Download El Síndrome del Hombre rígido o Síndrome de la persona rígida

Revista Habanera de Ciencias Médicas 2014;13(5):719-727
CIENCIAS CLÍNICAS Y PATOLÓGICAS
Universidad de Ciencias Médicas de La Habana.
Hospital General Docente "Dr. Enrique Cabrera"
El Síndrome del Hombre rígido o Síndrome de la
persona rígida. Presentación de un caso
Stiff-Man' Syndrome or Stiff-Person' Syndrome. Case
presentation
Miguel Ángel Serra Valdés,I Ernesto Milán Ginjaune,II Marleny García
Viera,III Juan Carlos Laurencio Espinosa,IV Liudmila Carnesolta Suárez,V
Jorge Luis Valdés FusterVI
I
Especialista Segundo Grado en Medicina Interna. MSc. Profesor Auxiliar. e.mail:
[email protected]
II
Especialista Primer Grado en Neurología.
III
Especialista Segundo Grado en Medicina Interna. MSc. Profesor Auxiliar. e.mail:
[email protected]
IV
Especialista Primer Grado en Medicina Interna. e.mail:
[email protected]
V
Especialista Primer Grado en Medicina Interna.
VI
Residente del Tercer año de la Especialidad de Medicina Interna. e.mail:
[email protected]
RESUMEN
Introducción: el síndrome de la persona rígida constituye una extraña y poco
frecuente reportada enfermedad neurológica.
Objetivo: contribuir a la docencia de pregrado y postgrado y la comunicación para
la comunidad médica en general.
Presentación del caso: mujer de 60 años con espasmos musculares dolorosos y
frecuentes del tronco y extremidades inferiores, postración, deformidad de ambos
pies de 4 años de evolución. La Clínica, la Resonancia Magnética Nuclear (RMN),
Electromiografía y otros estudios permitieron el diagnóstico.
Discusión: los recursos terapéuticos son limitados y se señala son poco
alentadores los resultados. Progresa y causa seria discapacidad hasta llegar a la
719
http://scielo.sld.cu
Revista Habanera de Ciencias Médicas 2014;13(5):719-727
invalidez. Los pacientes tienen una pobre calidad de la vida, serias afectaciones
psicológicas y económicas y un índice excesivo de comorbilidad y hospitalizaciones.
Conclusiones: es una entidad infrecuente tanto para el clínico como el neurólogo.
Es una patología de difícil diagnóstico. Es el primer reporte en más de 50 años de
creado nuestro centro hospitalario.
Palabras clave: Síndrome de persona rígida, estado de invalidez, RMN,
Electromiografía, adulto.
ABSTRACT
Introduction: the Stiff person's syndrome is a strange and rare neurological
reported disease.
Objective: a case presentation that contributes in teaching in pre grade and post
grade and the general medical community.
Case presentation: 60 years old female, presenting painful and frequent muscle
spasms in upper body, and both legs, prostration, deformity in her feet of 4 years
of evolution. The clinical exam, the Magnetic nuclear Resonance, electromyography
and other studies allowed diagnosis.
Discussion: therapeutic resources are limited and it is pointed out the discouraging
results. The disease progress and causes serious incapacity up to invalidity.
Patients have a poor quality of life, serious psychological and economical affections
and an excessive index of comorbidity and hospitalizations.
Conclusions: it is a rare entity both to clinician and neurologist. Is a disease of a
difficult diagnosis. It is the first report in more than 50 years in our institution
Key Words: stiff person's syndrome, invalidity state, MNR, Electromyography,
adult.
INTRODUCCIÓN
El síndrome de la persona rígida (SPR) o síndrome del hombre rígido (SMS en
inglés: stiff-man syndrome) constituye una enfermedad neurológica poco frecuente.
