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ENFERMEDAD GEN/LOCUS ESTUDIADO Enfermedades dermatológicas InconRnenRa pigmenR Síndrome de Netherton Síndrome de Rendu-‐Osler-‐Weber IKBKG SPINK5 ENG Enfermedades hematológicas yi cardiovasculares MiocardiopaRa hipertrófica familiar aislada TromboAlia no rara TNNT2, MYH7 Factor II, Factor V, MTHFR Enfermedades metabólicas y endocrinas Galactosémia Enfermedad de Fabry Mucopolisacaridosis Rpus 1 PancreaRRs crónica hereditaria Sindrome de Crigler-‐Najjar Sindrome de Gilbert Talla baja asociada a SHOX Talla baja por anomalia cualitaRva de hormona de crecimiento GALT GLA IDUA SPINK1, PRSS1, CTRC, CFTR UGT1A1 UGT1A1 SHOX GH1 Enfermedades mitocondriales NeuropaRa ópRca hereditaria de Leber MT-‐ND1, MT-‐ND4 , MT-‐ND6 Enfermedades mulFsistémicas Enfermedad de Wilson Síndrome de Silver-‐Russell / Beckwith-‐Wiedemann Síndrome Opitz G/BBB autosómica dominante y ligada al X ATP7B 11p15 22q11.2 / MID1 Enfermedades musculoesqueléFcas Acondroplasia, prenatal Acondroplasia, sang Distrofia miotónica de Steinert Distrofia muscular de Duchenne/Becker Distrofia muscular oculofaríngea Hipocondroplasia, prenatal Hipocondroplasia, sangre FGFR3 FGFR3 DMPK DMD PABPN1 FGFR3 FGFR3 Enfermedades neoplasicas y cancer Cancer colorectal hereditari o no polipósico MLH1, MSH2, MSH6, PMS,BRAF Mutaciones somáRcas en muestras tumorales Poliposis adenotamosa familiar (clásica/atenuada) Sindrome de hamartoma tumoral PTEN KRAS, BRAF, KIT, EGFR, NRAS APC, MUTYH PTEN Sindrome de cancer de mama yi/o ovario hereditaria Sindrome de Legius (Neurofibromatosis 1-‐like) Sindrome de Peutz-‐Jeghers Tumor estromal gastrointesRnal esporádico familiar (GIST) BRCA1, BRCA2 SPRED1 STK11 KIT, PDGFRA Enfermedades neurologicas Ataxia de Friedreich Ataxia espinocerebelosa autosomica dominante Atrofia muscular espinal proximal Enfermedad de Charcot-‐ Marie Tooth Rpus 1A,1B, 1E i Rpus 1 lligada al X Enfermedad de HunRngton NeuropaRa hereditària con parálisis sensible a la presión Sindrome CADASIL Sindrome de ReT aSpica Sindrome de Sotos (MLPA) Sindrome del cromosoma X-‐fragil FXN ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, ATN1 SMN1, SMN2 PMP22, MPZ, GJB1 HTT PMP22 NOTCH3 FOXG1 5q35 FMR1 Enfermedades o8almológicas Glaucoma familiar ReRnosis pigmentaria autosomica dominante MYOC, CYP1B1 RHO, CRX, RDS, RP1, NRL, NR2E3, PRPF3, PRPF8, PRPF31, IMPDH1, KLHL7 Enfermedades renales i tubulopaFas Hipomagnesémia primaria familiar con hipercalciúria y nefrocalcinosis Síndrome de Nail-‐Patella CLDN16, CLDN19 LMX1B Enfermedades respiratórias Fibrosis quísRca -‐ mutaciones más frecuentes Fibrosis quísRca, prenatal CFTR CFTR FarmacogenéFca Déficit de dihidropirimidina deshidrogenasa Otras pruebas que pueden solicitarse en la unidad son: DPYD -‐ Estudioos directos de mutaciones (estudios de portadores en familiares de pacientes afectados) -‐ MLPA de un gen o región cromosómica -‐ Secuenciación massiva de amplicons / paneles de genes -‐ Arrays de hibridación genómica comparada (aCGH)
