Download Capítulo V: Herencia ligada al Sexo

Colegio Hispano Americano
Padres Escolapios
Depto. De Ciencias - Biología.
Nivel: 3ero medio
Unidad 0
Guía 2 Marzo de 2010
1
Capítulo III: Herencia ligada al Sexo:
Existen características determinadas por genes que se encuentran en cualquiera de los 2 cromosomas sexuales: X o Y. Por esta
razón, las proporciones que se obtienen en la descendencia, así como los mecanismos por los cuales se heredan, cambian respecto de los
genes que se encuentran en los cromosomas somáticos. Este tipo de herencia se denomina Herencia Ligada al Sexo y ha sido estudiada
ampliamente en varios organismos como la mosca de la fruta (Drosophyla melanogaster) y en el hombre.
Los cromosomas sexuales tienen genes como cualquier otro cromosoma. En la especie humana los cromosomas sexuales tienen
una porción homóloga que se aparea durante la meiosis y una porción no homólogo donde se ubican los genes ligados al sexo.
Los genes que se ubican en la porción homóloga de
ambos cromosomas se comportan como genes
autosómicos y se trasmiten según la herencia
mendeliana, se habla de genes Parcialmente Ligados
al Sexo.
Los genes que se ubican en la porción no homóloga
del cromosoma Y se denominan genes Holándricos,
son muy pocos y se transmiten de padres a hijos
varones. Ejemplo: vellos del pabellón Auricular.
Los genes ubicados en la porción no homóloga del
cromosoma X se denominan Genes Ligados al Sexo,
puesto que el varón recibe un solo cromosoma X, todos
sus genes para rasgos ligados al sexo san de origen
materno y puede transmitirlos únicamente a sus hijas.
La mujer, por su parte, recibe un cromosoma X del
padre y otro de la medre, de modo que tiene 2
conjuntos de genes para las características ligadas l
sexo. Tales genes pasan a todos sus ovocitos y, en
consecuencia, a todos sus hijos.
La herencia ligada al sexo es una de las evidencias
que sustenta la teoría cromosómica de la herencia,
puesto que relaciona genes con cromosomas
específicos, que son los sexuales.
Fig. 1
Fig. 2: Ejemplo: T. H.
Morgan, realizando
cruzamientos en D.
melanogaster encontró que
al cruzar machos de ojos
blancos y hembras de ojos
rojos, la F1 estaba
constituida tanto por machos
como hembras con ojos
color rojo.
Fig. 2
Fig. 3: En la F2 encontró
machos y hembras con
ojos color rojo y
solamente machos con
ojos color blanco.
Fig. 3
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Fig. 4: Al hacer el cruce retrógrado entre los
machos con ojos blancos y hembras de color
rojo, obtuvo machos y hembras con ojos rojos y
blancos. De éstos resultados Morgan concluyó
que el gen para el color de ojos está ligado al
cromosoma X.
En la especie humana, el daltonismo y
hemofilia son ejemplos de enfermedades ligas al
sexo.
Fig.4
Fig. 5
Fig. 6
Fig. 7
Actividad 1: Resuelva los siguientes ejercicios
1.
2.
3.
Un gen recesivo ligado al sexo determina l ceguera a los colores en el ser humano (daltonismo). Una mujer normal, cuyo padre
era daltónico, se casa con un hombre daltónico ¿Cuál será la descendencia?
La hemofilia es una enfermedad caracterizada por un retardo de l coagulación sanguínea y se debe a un alelo recesivo ligado al
sexo. Un hombre cuyo padre era hemofílico, pero él es normal, se casa con una mujer normal sin antecedentes de hemofilia en su
familia. ¿Cuál es la probabilidad d que tengan un hijo hemofílico? ¿Por qué?
El pelaje moteado en los gatos está determinado por un gen ligado al sexo. El genotipo YY es negro, Yy moteado e yy es amarillo.
Una Gata de pelaje moteado tiene los siguientes gatitos: 1 macho amarillo, 2 machos negros, 2 hembras amarillas y 3 hembras
moteadas. ¿cuál será el genotipo del padre?
Capítulo IV: Herencia del Grupo sanguíneo:
La existencia de herencias más complejas, en las cuales una característica está determinada por la combinación de varios genes,
que pueden determinar alternativas fenotípicas variadas. También, hay genes que presentan más de 2 alelos, una situación que se conoce
con el nombre de Alelos Múltiples. Esto significa que en la población es posible encontrar diferentes alelos para este gen, aunque en
cada individuo (con número diploide de cromosomas) sólo pueden existir 2 de ellos.
