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IES Bernardino Escalante
CNM/DC 2/0910
U.D.: GENÉTICA HUMANA
1. LA HERENCIA BIOLOGICA
Un ser humano se parece a otros humanos de la misma manera que las ballenas o las
moscas se asemejan entre sí. Los hijos nos parecemos a nuestros padres, heredamos de ellos
nuestras características biológicas. Estas características que se transmiten de los ascendientes
a los descendientes constituyen la herencia biológica.
2. LA INFORMACION GENETICA
Es la información necesaria para que la célula realice todas sus funciones. Además,
como la célula es la unidad funcional de los seres vivos, esta información determinará cómo va
a ser un ser vivo concreto y cómo serán sus descendientes.
3 .COMO SE TRASMITE LA INFORMACION GENETICA?
La mayoría de los seres vivos se reproducen por reproducción sexual. En ella los
progenitores producen unas células especializadas: los gametos. Estos se unen para formar
una nueva célula: el zigoto, que por un proceso de desarrollo dará lugar al nuevo individuo. La
información genética se trasmite de los ascendientes a los descendientes en el núcleo de las
células reproductoras: los gametos.
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4. ¿DÓNDE ESTA CONTENIDA LA INFORMACION GENETICA?
La información genética se encuentra en el núcleo de todas las células codificada en
unas moléculas llamadas ácidos nucleicos. Los ácidos nucleicos son, por lo tanto, las moléculas
de la herencia. Existen dos clases de ácidos nucleicos: el ADN (ácido desoxirribonucleico) y el
ARN (ácido ribonucleico). Se diferencian en su composición química y en sus funciones. Los
ácidos nucleicos son enormes moléculas formadas por miles de millones de átomos. Están
constituidos por la unión mediante enlaces químicos de moléculas menores llamadas
nucleótidos.
5. ¿CÓMO SON LOS NUCLEÓTIDOS DEL ADN?
Los nucleótidos son las unidades que forman los ácidos
nucleicos. Están formados por otras moléculas unidas entre sí.
Estas moléculas son: acido fosforico (P), un azúcar, la
desoxirribosa, (dR) y una base nitrogenada (BN).
6. ¿CUÁLES SON LOS NUCLEOTIDOS QUE FORMAN EL
ADN?
Los nucleótidos se diferencian en la base
nitrogenada. Como en el ADN hay 4 bases nitrogenadas
distintas, sólo puede haber 4 nucleótidos diferentes.
Estas bases nitrogenadas son: la adenina (A), la timina
(T), la guanina (G) y la citosina (C).
7. ¿CÓMO SE UNEN ENTRE SI LOS NUCLEOTIDOS QUE FORMAN
EL ADN?
La desoxirribosa de uno se une con el ácido fosfórico del
siguiente. Se forman así largas cadena que se diferencian en la
secuencia (orden) de las bases nitrogenadas. Es en esta secuencia
de bases donde está contenida la información genética, de la
misma manera que la información está contenida en la secuencia
de letras de un texto, en los puntos marcados sobre un papel en
el alfabeto de los ciegos o en la secuencia de 0 y 1 que
constituyen el código binario en los ordenadores.
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8. LA DOBLE CADENA DEL ADN
Watson y Crick descubrieron que el ADN estaba constituido por dos cadenas de
nucleótidos con las bases nitrogenadas dispuestas hacia el interior. Las bases de cada cadena
estaban apareadas, unidas, con las de la otra. La adenina (A) siempre estaba apareada con la
timina (T) y la guanina (G) con la citosina (C). La secuencia de bases de una cadena estaría
determinada por la de la otra, ambas cadenas serían complementarias.
9. DOBLE HELICE DEL ADN
Las cadenas del ADN se encuentran enrolladas sobre un mismo eje formando una
doble hélice.
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10. ¿QUE ES LA CROMATINA?
El ADN se encuentra en el núcleo de las
células asociado a proteínas formando una
sustancia llamada cromatina. Se la llama cromatina
porque se tiñe bien con ciertos colorantes. La
cromatina forma larguísimos filamentos muy
apelotonados.