Se han reportado más de 250 casos en los últimos 30 años. Consiste en rigidez
muscular progresiva de larga evolución con espasmos musculares dolorosos
principalmente axiales y en los miembros inferiores que conducen progresivamente
a la invalidez, comorbilidad asociada y muerte por complicaciones. Los síntomas
generalmente comienzan entre la cuarta y quinta décadas. Afecta mujeres más que
hombres, relación 2:1. 1-3
Fue descrito por vez primera en 1956 por Moersch y Woltman, de la Clínica Mayo,
sin poder determinar su posible causa.4 Así posteriormente fue clasificado dentro de
otras Miopatías en la década del 60, sin respaldo bien argumentado,
demostrándose ausencia de alteraciones musculares en estudios histológicos.5 Los
adelantos en las investigaciones y el desarrollo tecnológico dentro de las Ciencias
Biomédicas, la Inmunología, así como las técnicas modernas de la histopalología,
hicieron posible posteriormente demostrar la existencia de trastornos autoinmunes
720
http://scielo.sld.cu
Revista Habanera de Ciencias Médicas 2014;13(5):719-727
en dicha enfermedad con la presencia de anticuerpos antidecarboxilasa glutámica
ácida (antiGAD) positivos. Pero solamente se aíslan en 60 % de los casos. Alcanza
una frecuencia mayor cuando la enfermedad se asocia a otros trastornos
autoinmunes como la Diabetes Mellitus tipo 1, Tiroiditis crónica, Vitiligo, Dermatitis
herpetiforme, Anemia perniciosa, Timomas, Miastenia gravis, Epilepsia, alopecia y
la Insuficiencia corticosuprerrenal, entre otras. La aparición de anticuerpos
antianfifisina también está presente en esta enfermedad y alcanza mayor
frecuencia y títulos cuando se acompaña de cáncer del pulmón o de mama. Existen
otros anticuerpos relacionados cuando se acompaña o se asocia con otros
trastornos autoinmunes de los citados anteriormente. 6-13
Se reconocen tres formas clínicas de acuerdo con el predominio de los síntomas en
la actualidad: la forma típica o Síndrome con el tronco rígido (en inglés, Stiff trunc
syndrome), el Síndrome de las extremidades rígidas (Stiff limbs o legs syndrome),
y la Encefalomielopatía con rigidez y mioclonia. Los criterios clínicos para el
diagnóstico de la forma típica de la enfermedad son: clínica de comienzo lento y
progresivo, rigidez muscular progresiva de predominio axial y espasmos musculares
dolorosos. Existen variantes del síndrome de la persona rígida típico, entre las que
podemos encontrar: el jerking stiff-man, el focal stiff-man y el paraneoplastic stiffman.1, 7, 8 Su diagnóstico a veces se hace difícil por faltar algún elemento
complementario que no esté disponible o sea negativo y por los diagnósticos
diferenciales a tener en cuenta. Se dice que los propios neurólogos con largos años
de experiencia a veces ven 1 ó 2 casos en toda su carrera, otros ninguno. 7, 12, 14, 15
Motivó la presentación de este caso el haber tenido el privilegio de asistirlo y
diagnosticarlo en nuestra sala de Medicina Interna. Haber tenido que discutirlo
varias veces incluyendo profesional de neurología y realizar revisión de la literatura.
Encontramos un solo caso publicado en Cuba.14
El objetivo de la presentación del caso es contribuir a la docencia de pregrado y
postgrado y la comunicación para la comunidad médica en general.
PRESENTACIÓN DEL CASO
El 24 de abril del 2014, llega al Servicio de Urgencias y Emergencias una mujer de
60 años, blanca, en ambulancia que llama la atención que al cambiarla para una
cama comienza a dar gritos de dolor y se observaban contracciones de grupos
musculares en miembros inferiores fundamentalmente. La misma procedía de otra
provincia del país. La paciente tiene el antecedente de haber sufrido hace años una
tiroiditis y desde entonces lleva tratamiento con Levotiroxina sódica 2 tabletas de
0,1 mg diarias. Hace aproximadamente 4 años comienza a notar que le costaba
trabajo algunos movimientos con el tronco y torpeza al caminar. Esto comenzó a
ocasionarle caídas. Los músculos se le ponían rígidos y dolorosos,
fundamentalmente en el dorso del tronco y las piernas. Con el decursar del tiempo
cogió miedo y permanecía la mayor parte del tiempo acostada. Presentaba
espasmos en los grupos musculares de ambos miembros inferiores (muslos y
piernas); se ponen rígidos y duros, acompañado de dolor, según lo refiere el
familiar, a lo que la paciente llama "convulsiones". Posteriormente en menor grado
en miembros superiores, también en abdomen y en la espalda que le impedían
flexionarse. Se ponía cada vez más rígida con el tiempo.
