Download Abril 2015 - Sociedad Argentina de Genética

NOTICIERO GENÉTICO (SEGEHU)
Nº 78 – ABRIL 2015
Edición
Alejandra Mampel
Comentarios
Martín Roubicek
José Dipierri
Rubén Bronberg
Vanesa Lotersztein
Alejandra Mampel
Este Noticiero está destinado a socios, amigos y colegas del área de Genética Humana, en
Argentina y en otros países hispanoparlantes.
En esta ocasión incluimos los siguientes comentarios sobre temas de interés:

1. Un ejemplo de ‘lumping’ molecular frente al ‘splitting’ clínico.
2. Herencia digénica o la caída del imperio monogénico.
3. Implicancia Fenotípica de la Duplicación 9p.
4. Evolution beyond neo darwinism: a new conceptual framework.
5. Genética, Genómica y Evaluación de Riesgo de Cáncer: Estado del
arte y futuras direcciones en la era de la medicina personalizada.
6. Cursos: ¨Etica en Reproducción asistida y genética¨
Día para recordar: 21 de Marzo día Mundial del Síndrome de Down
1
1. Un ejemplo de ‘lumping’ molecular frente al ‘splitting’ clínico.
En 1969 Víctor McKusick planteó un conflicto en la genética humana clínica: Al intentar clasificar
las entidades patológicas, pueden hallarse síndromes y fenotipos distintos pero sus mecanismos y
alteraciones causales resultan ser idénticos o muy similares. Un mismo gen mutado podrá originar
cuadros fenotípicos muy variados (pleiotropía). Otras veces, se encuentra que un mismo síndrome
bien caracterizado, resulta ser originado por mutaciones en genes diferentes (que suelen tener
funciones en procesos metabólicos relacionados entre sí) (heterogeneidad). [On lumpers and
splitters, or the nosology of genetic disease. VA McKusick, Birth Defects OAS V (1) 1969, 23-30].
Un nuevo ejemplo de la primera situación mencionada, se describe en una publicación reciente. Es
una buena oportunidad para ejemplificar una situación que está surgiendo con cierta frecuencia,
sobre todo desde que se han generalizado dos notables circunstancias en los últimos años: (1) la
posibilidad de efectuar análisis moleculares muy complejos y amplios en los pacientes, y (2) la muy
loable tendencia entre los investigadores de diversos centros de genética clínica, de compartir sus
experiencias y presentar sus hallazgos conjuntamente, en forma coordinada y coherente.
En el caso que estamos comentando, cerca de 50 autores, algunos muy conocidos, de centros
académicos de los Estados Unidos, Reino Unido, Canadá, Chile, Australia, Nueva Zelanda, Francia,
Países Bajos, Bélgica y Turquía han investigado los casos de síndromes que tenían rasgos en
común, haciendo su distinción difícil. Compartían algunos rasgos con los síndromes de Gordon
(contracturas y paladar hendido), la artrogriposis distal, y en parte, con el Marden-Walker, otros
con contracturas o camptodactilia como el Schwartz-Jampel, Aase-Smith, o Escobar. En el ADN de
170 familias analizadas, hallaron en 12 de ellas mutaciones en el gen PIEZO2; y añadiendo otras
familias con artrogriposis o Marden-Walker, identificaron un total de 35 familias con mutaciones
en este gen. El proceso del estudio molecular fue complejo, y en última instancia consistió en
secuenciación exómica. En casos adicionales se usó el método MIP (molecular inversion probes
[pruebas de inversión molecular] explicado en detalle en el texto), menos oneroso en la práctica.
Lo notable es que de las 13 diferentes mutaciones halladas, 8 se hallan en el último exón [Nº 52]
del gen, y dos de ellas se hallaron en (10 y 11 respectivamente) familias diferentes. Este gen
codifica una proteína que es componente de un canal iónico activado mediante estiramiento u
otro estímulo mecánico (presión = piezo en griego), de importancia para el desarrollo de la función
muscular.
Resumiendo la tabla con datos fenotípicos y los moleculares, los rasgos más compartidos son los
de talla baja, camptodactilia, fisura palatina o úvula bífida, oftalmoplejía, y raramente
malfomación cerebelosa (Chiari, Dandy-Walker). Como conclusión, este estudio nos ilustra cómo
distintos síndromes con un fenotipo característico y distintivo, pueden tener un origen común,
incluso la misma mutación puntual, constituyendo así un llamado de alerta a los genetistas clínicos
expertos en ¨sindromología¨, y reconocer que “no todo es como dicen los libros”. El otro motivo
de esta presentación es desafiarnos a que intentemos compartir nuestros casos ¨enigmas¨ con
colegas de otros lugares, en ateneos, conferencias, congresos, correspondencia – puede ser
nuestra contribución para una mayor participación internacional.