11. LOS CROMOSOMAS
Cuando la célula va a dividirse las moléculas de ADN del núcleo celular se empaquetan
fuertemente formando los cromosomas
12. COMO SON LOS CROMOSOMAS?
Los cromosomas están formados por dos filamentos de cromatina fuertemente
empaquetados llamados cromátidas. Las cromátidas están unidas por un estrangulamiento: el
centrómero, que divide cada cromátida en dos brazos. Ambas cromátidas son copia una de
otra, tienen la misma información genética.
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13. ¿TODOS LOS CROMOSOMAS DE UNA
CELULA SON IGUALES?
Si se extienden los cromosomas de
una célula humana en división, se tiñen, se
preparan para su observación al microscopio
óptico y se fotografían, se obtiene una
imagen similar a la de la figura. Se puede
observar que los cromosomas son orgánulos
constantes de la célula. Los cromosomas de
una célula son diferentes unos de otros,
distinguiéndose por su tamaño, forma y
características
(p.
e.:
posición
del
centrómero). En la figura, cromosomas de
una célula humana vistos al microscopio.
14. ¿TODOS LOS SERES VIVOS TIENEN EN SUS CELULAS EL MISMO NUMERO DE
CROMOSOMAS?
No. Cada especie tiene un número de cromosomas característico. Así, por ejemplo:
La especie humana
El chimpancé
El perro
Toro/vaca
Gallo/gallina
46
48
78
60
78
Rana
Mosca
Maíz
Trigo
Algodón
26
12
20
46
52
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15. EL CARIOTIPO
Si cuando una célula está en división se fotografían sus cromosomas y se ordenan,
siguiendo determinados criterios, obtendremos un cariotipo. Al observar un cariotipo
podemos ver que los cromosomas están por pares de homólogos. Esto es, tenemos dos juegos
de cromosomas (2n cromosomas). Un juego aportado por nuestra madre en el óvulo y el otro
por nuestro padre en el espermatozoide. Los cariotipos son muy útiles pues permiten detectar
las mutaciones cromosómicas. Estas mutaciones pueden ser la causa de graves alteraciones.
CARIOTIPO DE UNA MUJER
CARIOTIPO DE UN HOMBRE
Podemos ver que la mujer tiene 22 pares de
cromosomas (pares del 1 al 22). Estos
cromosomas se llaman autosomas y en ellos se
encuentran los caracteres no sexuales. Además,
las mujeres tienen dos cromosomas X que son
los que determinan que una persona sea mujer.
El par XX determina el sexo femenino.
El hombre tiene también 22 pares de
autosomas. Pero el hombre, en lugar de
tener dos cromosomas X, tiene un
cromosoma X y otro Y. La pareja XY
(heterocromosomas) determina el sexo
masculino.
ALGUNAS REGLAS QUE NORMALMENTE SE CUMPLEN A PROPÓSITO DEL CARIOTIPO:
1) Los cromosomas son orgánulos constantes en la célula.
2) Los individuos de una especie tienen el mismo número de cromosomas.
3) Todas las células de un organismo, excepto los gametos, tienen el mismo número de
cromosomas.
4) Los cromosomas de una célula están por parejas de homólogos.
5) De cada par de homólogos uno viene del progenitor masculino y el otro del femenino.
6) Los cromosomas homólogos tienen información para los mismos caracteres pero no
necesariamente la misma información.
7) El número de cromosomas de una célula se llama número diploide (2n).
8) Los gametos y las esporas tienen uno sólo de cada pareja de homólogos. Esto es, tienen un
número haploide (n) de cromosomas.
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16. LA REPRODUCIÓN Y LA MEIOSIS
Las células reproductoras se producen mediante un proceso llamado meiosis que
reduce a la mitad el número de cromosomas. En este proceso sólo va a cada célula
reproductora uno de los cromosomas de cada par de homólogos. Esta es la razón por la que
los gametos son haploides en lugar de diploides.
¿POR QUÉ ES NECESARIA LA MEIOSIS?
La mayoría de los seres vivos son diploides (2n). Esto
es, en sus células tienen 2n cromosomas, n aportados
por el progenitor masculino y otros n por el femenino.
Si las células reproductoras, los gametos, fuesen
también diploides (2n), los descendientes serían 4n y
en cada generación se duplicaría el número de
cromosomas de la especie. Es por esto que en alguna
de las fases del ciclo reproductor sexual de los seres
vivos, el número de cromosomas debe de reducirse a la
mitad.