Ha sido atendida en este tiempo por varios facultativos y en distintos centros
asistenciales de su provincia de origen y llevado tratamiento con Diazepán,
Valproato de Magnesio, Clonazapán, Baclofeno y otros que no recuerda, sin mejoría
721
http://scielo.sld.cu
Revista Habanera de Ciencias Médicas 2014;13(5):719-727
de la sintomatología; aunque refiere que el Diazepán es el que mejor le reporta
alivio de los espasmos y el dolor. Ya últimamente no puede moverse, por lo que
permanece siempre encamada. Presenta esos espasmos musculares con mucha
frecuencia las que son cada vez más dolorosos y aumentan si se asusta, ante
ruidos intensos, cuando la mueven en la cama. Refiere el familiar que cesan cuando
duerme y que nunca ha perdido el conocimiento, que avisa para orinar y defecar, y
conversa perfectamente; pero está encamada y los pies se han ido deformando. Es
ingresada en sala del Servicio de Medicina Interna.
Datos de interés al examen físico
Cuello: sin alteraciones.
Cardiovascular: ruidos cardíacos rítmicos y de buena intensidad. Presión arterial
130/80. Frecuencia cardiaca: 94 x min.
Abdomen: Plano, no hernias de la pared, con marcada contractura muscular de la
pared que no deja explorar correctamente. No se precisa masa abdominal.
Sistema Osteomioarticular: marcada contractura de los músculos paravertebrales
dorsales y lumbares. Se levanta por el examinador en forma de bloque, aquejando
dolor y produciéndose espasmos musculares dolorosos. Hiperlordosis lumbar.
Marcada contractura de los músculos de ambos muslos y pantorrillas. Al
examinarlos experimentan espasmos dolorosos. Ambos pies rígidos y deformados
en varo-equino. No moviliza dichos miembros por la marcada rigidez y exageración
de los espasmos al intentarlo y le ocasiona dolor. No es posible lograr los
movimientos de las articulaciones de las caderas, rodillas y tobillos. Los músculos
proximales de los miembros superiores menos rígidos con los cuales realiza
movimientos. Cuello igualmente rígido que le dificulta los movimientos de flexiónextensión, rotación y latero flexión.
Neurológico: paraparesia espástica con marcada hipertonía y espasmos dolorosos
frecuentes sobre todo al examinarla. No atrofia muscular. No trastornos sensitivos
a ningún nivel. Los reflejos osteotendinosos en los miembros considerados
normales. No toma de pares craneales. Fondo de ojo sin alteraciones. No pudo
realizarse punción lumbar.
Exámenes complementarios
Hto.- 0,40 vol%. Leucograma: 7,0 x 109/l Seg 0,68, linf 0,32.
Velocidad de sedimentación globular 10 mm/hora. Glicemia 4,9 mmol/l. Creatinina
45 mmol/l. Estudios de función hepática todos normales: TGP, TGO, GGT, Fosfatasa
Alcalina, Proteínas Totales y fraccionadas. Estudio de lípidos normales.
Coagulograma normal.
Electrocardiograma trazado normal.
Radiología del Tórax sin alteraciones.
Resonancia Magnética Nuclear (RMN) de Cráneo sin alteraciones.
Electroencefalograma (EEG) sin alteraciones.
722
http://scielo.sld.cu
Revista Habanera de Ciencias Médicas 2014;13(5):719-727
RMN de columna: Cambios osteodegenerativos óseos en toda la columna. No hay
lesiones medulares en ninguno de los segmentos. El canal tiene dimensiones
normales.
Electromiografía: Músculos estudiados: cuadriceps sural, sartorio, gemelos ambas
extremidades inferiores; se observa actividad continua de las unidades motoras,
anormal en reposo, con distribución difusa sin datos de desmielinización. Actividad
motora tanto de agonistas como antagonistas. Conclusiones: No hay signos de
daño muscular ni de la neurotransmisión mioneuronal. Estudiar enfermedad de la
motoneurona. Se sugiere realizar RMN y EEG.