2
Phenotype overlap among families affected by PIEZO2 muations and GS, DA5, or MWS
Mutations in PIEZO2 Cause Gordon Syndrome, Marden-Walker Syndrome, and Distal
Arthrogryposis Type 5
Margaret J. McMillin, Anita E. Beck, Jessica X. Chong, Kathryn M. Shively, Kati J. Buckingham, Heidi I.S.
Gildersleeve, Mariana I. Aracena, Arthur S. Aylsworth, Pierre Bitoun, John C. Carey, Carol L. Clericuzio, Yanick J.
Crow, Cynthia J. Curry, Koenraad Devriendt, David B. Everman, Alan Fryer, Kate Gibson, Maria Luisa Giovannucci
Uzielli, John M. Graham, Jr., Judith G. Hall, Jacqueline T. Hecht, Randall A. Heidenreich, Jane A. Hurst, Sarosh Irani,
Ingrid P.C. Krapels, Jules G. Leroy, David Mowat, Gordon T. Plant, Stephen P. Robertson, Elizabeth K. Schorry,
Richard H. Scott, Laurie H. Seaver, Elliott Sherr, Miranda Splitt, Helen Stewart, Constance Stumpel, Sehime G. Temel,
David D. Weaver, Margo Whiteford, Marc S. Williams, Holly K. Tabor, Joshua D. Smith, Jay Shendure, Deborah A.
Nickerson,University of Washington Center for Mendelian Genomics, Michael J. Bamshad.. American Journal of
Human Genetics 94, 734–744, May 1, 2014
Gordon syndrome (GS), or distal arthrogryposis type 3, is a rare, autosomal-dominant disorder characterized
by cleft palate and congenital contractures of the hands and feet. Exome sequencing of five GS-affected
families identified mutations in piezo-type mechanosensitive
ion channel component 2 (PIEZO2) in each family. Sanger sequencing revealed PIEZO2 mutations in five of
seven additional families studied (for a total of 10/12 [83%] individuals), and nine families had an identical
c.8057 G>A (p.Arg2686His) mutation. The phenotype of GS overlaps with distal arthrogryposis type 5
(DA5) and Marden-Walker syndrome (MWS). Using molecular inversion probes for targeted sequencing to
screen PIEZO2, we found mutations in 24/29 (82%) DA5-affected families and one of two MWS affected
families. The presence of cleft palate was significantly associated with c.8057G>A (Fisher’s exact test,
adjusted p value <
0.0001). Collectively, although GS, DA5, and MWS have traditionally been considered separate disorders,
our findings indicate that they are etiologically related and perhaps represent variable expressivity of the
same condition.

3
2. Herencia digénica o la caída del imperio monogénico
La herencia digénica (HD) es aquella en la que es necesaria la mutación en 2 genes o loci
diferentes para provocar una enfermedad o fenotipo determinado. Ello se debe a que las
proteínas codificadas por estos genes están relacionadas funcionalmente. Se trata de un
mecanismo genético usualmente descripto en enfermedades genéticamente complejas. Sin
embargo, existen unas pocas enfermedades mendelianas, a menudo con penetrancia incompleta,
que pueden responder a HD: Distrofia muscular facioescapulohumeral (DUX4/4q-SMCHD1/18p),
Síndrome del QT largo (KCNH2/7q- KCNQ1/11p), Síndrome nefrótico (NPHS1/19q- NPHS2/1q);
Retinitis pigmentosa (PRPH2/6p- ROM1/11q), Hemocromatosis (HFE/6p-HAMP/19q), Albinismo
oculocutáneo (TYR/11q-OCA2/15q), Enfermedad poliquística renal (PKD1/16p-PKD2/4q), etc. El
advenimiento de la secuenciación de alto rendimiento permitirá o facilitará en un futuro, no solo
la identificación de enfermedades monogénicas, sino también de HD al encontrar
simultáneamente mutaciones en dos genes diferentes en la misma muestra. Una evidencia ideal
de HD sería la identificación de dos genes implicados en múltiples genealogías con múltiples
individuos afectados en al menos un pedigree. La evidencia de HD podría reforzarse por una
comparación de los fenotipos de los individuos que tienen las mutaciones en ambos genes con los
fenotipos de los individuos con sólo un gen o el otro gen mutado. Las genealogías con estas
características son difíciles de encontrar. En la HD digénica las variantes genotípicas en dos loci
explican más claramente los fenotipos de algunos pacientes y sus parientes no afectados o más
levemente afectados que los genotipos de un único locus. Hasta el momento a partir de los pocos
ejemplo existentes de mendelianas con HD se conoce que: 1) la variante genotípica en el segundo
locus incrementa el riesgo de enfermedad; 2) cuando los dos loci están ligados la verificación de
HD es más complicada; 3) las interacción proteína / proteína constituye una evidencia importante
de HD. Más información sobre HD se puede obtener del trabajo de Schäffer AA. J Med Genet
2013;50:641–652.
