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Chirinos-Llerena,Wilbert
Reporte
de caso
Síndrome de Peutz Jeghers, manifestaciones bucales y su relación con
la odontopediatría
Peutz Jeghers, bucal manifestations and its relationship with the pediatric
dentistry
Chirinos-Llerena,Wilbert
Resumen
Abstract
El odontólogo,
ogo, deberá estar capacitado en el
diagnóstico oportuno del Síndrome de Peutz Jeghers (SPJ) entidad autosómica dominante, que
generalmente se presenta en los primeros años
de vida; siendo el odontopediatra el profesional
que iniciando la rutina del examen estomatológico a muy temprana edad, debería referir al especialista , para un manejo terapéutico adecuado.
El Síndrome de Peutz Jeghers (SPJ) se caracteriza
clínicamente por presentar máculas hiperpigmentadas en labios, mucosa, manos y pies; asociada a pólipos gastrointestinales; que ocasionan
cuadros de anemia, obstrucción Intestinal y dolor
abdominal, dichos pólipos además tienen un alto
riesgo de trasformarse en cáncer intestinal y/o
extraintestinal. Presentamos el caso de un paciente masculino de 8 años, con pigmentaciones
mucosas desde el nacimiento e historia de dolor
abdominal; revisamos el tema y se analiza el protocolo de vigilancia y de tratamiento.
The dentist should be trained in the early diag
diag-
Palabras Clave: Síndrome de Peutz Jeghers, máculas hiperpigmentadas, pólipos hamartomato-
Key words: Peutz Jeghers, hyperpigmented
sos, polipectomía, cáncer.
nosis of Peutz Jeghers Syndrome (PJS), autoso
autoso-
mal dominant disorder that usually occurs in
the first years of life. A routine examination
at an early age can make us refer the patient
to a specialist for the appropriate therapeutic
management. Peutz Jeghers Syndrome (PJS)
is characterized clinically by hyperpigmented
macules on the lips, mucosa, hands and feet
associated with gastrointestinal polyps, which
abdocause anemia, intestinal obstruction and abdo
minal pain. The polyps also have a high risk of
extraintestransforming into intestinal and/or extraintes
tinal cancer. We reported the case of a 8 year
old male patient, with mucosal pigmentation
from birth and history of abdominal pain, we
made a review of the literature and discussed
the protocol for monitoring and treatment.
macules, hamartomatous polyps, polypectomy,
cancer.
C.D,Diplomado en Odontología Pediátrica,Miembro Sociedad Odontopediatria – Arequipa, Odontólogo MINSA - PERU
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Síndrome de Peutz Jeghers, manifestaciones bucales y su relación con la odontopediatría
Introducción.
Relato.de.caso.clínico
El Síndrome de Peutz Jeghers (SPJ), es un tras-
Paciente masculino de 8 años de edad, raza
con características propias que merecen un co-
de Odontología en compañía de su padre para
torno de causa genética, poco frecuente, pero
nocimiento adecuado y un manejo individualizado, fue descrito inicialmente por Hutchinson
en 1896 en un sujeto con pigmentaciones en mucosas y que murió por invaginación intestinal,
posteriormente descrita por Peutz en 1921 en
cinco miembros de una misma familia holandesa, que presentaban pólipos intestinales y pig-
mentaciones orales, y en 1949 Jeghers describió
el patrón genético de transmisión sobre este sín-
drome1,4,5,7, y ésta familia original aún continua
en estudio.2,4 revisamos la literatura y presenta-
mos un caso clínico.
El SPJ es transmitido en forma autosómico dominante en las familias afectadas, pero también
puede aparecer en forma esporádica (es decir
sin antecedentes en la familia). Autosómico significa que no esta ligado al sexo, es decir está en
los cromosomas que son iguales en los hombres
y en las mujeres; dominante significa que basta
una sola copia del gen (de 2 existentes) que sea
defectuosa para que se exprese la enfermedad.,
pero no en todos los casos.3,4,5,6 El riesgo de que
un hijo de un individuo con este síndrome (SPJ)
mestiza, natural de Puno, ingresa al Servicio
“tapar las muelas que tiene huecos”, al examen
clínico oral se evidencia dentición mixta, caries
múltiples y pigmentaciones múltiples en muco-
sa perioral muy evidente a la vista las cuales se
tienen a unir y formar grandes máculas de más
de 50mm en el borde del labio inferior de co
color café-oscuro-marrón (fig ..1
((fig ..1.y.2),
y 2), más no asi en
el borde del labio superior (fig ..3),
(
en la muco
muco-
sa del labio inferior máculas color marrón más
dispersas (fig ..4
y 5)) que en la mucosa del labio
(fig ..4.y.5)
superior (fig ..6),
), asimismo registramos máculas
en el paladar blando y duro así como en las en
encías, de color marrón de tamaño variable entre
1.5mm a 3.5mm. (Fig ..7
7 y 8), localizamos las mis
(Fig ..7.y.8),
mis-
mas máculas en la mucosa del carrillo derecha
e izquierda de un color marrón oscuro ((Fig .. 9.