Anticuerpos anti GAD y otros: no pudo lograrse la realización por dificultades
técnicas en nuestro centro y no pudo lograrse coordinación con otros por iguales
razones.
Conclusiones diagnósticas: Aunque no pudo realizarse estudios de anticuerpos,
por la clínica, los otros exámenes y estableciendo diagnósticos diferenciales se llegó
a la conclusión que nos encontramos ante el Síndrome del hombre rígido o la
persona rígida.
Evolución y tratamiento: Se realizó interconsulta con el Servicio de Neurología
del centro estando de acuerdo con nuestra impresión diagnóstica.
Se utilizó tratamiento con Baclofeno, analgésicos combinado con carbamazepina a
baja dosis, Diazepán y en los inicios se utilizó Metilprednisolona por vía EV por 1
semana; se logró cierto grado de mejoría en la paciente en cuanto a la intensidad
de los espasmos, el dolor y disminuyó su frecuencia. Esto puede estar relacionado
con la naturaleza inflamatoria autoinmune de la entidad. Se realizó interconsulta
con Psicología y Psiquiatría lo cual nos ayudó con el estado de depresión que tenía
la paciente al ver que su discapacidad aumentaba al paso del tiempo sin mejoría.
Se prescribió antidepresivos y se le impartió algunas sesiones de psicoterapia. Se
envió el caso a su provincia de origen en junio con resumen de la historia clínica,
investigaciones y la impresión diagnóstica para su seguimiento por Medicina Interna
y Neurología, posibilidades de algún tipo de rehabilitación y atención
psicoterapéutica.
DISCUSIÓN
La prevalencia en Cuba del SPR se desconoce. Al menos no encontramos reportes
en las revistas cubanas, excepto en una 14 ni en las estadísticas de salud. Es posible
que se hayan realizado otros diagnósticos; pero no existen referencias. En la
literatura internacional se estima la incidencia en 1 x 1 millón de adultos a partir de
los 50 años. 11-13
Estamos en presencia de una entidad de progresión en el tiempo, llevando cada vez
más a discapacidad hasta un estado de invalidez. En ocasiones cuando comienza la
enfermedad y con el avance de la misma, afecta a personas aún en edades
productivas. En contraste las actividades intelectuales se conservan. En la misma
pueden presentarse en la evolución complicaciones y una afectación psíquica
importante con hospitalizaciones frecuentes. Los músculos de la respiración y
deglución así como los de la cara pueden estar afectados en los casos más
avanzados. Una de las más graves complicaciones descritas en ese caso es la
723
http://scielo.sld.cu
Revista Habanera de Ciencias Médicas 2014;13(5):719-727
Insuficiencia ventilatoria que obliga a estos pacientes a ser ingresados en Unidades
de Terapia intensiva. Otra como las úlceras por presión por el encamamiento. 11-19
Se describe la asociación con otras entidades que tienen una base inmune en su
patogenia. En el caso reportado solo existe el antecedente referido de una tiroiditis
hace años, de lo cual no existe documentación como resúmenes de historias
clínicas anteriores.
La activación involuntaria de las unidades motoras origina la rigidez muscular,
consecuencia de una contracción continua de la musculatura agonista y
antagonista. Esto se ha considerado un marcador tanto clínico como
electrofisiológico de la enfermedad. La morfología de la unidad motora y la
conducción nerviosa son de características normales. La desaparición de la
actividad incrementada durante el sueño y la anestesia es un indicativo de un
origen central. Se diferencia pues de la miotonía, un desorden del músculo
caracterizado por una relajación demorada del músculo esquelético después de la
contracción voluntaria o por efecto de la percusión. Aunque la excitabilidad de las
motoneuronas es normal, existe un defecto de los reflejos interneuronales
espinales. Los reflejos cutáneos musculares del tronco cerebral, así como el reflejo
de parpadeo pueden estar hiperexaltados en el SPR, lo que sugiere una afectación
extensa del control neuronal. 8, 16 En la enfermedad de Isaac, con la cual debe
hacerse el diagnóstico diferencial, se produce una contracción muscular repetitiva
por una alteración en la unión mioneural. Sacudidas bruscas, espasmos, y actividad
ondulante de los músculos (mioquimia) es evidente, siendo el signo clínico
principal, así como la rigidez muscular. Los reflejos tendinosos pueden reducirse o
abolirse. Los músculos suelen doler; sin embargo la mialgia severa es inusual. Este
síndrome se inicia en la niñez o en la vida adulta en asociación con polineuropatía o
con una ataxia episódica hereditaria Cualquier grupo muscular puede afectarse.
