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Nota de prensa:
“La Biología Molecular y la secuenciación masiva abren un
nuevo escenario en el abordaje personalizado del cáncer
de mama”
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Enero de 2014
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17/01/2014
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16/01/2014
La Biología molecular y la secuenciación masiva
abren un nuevo escenario en el abordaje
personalizado del cáncer de mama
Valencia (16/01/2014) – Redacción
• La Cátedra de la Fundación Sistemas Genómicos de la Universidad de Valencia ha
abordado la situación actual del cáncer de mama, de la mano de Ana Lluch, jefa del
Servicio de Hematología y Oncología Médica del Hospital Clínico Universitario de
Valencia
• Hoy es posible secuenciar y detectar mutaciones asociadas a cáncer de mama y/o
ovario mediante el análisis simultáneo de 18 genes relacionados con esta patología
y que confieren diferentes niveles de riesgo para el desarrollo de esta enfermedad
En los últimos diez años, el conocimiento y abordaje del cáncer de mama ha sufrido un
vuelco de 180 grados, en gran medida gracias a los avances obtenidos por las nuevas
tecnologías de biología molecular y secuenciación masiva, según puso de manifiesto la Dra.
Ana Lluch, jefa del Servicio de Hematología y Oncología Médica del Hospital Clínico
Universitario de Valencia, en el marco de un seminario científico organizado por la Cátedra
de la Fundación Sistemas Genómicos de la Universidad de Valencia. Según la Dra. Lluch,
estos avances han permitido comprender la heterogeneidad del cáncer de mama a nivel
biológico, con grandes repercusiones también a la hora del abordaje terapéutico.
"Ahora sabemos que el cáncer de mama son diversas enfermedades y, de hecho, podemos
afirmar que existen cinco o seis subtipos a nivel biológico y con un comportamiento
totalmente diferente. Por tanto, no tiene sentido tratar a las pacientes como lo hacíamos
hace siete o diez años -donde el tiempo de evolución del tumor y su tamaño eran
prácticamente los factores que nos marcaban el pronóstico-, sino que a partir de una
clasificación genómica en base a las alteraciones biológicas que presenta la células
tumorales, tratamos a cada una de forma más individualizada y personalizada", expone.
La Dra. Lluch incide en que son las alteraciones biológicas concretas "las que confieren una
agresividad mayor o menor del tumor y marcan la sensibilidad a los tratamientos". En la
práctica, añade, "ahora sólo empleamos quimioterapia con aquellas pacientes que se pueden
beneficiar, mientras que se manejan terapias biológicas, desarrolladas en base al
conocimiento de la biología y las clasificaciones moleculares, cuando podemos dirigirnos
directamente a la alteración concreta que tiene el tumor".
Secuenciación masiva
La subclasificación del cáncer de mama fue posible gracias a las primeras herramientas que
analizaban los 'arrays' de expresión, pero en la actualidad los avances en secuenciación
masiva han supuesto una revolución de las enfermedades genéticas y, en particular, del
cáncer.
Según expone el Dr. Javier Benítez, director del Programa de Genética del Cáncer Humano
del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (Madrid) y asesor de la Fundación
Sistemas Genómicos, "las nuevas incorporaciones de la secuenciación masiva van a precisar
mucho más el conocimiento de la biología de los tumores y el tipo de tratamiento dirigido
en cada caso", afirmando que "todos estos avances están creando un nuevo escenario que se
desarrollará de forma espectacular en la próxima década".
En su opinión, este enfoque "va a permitir una aún mejor caracterización de cada uno de los
subtipos tumorales y, con ello, abrir nuevas expectativas terapéuticas. Y por otro lado, va a
posibilitar conocer nuevos genes que son responsables de enfermedades genéticas, como el
propio cáncer".
Para ello, serán fundamentales "los estudios de secuenciación del exoma completo, el
genoma o los denominados paneles de genes específicos, que pueden estar relacionados con
una determinada patología o vía molecular que nos interesa analizar".
Panel genético de Sistemas Genómicos
En este sentido, destaca un panel genético desarrollado por Sistemas Genómicos que analiza
hasta 80 genes asociados con la susceptibilidad a padecer cáncer hereditario, lo que hace
posible abordar más precozmente el diagnóstico y la adopción de medidas preventivas y
terapéuticas en personas afectadas y/o en riesgo alto de sufrir una enfermedad neoplásica
hereditaria.
"Disponer de una plataforma de genes asociados a distintos tipos de cáncer hereditario es
muy útil en la práctica clínica, siendo mucho más fácil para el clínico abordar su diagnóstico
de forma eficaz y en un solo proceso de secuenciación masiva". Como explica Sonia
Santillán, directora del grupo de Genética Médica de Sistemas Genómicos, "este panel
aborda los tumores hereditarios más frecuentes, como el cáncer de mama y ovario, el cáncer
de colon polipósico y no polipósico, el cáncer endocrino, el cáncer pancreático o el cáncer
gástrico.
Además, es posible diagnosticar otros síndromes como Síndrome de Li Fraumeni, Ataxia
telangiectasia, Anemia de Fanconi, Síndrome de Birt-Hogg-Dube, Neutropenia congénita o
Xeroderma pigmentoso, así como diagnosticar a aquellas familias con agregación familiar o
afectos de cáncer múltiple a través del análisis de más de 20 genes que se encuentran
involucrados en el origen de estos cuadros patológicos.
Cada una de estas neoplasias hereditarias están asociadas a diferentes genes y por ello, su
análisis a través de tecnologías convencionales implicaría un estudio demasiado prolongado
en el tiempo y costoso para la búsqueda de mutaciones. "Los paneles de genes
resuelven esta problemática, ya que analizan en un mismo proceso todos los genes
conocidos e involucrados en una determinada patología, establece el diagnóstico molecular
en el afecto y permite asesorar a las familias de riesgo a través de los estudios de
cosegregación", destaca Sonia Santillán.
