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Árboles genealógicos
Ejercicios de genética
¿Qué tipos de problemas
podemos resolver?
Y más importante aún… ¿cómo lo hacemos?
¿Para qué sirve?
• Identificación de características de origen genético
en humanos
• Enfermedades
• Caracteres de interés
• Ver cómo afectan a los distintos individuos de una
misma familia.
• Distribución en machos y hembras
• Distribución de expresión en diferentes generaciones
• ¿Es posible que se herede esta característica bajo ciertas
condiciones?
• Forma de herencia de un caracter
¿Qué necesitamos?
• Que la característica en cuestión sea de origen
genético
• No es posible analizar características o enfermedades de
origen ambiental con este instrumento.
• Contar con al menos 3 generaciones relacionadas
genéticamente entre ellas
• Para poder tener información suficiente sobre la forma de
herencia
• Más datos  Mejor información  Mejores
conclusiones.
Clasificación
Según ubicación
de los genes
Según su expresión
Autosómicas
Dominantes
Ligadas al sexo
Recesivas
Mitocondriales
Lectura de árboles
genealógicos
Recordemos la simbología
Los cuadrados
representan a los
hombres
Cada fila es
una
generación
I
Los círculos
representan a las
mujeres
II
III
Las generaciones se nombran usando números romanos, siendo la
generación I la más antigua, y los números más altos corresponden a las
generaciones más modernas
Los individuos se identifican con números arábicos, de izquierda a
derecha, y que reinician en cada nueva generación. Así, el individuo III-2
sería esta mujer
Los individuos representados como una forma en blanco tienen un fenotipo normal
Los individuos representados como una forma en negro tienen un fenotipo anormal
Los individuos representados como una forma en blanco con el centro negro tienen un
fenotipo normal, pero son portadores del gen
Un círculo pequeño y ennegrecido corresponde a un feto abortado
Los individuos tachados con una cruz están muertos
¿Dominante o recesiva?
• Una característica dominante:
• Se verá en todas las generaciones (no hay saltos)
• No se verán portadores que no expresen el gen
• Una característica recesiva:
• Se puede saltar generaciones
• Aparecen portadores
• Individuos fenotípicamente “normales” con genotipo “anormal”.
• Se aplica a caracteres ligados al cromosoma X y autosómicos
• No se aplica a caracteres ligados al cromosoma Y ni
mitocondriales
Ligadas al cromosoma X
• Características recesivas ligadas al cromosoma X:
• Mayoritariamente en hombres, hijos de una madre
portadora
• Si alguna mujer tiene la característica, necesariamente su
padre la expresa y su madre es portadora.
• Características dominantes ligadas al cromosoma X:
• Aparecen en hijos e hijas de una mujer afectada (no
necesariamente en todos)
• Sólo aparece en las hijas de un hombre afectado y una
mujer sana.
Ligadas al cromosoma Y
• Sólo se observan en hombres.
• Se heredan en línea directa masculina: de padres a hijos y
no se salta generaciones
• No existen mujeres portadoras.
• No hay distinción entre recesivas y dominantes
• En condiciones normales cada macho tiene sólo un
cromosoma Y, y por ende, un solo alelo.
Características mitocondriales
• Se observan tanto en hombres como mujeres.
• Se heredan por vía materna.
• Se heredan mitocondrias de la madre.
• No hay distinción entre recesivas y dominantes en
un árbol genealógico
Características autosómicas
• Misma prevalencia en ambos sexos.
• Tanto machos como hembras pueden tener el gen, independiente de si lo
expresan o no.
• Se determina este tipo de herencia después de descartar de que sea
ligada al sexo o mitocondrial.
• Se determina si es dominante o recesiva según cómo se exprese (ver
diapositiva n° 8)
Algunos ejemplos
¡Analicemos!
La Reina Victoria: Hemofilia
Su árbol genealógico
¿Qué tipo de
herencia es?
Herencia ligada cromosoma X
recesiva
• Se observan hembras portadoras.
• Por ende, es recesiva
• Sólo se observan machos afectados, hijos de
madres portadoras, las hijas de hombres afectados
son portadoras del gen.
• Es ligada al cromosoma X y recesiva.
Albinismo
Pedigrí
¿Qué tipo de
herencia es?
Herencia autosómica recesiva
• Se observan hembras y machos portadores del gen
• Por ende, es recesiva
• Se observan machos y hembras afectados, la
herencia es tanto por vía paterna como materna.
• Se descarta que sea ligada al cromosoma X, Y o
mitocondrial, es decir, es autosómica.
Polidactilia
Pedigrí
¿Qué tipo de
herencia es?
Herencia autosómica dominante
• No se obsevan portadores y la herencia es directa
• Por ende, es dominante
• Se observan machos y hembras afectados, y se
transmite por vía materna y paterna.
• Es autosómica y dominante.
Enfermedades...
• Neuropatía óptica hereditaria de Leber
• Síndrome MELAS
• Síndrome MERRF
• Síndrome de epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas
rasgadas
Pedigrí
¿Qué tipo de
herencia es?
Herencia mitocondrial
• Se observan machos y hembras afectados.
• Sólo se hereda por vía materna.
• Es de herencia mitocondrial.
Por último...
• Disgenecia gonadal
• Azospermia
• Ictiosis
Pedigrí
¿Qué tipo de
herencia es?
Herencia ligada cromosoma Y
• Sólo se observan machos afectados, y no hay
mujeres afectadas ni portadoras.
• Se hereda exclusivamente por vía paterna.
• Es ligada al cromosoma Y.
Recursos
http://virtuallabs.stanford.edu/life/pedigree.swf
Página que permite realizar árboles genealógicos dadas la forma de
herencia y número de indiviudos.
http://www.biology.arizona.edu/human_bio/human_bio.html
Página con tutoriales y preguntas de alternativas.
http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/traits/
Página con características humanas de herencia mendeliana.