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Catálogo de servicios Diagnósticos
2013
Enfermedades Hereditarias
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www.allgenomics.com
All genomics S.A.S.
Cra/ 1, Nº 18 A 10, Bogotá (Colombia)
Quienes somos
All genomics es una spin-off de base biotecnológica que desarrolla nuevas
herramientas de diagnóstico genético, especialmente en el área de las enfermedades
hereditarias y onco-hematológicas.
Nuestro equipo técnico, compuesto por doctores de diversas áreas de
conocimiento biotecnológico, cuenta además con el asesoramiento y apoyo
experimentado de miembros de la comunidad universitaria de reconocido prestigio en el
campo del diagnóstico genético.
Entre los objetivos de All Genomics se encuentran potenciar los proyectos de
investigación y la oferta de servicios analíticos en tres áreas: diagnóstico genético de
enfermedades hereditarias, identificación de marcadores tumorales con valor
diagnóstico y pronóstico y colaboración con el Sistema de Salud para facilitar el acceso
a estas técnicas.
El equipo de especialistas en el área molecular, así como los asesores
internacionales nos permiten ofrecer un asesoramiento personalizado para cada estudio.
Junto al papel en diagnóstico, All Genomics cuenta con personal altamente
experimentado en el manejo y clonación de material genético para su expresión en
diferentes sistemas biológicos y con distintos marcajes. All Genomics permite con esta
actividad reducir costos y tiempo a la industria que requiera expresión de nuevas
proteínas, así que como a centros y grupos de investigación acelerar el proceso de
trabajo. La versatilidad de nuestros sistemas de clonaje nos permite en un tiempo record
abastecer al cliente con diversos tipos de plásmidos y retrovirus cuyo sistema de
marcaje y de expresión puede ser determinado entre una gran variedad de
posibilidades.
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Estudios de enfermedades Hereditarias
El Diagnóstico Genético es la pieza clave en el manejo clínico de las
enfermedades hereditarias y consiste en identificar la causa genética (mutaciones,
duplicaciones, deleciones...) que se asocia a la patología estudiada. Obtener un
adecuado Diagnóstico Genético nos permite confirmar el diagnostico clínico, pautar
medidas terapéuticas más eficaces e incluso aplicar medidas preventivas para evitar la
transmisión de la enfermedad.
Catalogo de Enfermedades hereditarias
Enfermedad
Gen a estudio
Acondrogénesis Tipo 2
COL2A1
Acondroplasia
FGFR3
α 1 Antitripsina
SERPINA1
α Talasemia
HBA1
Alport, Síndrome
COL4A3
Alport, Síndrome
MYH9
Alzheimer Aparición Temprana, AD1
APP
Alzheimer Aparición Temprana, AD3
PSEN1
Alzheimer Aparición Temprana, AD4
PSEN2
Alzheimer Esporádico, AD2
APOE
Angelman, Síndrome
UBE3A
Ataxia Episódica Tipo 2
CACNA1A
Ataxia Espinocerebelosa 1
ATXN1
Ataxia Espinocerebelosa 2
ATXN2
Ataxia Espinocerebelosa 3
ATXN3
Ataxia Espinocerebelosa 6
CACNA1A
Ataxia Espinocerebelosa 7
ATXN7
Ataxia Espinocerebelosa 8
ATXN8
Ataxia de Friedreich
FXN
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Enfermedad
Gen a estudio
Atrofia Dentato-rubro-pálido-lusiana
ATN1
Atrofia Muscular Espinal
SMN1
Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Síndrome
PTEN
Becker, Distrofía muscular de
DMD
Beckwith-wiedemann, Síndrome
CDKN1C
Beckwith-wiedemann, Síndrome
H19/KCNQ1OT1
Buschke Ollendorf, Síndrome
LEMD3
Cadasil
NOTCH3
Cardiopatía Dilatada 1A
LMNA
Cardiopatía Dilatada 1B
MYH7
Charcot-Marie Tooth X (Axonal)
GJB1
Charcot-Marie Tooth 1A (Desmielinizante)
PMP22
Charcot-Marie Tooth, Tipo 4A
GDAP1
Charcot-Marie Tooth, Tipo 2
MFN2
Condrodisplasia Punctata
EBP (CDPX2)
Corea de Hungtinton
HTT
Costelo, Síndrome
HRAS
Cri Du Chat, Síndrome
5p15.2 (D5S721)
Crigler Najjar Tipo 1, Síndrome
UGT1A1
Crigler Najjar Tipo 2, Síndrome
UGT1A1
Chanarin-Dorfman
ABHD5 (CGI58)
Deficit 21 α-Hidroxilasa
CYP21A2
Deficit Acetilcolinesterasa
BCHE
Deleciones del Cromosoma Y
DAZ
Demencia Frontotemporal (FTD)
MAPT