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Un ejemplo característico de alelos múltiples es el grupo sanguíneo. Existen 4 grupos sanguíneos: A, B, AB y O, que están
determinados por un gen que presenta en la población 3 alelos IA, IB, i. las diferentes combinaciones de estos alelos en pares determinan
los 4 fenotipos sanguíneos.
El Alelo IA determina la alternativa “grupo A”, mientras que el alelo IB determina la alternativa “grupo B”. Los alelos IA e IB son
dominantes sobre el alelo i (recesivo), que al estar en estado homocigota (ii), determina el “grupo 0”.
Fig. 18: Relación fenotipo-genotipo en grupos sanguíneos
Fig. 8
Además de estar determinada por múltiples alelos, la herencia de grupo sanguíneo presenta otra particularidad, que se denomina
Codominancia. Esto quiere decir que hay 2 alelos, que al estar juntos, dominan por igual y ambos se manifiestan y el fenotipo resultante
es AB.
Este tipo de herencia se puede determinar cuál es la probabilidad de que los descendientes tengan determinado grupo sanguíneo
a partir del conocimiento del fenotipo de los padres. Por ejemplo, si una mujer de grupo sanguíneo AB tiene un hijo con un hombre de
grupo sanguíneo 0, existe un 50% de probabilidades de que sus hijos tengan grupo A, e iguales probabilidades de que su grupo sanguíneo
sea B, como se muestra en el siguiente Tablero de Punnet.
IA IA ó IA i
Fenotipo (grupo
sanguíneo)
A
I B IB ó I B i
B
I B IA
ii
AB
0
Cruza AB *0
(F1)
Gametos Masculinos
Genotipo
i
Gametos femeninos
IA
IB
IA i
IB i
IA i
IB i
i
Fig.9
Capítulo VII: Árboles Genealógicos o Pedigrees
Un procedimiento muy utilizado en la genética humana, es la construcción de árboles genealógicos o pedigrees, lo que permite el
seguimiento de un carácter genético en una familia.
Genealogías:
Consiste en graficar las relaciones de un individuo, el cual presenta una característica cuya transmisión hereditaria se está estudiando. A
este individuo se le denomina “propositus” y va ser comparado con el resto de los individuos que conforman su familia. La relación es
horizontal si los individuos son de la misma familia y vertical si incluye parientes de otras generaciones. Cada miembro de la hermandad
(Fatria) se incluye en la genealogía de izquierda a derecha y se señala con un número arabico, los individuos de distintas generaciones se
ordena de arriba hacia abajo y se enumeran con números romanos.
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La construcción de árboles genealógicos involucra el uso de una determinada simbología:
Hombre
Mujer
Sexo desconocido
Individuos afectados
Heterocigoto
Mujer Portadora
Gemelos
Mellizos
Aborto
Matrimonio
Matrimonio consanguíneo
Individuo con el que se inicia el estudio
Números romanos: generaciones
Números arábicos: Individuos de cada generación
Fig.10
Representación de una genealogía:
Para facilitar el análisis de las características representadas en una genealogía es posible utilizar las características que a
continuación se señalan para cada modelo de herencia mendeliana simple:
Herencia Dominante Autosómica:
•
El rasgo se transmite en forma continua de una generación a otra.
•
Cada uno de los individuos que presentan dicho rasgo provienen de un progenitor que también presenta dicha característica.
•
Tanto en hombres como en mujeres se encuentra la característica en la misma proporción.
•
Aquellos individuos que no presentan la característica no la transmiten a su descendencia.
HERENCIA DOMINANTE AUTOSÓMICA:
Fig.11
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Herencia Recesiva Autosómica:
•
La característica en cuestión es poco frecuente en la descendencia.
•
Si los dos progenitores presentan la característica tendrán una descendencia de 100% con dicha característica.
•
Si los progenitores son portadores darán una descendencia con una proporción fenotípica de 1: 4 para cada nacimiento.
HERENCIA RECESIVA AUTOSÓMICA:
Fig. 12
Herencia Dominante Ligada al Sexo
•
Las madres que presentan las características teniendo un genotipo Heterocigoto (Aa) la transmiten al 50% de sus hijos o hijas.
•
Los individuos machos afectados transmiten sus características sólo a sus hijos o hijas.
•
Los hijos afectados tienen una madre afectada.
•
La proporción de mujeres hijas afectadas es mayor que la de los hijos.