doi:10.1136/jmedgenet-2013-101713
(disponible
en:
http://jmg.bmj.com/content/50/10/641.full.pdf+html).
El trabajo de Mencarelli et al. (2015) que se comenta se refiere a la evidencia de HD en el
Síndrome de Alport. El Síndrome de Alport es clínicamente muy heterogéneo y se debe a
mutaciones en los genes de colágeno IV (COL4A3 en el cromosoma 2 y COL4A4 y COL4A5 en el
cromosoma X). La amplia variabilidad fenotípica y la presencia de penetrancia incompleta sugieren
que un modelo mendeliano sencillo no permite explicar completamente el control genético de
esta enfermedad. Sobre un total de 11 pacientes con Alport y sus parientes los autores encuentran
distintos tipos o genealogías de HD: 1) HD autosómica con mutaciones en diferentes cromosomas
homólogos, que se comporta como una autosómica recesiva; 2) HD autosómica con mutaciones
en los mismos cromosomas homólogos que se comporta como una dominante; 3) HD autosómica
/ ligada al X (mezcla) con una segregación muy peculiar. En estas familias los heterocigotas dobles
presentan fenotipos más severos que lo esperado para individuos con una mutación COL4A4
heterocigota o mujeres portadoras de COL4A5. El modelo de “2 locus” o HD permite explicar,
mejor que la herencia mendeliana simple, la expresividad variable de la enfermedad dentro de la
misma familia, diferencias en la edad de aparición del fracaso renal y la severidad de los síntomas.
Estos hallazgos en el Síndrome de Alport tiene enormes implicancia para el asesoramiento
genético, especialmente para la evaluación del riesgo de los pacientes parientes porque una
definición errónea del modelo de herencia (monogénico /digénico) puede resultar en
estimaciones de riesgo erróneas.
4
Evidence of digenic inheritance in Alport syndrome
Mencarelli MA, Heidet L, Storey H, van Geel M, Knebelmann B, Fallerini C, Miglietti N, Antonucci MF, Cetta
F, Sayer JA, van den Wijngaard A, Yau S, Mari F, Bruttini M, Ariani F, Dahan K, Smeets B, Antignac C, Flinter
F, Renieri A (2015) Evidence of digenic inheritance in Alport syndrome. J Med Genet 52(3):163-74. doi:
10.1136/jmedgenet-2014-102822.
BACKGROUND: Alport syndrome is a clinically heterogeneous, progressive nephropathy caused by mutations in
collagen IV genes, namely COL4A3 and COL4A4 on chromosome 2 and COL4A5 on chromosome X. The wide
phenotypic variability and the presence of incomplete penetrance suggest that a simple Mendelian model cannot
completely explain the genetic control of this disease. Therefore, we explored the possibility that Alportsyndrome is
under digenic control.
METHODS: Using massively parallel sequencing, we identified 11 patients who had pathogenic mutations in two
collagen IV genes. For each proband, we ascertained the presence of the same mutations in up to 12 members of the
extended family for a total of 56 persons studied.
RESULTS: Overall, 23 mutations were found. Individuals with two pathogenic mutations in different genes had a mean
age of renal function deterioration intermediate with respect to the autosomal-dominant form and the autosomalrecessive one, in line with molecule stoichiometry of the disruption of the type IV collagen triple helix.
CONCLUSIONS:
Segregation analysis indicated three possible digenic segregation models: (i) autosomal inheritance with mutations on
different chromosomes, resembling recessive inheritance (five families); (ii) autosomal inheritance with mutations on
the same chromosome resembling dominant inheritance (two families) and (iii) unlinked autosomal and Xlinked inheritance having
a
peculiar
segregation
(four
families).