Esta es la diferencia fundamental con el SPR. La Enfermedad de Isaac pertenece
también a los estados de actividad muscular anormal continua junto al síndrome de
Schwartz-Jampel que es un síndrome raro heredado de actividad muscular continúa
asociado con anormalidades del esqueleto y la propia Mioquimia donde existe un
estado de contracciones sucesivas de unidades motoras, impartiendo una
ondulación casi continua de la superficie de la piel del cuerpo. Este fenómeno puede
fluctuar en severidad y puede localizarse o extenderse, con frecuencia se asocia a
debilidad ligera. Se observa más a menudo en la regeneración de los nervios
periféricos, como en la parálisis facial del Síndrome de Guillain-Barre. 7, 8, 17
En el presente caso, a pesar de limitaciones existentes en recursos técnicos, por la
clínica y las investigaciones realizadas, entre las cuales la Electromiografía y la RMN
son muy importantes, pudo realizarse el diagnóstico y descartarse otras
enfermedades a tener en cuenta en el diagnóstico diferencial como: Miotonías, las
Miopatías de diversos tipos y causas, las Enfermedades degenerativas y
desmielinizantes del SNC, la Histeria de conversión, la Epilepsia, manifestaciones
paraneoplásicas y la compresión medular. Los anticuerpos anti GAD, solo están
presente en 60 % de los casos y son más elevados y se asocian a otros cuando la
enfermedad está presente junto con la Diabetes mellitus tipo 1 y otras
enfermedades autoinmunes ya mencionadas. 14- 18
No obstante los mecanismos etiopatogénicos aún no están esclarecidos totalmente
a más de 50 años de su primera descripción. Probablemente sean producidos por
células B que han cruzado la barrera hematoencefálica. Se involucra también en la
fisiopatología el papel de algunas Citoquinas y de las células T. Se han postulado
dos mecanismos por los cuales se produciría una disminución del GABA: la
reducción de su síntesis en las terminaciones nerviosas por los anti-GAD o su
interferencia con la exocitosis de éste. La GAD se produce en dos isoformas de 65 y
67 kDa codificadas por dos genes diferentes localizados en los cromosomas 10 y 2,
724
http://scielo.sld.cu
Revista Habanera de Ciencias Médicas 2014;13(5):719-727
y que derivan probablemente de un mismo gen ancestral. Debido a que el GABA es
un neurotransmisor inhibitorio, su reducción explicaría tanto la hiperactividad
muscular como la hiperexcitabilidad de la corteza motora, que se puede objetivizar
en los estudios electrofisiológicos.17 Los anticuerpos antidecarboxilasa glutámica
ácida (anti-GAD), que se encontrarían con títulos elevados en la mayoría de los
pacientes, están relacionados con la disminución del ácido aminobutírico (GABA) en
las vías supraespinales, espinales y de la corteza motora. Es de señalar que la
presencia de los mismos no es exclusiva del SPR. 7-11, 14- 18
Aún se estudian los mecanismos etiopatogénicos en la misma, de cuyas
investigaciones han emanado diversas posibilidades terapéuticas; pero sin muchos
resultados alentadores. Los recursos terapéuticos son limitados, fundamentalmente
encaminados al alivio del dolor, los espasmos musculares, evitar las complicaciones
y el apoyo psicoterapéutico. En algunos casos con títulos muy elevados de
anticuerpos se realiza plasmaféresis. Otro recurso puede ser la fisioterapia
rehabilitadora. La literatura revisada a pesar de ello señala con poco optimismo los
resultados. 15-22 Existen expectativas con la aplicación de anticuerpos monoclonales
y con el Rituximab. 12, 22 Los resultados de mejoría no son uniformes en las
muestras estudiadas.
