Download Gen BRCA1 y cáncer

Laura Martín Pérez 1º Genética Gen BRCA1 y cáncer La genealogía que sigue es un caso bien descrito de herencia de una mutación del gen BRCA1 en una familia de Michigan. La Dra. Mary Claire King descubrió en 1990 que esta mutación está asociada a cáncer de mama y ovario. Mujeres con mutaciones en este gen tienen un riesgo del 80% de padecer un cáncer de mama agresivo a edades tempranas y un 50% de cáncer de ovario. Anna (en la genealogía) es una adolescente y está planteándose una mastectomía profiláctica, para ello pide consejo a una genetista. ¿Qué le aconsejarías? Cualquier persona que se encuentre en esta situación, donde su familia tiene un historial en cáncer de mama, lo primero que tiene que hacer es someterse a un análisis genético. Una vez se obtengan los resultados, esa mujer deberá decidir cuál es su decisión. Si los resultados dan negativo, ya no tiene que preocuparse por presentar la mutación de dicho gen, o al menos de haberla heredado y, por lo tanto, presentar mayores probabilidades que el resto de mujeres a padecer el cáncer. Si, por el contrario, el resultado da positivo, el genetista se verá en la obligación de mostrarle a su clienta todas las posibilidades que tiene, informándole detalladamente sobre cada una de sus opciones. Laura Martín Pérez 1º Genética BRCA1 es un gen supresor de tumores humano, que regula el ciclo celular y evita la proliferación incontrolada de las células. Se encuentra ubicado en la posición 21 del cromosoma 17, entre los pares de bases 38.449.843-­38.530.933. BRCA1 codifica para la proteína BRCA1, encargada de la detección y reparación de los daños del DNA. Por lo tanto, BRCA1 tiene un papel clave para asegurar la estabilidad del material genético en las células. Mutaciones en este gen pueden provocar varios tipos de cáncer, debido a su importante papel en la regulación del ciclo celular y su función de detección y reparación, entre los que destaca el cáncer de mama. Pese a que es más habitual en mujeres, como no se encuentra en un cromosoma sexual, dichas alteraciones en el gen BCRA1 también pueden darse en el hombre. La participación de este gen en el desarrollo del cáncer de mama ha sido comprobado en varios estudios. BRCA1 mutado, habitualmente, produce una proteína corta, de forma que se cree que no está en condiciones de poder corregir los errores que puedan producirse en el DNA. Si dichos defectos se van acumulando, pueden acabar permitiendo a las células crecer y dividirse de forma descontrolada, produciéndose la formación de un tumor. Por lo tanto, algunas alteraciones en el gen BRCA1 provocan que la persona que lo presenta tenga un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida. Las mujeres portadoras de mutaciones en dicho gen presentan entre un 51% y un 95% de probabilidades de desarrollar cáncer de mama, y entre un 22% y un 66% de desarrollar el de ovario. Estudios de expertos demuestran que determinadas mutaciones confieren un mayor riesgo de cáncer de mama, mientras que otras muestran un mayor riesgo de cáncer de ovario. “Hemos dado un gran paso para saber cómo reducir los riesgos asociados a las mutaciones hereditarias en las mutaciones en BRCA1 o BRCA2, pero hasta ahora, se sabía poco acerca de cómo los riesgos del cáncer pueden variar en función de la mutación específica que se ha heredado” (Timothy Rebbeck, del Centro del Cáncer Abramson). Pero se necesita más investigación para ver cómo ello puede influir en la toma de decisiones para combatir este gen. Actualmente, se realizan terapias personalizadas y distintas opciones quirúrgicas para combatir este gen. “El mejor conocimiento de la mutación de BRCA ha llevado al desarrollo de fármacos específicos que se aprovechan de esta debilidad genética y la convierten en una opción terapéutica” (doctora Judith Balmaña). Por lo tanto, para mediar el gen BRCA1, antes de que se produzca el tumor y, por lo tanto, el cáncer de mama, puede realizarse una extirpación del pecho, evitando el cáncer más probable que dicha mujer podría padecer. Laura Martín Pérez 1º Genética De todas formas, hay que tener en cuenta el hecho que tienes que pasar por una operación quirúrgica y, por lo tanto, hay cierto riesgo a considerar, además de las consecuencias psicológicas que dicha operación pueda conllevar. En cuanto al cáncer de ovario, éste es más complejo de tratar. “Aunque la investigación tiene mucho camino por recorrer, todos estos progresos han supuesto que las pacientes con una mutación del BRCA que tienen cáncer de ovario presentan una mejor supervivencia que el resto” (doctor Antonio González). Para tomar una decisión, hay que tener en cuenta los siguientes puntos: • Con la mutación del gen presente, la probabilidad de padecer cáncer de mama es del 80%, aproximadamente. • La evitación de la producción de dicho cáncer puede evitarse mediante una extirpación de los pechos. • La operación puede conllevar daños emocionales, además de los propios físicos que trae consigo cualquier operación. • La falta de pecho, o pechos, puede suplantarse con cirugía estética. • En caso de no extirparse el pecho, el hecho de hacerse controles continuamente para controlar el desarrollo del cáncer, también puede provocar angustia en el paciente. • Aunque se evite el cáncer de mama, el cáncer de ovario sigue teniendo probabilidades de producirse, pero éstas son mucho más bajas, aproximadamente del 50%. • Hay que tener en cuenta el momento de aparición del cáncer, ya que si ésta es tardía, posibles avances científicos pueden llegar a encontrar una solución contra dichos cánceres sin tener que pasar por quirófano previamente, es decir, antes de la aparición del cáncer. Por lo tanto, considerando todos estos puntos, la persona portadora de la mutación de este gen deberá tomar una decisión respecto al tema. La obligación del genetista es mostrarle al paciente todas las opciones que tiene, explicándole detalladamente todos los puntos a considerar, así como las probabilidades de desarrollo de cada uno de los cánceres. Opinión: Creo que se trata de un ejercicio muy adecuado para demostrar que un genetista no debe darle una solución, sino que tiene que mostrarle todas las opciones que tiene y que sea el paciente quien decida cuál es la que quiere tomar.