Download Descarga - VIDATIERRA

Capítulo 10
Patrones de
herencia
Prof. Cristian Marrero Solano
Capítulo 10
2
¿Qué es la herencia?
Herencia – transmisión
Los genes son secuencias de nucleótidos en
lugares específicos de los cromosomas
- Las mutaciones son el origen de los
alelos
Los dos alelos de un organismo pueden ser
iguales o diferentes
Gen, Alelos,
Loci, y Cromosomas
Capítulo 10
El cromosoma de un padre
Loci: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26
Locus M tiene
el gen que
controla el
color de la
hoja. Planta
Homocigota
para este gen
Locus D tiene
el gen que
controla la
altura de la
planta. Planta
Homocigoto
para este gen
Locus B tiene
el gen que
controla la
forma del
fruto. Planta
Heterocigota
para este gen
Loci: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26
Cromosoma homólogo del otro padre
3
¿Cómo se descubren los
principios de la herencia?
Capítulo 10
Genética - Fundada por Gregor Mendel
No sabía nada de células, cromosomas, etc.;
le interesaban las matemáticas
No había sido apreciado por sus compañeros
El trabajo fue descubierto después de Darwin
4
¿Cómo se descubren los
principios de la herencia?
Capítulo 10
Hacer bien las cosas: los secretos de Mendel
Trabajo con plantas de guisantes (chícharo)
Conocía de la autopolinización
Permitió la fecundación cruzada
Siguió un rasgo específico por generaciones
5
Semillas y flores
guisantes comestibles
Carpelo
(femenino)
produce
óvulos
Flor del guisante intacto
Cpítulo 10
6
Estambre
(masculino)
produce
polen
Flor disseccionada para mostrar
estructuras reproductivas
Recordemos 1
Capítulo 10
Rasgo - Una característica variable del
organismo
Gen - Un segmento de ADN cromosómico
que controla un rasgo específico
Locus - lugar en que se ubica el gen (loci)
Genoma – se refiere a total de cromosomas
que caracteriza una especie
7
Capítulo 10
Recordemos 2
Alelo - Forma diferente de un gen
• “Color de flor” es un gen;
• “Purpura” es un alelo para el color
• “Blanco” es otro alelo para el color
Genotipo – lista de alelos por individuo
• El organismo es diploide
• Uno o dos alelos por organismo
8
Capítulo 10
9
Recordemos 3
Homocigoto – Mismo alelo materno y paterno
• Padre dona alelo de flor púrpura
• Madre dona alelo de flor púrpura
Heterocigotos – Diferente alelo materno y
paterno
• Padre dona alelo flor púrpura
• Madre dona alelo flor blanca
Capítulo 10 10
Recordemos 4
Fenotipo:
• Características observables o medibles
• No siempre representa el genotipo
Dominante - Alelo que se expresa 100% en
condición heterocigota
Recesivo - Alelo que no se expresa en
condición heterocigota
Dominancia incomplete – en condición
heterocigota muestra rasgo intermedio
Capítulo 10 11
Simbología
Casi siempre se usará la letra inicial del
alelo dominante
• La mayúscula representa el alelo dominante
• La minúscula de la letra dominante para la
característica recesiva
Si el color púrpura domina sobre el blanco:
• “P” representa el alelo púrpura
• “p” representa el alelo blanco
¿Cómo se heredan los
rasgos únicos?
Capítulo 10 12
Polen
Fertilización cruzada
Polen
P
P
Padre de raza
pura para el
Color púrpura
Padre de raza
pura para el
color blanco
F1
Flores hijas
todas púrpura
Capítulo 10 13
Autofertilización de F2
F1
75% Purpura
25% Blanca
Autofertilización
F2
F2
F2
F2
Capítulo 10 14
Genotipo frente al fenotipo 1
Fenotipo es como nos vemos/comportamos
• Flor Púrpura
• Flor blanca
Genotipo es lo que dicen nuestro genes
• Flor blanca / Flor Blanca
• Flor blanca / Flor Púrpura
• Flor púrpura / Flor Púrupra
Capítulo 10 15
Genotipo frente al fenotipo 2
Genotipos
• PP = homocigotos para flor púrpura