•
Aquellas mujeres afectadas que presentan condición homocigota transmiten el rasgo a todos sus hijos e hijas.
•
La herencia dominante ligada al cromosoma X no se puede distinguir de la herencia autosómica dominante observando la
progenie de mujeres afectadas, sino por la observación de la descendencia masculina.
HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL SEXO
Fig. 13
Herencia recesiva ligada al cromosoma X:
•
•
•
•
•
•
Si el carácter es poco frecuente, los padres y otros parientes del afectado no lo presentarán, a excepción de los tíos maternos
y otros parientes varones de la línea materna.
Los varones que presentan dicha característica, no la transmiten a sus hijos, pero tiene hijas portadoras que si lo transmiten a
la mitad de sus hijos.
Las mujeres portadoras manifiestan la característica y lo transmiten a la mitad de sus hijas que serán portadoras, y a la mitad
de sus hijos que serán afectados.
Cada uno de los hijos afectados, es hijo de una madre portadora, a excepción de mutantes.
Las mujeres que si manifiestan la característica, provienen de un padre afectado y una madre portadora.
La frecuencia de esta característica, es mayor en los hombres que en las mujeres.
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X
Fig. 14
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Actividad Final:
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
Esquematice una no-disyunción en la primera división meiótica para el par sexual en la mujer. Los distintos gametos posibles son
fecundadas por espermatozoides normales (X o Y); indique los cariotipos de los individuos resultantes en cada caso. ¿Son todos
viables?
Ídem para una no disyunción del par sexual de la mujer en la segunda división meiótica.
Una mujer es portadora de una translocación recíproca entre los cromosomas 13 y 21. Indique qué gametas puede formar y a qué
individuos puede dar origen luego de fecundarlas con espermatozoides normales.
En Drosofila el color S del cuerpo del tipo salvaje es dominante sobre el color s oscuro del tipo eboni. Determine el color de los
híbridos F1 a partir de los padres salvajes y eboni homocigotas, y establezca las proporciones mendelianas de genotipo y fenotipo
para la generación F2.
Un conejo manchado cruzado con un conejo de color uniforme produjo toda la descendencia manchada. Cuando estos conejos de la
F1 fueron cruzados entre sí produjeron 32 conejos manchados y 10 de color uniforme. ¿Cual de estos caracteres depende de un gen
dominante?, ¿Cuántos conejos manchados de la generación F2 serían homocigotas?
En los caballos el color negro depende de un gen dominante N y el castaño de su alelo recesivo n. El andar al trote se debe a un gen
dominante T y el andar al sobrepaso a su alelo recesivo t. Si un caballo negro homocigota de andar al sobrepaso se cruza con un
animal castaño homocigota trotador heterocigota, cuál será el fenotipo probable de la generación F1? Si dos individuos de la F1 fueran
apareados, ¿Qué clase de descendencia tendrían y en que proporciones?
Para el sistema de antígenos eritrocitarios ABO tenemos que el alelos para el grupo A (LA) y el grupo B (LB) son dominantes sobre el
grupo O (L0), mientras que los alelos A y B son codominantes. ¿Cuál será el genotipo de la descendencia cuando los padres tengan
los siguientes genotipos?:
a) L0L0 (grupo O) x L0LB (grupo B)
b) L0LB (grupo B) x LALB (grupo AB)
c) LALA (grupo A) x LALB (grupo AB)
Cuáles serán los genotipos de los padres respecto al factor Rh para que la descendencia sea 25% Rh (+) homocigota, 50% Rh (+)
heterocigota y 25% Rh (-).
9. ¿Cuáles serán los genotipos probables de la descendencia de un padre del grupo A y Rh (+) y la madre del AB y Rh (-)?
10. ¿Por qué no puede asegurarse la paternidad de un individuo de grupo sanguíneo B si la mujer es de grupo AB y tiene un hijo de grupo
B? ¿Si los 3 son además Rh (+) mejoran las posibilidades?
11. La hemofilia es una enfermedad que se caracteriza por una dificultad en la coagulación sanguínea causada por la ausencia de
tromboplastina, uno de los factores de la coagulación. El gen hemofílico es recesivo y ligado al segmento diferencial del cromosoma X.
¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos posibles de la descendencia de los siguientes padres?: a) madre normal homocigota x padre
hemofílico; b) madre normal homocigota x padre normal.
12. El gen del daltonismo es recesivo y portado por el cromosoma X en su segmento diferencial. Si una madre es normal homocigota y el
padre es daltónico, establezca la probabilidad de generar hijos daltónicos y portadores sanos.