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SÍNDROME DE LA PERSONA RÍGIDA
(Stiff person syndrome)
POR DR. D. JOSÉ OJEDA GIL
Es una enfermedad rara, se han descrito 250 casos desde 1956,
caracterizada por una rigidez muscular progresiva que oscila con
espasmos musculares y mialgias del esqueleto axial.
Epidemiología. Es más frecuente en mujeres. Aparece en adultos
entre los 30 y 60 años. Últimamente se la asocia al grupo de
enfermedades autoinmunes y en el estudio del Líquido Céfalo Raquídeo
cursa con aumento de IgG, con presencia de bandas oligoclonales.
Los anticuerpos que se forman, se dirigen contra las neuronas y
los nervios terminales del sistema Gabaérgico (GABA). El antígeno
dominante reconocido por estos anticuerpos es la enzima Glutámico
descarboxilasa (GAD). Fuera del Sistema Nervioso Central, una elevada
concentración de Ac. antiGAD, también reconocen las células beta del
páncreas (de ahí su relación con la DM).
Sintomatología Clínica. Los síntomas se inician de manera
insidiosa con dolor y rigidez de los músculos axiales, particularmente en
el cuello y región lumbar. La rigidez de los músculos axiales progresa
lentamente hasta afectar a los músculos proximales de los miembros,
causando dolor y dificultad para realizar movimientos voluntarios; pérdida
de la flexibilidad troncal y requerimiento de ayuda para caminar; y
marcha robótica (marcha lenta y rígida).
Intensos
espasmos
musculares
son
desencadenados
por
movimientos bruscos, estímulos externos como ruidos o manipulación de
las partes del cuerpo afectadas y estímulos emocionales. Pueden ser
severos y dolorosos con fuerza suficiente para causar fracturas de
huesos.
Pérdida de reflejos posturales: caída de los pacientes a la
deambulación.
Las actividades de la vida diaria, como levantarse de la cama,
vestirse, o sentarse en una silla son muy limitadas; si no tienen una
persona que les ayude, los pacientes permanecen encamados.
El síndrome de Persona Rígida se asocia frecuentemente con los
Ac anti GAD y otras enfermedades autoinmunes. Responde a tratamiento
con Diazepan. El síndrome de pierna rígida, es una variante descrita más
raramente asociada con Ac antiGAD y otras enfermedades autoinmunes
y con menor respuesta a tratamiento.
EMG: Actividad mantenida de las unidades motoras que se
suprime o disminuye con el sueño. La anestesia general y la
administración de fármacos que bloquean los receptores musculares.
Contracciones simultáneas de músculos antagonistas. Mioclonus reflejo
espasmódico.
El retraso del diagnóstico y deterioro clínico progresivo contribuyen
al desarrollo de enfermedades psiquiátricas (depresión).
Otras manifestaciones como demencia, hiperreflexia, marcha
espástica y convulsiones entre otras, han sido descritas pero son
atípicas.
Asociaciones Clínicas
■
DIABETES MELLITUS TIPO I: El 70/80% de los pacientes tienen
Ac antiGAD positivos, pero en títulos menores (100-500 por
campo). AntiGAC de la Diabetes tipo I no inhibe la producción de
GABA.
■
MIASTENIA GRAVIS CON O SIN TIMOMA
■
EPILEPSIA
■
TIROIDITIS AUTOINMUNE
■
ANEMIA PERNICIOSA
■
FRACASO SUPRARRENAL Y OVÁRICO
■
VITILIGO
Los Ac antiGAD no son específicos del síndrome de persona
rígida, pero siempre están presentes. Otros anticuerpos no específicos
como anticuerpos antinucleares, antimitocondriales y antimúsculo liso se
han descrito también en este síndrome.
El diagnóstico se basa en los siguientes puntos:
■
Rigidez de la musculatura axial y endurecimiento muscular similar
al de una tabla de madera, dando lugar a deformidad de la columna
y lordosis extrema.
■
Lenta progresión del cuadro con alteración de la deambulación.
■
Contracturas musculares episódicas precipitadas por movimiento
súbito, ruidos o estímulos emocionales.
■
Resto del examen neurológico normal.
■
Inteligencia normal.
■
Ac antiGAD ó Ac anti Anfisfisina positivos.
■
Alteraciones extrapiramidades.
■
Parálisis supranuclear progresiva.
■
Tetania crónica.
■
Síndromes espásticos.
Pronóstico. El síndrome progresa a la invalidez total; con el tratamiento
puede prolongar su estado clínico con lesiones importantes. Puede
producirse muerte súbita debida a disfunción autonómica.
Tratamiento. Enfocado al control sintomático de la rigidez y el espasmo.
El Diazepan es claramente la medicación más efectiva, en algunos casos
hay que administrar hasta 400 mg/día. También se puede tratar con
Clonazepam, ácido valproico, clonidina, toxina botulínica A y vigabatrina.
Terapia inmunosupresiva: CE (prendisona 60 mg/día, oral o IV),
azatioprina.
Inmunoglobulinas IV, 2.0 gr/Kg en 3-5 días, en pacientes que no
responden o no toleran los CE.
Plasmaféresis
en
pacientes
con
alteración
de
la
función
respiratoria.