Por lo tanto, la meiosis contribuye a mantener
constante el número de cromosomas.
No obstante esta no es su única función, la meiosis
tiene además importantes consecuencias genéticas y
evolutivas.
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17. LAS MUTACIONES
Una mutación es todo cambio en el material genético que causa una variación en la
información genética. Las mutaciones pueden ser:
 MUTACIONES GENICAS:
Se producen cuando se altera la secuencia de nucleótidos del gen por causas físicas
(radiaciones) o químicas. Por ejemplo: el albinismo
 MUTACIONES CROMOSÓMICAS:
Son aquellas alteraciones que se producen en los cromosomas por ganancia, pérdida o
intercambio de un fragmento de cromosoma.
 LAS MUTACIONES GENÓMICAS:
Son las alteraciones que afectan al cariotipo. La célula tiene cromosomas de más o de menos.
Distinguiremos si se dan en los autosomas o en los heterocromosomas.
ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS
SÍNDROME
TIPO DE
MUTACIÓN
Características y síntomas de la mutación
Síndrome de Down
Trisomía 21
Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa,
crecimiento retardado
Síndrome de Edwars
Trisomía 18
Anomalías en la forma de la cabeza, boca
pequeña, mentón huido, lesiones cardiacas.
Síndrome de Patau
Trisomía 13 ó 15
Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.
ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES
Síndrome de
Klinefelter
44 autosomas + XXY
Escaso desarrollo de las gónadas, aspecto eunocoide.
Síndrome del
duplo Y
44 autosomas + XYY
Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente
intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento
antisocial.
Síndrome de
Turner
44 autosomas + X
Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo.
Síndrome de
Triple X
44 autosomas + XXX
Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los
genitales externos.
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17. CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA MENDELIANA
Concepto
Definición
Genes
Fragmentos de ADN que
contienen la información
de cada carácter. Es lo
que se transmite de
generación en generación.
-Cada una de las
diferentes alternativas
que tiene un gen para un
mismo carácter.
Ejemplo
R: alelo dominante que determina el
color rojo de los ojos de las moscas.
r: alelo recesivo que determina el
color verde de los ojos de las moscas.
-Cada individuo lleva dos
alelos para cada carácter,
uno en cada uno de los
cromosomas homólogos.
Alelos
-Hay dos tipos de alelos:
• Dominante. Se
representa con letra
mayúscula.
• Recesivo. Se representa
con letra minúscula.
-Los individuos pueden
ser homocigotos o
heterocigotos para un
determinado carácter.
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Genotipo
Fenotipo
Son los genes que un
individuo posee para un
carácter.
Es la manifestación
externa del genotipo que
posee un individuo para
un determinado carácter.
18. TIPOS DE HERENCIA:
-En el caso de que un individuo sea homocigótico para un carácter, es la información
del alelo (repetido) la que se manifiesta. Por ejemplo, si los dos genes indican color rojo (AA;
A=rojo) el individuo (en nuestro ejemplo una flor) presentará dicho color.
-En el caso de que el individuo sea heterocigótico (dos alelos distintos) pueden ocurrir
los siguientes casos:
DOMINANCIA
CODOMINANCIA
HERENCIA
INTERMEDIA
ALELISMO MÚLTIPLE
-Sólo uno de los dos alelos se manifiesta no dejando "expresarse" al
otro. En este caso el primer alelo se denomina dominante y el
segundo recesivo. El primero se suele expresar con letra mayúscula
(A) y el segundo con la misma letra pero en minúscula (a).
-Por ejemplo, si un gen indica color rojo y otro blanco (Aa), siendo el
primero dominante sobre el segundo, el individuo presentará color
rojo.
-En el caso de la herencia dominante si un individuo es homocigótico
respecto al alelo dominante (AA) se denominará homocigótico
dominante, si lo es respecto al alelo recesivo (aa) se denominará
homocigótico recesivo.
En ciertos caracteres ambos genes se manifiestan y se dice que son
codominantes. Así, en los grupos sanguíneos, el gen para el grupo A,
IA y el del grupo B, IB, son codominantes y una persona que tenga
ambos será del grupo AB.
-En otros casos el carácter observado es intermedio respecto al que
se observa en los individuos homocigóticos.