y
y. 10)) al interrogatorio el padre manifiesta que
esas “pecas” las ha tenido desde que nació, asi
asi-
mismo ni sus padres, hermanos u otro familiar
tienen dichas pigmentaciones, lo que siempre le
norllamo la atención, pero creyó que era algo nor
desapamal y que con el transcurrir del tiempo desapa
recerían.
tenga la enfermedad es del 50%.3
La causa más frecuente de consulta es el dolor abdominal (“cólicos”), consecuencia de la
presencia de los pólipos a nivel intestinal. Los
mismos también pueden generar sangrado di-
gestivo y provocar anemia4,8. Existe un riesgo
aumentado de padecer cáncer ya sea intestinal o
extraintestinal, por lo que debe realizarse un se-
guimiento de por vida (para ello existen “guías
de seguimiento”).17 Estas guías no son estrictas
en si mismas, lo importante es realizarse controles periódicos con el médico.
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Síndrome de Peutz Jeghers, manifestaciones bucales y su relación con la odontopediatría
Al examen
men físico: regular estado nutricional,
piel seca, pigmentaciones en la cara (Fig ..11,
(Fig ..11,.12.
12
y.13),
), máculas hipercromáticas de color marrón
claro en palma de las manos (Fig ..14
(Fig ..14.y.15)
y 15) y lo
mismo en la planta del pie derecho (Fig ..16
y 17)
(Fig ..16.y.17)
e izquierdo (Fig .. 18
18. y
y. 19). El padre refiere que
su hijo manifestó cólicos durante sus primeros
años de vida; que fueron tratados en la posta de
su localidad; pero que ahora no son continuos.
Referimos al paciente para una evaluación y un
manejo especializado al servicio de Gastroente
Gastroenterología para los exámenes correspondientes y
confirmar paciente con síndrome de Peutz Jeg
Jeghers. La contrarreferencia se nos indicó que el
paciente no regresó a la consulta, quizás por no
realizarcontar con los medios económicos para realizar
se los exámenes.
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Síndrome de Peutz Jeghers, manifestaciones bucales y su relación con la odontopediatría
Discusión.
El SPJ se presenta en uno de cada 120,000 na-
lógicas, físicas o químicas, o probables errores
durante la replicación celular6,12,13,14.
cimientos (según National Institutes of Health),
Algunos individuos que han heredado una mu-
se trasmite de padres a hijos y no parece tener
porque nunca se produce la segunda mutación
existen dos tipos de SPJ, el esporádico que no
relación mutaciones genéticas y el SPJ familiar
que se transmite de padres a hijos (hereditario)
como un rasgo autosómico dominante y se debe
a una mutación en un gen llamado STK11 en el
cromosoma 19p13.3 cerca al marcador D19S886.
El gen STK11/LKB1 codifica una serina/treo-
nina kinasa que se expresa en todos los tejidos
humanos, este gen sufre una baja frecuencia de
mutaciones en el SPJ, y se ha propuesto que los
sitios de mutación ocurren en los exones 1 a 6
tación germinal STK11 jamás desarrollan cáncer
necesaria para destruir la función del gen e ini-
ciar el proceso de formación del tumor. Esto
puede simular que el cáncer saltea generaciones
en una familia, cuando, en realidad, la mutación
está presente. Sin embargo, las personas con una
mutación, independientemente si desarrollan
probabilicáncer o no, tienen un 50 por ciento de probabili
dades de transmitir la mutación a la generación
siguiente.
los cuales provocan en conjunto la mitad de las
máLas características clínicas del SPJ son dos: má
manera, no todas las familias con SPJ están liga-
pólipos hamartomatosos gastrointestinales, los
riendo heterogeneidad.
desarrollando algún tipo de cáncer.18-21 Los pó-
El gen STK11 es un gen supresor tumoral que,
sistema digestivo a partir del esfínter gastroeso
gastroeso-
alteraciones germinales descritas. De cualquier
culas pigmentadas mucocutáneas y múltiples
das al locus 19p13.3 del gen STK11/LKB1, sugi-
cuales son benignos pero pueden malignizarse
generalmente, controla el crecimiento y la muer-
te celular. Para que una persona desarrolle cáncer, ambas copias de un gen supresor tumoral
deben estar alteradas o mutadas. En el SPJ la
primera mutación se hereda ya sea de la ma
ma-
dre o del padre y, por lo tanto, está presente en
todas las células del cuerpo. Esto se denomina
mutación de línea germinal. El hecho de que
una persona que presenta una mutación germi-
nal desarrolle cáncer y dónde el ó los cánceres
se desarrollen depende de dónde (en qué tipo
de célula) se produce la segunda mutación. En
realidad, el proceso de desarrollo del tumor re-
quiere mutaciones en múltiples genes de control
del crecimiento. La pérdida de ambas copias del
gen STK11 es sólo el primer paso del proceso.