This
pedigree
analysis
provides evidence for digenic inheritance of Alport syndrome. Clinical geneticists and nephrologists should be aware of
this possibility in order to more accurately assess inheritance probabilities, predict prognosis and identify other family
members at risk.

3. Implicancia Fenotípica de la Duplicación 9p
La trisomía 9p es una de las trisomías parciales más comunes encontrados en los recién nacidos,
los autores provenientes de la Universidad Federal de San Pablo, Brasil, presentan las
características clínicas y los hallazgos citogenómicos en cinco pacientes con diferentes
reordenamientos cromosómicos que resulta en la duplicación completa 9p, tres de ellos
involucran alteraciones en el centrómero 9p. Los reordenamientos fueron caracterizados por
Cariotipo bandeo G, FISH y SNP arrays.
Entre las características clínicas más relevantes los pacientes presentan microcefalia, braquicefalia,
frente amplia, desviación inferointerna de las fisuras palpebrales, ptosis palpebral, microtia, base
ancha de implantación nasal, punta nasal bulbosa, filtrum acortado, paladar alto, escoliosis,
clinodactilia de los 5° dedos, acortamiento de falanges medias, uñas distróficas, alteraciones del
desarrollo genital.
5
Las siguientes son las imágenes de los cinco pacientes presentados.
Tres de pacientes presentaron una duplicación de novo y los otros dos presentaron un rearreglo
desbalanceado heredado de su madre.
Los autores concluyen que los pacientes con trisomía 9p presentan un fenotipo bien reconocible,
sin embargo, la correlación genotipo-fenotipo puede ser difícil debido a la monosomía parcial
concomitante de otros cromosomas y la posibilidad de algunos de los genes duplicados puedan ser
dosis sensible y entonces influir en el fenotipo.
Duplication 9p and their implication to phenotype.
Guilherme R, Meloni V, Perez A, Pilla A, de Ramos M, Dantas A, Takeno S, Kulikowski L, Melaragno M.
BMC Med Genet. 2014 20;15(1):142.
Trisomy 9p is one of the most common partial trisomies found in newborns. We report the clinical features
and cytogenomic findings in five patients with different chromosome rearrangements resulting in complete
9p duplication, three of them involving 9p centromere alterations.MethodsThe rearrangements in the patients
were characterized by G-banding, SNP-array and fluorescent in situ hybridization (FISH) with different
probes.ResultsTwo patients presented de novo dicentric chromosomes: der(9;15)t(9;15)(p11.2;p13) and
der(9;21)t(9;21)(p13.1;p13.1). One patient presented two concomitant rearranged chromosomes: a
der(12)t(9;12)(q21.13;p13.33) and an psu i(9)(p10) which showed FISH centromeric signal smaller than in
the normal chromosome 9. Besides the duplication 9p24.3p13.1, array revealed a 7.3 Mb deletion in
9q13q21.13 in this patient. The break in the psu i(9)(p10) probably occurred in the centromere resulting in a
smaller centromere and with part of the 9q translocated to the distal 12p with the deletion 9q occurring
during this rearrangement. Two patients, brother and sister, present 9p duplication concomitant to 18p
deletion due to an inherited der(18)t(9;18)(p11.2;p11.31)mat.ConclusionsThe patients with trisomy 9p
present a well-recognizable phenotype due to facial appearance, although the genotype-phenotype
correlation can be difficult due to concomitant partial monosomy of other chromosomes. The chromosome 9
is rich in segmental duplication, especially in pericentromeric region, with high degree of sequence identity
to sequences in 15p, 18p and 21p, chromosomes involved in our rearrangements. Thus, we suggest that
chromosome 9 is prone to illegitimate recombination, either intrachromosomal or interchromosomal, which
predisposes it to rearrangements, frequently involving pericentromeric regions.

6
4. Evolución más allá del neo darwinismo: un nuevo marco conceptual
Charles Darwin
Este artículo de revisión fue escrito por Denis Noble un biólogo británico en febrero del 2015 y
publicado en el la revista de Company of Biologists. El autor trabaja en el departamento de
fisiología anatomía y genética de Oxford.
El desarrollo de la epigenética y la herencia mediada por estos mecanismos ha creado la necesidad
de reemplazar la teoría moderna del neo Darwinismo. La herencia independiente del ADN juega
en contra con las teorías neodarwinianas.