-Por ejemplo, el individuo heterocigótico. Es el caso de la herencia
del color de las flores del dondiego de noche, donde del cruce entre
variedades de color de la flor roja y de la flor blanca surgen en la
primera generación (F1) plantas que tienen flores de color rosa
(mezcla de los caracteres codificados por los dos alelos).
Cuando existen más de dos variantes (alelos) de un mismo gen. Es el
caso de los grupos sanguíneos, el alelo IA ( grupo A), el alelo IB (grupo
B) y el i (grupo O). En este caso IA y IB son dominantes ambos y el i es
recesivo.
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19. LA HERENCIA DEL SEXO
Como ya sabemos el sexo en la especie humana está determinado por los cromosomas
sexuales X e Y. Las mujeres son homogaméticas (XX) y los hombres heterogaméticos (XY). Si en
el momento de la concepción se unen un óvulo X con un espermatozoide X, el zigoto dará una
mujer. Si se unen un óvulo X con un espermatozoide Y, dará un hombre.
20. LA HERENCIA LIGADA AL SEXO
Ciertos caracteres, como la enfermedad de la hemofilia o el daltonismo, se
encuentran localizados en el cromosoma X, otros se encuentran en el Y. Estos caracteres no
sexuales que se localizan en los cromosomas sexuales se denominan caracteres ligados al
sexo. Los caracteres ligados al sexo se heredan de una manera particular.
HEMOFILIA
La hemofilia es una enfermedad que se caracteriza por la incapacidad de coagular la
sangre, debido a la mutación de uno de los factores proteicos. Se trata de un carácter recesivo,
y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres hemofílicas Xh Xh no
llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario.
Los genotipos y fenotipos posibles son:
HOMBRE
MUJER
GENOTIPO
FENOTIPO
GENOTIPO
FENOTIPO
XH Y
Xh Y
Normal
Hemofílico
XH XH
XH Xh
Xh Xh
Normal
Normal/portadora
Hemofílica (no nace)
DALTONISMO
El daltonismo es la incapacidad de distinguir el color verde del rojo. Al igual que la
hemofilia el gen responsable es recesivo y está localizado en el cromosoma X. Obviamente,
también es una enfermedad que afecta a una proporción mayor de hombres que de mujeres.
HOMBRE
MUJER
GENOTIPO
FENOTIPO
GENOTIPO
XD Y
Xd Y
Normal
Daltónico
XD XD
XD Xd
Xd Xd
FENOTIPO
Normal
Normal/portadora
Daltónica
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ANEXOS
1. HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS.
El grupo sanguíneo está regido por tres alelos que se denominan IA, IB y i, de los cuales, los dos
primeros son dominantes y el último recesivo. Los posibles genotipos y fenotipos asociados
son:
Fenotipo
Genotipo
Grupo A
IA IA o IA i
Grupo B
IB IB o IB i
Grupo AB
IA IB
Grupo 0
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De gran importancia es también el conocimiento de la herencia del factor Rh, regido por dos
alelos: R (dominante) y r (recesivo). De tal forma que los genotipos RR y Rr indican un factor Rh
+ y el genotipo rr un factor Rh -. Por ejemplo, un individuo que presente el genotipo A0-Rr
tendrá de grupo sanguíneo A+.
EJEMPLOS DE CARACTERES DOMINANTES Y RECESIVOS EN LOS SERES HUMANOS
GENES DETERMINANTES DE CARACTERES
TRIVIALES
GENES DETERMINANTES DE ENFERMEDADES O
MALFORMACIONES
DOMINANTES
RECESIVOS
DOMINANTES
RECESIVOS
Lengua enrollable
Lengua no enrollable
Enanismo
Estatura normal
Rh +
Rh -
Braquidactilia
Dedos normales
Pelo rizado
Pelo liso
Corea de Huntington
Sin Corea de Huntington
Cabello oscuro
Cabello claro
Pigmentación normal
Albinismo
Ojos oscuros
Ojos claros
Coagulación normal
Hemofilia
Labios gruesos
Labios finos
Visión normal
Daltonismo
Pestañas largas
Pestañas cortas
Oído normal
Sordomudez
Oreja con lóbulo
Oreja sin lóbulo
Polidactilia
N.º normal de dedos
G. sanguíneos Ay B
Grupo sanguíneo O
Visión normal
Ceguera para los colores
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