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Anomalías congénitas de la piel y
polimalformados
Dra. Cecilia Mellado
Unidad de Genética
División de Pediatría
Pontificia Universidad Católica de Chile
Hospital Dr. Sotero del Río
Anomalías congénitas de la piel
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
Anomalías de la piel:
malformaciones vasculares
•Describir solo lo considerado anormal
•Número de lesiones
•Tamaño, diámetro
•Ubicación
•Color
•Textura
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
Anomalías de la piel
•Describir solo lo considerado anormal
•Número de lesiones
•Tamaño, diámetro
•Ubicación
•Color
•Textura
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
Anomalías de la piel
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
Manchas vino oporto
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Anomalías de la piel
Alteraciones de la pigmentacion
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
Anomalías de la piel
Alteraciones de la pigmentación
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
Polimalformados
•Describa cada una de las anomalías encontradas
•Si tiene diagnóstico sindromático agréguelo
•Si tiene cariograma registre
•Ej. Síndrome de Down
•Describa todas las anomalías
presentes independiente del
diagnóstico
•Cardiopatía congénita
•Atresia duodenal
•Dilatación pielocaliciaria, etc
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
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Polimalformados
Ej Trisomía 18
Si tiene el cariograma
por favor descríbalo
•Describa todas las anomalías
presentes, independiente del
diagnóstico , como por ejemplo:
•Rasgos faciales
•Cardiopatía congénita
•Alteración extremidades, etc
Seminars in Neonatology
Volume 9, Issue 4, August 2004, Pages 289–302
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
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Polimalformados
Seminars in Neonatology
Volume 9, Issue 4, August 2004, Pages 289–302
Ej Trisomía 13
Si tiene el cariograma
por favor descríbalo
•Describa todas las anomalías
Presentes por ejemplo:
• Holoprosencefalia
•Fisura labiopalatina
•Alteraciones oculares
•Cardiopatía congénita
•Polidactilia, etc
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/diseases/high/peri006.jpg
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Gracias
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