La presentación de este caso tiene limitaciones por no haber podido contar con
recursos en los laboratorios para los estudios serológicos. Tampoco pudo realizarse
en otros centros. Al realizar la Electromiografía no se hizo la prueba con la
administración de Diazepán 10 a 20 mgs EV. La misma tiene valor al lograrse
silencio de la actividad muscular continua demostrada en reposo por más de un
minuto.7, 8, 12 No pudo practicarse la punción lumbar para el estudio del líquido
cefalorraquídeo. Es anormal en la mayoría de casos. En 60% de casos se
encuentran bandas oligoclonales (IgG). El aumento de células y proteínas se da con
menor frecuencia. El anti-GAD se halla en el LCR, así como en el suero. 1, 4, 7 A
pesar de las limitaciones señaladas, los autores consideran estar en presencia de
un SPR.
CONCLUSIONES
El SPR, o Stiff man syndrome en el habla inglesa, es una entidad que consideramos
infrecuente. Reportada en nuestro país solo encontramos un caso. En la literatura
internacional solo se reportan unos 300. Es de difícil diagnóstico por lo exquisito
que debe ser el interrogatorio y el examen físico, así como los diagnósticos
diferenciales a tener en cuenta. Constituye el primer caso reportado en más de 50
años de creada nuestra institución hospitalaria, donde existe un Servicio de
Neurología además del de Medicina Interna. La severidad de los síntomas, la
invalidez a la que conduce, la afectación psicológica y económica para el enfermo y
la familia, crean ansiedad e incertidumbre para las personas con dicha enfermedad.
En etapas avanzadas surgen complicaciones diversas, y algunas de ellas conducen
a la muerte. El presente caso nos ha permitido la revisión más a fondo de la
literatura encontrada sobre esta entidad y ha contribuido a la docencia de pregrado
y de postgrado en nuestro Servicio por ser una entidad rara y poco frecuente en la
Práctica de la Clínica; aún también en la Neurología. Se llevó a la Reunión
Institucional de Casos Interesantes de la Clínica, en la cual participaron los
especialistas de Medicina Interna, de otras especialidades derivadas de la clínica,
Imagenólogos, alumnos de pregrado y formación de posgrado.
725
http://scielo.sld.cu
Revista Habanera de Ciencias Médicas 2014;13(5):719-727
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Jairala-Quade L, Sanchez-Espinoza J, Leon E, Naranjo J, Vasquez E. Síndrome de
la persona rigida. Rev Neurol. 2009; 48(4): 16-28.
2. Ribera MC, Ponce F, Porras S, Mayoral E, Fernández S, Mallada J, et al. Mujer
con rigidez tras abandono de benzodiacepinas. Servicios de Medicina Interna,
Rehabilitación, Neurología y Psiquiatría. Hospital General de Elda, Alicante,
ESPAÑA-UE [Internet]. [Citado 2 May 2014]. Disponible en:
http://www.psiquired.com/Salvador/mujerigidatrasabandonobznas.asp
3. Ojedo Gil J, Diez Aguendez R, Colaboradores del Gabinete de Valoración del
Daño Corporal del Centro de Traumatología Teldense. Telde, Isla Las Palmas de
Gran Canaria. Síndrome de la Persona Rígida (Stiff Person Syndrome). Lesionología
y Peritología Forense [Internet]. [Citado 4 May 2014]. Disponible en:
http://www.peritajemedicoforense.com/OJEDA11.htm.
4. Duddy ME, Baker MR. Stiff person syndrome. Front Neurol Neurosci. 2009;
26:147-65
5. Pedro-Pons A, Farreras Valenti P. Enfermedades del Sistema Nervioso. En:
Pedro-Pons A. Tratado de Patología y Clínica Médicas. 3 ed. Salvat Editores S.A.
Barcelona, España. 1969, t. IV, p.960-61.
