE ALPORT
Secuenciación completa del gen COL4A5 (ligado al X)
Análisis por MLPA de deleciones y duplicaciones en COL4A5
Secuenciación completa del gen COL4A3
Secuenciación completa del gen COL4A4
SÍNDROME DE BARDET-BIEDL
Secuenciación completa del gen BBS1
Secuenciación completa del gen BBS10
Secuenciación completa del gen BBS2
Secuenciación completa del gen MKKS (BBS6)
Secuenciación completa del gen BBS12
Secuenciación completa del gen BBS4
Secuenciación completa del gen BBS7
Secuenciación completa del gen MKS1 (BBS13)
Secuenciación completa del gen B1 (BBS9)
Secuenciación completa del gen TTC8 (BBS8)
Secuenciación completa del gen ARL6 (BBS3)
Secuenciación completa del gen BBS5
Secuenciación completa del gen TRIM32 (BBS11)
Secuenciación completa del gen CEP290 (BBS14)
SÍNDROME DE BARTTER NEONATAL TIPO 1
Secuenciación completa del gen SLC12A1
SÍNDROME DE BARTTER NEONATAL TIPO 2
Secuenciación completa del gen KCNJ11
SÍNDROME DE BARTTER CLÁSICO TIPO 3
Secuenciación completa del gen CLCNKB
Octubre 2011
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ADN y PATOLOGÍA
G13‐15510
G13‐15520
G13‐15530
G13‐15540
G13‐15550
G13‐15560
G13‐15570
G13‐15580
G13‐15590
G13‐15600
G13‐15610
G13‐15620
G13‐15630
G13‐15640
G13‐15650
G13‐15660
G13‐15670
G13‐15680
G13‐15690
G13‐15700
G13‐15710
G13‐15720
G13‐15730
G13‐15740
G13‐15750
Análisis por MLPA de grandes deleciones en CLCNKB
SÍNDROME DE BARTTER NEONATAL CON SORDERA (TIPO 4)
Secuenciación completa del gen BSND
SÍNDROME DE DENT/ NEFROLIATITIS HIPERCALCIÚRICA/ UROLITIASIS FAMILIAR
Secuenciación completa del gen CLCN5
SÍNDROME DE FANCONI - BICKEL
Secuenciación completa del gen SLC2A2
SÍNDROME DE FANCONI DE ORIGEN MITOCONDRIAL
Secuenciación de los genes de los Complejos III y IV
SÍNDROME DE GITELMAN
Secuenciación completa del gen SLC12A3
Análisis por MLPA de grandes deleciones en SLC12A3
SÍNDROME DE LIDDLE (PSEUDOALDOSTERONISMO)
Secuenciación completa del gen SCNN1B
Secuenciación completa del gen SCNN1G
SÍNDROME DE LOWE
Secuenciación completa del gen OCRL
SÍNDROME DE NAIL PATELLA
Secuenciación completa del gen LMX1B
SÍNDROME DE SENIOR-LOKEN TIPO 1
Detección de la deleción homocigota del gen NPHP1
Secuenciación completa del gen NPHP1
SÍNDROME DE SENIOR-LOKEN TIPO 4
Secuenciación completa del gen NPHP4
SÍNDROME DE SENIOR-LOKEN TIPO 5
Secuenciación completa del gen NPHP5 (IQCB1)
SÍNDROME DE SENIOR-LOKEN TIPO 6
Secuenciación completa del gen NPHP6 (CEP290)
SÍNDROME NEFRÓTICO
Secuenciación completa del gen NPHS1
Secuenciación completa del gen NPHS2
Secuenciación completa del gen WT1
Secuenciación completa del gen LAMB2
SÍNDROME NEFRÓTICO CON ESCLEROSIS MESANGIAL DIFUSA
Secuenciación completa del gen PLCE1
Secuenciación completa del gen WT1
SÍNDROME NEFRÓTICO CONGÉNITO/SÍNDROME OCULO RENAL (SÍNDROME DE PIERSON)
Secuenciación completa del gen LAMB2
SÍNDROME NEFRÓTICO DE APARICIÓN TEMPRANA
Secuenciación completa del gen WT1
SÍNDROME RENAL COLOBOMA
Secuenciación completa del gen PAX2
TROMBOCITOPENIA TROMBÓTICA PÚRPURA FAMILIAR
Secuenciación completa del gen ADAMTS13
‐
DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES REPRODUCTIVAS
Descripción
G14‐15760
G14‐15770
G14‐15780
G14‐15790
DISGENESIA GONADAL
Determinación de la presencia o ausencia del gen SRY
Secuenciación completa del gen SRY
Secuenciación completa del gen NR5A1 (SF1)
INFERTILIDAD MASCULINA: AUSENCIA BILATERAL CONGÉNITA CONDUCTO DEFERENTE (CBAVD)
Detección del polimorfismo IVS8-Tn (poli-T) del gen CFTR
Octubre 2011
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ADN y PATOLOGÍA
G14‐15800
G14‐15810
G14‐15820
G14‐15830
G14‐15840
30 mutaciones del gen CFTR más frecuentes
INFERTILIDAD MASCULINA: AZOOSPERMIA Y OLIGOSPERMIA
Detección de 20 microdeleciones del cromosoma Y situadas en 20 STS del brazo largo (regiones AZFa, AZFb, AZFc y SRY)
PREECLAMPSIA, ECLAMPSIA, SÍNDROME DE HELLP, ABORTO ESPONTÁNEO RECURRENTE, ABORTOS DE CAUSA
DESCONOCIDA
Mutación G1691A (Arg506Gln) del gen del Factor V de Leiden
Mutación G20210A en el gen de la Protrombina (Factor II)
Mutación C677T(Ala222Val) y A1298C(Glu429Ala) en MTHFR
‐
DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES RESPIRATORIAS (NEUMOLÓGICAS)
Descripción
G15‐15850
G15‐15860
G15‐15870
G15‐15880
G15‐15890
G15‐15900
G15‐15910
G15‐15920
G15‐15930
G15‐15940