Di George/Velocardiofacil, Síndrome
DRG8
Displasia Ectodérmica, Anhidrótica
EDA
Displasia Ectodérmica
PKP1
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Enfermedad
Gen a estudio
Displasia Espondeloepifiseal
COL2A1
Displasia Tanatoforica Tipo 1
FGFR3
Displasia Tanatoforica Tipo 2
FGFR3
Distonia de torsión temprana
DYT1
Distrofia MIotónica Tipo 1
DMPK
Down, Síndrome
21q22.13 (D21S342)
Duchenne, Distrofia muscular
DMD
Edwards, Síndrome
18p11.1-q11.1
Estatura corta
SHOX
Exostosis Múltiple Tipo 1
EXT1
Exostosis Múltiple Tipo 2
EXT2
Fetchner, Síncrome
MYH9
Fiebre Mediterránea Familiar
MEFV
Fructosemia
ALDOB
Gilbert, Síndrome
UGT1A1
Hemocromatosis
HFE
Hiperhomocistinemia
MTHFR
Hiper IgM, Síndrome
AICDA
Hiperparatiroidismo Tipo 2, Síndrome
HRPT2
Hipocondroplasia
FGFR3
Hipofosfatemia Familiar
PHEX
Hipotiroidismo Congénito
TPO
Hipotiroidismo Congénito
SLC5A5
Hipotiroidismo Congénito
DIO1
Hipotiroidismo Congénito Recesivo
TG
Hirschsprung, Enfermedad
RET
Ictiosis Lamelar, Enfermedad
TGM1
Ictiosis Ligada al X
STS
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Enfermedad
Gen a estudio
Incontinencia Pigmenti (Bloch-Sulzberger, Síndrome)
IKBKG (NEMO)
Kallmann Tipo 1, Síndrome
KAL1
KAllmann Tipo 2, Síndrome
FGFR1
Kennedy, Enfermedad
AR
Kniest, Displasia
TRPS1
kniest, Displasia
COL2A1
Lesch Nyham, Síndrome
HPRT1
Lhon, Síndrome (Mitocondrial)
MTND1
Lhon, Síndrome (Mitocondrial)
MTND4
lhon, Síndrome (Mitocondrial)
MTND6
Mal de Meleda
SLURP1
Marfan, Enfermedad
FBN1
Marfan, Enfermedad
TGFBR1
Marfan, Enfermedad
TGFBR2
May-Hegglin, Anomalía
MYH9
Metabolismo de la Dopamina
COMT
Migraña Hemiplégica Familiar
CACNA1A
MIoPatía con Cuerpos de Inclusión
GNE
MODY 1
HNF4
MODY 2
GCK
MODY3
HNF1A
Neuropatía Hereditaria por Presión (HNPP)
PMP22
Noonan, Síndrome
PTPN11
Noonan, Síndrome
SOS1
Noonan, Síndrome
KRAS
Noonan, Síndrome
BRAF
Osteogénesis Imperfecta (Recesiva)
CRTAP
Osteogénesis Imperfecta (Recesiva)
LEPRE1
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Enfermedad
Gen a estudio
Osteogénesis Imperfecta (Tipo 1, 2, 3 y 4)
COL1A1
Osteogénesis Imperfecta (Tipo 1, 2, 3 y 4)
COL1A2
Osteoporosis
COL1A1
Osteoporosis
IL6
Paraparesia Espástica Familiar Tipo 2 (Ligada al X)
PLP1
Parkinson (Comienzo juvenil)
PARK2
Parkinson Dominante
PARK1
Parkinson Dominante
PARK2
Parkinson Dominante
PARK8
Parkinson Recesivo
PARK2
Parkinson Recesivo
PARK6
Parkinson Recesivo
PARK7
Patau, Síndrome
13q14 (RB1)
Pelizaeus-Merzbacher, Enfermedad
PLP1
Pendre, Síndrome (Sordera no sindrómica)
SLC26A4
Picnodisostosis
CTSK
PLAsminógeno 1
PAI1
Poliquistosis Renal del Adulto
PKD1
Poliquistosis Renal del Adulto
PKD2
Poliquistosis Renal recesiva infantil (Potter Tipo 1)
PKHD1
Prader-Willi, Síndrome
UBE3A, SNRPN,
GABRB3
QT Largo (Jervell and Large-Nielsen, Síndrome)
KCNQ1
QT Largo (Jervell and Large-Nielsen, Síndrome)
KCNE1
QT Largo (Romano-Ward, Síndrome)
KCNQ1
QT Largo (Romano-Ward, Síndrome)
KCNH2
QT Largo (Romano-Ward, Síndrome)
KCNE1
QT Largo (Romano-Ward, Síndrome)
SCN5A
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Enfermedad
Gen a estudio
QT Corto
KCNQ1
QT Corto
KCNH2
Raquitismo Hipofosfatémico Autosómico Dominante (ADHR)
FGF23
rendu-Osler-Weber, Enfermedad Tipo 1
ENG
Rendu-Osler-Weber, Enfermedad Tipo 2
CVRLK1 (ALK1)
Reorganizaciones Subteloméricas
Screening
Retraso Mental 1 y 2
Screening
Retraso Mental 2
Screening
Retraso Mental Ligado al X
Screening
Rett, Síndrome
MECP2
Rokitanski, Síndrome
WNT4
Sebastian, Síndrome
MYH9
Silver-Russel, Síndrome
H19-IGF2
Sordera, Autosómica Dominante 3A; Autosómica recesiva 1A
GJB2
Sordera, Autosómica Dominante 3B; Autosómica recesiva 1B
GJB6
Sordera, Autosómica recesiva 9
OTOF
Sotos, Sïndrome
NSD1
Stickler, Síndrome
COL2A1
Trico-Rino-Falangia Tipo 2
TRPS1
Trico-Rino-Falangia Tipo 2
EXT1
Trombofilia
MTHFR
Trombofilia
F2
Trombofilia
F5
Von Hippel-Lindau, Síndrome
VHL
Waardenburg, Síndrome (Tipo 1 y 3)
PAX3
Waardenburg, Síndrome (Tipo 2)
MITF
X-Fragil, Síndrome
FMR1
Otras enfermedades Hereditarias
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