Download CROMOSOMA

MARIA ELENA CEDEÑO
CI 14999652

es una estructura organizada de ADN y proteína que se
encuentra en las células. Se trata de una sola pieza de
espiral de ADN que contiene muchos genes, elementos
reguladores y otras secuencias de nucleótidos. Los
cromosomas contienen ADN-vinculados proteínas, que
sirven para empaquetar el ADN y el control de sus
funciones. La palabra 'cromosoma proviene del griego
(''''croma, color) y (''''soma, cuerpo) debido a su
característica de ser muy fuertemente teñidas por los
colorantes en particular.


LA CROMATINA :
La cromatina es el conjunto de ADN y proteínas que se
encuentra en el núcleo de las células eucariotas y que
constituye el cromosoma eucariótico
EL CENTROMERO :
El centrómero es la constricción primaria o
cinetóforo de los cromosomas. El centrómero sólo
es visible en los cromosomas metafísicos.

El hombre tiene 23 pares de
cromosomas, en total 46. Estos se
dividen según el genero.
Hombres/macho: XY
Mujeres/hembra: XX

El óvulo siempre es portador de un cromosoma
X, mientras que el espermatozoide puede ser
portador de un cromosoma X o Y, lo que
definirá el sexo del futuro ser. Cuando se unen
el óvulo y el espermatozoide, se forma una
célula llamada cigoto cuyos cromosomas
sexuales pueden ser ** (por lo que el desarrollo
embrionario dará lugar a una niña) o XY (de
forma que el resultado será un varón).
Entonces, la presencia o ausencia del
cromosoma Y del espermatozoide determina si
el embrión desarrollará testículos u ovarios.

Las células homocigóticas(homo, igual;
cigoto, huevo) son diploides o poliploides
con el mismo número de alelos en una
secuencia de cromosomas homólogos.
Cuando se dice que un organismo es
homocigoto con respecto a un gen
específico, significa que posee dos copias
idénticas de ese gen para un rasgo dado
en los dos cromosomas correspondientes
(por ejemplo, un genotipo es AA o aa).
Tales células u organismos se llaman
homocigotos.

heterocigoto (hetero, desigual; cigoto,
huevo) (o híbrido) es en Genética un
individuo diploide que para un gen dado
(locus), tiene en cada uno de dos
cromosomas homólogos un alelo distinto,
(se expresa, por ej.: Aa), que posee dos
formas diferentes de un gen en particular;
cada una heredada de cada uno de los
progenitores. Cada persona tiene 46
cromosomas agrupados en 23 pares.

La herencia ligada al sexo es la herencia de los caracteres cuyos
genes se encuentra en los cromosomas sexuales X e Y. Por tanto se
puede distinguir:
- La herencia ligada al cromosoma X, es decir, la herencia de genes
localizados en el cromosoma X como los genes responsables de la
hemofilia y el daltonismo. Estos caracteres se deben a alelos
recesivos y pueden aparecer en la descendencia tanto en varones
como en mujeres (en el caso de la hemofilia las mujeres pueden ser
portadoras del alelo responsable, pero no llegan a padecer la
enfermedad ya que se produce la muerte en el periodo fetal; en el
caso del daltonismo la frecuencia de varones daltónicos es mucho
mayor que la de mujeres con esta enfermedad).
- La herencia ligada al cromosoma Y, la herencia de genes localizados
en el cromosoma Y, sólo afecta a los individuos varones (XY), como
por ejemplo la ictiosis (escamas en la piel) y la hipertricosis auricular
(exceso de vello en las orejas).

Se denomina así al conjunto de
cromosomas y sus características,
referentes a la forma, tamaño ,
disposición y numero en una célula
típica de la de las especie

Síndrome de Turner, falta un cromosoma X por lo cual
su cariotipo es 45, X0 (cuarenta y cinco X cero)
2) Síndrome de Down, sobre un cromosoma 21,
cariotipo 47, XX+21 ó 47 XY+21. Trisomia 21.
3) Síndrome de Edwards, trisomia en el par 18, el
cariotipo es 47 XX+18, o 47,XY+21
4) Síndrome de Patau, trisomia en el par 13, cariotipo
47, XX +13
5) Síndrome de Klinefelter, trisomia en los cromosomas
sexuales, 47, XXY