Actualmente, el panel de 80 genes es el panel más completo que existe en nuestro país para
abordar el diagnóstico genético del cáncer familiar.
NOTICIAS DE SALUD
15/01/2014
MIÉRCOLES, 15 DE ENERO DE 2014
LA BIOLOGIA MOLECULAR Y LA SECUENCIACION MASIVA ABREN
UN NUEVO ESCENARIO EN EL ABORDAJE PERSONALIZADO DEL
CÁNCER DE MAMA
En los últimos diez años, el conocimiento y abordaje del cáncer de mama ha sufrido un vuelco
de 180 grados, en gran medida gracias a los avances obtenidos por las nuevas tecnologías de
biología molecular y secuenciación masiva, según puso de manifiesto la Dra. Ana Lluch, Jefe del
Servicio de Hematología y Oncología Médica del Hospital Clínico Universitario de Valencia, en
el marco de un seminario científico organizado por la Cátedra de la Fundación Sistemas
Genómicos de la Universidad de Valencia. Según la Dra. Lluch, estos avances han permitido
comprender la heterogeneidad del cáncer de mama a nivel biológico, con grandes repercusiones
también a la hora del abordaje terapéutico.
"Ahora sabemos que el cáncer de mama son diversas enfermedades y, de hecho, podemos
afirmar que existen 5-6 subtipos a nivel biológico y con un comportamiento totalmente
diferente. Por tanto, no tiene sentido tratar a las pacientes como lo hacíamos hace 7 o 10 años donde el tiempo de evolución del tumor y su tamaño eran prácticamente los factores que nos
marcaban el pronóstico-, sino que a partir de una clasificación genómica en base a las
alteraciones biológicas que presenta la células tumorales, tratamos a cada una de forma más
individualizada y personalizada", expone. La Dra. Lluch incide en que son las alteraciones
biológicas concretas "las que confieren una agresividad mayor o menor del tumor y marcan la
sensibilidad a los tratamientos". En la práctica, añade, "ahora sólo empleamos quimioterapia
con aquellas pacientes que se pueden beneficiar, mientras que se manejan terapias biológicas,
desarrolladas en base al conocimiento de la biología y las clasificaciones moleculares, cuando
podemos dirigirnos directamente a la alteración concreta que tiene el tumor".
Secuenciación masiva
La subclasificación del cáncer de mama fue posible gracias a las primeras herramientas que
analizaban los arrays de expresión, pero en la actualidad los avances en secuenciación masiva
han supuesto una revolución de las enfermedades genéticas y, en particular, del cáncer. Según
expone el Dr. Javier Benítez, Director del Programa de Genética del Cáncer Humano del Centro
Nacional de Investigaciones Oncológicas (Madrid) y asesor de la Fundación Sistemas
Genómicos, "las nuevas incorporaciones de la secuenciación masiva van a precisar mucho más
el conocimiento de la biología de los tumores y el tipo de tratamiento dirigido en cada caso",
afirmando que "todos estos avances están creando un nuevo escenario que se desarrollará de
forma espectacular en la próxima década". En su opinión, este enfoque "va a permitir una aún
mejor caracterización de cada uno de los subtipos tumorales y, con ello, abrir nuevas
expectativas terapéuticas. Y por otro lado, va a posibilitar conocer nuevos genes que son
responsables de enfermedades genéticas, como el propio cáncer". Para ello, serán
fundamentales "los estudios de secuenciación del exoma completo, el genoma o los
denominados paneles de genes específicos, que pueden estar relacionados con una determinada
patología o vía molecular que nos interesa analizar".
En este sentido, destaca un panel genético desarrollado por Sistemas Genómicos que
analiza hasta 80 genes asociados con la susceptibilidad a padecer cáncer hereditario, lo que
hace posible abordar más precozmente el diagnóstico y la adopción de medidas preventivas y
terapéuticas en personas afectadas y/o en riesgo alto de sufrir una enfermedad neoplásica
hereditaria.
“Disponer de una plataforma de genes asociados a distintos tipos de cáncer hereditario es muy
útil en la práctica clínica, siendo mucho más fácil para el clínico abordar su diagnóstico
de forma eficaz y en un solo proceso de secuenciación masiva”. Como explica Sonia Santillán,
Directora del grupo de Genética Médica de Sistemas Genómicos, “este panel aborda los tumores
hereditarios más frecuentes, como el cáncer de mama y ovario, el cáncer de colon polipósico y
no polipósico, el cáncer endocrino, el cáncer pancreático o el cáncer gástrico. Además, es posible
diagnosticar otros síndromes como Síndrome de Li Fraumeni, Ataxia telangiectasia, Anemia de
Fanconi, Síndrome de Birt-Hogg-Dube, Neutropenia congénita o Xeroderma pigmentoso, así
como diagnosticar a aquellas familias con agregación familiar o afectos de cáncer múltiple a
través del análisis de más de 20 genes que se encuentran involucrados en el origen de estos
cuadros patológicos.
Cada una de estas neoplasias hereditarias están asociadas a diferentes genes y por ello, su
análisis a través de tecnologías convencionales implicaría un estudio demasiado prolongado en
el tiempo y costoso para la búsqueda de mutaciones. “Los paneles de genes resuelven esta
problemática, ya que analizan en un mismo proceso todos los genes conocidos e involucrados
en una determinada patología, establece el diagnóstico molecular en el afecto y permite asesorar
a las familias de riesgo a través de los estudios de cosegregación”, destaca Sonia Santillán.
Actualmente, el panel de 80 genes es el panel más completo que existe en nuestro país para
abordar el diagnóstico genético del cáncer familiar.