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Síndrome de Peutz-Jeghers Dr. Claudio Molina Ariel Amigo Rafael Baena Introducción: • Peutz en 1921 y Jeghers en 1949 describieron este síndrome que lleva su nombre. • Síndrome que pertenece a la familia de síndromes familiares de poliposis hamartomatosa Dentro de la cual están: • neurofibromatosis. • poliposis juvenil. • síndrome de Cowden. • SNBC. Definición • Enfermedad congénita • Autosómica dominante • Múltiples pólipos hamartomatosos • Pigmentación melánica • 1 de cada 120.000 Individuos Etiología • Enfermedad congénita • Único gen pleiotrópico • Penetración variable e incompleta • El gen todavía no ha sido identificado ni mapeado • Mutación en la línea germinal del gen STK 11 ubicado en el brazo corto del cromosoma 19 13.3 Carácterísticas Clinicas: • Pigmentación muco-cutánea característica de este síndrome. • Pólipos hamartomatosos en el tracto gastrointestinal. Pigmentación mucocutánea: • Lesión que se observa a edad temprana (lactancia). • Ubicación periorificial (boca, nariz, ano, genitales), palmas de las manos y pies. • Lesiones de color marrón a negro verdoso. • Tienden a desaparecer durante la pubertad, con excepción de la bucal. Diferencia con la pecas: Dx.dif. • Están presentes desde el nacimiento. • No cambian de coloración frente a la exposicíon solar. • Las pecas son escasas cerca de las fosas nasales. • Las pecas no afectan mucosa bucal. Pólipos hamartomatosos: • Pólipo: masa tumoral que protruye hacia el lumen intestinal. • Hamartoma: nuevo crecimiento tisular qur se parece a un tumor. • Pueden encontrarse únicos o múltiples. • Tienden a ser largos y pediculados, con un contorno lobulado y firme. • Pueden hallarse en el estómago, intestino delgado (yeyuno- íleon) y colon. • 2 a 3% se malignizan a adenocarcinoma. Pólipos hamartomatosos: Problema: obtrucción intestinal, por su crecimiento progresivo, que se manifiesta en la tercera década principalmente, pero puede observarse durante a lactancia. Otros tumores: Los paciente con este síndrome tienen mayor probabilidad de presentar: • Ca. de mama. • Tumores de células de Sertoli (testículos). • Tumores de los cordones sexuales (ovarios). • Ca de Pancreas, arbol biliar y vesícula Características Histológicas de los pólipos • Masa tumoral • Surge del epitelio de la mucosa • Tejido conjuntivo que rodea abundantes glandulas normales • Epitelio normal • Rico en células caliciformes • Mayor riesgo a desarrollar carcinoma Características Histológicas de la pigmentación melánica • Pigmentación cutánea • Con acantosis del epitelio • Sin aparente incremento de los melanocitos • El pigmento melánico es retenido por los melanocitos que los transfieren a los queratinocitos adyacentes Tratamiento: • Adecuado para cada paciente. • Extirpación quirúrgica de pólipos. (peritonitis) • Seguimiento de por vida por el riesgo de desarrollar distintos tipos de cánceres. (monitoreo) • Máculas sin malignización. Importancia en Odontología • Hacer un buen diagnostico diferencial • Derivar a médico especialista • Conocer sus complicaciones BIBLIOGRAFIA • “Atlas y texto de dermatología”.Prof.G.Rassner.Cuarta edición.Mosby/Doyma Libros. • “Atlas de dermatología cliníca”.Segunda edición.Anthony du Vivier.Phillip H.Mckee. • “Patología oral “ Regezzi. • “Enfermedades Gastrointestinales y Hepáticas”.Sexta edición.Sleisenger & Fordtran.Editorial Médica Panamericana. • “http://patoral.cl”
