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Pasos en el diagnóstico diferencial de DSD 46,XY. aEl fenotipo y comorbilidades de cualquier mutación que ocasiona una DSD 46,XY son variables y dependen del grado de actividad enzimática que resulte de la mutación específica. Así, en estos pacientes, varía el grado de ambigüedad de los genitales externos y las estructuras müllerianas pueden o no estar presentes. bCYP17 (P450c17) cataliza la 17-hidroxilación de la progesterona y pregnenolona en 17-hidroxiprogesterona y 17-hidroxipregnenolona, así como la escisión (liasa) la 17-hidroxipregnenolona en yDHEA. Los pacientes 17,20-liasa tienen elevaciones las concentraciones basales e inducidas por De:de Trastornos de la determinación diferenciación sexual,con Greenspan. Endocrinología básicade y clínica, 9e hCG de 17-hidroxiprogesterona y 17-hidroxipregnenolona y concentraciones bajas de androstenediona y DHEA. El citocromo b5 es un cofactor de2017 la Citación: Gardner DG, Shoback D. Greenspan. Endocrinología básica y clínica, 9e; 2015 En: http://mhmedical.com/ Recuperado: June 05, actividad 17,20-liasa de la 17α-hidroxilasa. Las mutaciones provocan genitales ambiguos y metahemoglobinuria. Copyright © 2017 McGraw-Hill Education. All rights reserved cLa proteína StAR (esteroidogénica reguladora aguda) está implicada en el transporte del colesterol de la membrana mitocondrial externa a interna, donde reside la enzima CYP11A1 (P450scc). Las mutaciones en StAR provocan una disminución marcada en la capacidad para convertir el colesterol en