Actualmente, se habla de una visión integrada (el darwinismo puro, el neodarwinismo puramente
genómico basado en la secuencia de ADN y el concepto actual)
Estamos moviéndonos a un mecanismo múltiple de la teoría de la evolución que es
interesantemente más próximo a las teorías darwinianas que neodarwinianas. Darwin no era un
neodarwiniano, ya que en su época no se conocían las secuencias de ADN como en la actualidad.
Darwin reconocía otros mecanismos en relación a la selección natural que incluía las
características adquiridas.
Lenguaje del neodarwinismo. Lenguaje genético, genes egoístas o programa genético. En el
neodarwinismo la teoría de la evolución está centrada en los genes.
La teoría mendeliana implicaba que el gen determinaba el fenotipo (liso o rugoso por ejemplo), la
biología molecular cambio el concepto de gen.
El concepto moderno tiene que ver con las redes funcionales, la estructura y la función de la
cromatina. Y los patrones de expresión de los genes muchas veces dependen de material genético
no transcripto, siendo el gen una parte de ADN no siempre activa.
Explican cómo a nivel de la regulación de ritmos circadianos es importante la interacción genética
con el ambiente y es a nivel celular, tisular y orgánico que se van modificando los parámetros.
La teoría integrativa no da como protagonista a los genes… y da como ejemplo al glóbulo rojo que
puede vivir más de 100 días sin ADN. El ADN solo es inerte, necesita una red de proteínas, factores
de transcripción para activarse y el ambiente algo tiene que ver.
El Dr. Noble habla del relativismo biológico dando a los genes una actitud pasiva.
7
Evolution beyond neo-Darwinism: a new conceptual framework.
Noble, D. Epigenetics: scope and mechanisms. january 1, 2015 j exp biol 218, 7-13.
Experimental results in epigenetics and related fields of biological research show that the Modern Synthesis
(neo-Darwinist) theory of evolution requires either extension or replacement. This article examines the
conceptual framework of neo-Darwinism, including the concepts of ‘gene’, ‘selfish’, ‘code’, ‘program’,
‘blueprint’, ‘book of life’, ‘replicator’ and ‘vehicle’. This form of representation is a barrier to extending or
replacing existing theory as it confuses conceptual and empirical matters. These need to be clearly
distinguished. In the case of the central concept of ‘gene’, the definition has moved all the way from
describing a necessary cause (defined in terms of the inheritable phenotype itself) to an empirically testable
hypothesis (in terms of causation by DNA sequences). Neo-Darwinism also privileges ‘genes’ in causation,
whereas in multi-way networks of interactions there can be no privileged cause. An alternative conceptual
framework is proposed that avoids these problems, and which is more favourable to an integrated systems
view of evolution.

Genética, Genómica y Evaluación de Riesgo de Cáncer: Estado actual y
futuras direcciones en la era de la medicina personalizada.
Este artículo muestra en forma global la importancia que ha tenido la evolución del diagnóstico
molecular en el asesoramiento de riesgo a cáncer. Esta evolución implica una responsabilidad en
los equipos de salud que abordan estos temas. La formación e integración de los equipos de
asesoramiento es fundamental. Esto implica manejar el lenguaje de los diferentes especialistas e
intecambiar ideas sobre las conductas a seguir, teniendo en cuenta la situación clínica del paciente
y los genes implicados, su expresividad y penetrancia.
Se hace hincapié en la valoración de la información que brinda el paciente y que debe incluir un
exquisito análisis de la historia familiar. Es importante que el equipo que interviene considere la
conveniencia, los beneficios y las limitaciones de la realización de estudios moleculares. La
evaluación clínica y molecular, cuando es bien indicada, permitirá plantear estrategias
terapéuticas de prevención, seguimiento y tratamiento ajustadas al caso. Lo que se pretende es
una medicina personalizada con la mayor información para tomar la conducta más beneficiosa y
específica. Es una amplia y apropiada revisión del tema.
8
Genetics, Genomics and Cancer Risk Assessment: State of the art and future directions in the
era of personalized medicine
Jeffrey N. Weitzel, MD, Kathleen R. Blazer, Deborah J. MacDonald, Julie O. Culver, and Kenneth Offit. CA
Cancer J Clin. 2011 Aug 19.