6. Bennett J, Plum F. Enfermedades del Sistema Nervioso. En: Cecil Tratado de
Medicina Interna. 20 ed. New York: McGraull-Hill Interamericana; 2007, p. 2510-11
7. Ciccoto G, Blaya M, Kelley RE. Stiff person syndrome. Neurol Clin. 2013 Feb;
31(1):319-28.
8. Cabo López, I, Negueruela López M, García Bermejo P, Zamarbide Capdepon I,
Durán-Martínez P, González-Roiz C. Síndrome de la Persona Rígida: A propósito de
un caso. Revista de Neurología. 2008; 47(5): 249-52.
9. Alexopoulos H, Dalakas MC. Immunology of stiff person syndrome and other
GAD-associated neurological disorders. Expert Rev Clin Immunol. 2013 Nov;
9(11):1043-53.
10. Arias M, Fernández-Barreiro A, Mínguez A, Casamitjana R, Tolosa E, Graus F, et
al. Utilidad diagnóstica de los anticuerpos antiglutamato decarboxilasa en el
síndrome de la persona rígida. Med Clin (Barc).1998; 110: 351-78.
11. Hijazi J, Bedat-Millet AL, Hannequin D. Stiff-person syndrome and other
neurological disorders associated with anti-GAD antibodies. Rev Med Interne. 2010
Jan;31(1):23-8.
12. Hadavil S, Noyce AJ, Leslie RD, Giovannoni G. Stiff man syndrome. Pract Neurol
2011;11:272-282 doi:10.1136/practneurol-2011-000071 Disponible en:
http://171.66.125.86/content/11/5/272.full (Acceso 17 septiembre 2014).
13. Rakocevic G, Mary Kay Floeter M K. Autoimmune stiff person syndrome and
related myelopathies: understanding of electrophysiological and immunological
processes. Muscle Nerve. 2012; 45(5): 623-634. Disponible en:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3335758/ (Acceso 17 septiembre
2014).
726
http://scielo.sld.cu
Revista Habanera de Ciencias Médicas 2014;13(5):719-727
14. Izquierdo Martínez M, Avellaneda Fernández A. Enfermedades raras. Un
enfoque práctico. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de
Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. España [Internet]. [Citado 17
Jun 2014]. Disponible en:
http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=61053
15. Pérez García C, Castañeda Borrayo Y,Ledesma Acevedo M. Síndrome de
persona rígida y estado de invalidez. Reporte de un caso. Revista Cubana de Salud
y Trabajo. 2011;12(1):66-70.
16. Raju R, Hampe CS. Immunobiology of stiffperson syndrome. Int Rev Immunol.
2008; 27:79-92.
17. Gómez-Fernández L, et al. Sìndromes de actividad continua de las fibras
musculares. Rev. Mex Neuroc. Nov-dic 2013; 14 (6):349-355.
18. Adams R, Victor M. Disorders of muscle characterized by cramp, spam, pain,
and localized masses. In: Adams R, Victor M, editors. Principios de Neurología. 6ta
Ed. Boston: Mc Graw Hill Interamericana; 2005, p.1276-84.
19. García Plascencia JA, Salazar-Zúñiga A. Plasmaféresis en pacientes con
enfermedad neuroinmunológica: revisión retrospectiva de 36 casos. Revista
Neurología, Neurocirugía y Psiquiatría. 2005; 38(3):93-106.
20. Kemény Z, Pálfi P, Demeter J, Poór G, Kiss E, Bálint P. The stiff-person
syndrome: a brief review and report of two cases.Orv Hetil. 2013 Dec 1;
154(50):1984-90.
21. Pagano MB, Murinson BB, Tobian AA, King KE. Efficacy of therapeutic plasma
exchange for treatment of stiff-person syndrome. Transfusion. 2014 Jul;
54(7):1851-6.
22. Bacorro EA, Tehrani R. Stiff-person syndrome: persistent elevation of glutamic
acid decarboxylase antibodies despite successful treatment with rituximab. J Clin
Rheumatol. 2010; 16(5):237-239.
Recibido: 5 de agosto de 2014
Aprobado: 3 de Octubre de 2014
727
http://scielo.sld.cu