G15‐15950
G15‐15960
G15‐15970
G15‐15980
G15‐15990
G15‐16000
G15‐16010
G15‐16020
G15‐16030
DISQUINESIA CILIAR PRIMARIA (SÍNDROME DE KARTAGENER)
Secuenciación completa del gen DNAH5
Secuenciación completa del gen DNAI1
Secuenciación completa del gen DNAH11
Secuenciación completa del gen DNAI2
ENFERMEDAD PULMONAR INTERSTICIAL (DÉFICIT DE SURFACTANTE PULMONAR)
Secuenciación completa del gen SFTPB
Secuenciación completa del gen SFTPC
Secuenciación completa del gen ABCA3
FIBROSIS PULMONAR IDIOPÁTICA
Secuenciación completa del gen TERT
Secuenciación de la región promotora del gen TERC (TR)
Secuenciación completa del gen SFTPC
FIBROSIS QUÍSTICA
30 mutaciones del gen CFTR más frecuentes
Secuenciación completa del gen CFTR
LINFANGIOLEIOMIOMATOSIS
Secuenciación completa del gen TSC1
Secuenciación completa del gen TSC2
Secuenciación simultánea de los genes TSC1 y TSC2
Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen TSC1
Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen TSC2
SÍNDROME DE HIPOVENTILACIÓN CENTRAL CONGÉNITA (SÍNDROME DE ONDINE)
Análisis expansión triplete poli-Ala del gen PHOX2B
Secuenciación completa del gen PHOX2B
‐
DIAGNÓSTICO PRENATAL RÁPIDO DE ABERRACIONES CROMOSÓMICAS POR QF-PCR
Descripción
G16‐16040
G17‐16050
G17‐16060
G17‐16070
G17‐16080
G17‐16090
Detección de aneuploidías por QF-PCR en los cromosomas 13,18, 21, X e Y
FARMACOGENÉTICA
Descripción
CÁNCER DE PULMÓN (NSCLC)
Mutaciones por secuenciación de los exones 18-21 del gen EGFR (para tratamiento con Gefitinib)
CYP2D6
Secuenciación completa del gen CYP2D6 (para tratamientos de enfermedades psiquiátricas y cardiovasculares)
CYP2C9
Secuenciación completa del gen CYP2C9 (para tratamientos de trombosis, diabetes y enfermedades varias)
CYP2C19
Secuenciación completa del gen CYP2C19 (para tratamientos de enfermedades psiquiátricas, epilepsia, malaria y anestesia)
HIPERSENSIBILIDAD A ABACAVIR
Determinación del haplotipo HLA-B*5701
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ADN y PATOLOGÍA
G17‐16100
G17‐16110
G17‐16120
G17‐16130
G17‐16140
G17‐16150
G17‐16160
G17‐16170
G17‐16180
G17‐16190
G17‐16200
G17‐16210
GMP‐2000
GMP‐3000
GMP‐4000
GMP‐5000
LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA
Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 4-10 del gen ABL, para tratamiento con Gleevec (Imatinib)
LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA
Mutaciones por secuenciación de los exones 8, 11 y 17 del gen KIT (CD117), para tratamiento con Gleevec (Imatinib)
Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 14 y 20 del gen FLT3, incluyendo ASP835 (inhibidores de FLT3)
MASTOCITOSIS
Detección de mutaciones por secuenciación del exon 17 del gen KIT (CD117), para tratamiento con Gleevec / Imatinib
TOXICIDAD A 5-FLUORO URACIL
Secuenciación exón 14 (incluye IVS14+1G-A) - gen DPYD
Secuenciación exones 2,4,6,7,10-13,18,19,21-23 gen DPYD
Secuenciación restantes exones del gen DPYD
TOXICIDAD A IRINOTECAN (UGT1A1)
Determinación de la inserción TA en promotor del gen UGT1A1
TOXICIDAD A TIOPURINAS (TPMT)
Determinación de los alelos 1, 2, 3A y 3C en el gen TPMT
Secuenciación completa del gen TPMT
TUMOR DEL ESTROMA GASTROINTESTINAL (GIST)
Mutaciones por secuenciación de los exones 9, 11, 13 y 17 del gen KIT (CD117), para tratamiento con Gleevec (Imatinib)
Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 12 y 18 del gen PDGFRA, para tratamiento con Gleevec (Imatinib)
ANÁLISIS DE MUTACIONES PUNTUALES CONOCIDAS EN FAMILIARES DE PACIENTES
Descripción
MUTACIONES PUNTUALES EN FAMILIARES DE PACIENTES ANALIZADOS EN LABGENETICS
1 Mutación o 2 mutaciones en el mismo exón
2 mutaciones en diferentes exones
MUTACIONES PUNTUALES EN FAMILIARES DE PACIENTES ANALIZADOS EN OTRO CENTRO
1 Mutación o 2 mutaciones en el mismo exón
2 mutaciones en diferentes exones
NOTA 1: Para realizar diagnósticos genéticos PRENATALES es imprescindible enviar muestra biológica de la madre, para
descartar una posible contaminación materna en la muestra fetal.
NOTA 2: Para el estudio de mutaciones en familiares de pacientes no analizados previamente en nuestro laboratorio, es
recomendable el envío de muestra biológica del caso Index, sin coste adicional, así como del informe previo en el que se
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