Abstract Scientific and technologic advances are revolutionizing our approach to genetic cancer risk
assessment, cancer screening and prevention, and targeted therapy, fulfilling the promise of personalized
medicine. In this monograph we review the evolution of scientific discovery in cancer genetics and
genomics, and describe current approaches, benefits and barriers to the translation of this information to the
practice of preventive medicine. Summaries of known hereditary cancer syndromes and highly penetrant
genes are provided and contrasted with recently-discovered genomic variants associated with modest
increases in cancer risk. We describe the scope of knowledge, tools, and expertise required for the translation
of complex genetic and genomic test information into clinical practice. The challenges of genomic
counseling include the need for genetics and genomics professional education and multidisciplinary team
training, the need for evidence-based information regarding the clinical utility of testing for genomic
variants, the potential dangers posed by premature marketing of first-generation genomic profiles, and the
need for new clinical models to improve access to and responsible communication of complex disease-risk
information. We conclude that given the experiences and lessons learned in the genetics era, the
multidisciplinary model of genetic cancer risk assessment and management will serve as a solid foundation
to support the integration of personalized genomic information into the practice of cancer medicine.

Cursos: “Etica en Reproducción asistida y genética”.
SOCIEDAD DE ÉTICA EN MEDICINA. Presidente: Dr. Horacio Dolcini Secretaria General :
Dra. Margarita Alfano. Reunión Conjunta Soc. de Ética en Medicina (SEM) y Soc. Arg.de
Medicina Genética (SAMG)
La Sociedad de ética en Medicina invita a la Reunión Científica Conjunta con la Sociedad Argentina de
Medicina Genética sobre “Ética en Reproducción asistida y genética” que se realizará en la Asociación
Médica Argentina, Avenida Santa Fe 1171, CABA, el día 18 de mayo en el horario de 19.00 a 21.00 hs
Disertante: Dr. Roberto Coco. Dra. Eva Serafín. Actividad no arancelada. Consultas:
[email protected]
9
Recordando:
El síndrome de Down siempre ha formado parte de la condición
humana, existe en todas las regiones del mundo y que se caracteriza por rasgos físicos
característicos y desarrollo psicomotor variable.
El acceso adecuado a la atención de la salud, a los programas de intervención temprana y a la
enseñanza inclusiva, así como la investigación adecuada, son vitales para el crecimiento y el
desarrollo de la persona.
En diciembre de 2011, la Asamblea General de las Naciones Unidas designó el 21 de marzo Día
Mundial del Síndrome de Down.
Con esta celebración, la Asamblea General quiere aumentar la conciencia pública sobre la cuestión
y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con
discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades.
También quiere resaltar la importancia de su autonomía e independencia individual, en particular
la libertad de tomar sus propias decisiones.
El 21 de marzo de 2015 se celebra el 10º aniversario del Día Mundial del Síndrome de Down. El
tema de 2015 es: «Mis oportunidades, mis opciones. Disfrutar de plena igualdad de derechos y el
papel de las familias».
En este día, las personas con síndrome de Down y los que viven y trabajan con ellos en todo el
mundo organizan e invitan a participar en las actividades y eventos para sensibilizar al público y
crear una única voz global para la defensa de los derechos, la inclusión y el bienestar de las
personas con síndrome de Down síndrome.
Las personas con síndrome de Down, en igualdad de condiciones con las demás personas, deben
ser capaces de disfrutar de plena igualdad de derechos, tanto como los niños y los adultos con
"oportunidades" y "elecciones".
Las personas con síndrome de Down se enfrentan a muchos desafíos como los niños y los adultos
que pueden impedirles disfrutar de sus derechos humanos básicos. Muchas personas a menudo
no logran comprender que las personas con síndrome de Down son personas primero, que
pueden requerir apoyo adicional, pero deben ser reconocidos por la sociedad en pie de igualdad
con los demás, sin discriminación por motivos de discapacidad.
10
Para 2015 el Síndrome de Down Internacional invitó a todos a llevar un montón de calcetines el 21
de marzo para dar a conocer en el Día Mundial del Síndrome de Down (WDSD).
El síndrome de Down es una disposición cromosómica natural que siempre ha sido una parte de la
condición humana independiente del género o de la situación socioeconómica. El síndrome de
Down se estima que ocurre en uno de cada 1.000 nacidos vivos en los países desarrollados y uno
de cada 650 nacidos vivos en los países en desarrollo.
En nuestro país se organizaron distintos eventos pero queremos hacer notar la exposición de fotos
realizada en plaza San Martín entre el 20 y el 27 de Marzo. La mismaque tuvo los mejores
comentarios y que puede verse on line
(http://www.infobae.com/2015/03/21/1717224-una-emotiva-exposicion-fotos-muestra-la-otracara-del-sindrome-down)

11