lipos se puede encontrar a lo largo de todo el
fágico, se localizan generalmente en el intestino
delgado(65-95%), en el colon (60%) y estómago
hamartomato(50%).22 El epitelio de los pólipos hamartomato
sos no son neoplásicos pero los focos de hiper
hiper-
plasia no son infrecuentes describiéndose casos
de displasia y de adenocarcinoma poseen un eje
conectivo muy fino y ramificado que le dá un
aspecto arborescente, a diferencia de los pólipos
juveniles, la lámina propia es normal por lo que
la lesión parece derivar del músculo liso anormal, la que va desde milímetros 0,1mm a varios
centímetros 40mm, por lo que se confirma la
posibilidad de transformación maligna. El diagnóstico se realiza mediante endoscopia digestiva alta, radiografía de contraste y colonoscopia.
Se desconoce cuál es la causa de la adquisición
La asociación entre SPJ y cáncer ha sido some-
causas incluyen exposiciones ambientales bio-
pasadas hasta que, desde los años ochenta a la
de estas mutaciones adicionales. Las posibles
tida a controversia a lo largo de las décadas
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actualidad, interesantes estudios revelaron in-
Los síntomas más predominantes son el dolor
miembros afectados y no afectados, de familias
intususcepción (parte del intestino que se intro-
cremento del riesgo de desarrollo de cáncer en
con SPJ. En un estudio de 260 sujetos pertenecientes a 16 familias con SPJ, se produjo cáncer
en 22 de 50 miembros afectados y en 5 de 210
duce en sí mismo) provocadas por los pólipos
que aparecen en la primera década de la vida,
a veces suele complicarse con hemorragias gas-
miembros no afectados. Otro estudio prospec-
trointestinales agudas y son el principal motivo
un total de 31 pacientes con SPJ, se desarrolló
que realizar resección de todos los pólipos (po-
de cáncer 18 veces mayor que en la población
pa
importante enfatizar que más de 10% de los pa-
ron 103 pacientes de Europa y Norteamérica,
pólipos, lo que requiere varias laparotomías y
metiendo la supervivencia con un riesgo de
complicaciones intra y postoperatorias como
promedio.18-21
gica, peritonitis, fístulas, síndrome adherencial
La pigmentación mucocutánea aparece entre
la laparoscopia se pueden minimizar estos riesries
tivo de 12 años de seguimiento reveló que de
de la consulta por emergencia. En el SPJ hay
carcinoma en 48%; estableciéndose un riesgo
lipectomía) por las posibles complicaciones24. Es
general. Dos grandes series que comprendie-
cientes presentan múltiples recurrencias de los
confirman dichos hallazgos, incluso compro-
amplias resecciones intestinales que ocasionan
mortalidad del 40% a los 40 años de vida como
hemorragias, infecciones de la herida quirúrquirúr
el primer y segundo año de vida y se debe a la
infiltración de melanocitos en la capa basal del
epitelio de los labios, (95.6%) mucosa oral, (83%)
parpados, dedos (50%) y ocasionalmente en la
región perianal; con tendencia a desaparecer en
y síndrome de intestino corto, entre otras. Con
gos realizando enteroscopias intraoperatorias
más tempranas, menos complicaciones y con las
ventajas ya conocidas de la cirugía minimamenminimamen
te invasiva25,26,27.
la adolescencia a excepción de las pigmentacio-
Conclusión
perduran toda la vida. No hay relación entre la
El Síndrome de Peutz-Jeghers es una entidad
nes que comprometen la cavidad oral, las que
severidad de las máculas hiperpigmentadas y
compromiso patológico gastrointestinal, el compromiso estético producidas por estas máculas
pigmentadas podrían ser tratadas con láser de
Alexandrita 755 mn, de pulso largo(3ms) según
reporte brasileño
46
abdominal recidivante tipo “cólico” debido a la
1-23
.
rara pero interesante debido al riesgo de ori
ori-
ginar cáncer intestinal por lo que su reconoci
reconocimiento por los odontólogos su manejo oportuno
y su referencia especializada podría mejorar
dramáticamente el curso de esta enfermedad en
los pacientes y familiares afectados.
Síndrome de Peutz Jeghers, manifestaciones bucales y su relación con la odontopediatría
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Correspondencia:[email protected]
Recibido: 03-11-2011
Aceptado: 16-01-2012
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