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INFORMACIÓN GENÉTICA Y
PROTEÍNAS
Bases de la genética molecular
Temario
1. Proteínas como expresión de la información
genética
2. El material genético
3. Estructura del ADN
4. El código genético, lectura y traducción del
lenguaje de los genes
RELACIÓN ENTRE GEN Y PROTEINA
Los genes determinan la expresión de proteínas
Caso del albinismo
• El albinismo es una enfermedad debida a una alteración en
una enzima que cataliza la formación del pigmento
(melanina) en las células de la piel llamadas melanocitos.
• La síntesis de esta enzima, al igual que la de todas las
proteínas en la célula ocurre en el citoplasma.
• En conclusión:
• a) el gen contiene información para la síntesis de proteínas
especificando de alguna manera su forma y función;
• b) una mutación de un gen puede determinar una alteración
en la forma y función de una proteína, con grandes
consecuencias a nivel del fenotipo celular que se reflejan en
el fenotipo del organismo (albinismo);
• c) el mensaje del gen debe transferirse al citoplasma donde
se encuentra la maquinaria de síntesis de proteínas.
Los genes determinan la expresión de proteínas
Caso de la
anemia
falciforme
Anemia falciforme
La proteína HbS difiere de la
proteína HbA (normal). En la
hemoglobina anormal el
aminoácido valina está
sustituyendo al aminoácido ácido
glutámico en una posición
determinada.
Anemia falciforme
Distrofia muscular
Enfermedad que afectan el tejido muscular generando debilidad
y pérdida de músculo, la distribución de los músculos afectados
y la severidad de la enfermedad son variable
Modelos
moleculares de
algunas
proteínas
Experimento de Frederick Griffith
(1928)
Describe el fenómeno de transformación bacteriana
• ¿Qué experimento harían a continuación
para identificar la molécula responsable
de esta transformación?
Experimento de Oswald T. Avery et
al. (1943)
El ADN es el
material
genético
Experimento de Avery, Mac Leod &
McCarty (1943)
• Trabajaron con cultivos puros de
neumococos R a los que añadían distintos
componentes de neumococos S. Sólo se
producía el fenómeno de transformación
cuando se añadía a los neumococos R el
DNA de los neumococos S. Este DNA era
captado por los neumococos R vivos con
lo que se transformaban en neumococos
S vivos y letales.
Experimento de Avery et al. (1943)
Estructura de un bacteriófago
Tres virus
aterrizando en la
superficie de una
célula bacteriana
(aumento
250.000 veces.
Microscopio
electrónico)
Ciclo reproductivo del fago
Experimento de Hershey y Chase (1952)
Experimento de Alfred Hershey y Martha
Chase (1952)
Conclusión
• Se comprobó que solo el ADN ingresaba
en las células bacterianas y que las
nuevas partículas virales portaban ADN
radioactivo
• “El ADN es la molécula portadora de la
información genética”
James Watson y Francis Crick
El experimento clave: difracción de
rayos X evidencia que ADN es
espiral (1952)
Rosalind Franklin
Antes de Watson y Crick
Antes de
Watson y
Crick
1869: Friedrich Miescher aisló el ADN desde
esperma de salmón y pus de heridas.
1914: Robert Feulgen descubrió un método
para teñir el ADN (Fucsina).
1920: Phoebus A. Levene: Describió los
componentes del ADN (azúcar pentosa, grupo
fosfato y base nitrogenada)
Estructura general del ADN
Modelo del ADN, de Watson y Crick
(1953)
Representación
tridimensional
de la molécula
de ADN
• 1952 Rosalind Franklin fotografía el ADN
• 1952 Wilkins entrega fotografía a Watson
y Crick
• 1953 publican estructura de ADN en
revista Nature
• 1958 muere de cáncer Rosalind F. a los
37 años
• 1962 reciben premio nobel Watson, Crick
y Wilkins
La estructura del ADN está definida por la
"secuencia" de bases nitrogenadas en la cadena
de nucleótidos, es en esta secuencia de bases en
la que reside la información genética del ADN.
El orden en el que aparecen las cuatro bases a lo
largo de una cadena en el ADN es, por tanto,
crítico para la célula, ya que este orden es el que
constituye las instrucciones del programa
genético de los organismos.
Conocer esta secuencia de bases, es decir,
secuenciar un ADN equivale a descifrar su
mensaje genético.
La estructura en doble hélice del ADN, con el
apareamiento de bases limitado ( A-T; G-C ),
implica que el orden o secuencia de bases de una
de las cadenas delimita automáticamente el
orden de la otra, por eso se dice que las cadenas
son complementarias.
Una vez conocida la secuencia de las bases de
una cadena ,se deduce inmediatamente la
secuencia de bases de la complementaria
El modelo de ADN permite
comprender la replicación
Flujo de información desde el DNA hacia las
proteínas
¿Cómo el ADN es capaz de entregar la información que contiene para
la creación de proteínas?
• En 1920 se descubrió
una molécula similar al
DNA, a la que se
denominó Ácido
Ribonucleico (RNA)
• Aquellas células que
presentaban una alta
síntesis de proteínas
también presentaban
una alta concentración
de ARN
Experimentado para conocer el rol
del ARN
Dogma central de la genética
molecular
Desde el gen a la proteína
¿Qué son las proteínas?
• Las proteínas están formadas por la unión
secuencial de aminoácidos.
• Prácticamente todas las proteínas están
formadas por la unión de 20 aminoácidos
diferentes,por lo que el tipo de proteína depende
de:
1. El número de aminoácidos
2. El tipo de aminoácidos
3. El orden de los aminoácidos
Niveles de organización de las proteínas
Estructura primaria
La estructura primaria de las proteínas se refiere a la secuencia de aminoácidos, es
decir, la combinación lineal de los aminoácidos mediante un tipo de enlace covalente, el
enlace peptídico.
Estructura secundaria
La estructura secundaria de las proteínas es el plegamiento que la cadena polipeptídica
adopta gracias a la formación de enlaces de hidrógeno entre los átomos que forman el
enlace peptídico, es decir, un tipo de enlace no covalente.
Estructura terciaria
La estructura terciaria se realiza de manera que los aminoácidos apolares se sitúan
hacia el interior y los polares hacia el exterior en medios acuosos. Esto provoca una
estabilización por interacciones hidrofóbicas, de fuerzas de van der Waals y de puentes
disulfuro (covalentes, entre aminoácidos de cisteína convenientemente orientados) y
mediante enlaces iónicos.
La estructura cuaternaria deriva de la conjunción de varias cadenas peptídicas que,
asociadas, conforman un ente, un multímero, que posee propiedades distintas a la de
sus monómeros componentes. Dichas subunidades se asocian entre sí mediante
interacciones no covalentes, como pueden ser puentes de hidrógeno, interacciones
hidrofóbicas o puentes salinos. Para el caso de una proteína constituida por dos
monómeros, un dímero, éste puede ser un homodímero, si los monómeros
constituyentes son iguales, o un heterodímero, si no lo son.