Download Polipo Intestinal Hamartomatoso

Pólipo intestinal de localización
infrecuente
HOSPITAL VIRGEN DE LA ARRIXACA
Oviedo R. I, Ortiz E, Sola J.
Datos clínicos
• Varón de 35 años que ingresa por dolor
abdominal agudo debido a pseudoobstrucción
intestinal, con mácula pigmentada labial.
• Con técnicas de imagen detección de estructura
polipoidea a nivel de yeyuno.
• Se realiza intervención quirúrgica.
TRICROMICO DE MASSON
ACTINA
Ki-67
Polipo intestinal con morfología de
Peutz Jeghers
1) Sindrome de Peutz -Jeghers
2) Pólipo de Peutz- Jeghers
no asociado a Síndrome
Síndrome de Peutz -Jeghers
 Enfermedad hereditaria autosómica
dominante.
 Penetrancia y expresión fenotipica
muy variable
Síndrome de Peutz -Jeghers
1)Polipos intestinales hamartomatosos
( Peutz -Jeghers)
2)Maculas pigmentadas mucocutaneas
3)Neoplasias extraintestinales de ovario,
cervix uterino, testiculo, pancreas y
mama.
Neoplasias
extraintestinales
Tumores de cordones
sexuales: Tubulos
anulares
Adenoma Maligno
de Cervix
Tumores de sertoli
testiculares
Criterios Diagnósticos
3 o más polipos de Peutz Jeghers (PJS)
Cualquier número de polipos con
Historia familiar de PJS
Pigmentación mucocutanea con historia
familiar de PJS
Cualquier numero de polipos de PJS y
pigmentación mucocutanea.
Localización de los polipos
Intestino delgado
Yeyuno,ileon,duodeno
Estomago
Colon
Apendice
Esofago
Nasofaringe, tracto urinario.
Riesgo 10 -18 veces mayor de desarrollar
Cancer gastrointestinal y no gastrointestinal.
Se han descrito casos de polipos de PJS con
adenocarcinoma
Sindrome de Peutz -Jeghers
• Gen PJS LKB1(STK11) Cromosoma 19p13.3
• Codifica una proteína de 433 aminoacidos
que posee un dominio serina-treonina
cinasa.
• El producto del gen es de localización
nuclear y citoplásmica.
• Función desconocida: En C. elegans se
requiere para establecer la polaridad
durante la primera etapa embrionaria y
organogenesis intestinal.
Secuenciación de STK11
tanto en línea germinal
como ADN del pólipo no
habiéndose encontrado
mutación. Se hizo estudio
para detección de
inestabilidad de
microsatélites siendo el
tumor estable.
Diagnóstico
POLIPO CON MORFOLOGIA
PEUTZ-JEGHERS