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2013 Noviembre, 4(1): 1-1
QUISTE ARACNOIDEO ESPINAL ASOCIADO A SINDROME DISTIQUIASIS-LINFEDEMA
Autores: Hernández, A.; Martínez, R.; Cueto Rua, I; Lovato, J.; Pievani, A.; Sainz, J.; Romano, A.;
Resumen
El síndrome distiquiasis-linfedema constituye una infrecuente entidad hereditaria que cursa con
patología oftalmólogica, linfática, cardiopatía congénita y trastornos espinales, asociados a una
mutación del gen FOXC2 Objetivo:
Objetivos
Presentación de un joven de 15 años quien consultó por dolor a nivel lumbar, portador del
síndrome distiquiasis-linfedema.
Materiales y Métodos
Paciente de 15 años con distiquiasis congénita (doble hilera de pestañas) con episodios
recurrentes de irritación corneal, dolor lumbar relacionado a espondilolistesis L4-L5 y quiste
aracnoideo extendido desde el nivel T11 hasta L5, sin otras alteraciones asociadas
(ecocardiograma normal, ecografía abdominal normal). En sus antecedentes familiares se
destaca padre portador de linfedema de miembros inferiores, presentando disposición doble de
las pestañas en párpados de ambos ojos al igual que un tio y abuelo paterno.
Resultados
La semiología evidencia fenotipo longilíneo, retrognatia leve (rasgo familiar), sin dismorfias, sin
trastornos neurológicos y maduración intelectual acorde a la edad. Realiza actividad deportiva sin
dificultades.
Conclusión
Esta rara entidad de transmisión autosómica presenta en el 75% de los casos el antecedente en
los progenitores, la distiaquisis congénita se observa en el 94% de los casos, las anomalías
asociadas incluyen: cardiopatía congénita (7%), escoliosis, ptosis, hemangiomas, estrabismo,
microftalmías, baja estatura y quistes espinales. El linfedema de miembros inferiores puede
observarse en etapas post-puberales, se recomienda evaluación cardíaca, oftalmológica,
abdómino-reno-vesical, seguimiento clínico de linfedema para prevenir celulitis y manejo
conservador de patología varicosa, control observacional del quiste aracnoideo espinal en
relación a la evolución neurológica y finalmente, asesoramiento genético del estudio molecular
del gen FOXC2 en caso de planificar paternidad.
Fecha de Recibido: 08-11-13
Fecha de Publicación:15-11-13