Bibliografía
Asher R. A.: Woman with the stiff man syndrome. Br. Med. J. 1958; 1:265-6
Martinelli P., y otros: Stiff man syndrome associated with nocturnal myoclonus
and epilepsy. J. Neurol. neurosurg. Psychiatry. 1978; 41: 458-62.
Moersch F. y otros: Progressive fluctuating muscular rigidity and spasm (stiff
man syndrome): report of a case and some observations in 13 other cases.
Mayo Clin Proc. 1956; 31:421-7.
SÍNDROME DE LA PERSONA RÍGIDA
(STIFF PERSON SYNDROME)
Al tener que valorar a una paciente afecta de “Stiff person syndrome”
(síndrome de la persona rígida), he considerado de gran interés hacer un
recordatorio de su historial clínico y exploraciones para llegar al diagnóstico, y
los criterios médicos para la valoración de la Incapacidad Laboral o
Discapacidad de la Persona.
HISTORIA CLÍNICA RESUMIDA
Paciente nacida el 13.09.70, sin antecedentes de importancia. A los 20
años, síndrome de inmersión por agua salada. Neumotórax derecho. Enfisema
subcutáneo. Es valorada por el Servicio de medicina Interna. La paciente,
además de molestias precordiales, refiere debilidad general.
Al año de haber sido dada de alta, comenzó con desconexión del medio
en el que queda como parada, sensación de cansancio y cefalea. Es remitida al
Servicio de Neurología donde se realiza el diagnóstico de Epilepsia del lóbulo
temporal manifestadas por crisis parciales complejas y crisis de “dejà vu” con
un foco de puntas en región temporal anterior media izquierda. Síndrome
ansioso depresivo.
Es remitida al Servició de Neurocirugía del Hospital La Princesa de
Madrid con el diagnóstico de Epilepsia temporal izquierda fármaco resistente.
Es intervenida y cursa alta el 15.10.98.
En marzo de 2002, presenta crisis de vértigo y rigidez de hemicuerpo. Es
valorada por el Servicio ORL. Debido a la rigidez, principalmente de
extremidades inferiores, se solicita rehabilitación presentando cierta mejoría
tanto en la marcha como en relajación en zona de trapecios y paravertebrales
cervicales. Después de finalizar las sesiones, regresa la sintomatología inicial
con toda su intensidad.
Es valorada por el Servicio de Neurología donde emiten informe relativo
a la paciente en mayo de 2003: Evolución: Se trata de una paciente con un
trastorno de la marcha en relación con una sensación de rigidez y posible debilidad en
miembros inferiores, en principio planteaba una paraparesia espástica por la presencia
de piramidalismo. No obstante no se evidencian compresiones medulares y la
exploración es abigarada, no concordando con un patrón neurológico específico,
planteándose posibilidad un trastorno de base funcional. También se ha valorado la
posibilidad de que se trate de un Stiff person syndrome, no obstante, en el EMG en la
musculatura paravertebral no se evidenciaron alteraciones que se ve reforzada por la
presencia de bandas oligoclonales y la positividad de AC anti- GAD, que además se ha
vinculado a la epilepsia refractaria. La medicación empleada ha sido con acción
gabérgica (baclofeno, diazepan y gabapentina), obteniendo una mejoría discreta. Dada
la severidad de la afectación que le ocasiona importantes contracturas dolorosas y que
le interfiere de forma marcada la deambulación se plantea el uso de inmunoglobulinas
intravenosas como uso compasivo.
Juicio diagnóstico: Probable Stiff person syndrome. Se mantienen los previos.
El 15.10.03, se emite nuevo informe: La evolución de la paciente ha sido a
la discreta mejoría persistiendo una rigidez y contractura generalizada severa a pesar
del uso de medicación gabérgica a dosis altas y los ciclos continuados de
inmunoglobulina, teniendo una marcada limitación para las actividades de la vida
diaria, necesitando ayuda de 3ª persona. Dada la evolución y la naturaleza del cuadro,
se ha de considerar en principio un proceso crónico.
Juicio diagnóstico: síndrome de hombre rígido. Se mantienen los previos.
En la exploración clínica realizada por el Gabinete de Valoración del
Daño Corporal del Centro de Traumatología Teldense, el 09.12.03, llama la
atención la rigidez que presenta la paciente, deambulación robótica y ayudada
por 3ª persona, rigidez en columna vertebral (cervical, dorsal y lumbosacra), y
extremidades superiores e inferiores, dando la impresión de una paraparesia
espástica con afectación de las cuatro extremidades, más las inferiores.
Los datos de laboratorio presentan cifras de LCR, IG G, presencia de
bandas oligoclonales y AC, Anti-GAD < 30 (normal 0 - 1).
Síndrome ansioso depresivo de larga duración con pérdida de memoria.
El déficit funcional que origina es la rigidez que le afecta columna y
extremidades.
El médico evaluador, lo primero que tiene que hacer es ratificar el
diagnóstico. Si los informes que aporta la paciente son de Servicios Médicos
especializados, y las pruebas aportadas objetivan, junto a la clínica, rigidez
muscular generalizada con pérdida de fuerza y estados distímicos asociados,
entonces la valoración no puede ser otra de una Incapacidad Permanente
Absoluta. En caso de que la rigidez esté en fase generalizada, tendrá la
necesidad de una tercera persona para realizar las actuaciones esenciales de
la vida cotidiana (levantarse, lavarse, comer....).