• pp = homocigotos para flor blantca
• Pp = heterocigos para flor púrpura
Fenotipo frente al genotipo:
• PP = flor púrpura
• Pp = flor púrpura
• pP = flor púrpura
• pp = flor blanca
Capítulo 10 16
Gametos con alelos homocigotos
Padres homocigotos
A
A
Gametos
A
Con respecto a este gen
gen los gametos son idénticos
A
Capítulo 10 17
Gametos con alelos heterocigotos
Padre heterocigoto
A
a
Gametos
A
50/50 los genes
en cada gameto
a
Padre blanco
Padre púrpura
Capítulo 10 18
Homocigoto dominante
cruzado con homocigoto recesivo
PP
homocigoto
P
dominante
espermatozoide
óvulo
pp
p
homocigoto
recesivo
espermatozoide
óvulo
Capítulo 10 19
p
Espermatozoide Óvulo
+
Pp
P
Espermatozoide Óvulo
pP
Púrpura F1
+
Púrpura F1
P espermatozoide + p óvulo
Es igual si p es espermatozoides + P óvulo
Capítulo 10 20
Cruce entre Pp X Pp
F1 Esperma F1 Óvulo
+
P
+
p
+
P
+
p
F2 hijos
Púrpura
homocigoto
dominante (PP)
Púrpura
heterocigoto
(Pp)
Púrpura
heterocigoto
(pP)
Blanco
homocigoto
recesivo (pp)
Usemos cuadro de Punnett
para los cruces
Capítulo 10 21
Nombrado por el genetista Reginald
Punnett
Cuadro de Punnett se completa así:
• Considere solo los genes de interés
• Lista de espermatozoides
• Lista de óvulos
• Rellenar el cuadro con los cigotos formados
Capítulo 10 22
Considere la flor de color
Cuando se estudia un solo gen se el cruce se
denominará monohíbrido
Suponga que todos los alelos son de color
púrpura o blanco
Púrpura (P) es dominante sobre el blanco(p)
Los heterocigotos tienen flores de color púrpura
Complete el cuadro de Punnett:
Heterocigoto X Heterocigoto
P
Óvulo de planta heterocigota
Polen de
planta heterocigota
Genotipo
Frecuencia
Fenotipos
Porcentaje
PP
1
Capítulo 10 23
p
PP
Pp
pP
pp
pP
2
Púrpura
3 (75%)
Pp
pp
1
Blanco
1(25%)
Capítulo 10 24
Cruce de prueba:
Heterocigoto X Homocigoto recesivo
p
Óvulo de homocigoto recesivo
Polen desconocido
planta con fenotipo
dominante
(Heterocigoto)
Genotipo
Frecuencias
Fenotipos
Porcentajes
Pp
PP
Pp
pp
pp
pP
2
Púrpura
(50%)
p
pp
pp
2
Blanca
(50%)
Capítulo 10 25
Cruce de prueba:
Homocigoto X Homocigoto Recesivo
p
Óvulo de homocigoto recesivo
Polen desconocido
planta con fenotipo
dominante
(Homocigoto)
Genotipo
Frecuencias
Fenotipos
Porcentajes
Pp
p
Pp
Pp
Pp
Pp
Pp
Pp
4
Púrpura
(100%)
Pp
Rasgos de chícharos
estudiados por Mendel
Forma semilla
Color semilla
Forma vaina
Color vaina
Color flor
Ubicación flor
Tamaño flor
Capítulo 10 26
Capítulo 10 27
Cruce dihíbrido:
LlAa X LlAa
Padres que se
autofertilizan
SsYy
1
LA
4
1
4 La
Espermatozoides
1
4 lA
1
4
la
1
4
1
16
1
16
1
16
1
16
Óvulos
1
1
4 La
4 lA
LA
LLAA
1
16
LLaL
1
16
lLAA
1
16
lLaA
1
16
LLAa
1
16
LLaa
1
16
lLAa
1
16
lLaa
1
16
1
4
la
LlAA
1
16
LlAa
LlaL
1
16
Llaa
aaLL
1
16
aaLl
llaL
1
16
llaa
Capítulo 10 28
Distribución independiente
LL AA
l l aa
LA
l a
LL AA
l l aa
Aleatoriamente
uno o el otro
LL a a
l l AA
Replicación
cromosoma
LL a a
l l AA
Meiosis I
LA
LA
l a
l a
L a
L a
l A
Meiosis II
l A
Capítulo 10 29
¿Cómo se heredan los genes
situados en el mismo cromosoma? Ligamento
Gen del color Gen de la forma
de flor
del polen
Alelo
Púrpura, P
Alelo
alargo, L
Alelos
rojo, p
Alelo
redondo, l
Capítulo 10 30
Color
flor
Púrpura
P
forma
polen
alargado
L
Púrpura
P
roja
p
alargado
L
alargado
l
roja
p
redondo
l
P
Pp
pP
p
L
Cromátidas cromosoma
duplicado
hermanas
Cromátidas cromosoma
duplicado
hermanas
PPP
l
pp
p
PPP
l
ppp
L
LL
LL
ll
ll
Cromosomas
homólogos
Cruzamiento produce
nuevas combinaciones de alelos ligados
Vieja combinación
P
L
Nueva
combinación
p
L
Nueva combinación
P
l
p
l
Vieja combinación
Determinación del sexo en
mamíferos
Capítulo 10 31
X1 X2
Hembra
óvulo
E
S
P
E
Xm Y
macho
X1
X2
Xm
