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Perfil genético para una oncología personalizada: tratamiento adecuado a cada paciente
Diagnóstico oncológico personalizado: OncoNIM®Seq 50,
secuenciación masiva para la identificación de mutaciones
en 50 oncogenes y genes supresores
 La secuenciación masiva permite el desarrollo de una oncología personalizada al facilitar la aproximación
al diagnóstico, pronóstico y predicción de respuesta al tratamiento en cada paciente, consiguiendo el diseño
del mejor régimen terapéutico en cada caso.
 OncoNIM®Seq50 identifica de manera simultánea, mediante secuenciación masiva del ADN tumoral,
mutaciones en 50 oncogenes y genes supresores seleccionados, logrando predecir la sensibilidad o
resistencia de un determinado tumor a las terapias actualmente disponibles.
 Este test, con resultados en 14 días, ofrece al oncólogo una valiosa orientación diagnóstica y terapéutica
en tumores de origen desconocido, evitando costes asociados a tratamientos no efectivos y mejorando la
calidad de vida del enfermo.
Madrid, 23 de octubre de 2013.- Se estima que en 2013, la mortalidad causada por algún tipo de cáncer estará
en 62.000 hombres y 41.000 mujeres -103.000 muertes en total-, según el informe anual elaborado por la
Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM). El cáncer es resultado de la acumulación de alteraciones en la
secuencia del ADN llamadas mutaciones, que generan una disfunción de genes implicados en el desarrollo
tumoral. Un proceso escalonado en el que las alteraciones genéticas adquiridas serán las responsables de la
progresiva transformación de las células normales en células tumorales.
En el ámbito de la investigación, se ha comprobado que las tecnologías de secuenciación masiva permiten el
estudio simultáneo de miles de mutaciones -alteraciones genéticas- directamente asociadas con el inicio y el
desarrollo del cáncer. Estas alteraciones genéticas son importantes biomarcadores diagnósticos, pronósticos y
predictivos, es decir, nos permitirán entender cuál es la evolución natural del tumor, de qué tumor se trata y
cuáles son las probabilidades de respuesta a los tratamientos actuales. Por ello, la aplicación de la
secuenciación masiva permite el desarrollo de una oncología personalizada, donde la selección de los
tratamientos va precedida de la identificación de marcadores genéticos que estratifican los subgrupos de
pacientes, de forma que puedan recibir el tratamiento más eficaz en base al conocimiento de las secuencias de
ADN alteradas.
OncoNIM®Seq50, desarrollado por NIMGenetics, es un panel de secuenciación masiva que analiza 2.855
mutaciones, localizadas en 50 oncogenes y genes supresores de tumores. Está focalizado a la identificación de
marcadores genéticos que permitan el establecimiento del pronóstico individual del paciente y la selección
del tratamiento más eficaz. Este test génetico se dirige al estudio de tumores originados en el aparato
digestivo (páncreas, gástrico y colorrectal), pulmón, mama, ovario, endometrio, sistema nervioso central o piel,
siendo de suma importancia en el estudio de tumores de origen desconocido al ofrecer al oncólogo una
orientación diagnóstica y terapéutica.
La utilización de este test en el ámbito de la oncología implica un gran avance en el diagnóstico y tratamiento
del cáncer. Por una parte, mejora la calidad de vida del paciente ya que la detección precoz del perfil
genómico de cada tumor permite identificar el tratamiento más efectivo, reduciendo los efectos secundarios. A
los profesionales médicos, OncoNIM®Seq50 les ofrece una orientación diagnóstica y terapéutica en el estudio
de tumores de origen desconocido. Esta prueba supone un acercamiento de la técnica de secuenciación
masiva a la práctica clínica, con agilidad, eficacia y seguridad en el manejo y análisis de la información genética.
Finalmente, supone un beneficio en la gestión sanitaria al mejorar significativamente la optimización de los
tratamientos, reduciendo los costes asociados al tratamiento del cáncer y facilitando desde las fases inciales
una mejor predicción de las probabilidades de respuesta.
El test se realiza a partir de tejidos frescos o de muestras parafinadas, obteniéndose el resultado en 14 días. El
informe clínico incluye, junto a los resultados obtenidos tras el análisis bioinformático, una interpretación
clínico-biológica de los resultados.
Esta aproximación al diagnóstico molecular oncológico aporta una información clave en ensayos clínicos y
proyectos de investigación traslacional, dado que supone un importante avance sobre los métodos
Contacto prensa: Luzma Piqueres/Sandra Blázquez – 91 561 68 26
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convencionales de secuenciación de genes únicos. OncoNIM®Seq50 detecta poblaciones minoritarias de
células portadoras de mutaciones y permite evaluar la importancia biológica de la combinación de mutaciones
al realizar un análisis simultáneo de múltiples genes.
OncoNIM®Seq50, disponible desde principios de año, ha sido incluido en el panel de pruebas diagnósticas de
diversos centros hospitalarios, habiéndose realizados hasta el momento más de 100 casos. Cualquier persona
interesada puede contactar con NIMGenetics para solicitar más información.
NIMGenetics está comprometida en la creación de nuevos desarrollos en el área de la oncología dirigidos a
diseñar herramientas más eficientes para el diagnóstico y tratamiento del cáncer. Además de esta plataforma,
dispone de otras herramientas diagnósticas en el campo de la oncología médica, como el estudio genético
combinado OncoNIM® Seq BRCA1/2 y OncoNIM® Cáncer Familiar, un producto muy novedoso que
aúna tecnologías de secuenciación masiva y de hibridación genómica comparada mediante microarrays (aCGH)
para el estudio del cáncer hereditario de mama y ovario.
Para investigación oncológica, NIMGenetics ha desarrollado OncoNIM® Seq409, un panel que permite
estudiar 15.749 mutaciones (COSMIC) en los exones de 409 genes supresores de tumores y oncogenes
frecuentemente alterados en cáncer.
NIMGenetics, líder español en su segmento de actividad, es una empresa pionera en el desarrollo y comercialización de test
de diagnóstico genético. Con seis años en el sector, prevé un crecimiento del 400% para el 2013. Invierte en desarrollos
propios, en know how y en añadir de forma permanente talento innovador a su equipo. Asociada al Parque Científico de
Madrid, cuenta con una plantilla fija de 17 personas, 8 de ellas doctores en biomedicina, y facturó un millón de euros en
2012. Para 2013 esperan duplicar la plantilla y multiplicar por cuatro la facturación. El capital de la empresa pertenece
mayoritariamente a sus socios fundadores, familiares y amigos, y a investigadores que desarrollan su labor dentro de la
empresa. Entre sus planes a medio plazo se encuentra la comercialización internacional de sus servicios de diagnóstico
genético, que se iniciará este año en México, India y Reino Unido. Es una empresa de referencia en genética clínica y biología
molecular, especializada en el diagnóstico genético con aplicabilidad clínica, un ejemplo de éxito de empresa emprendedora
española que en seis años se ha posicionado como número uno en innovación biotecnológica.
Contacto prensa: Luzma Piqueres/Sandra Blázquez – 91 561 68 26
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