X1Xm
X2Xm
Y
X1Y
X2Y
hijas
R
M
A
hijos
Capítulo 10 32
Carácter vinculado al cromosoma
sexual: Color de los ojos en moscas de la fruta
R
Óvulos de la hembra XR Xr
R
Espermatozoides
del macho
XRY
XRXR
XRXr
Hembra
Hembra
YXR
YXr
Macho
XRXR
Genotipo
Frequencias 1
Fenotipos Normal
Porcentajes 25%
r
XRXr
1
Macho
XRY
1
Portadora Normal
25%
25%
XrY
1
Blancos
25%
Capítulo 10 33
Dominancía incompleta:
Homocigotos X Homocigoto (domina)
Óvulos del homocigoto
Padres con color rojo (RR)
Polen de
Homocigoto R'R'
Padre con color
blanco
Genotipos
Frecuencias
fenotipos
Porcentajes
R
R
R'R
R'R
rosado
rosado
R' R
R'R
rosado
R'R
R'R
rosado
R'R
R'R
1
Rosado (intermedio)
(100%)
Capítulo 10 34
Dominancia incompleta:
F1 X F1
Óvulos heterocigotos
Padre de color Rosado (RR') F1
Polen de
Heterocigotos RR'
Padre color
rosado F1
RR
Genotipo
Frecuencias 1
fenotipos Rojo
Porcentajes (25%)
R
R'
RR
RR'
Rojo
rosado
R' R
R'R'
blanco
rosado
RR'
R'R
2
Rosado
(50%)
R'R'
1
Blanco
(25%)
Madre
AB
AaBb
negros
Ab
Óvulo
aB
Capítulo 10 35
ab
marron oscuromarron oscuro marrón claro
AB
ESPERMATOZOIDE
AABB
Padre
AaBb
AABb
AaBB
marron oscuro marrón claro marrón claro
AaBb
azul
Ab
AAbB
AAbb
AabB
marron oscuro marrón claro marrón claro
Aabb
azul
aB
aABB
aABb
aaBB
aaBb
marrón claro
azul
azul
azul claro
aABb
aAbb
aaBb
aabb
ab
Color de
ojos
ser
humano
Capítulo 10 36
ABO Grupos de Sangre humana
Anticuerpos
Recibe
Dona
I Ai o I AI A
B
AoO
A o AB
I Bi o I BI B
A
BoO
B o AB
I AI B
para
ninguno
AB, A,
B, O
AB
(universal)
O
O,AB,
A,B
Tipo
Genotipo
A
B
AB
O
ii
Glóbulos rojos
para ambos
(universal)
(universal)
Capítulo 10 37
Factor Rh
Capítulo 10 38
¿Cómo se investigan los
trastornos genéticos humanos?
Árbol genealógico
Algunos trastornos genéticos humanos son causados por
alelos recesivos:
-El albinismo es resultado de un defecto en la producción de
melanina
Capítulo 10 39
¿Cómo se investigan los
trastornos genéticos humanos?
-La anemia falciformes es causada por un alelo defectuoso
para la síntesis de hemoglobina
Ver en: https://www.youtube.com/watch?v=Tt08p_xCTUg
Capítulo 10 40
Los glóbulos rojos normales
Capítulo 10 41
Las células falciformes
Capítulo 10 42
¿Cómo se investigan los
trastornos genéticos humanos?
-La enfermedad de Huntington es causada por una proteína
defectuosa que mata células en partes específicas del
cerebro (alelo dominante)
Ver en: https://www.youtube.com/watch?v=CAjHAp6lR0M
Capítulo 10 43
¿Cómo se investigan los
trastornos genéticos humanos?
Algunos trastornos están ligados al cromosoma sexual
(hemofilia y daltonismo)
Realizar test:
https://www.vidatierra.org/test-daltonismo/
Capítulo 10 44
Cómo leer Pedigrees
= macho
= hembra
= padres
o
o
= individuo que muestra el rasgo
= portadora heterocigotos de rasgo
hijos
1
2
3
I, II, III, IV, o V
= generación
Capítulo 10 45
Un pedigree recesivo
Pedigrees:
Legado de la reina Victoria
Capítulo 10 46
Capítulo 10 47
¿Cómo afectan a los seres humanos los
errores en el número de cromosomas?
Mutación genómica (no disyunción)
Algunos trastornos genéticos son causados por números
anormales de cromosomas sexuales
-Turner (estéril)
-Trisomía X (fértil, altas y con problemas de aprendizaje)
-Klinefelter (estéril y no presentan impotencia)
-Jacob (altos y mucho acné)
-Muere como embrión
Algunos trastornos genéticos son causados por números
anormales de autosomas (Trisomía 21)
Mujer: trisomía X
Muerte embrionaria
Hombre: Klinefelter
Mujer: Turner
Hombre: klinefelter
Mujer: Turner
Hombre: Jacob
Mujer: Turner
48
La incidencia del síndrome
de Down
Capítulo 10 49
Número por 1000 nacimientos
400
300
200
100
0
10
20
30
40
Edad madre (años)
50
Capítulo 10
fin