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Colegio Santa Sabina
Cuarto año Medio
Depto. De Ciencias
Prof. Paulette Rivera F.
A.E: Reconocer el efecto de las mutaciones en la
información genética y en la síntesis proteica.
¿Qué son las mutaciones?
¿Son heredables?
¿Qué factores provocan mutaciones?
Te invito a averiguarlo ………..
¿Qué son las mutaciones?
espontánea
es
Mutación
Cambio en el
material
genético
el cual
puede ser
Agentes
mutágenos
por
errores en
replicación
¿Son heredables?
Células somáticas
Mutación
solo
Heredadas
Células
hijas del mismo
organismo
en
heredadas
Células germinales
Siguientes generaciones
Origen de las mutaciones
a
c
Agentes t
mutágenos u
a
n
Forma
directa
inducen
Forma
indirecta
Alteración información
genética
altera
p
r
o
v
o
c
a
Daño en la secuencia
Nucleotídica o provocando
Quiebre o fractura de los
Cromosomas.
Eficacia de la
maquinaria
de reparación de daño
sobre ADN de cada
célula
¿Cómo se clasifican los agentes mutágenos?
Agentes
mutágenos
Agentes químicos
en
alimentos y sustancias
de uso
cotidiano(tabaco,
colorantes, tabaco,
pesticidas)
los que
Modifican nucleótidos del
ADN
Radiación
Agentes biológicos
la encontramos
Sol, residuos
radiactivos de
pruebas nucleares,
materiales
radiactivos
liberados desde
hospitales y
plantas asociadas a
la energía nuclear
encontramos
bacterias
virus
HPV
virus
Agentes químicos
Radiación
Agentes biológicos
bacteria
Mutaciones
Génicas
Cromosómicas
Estructurales
Cromosómicas
numéricas
Alteraciones en las
secuencias de nucleótidos
de un gen
Cambios en la estructura
interna del cromosoma
Alteraciones en el
número de
cromosoma
- Transiciones.
-Transversiones.
- Adiciones génicas
- Delecciones génicas
-Delección.
- Duplicación.
- inversiones.
- Traslocaciones
-Euploidías.
- Aneuploidías.
- Monsomías.
- Tetratosomías.
Mutaciones
Génicas
Nucleótidos
Nucleótidos
Bases
(base+ azúcar+ grupo fosfato)
Transiciones
Transversiones
Adicciones
Adiciones
Delecciones
Púrica por púrica
O
Pirimídica por
pirimídica
Púrica por
pirimídica
o viceversa
Inserción de
nucleótidos
Pérdida de
nucleótidos
Normal: A-T
Anormal: G-T
Normal: G- C
Anormal: T- C
Normal: AATGCT
anormal: AATTGCT
Normal: GGCTAT
anormal: GGCTT
Mutaciones Nucleotídicas
Son alteraciones en la
secuencia de nucleótidos de
un gen.
1.Mutaciones puntuales: Consiste en el
cambio de un nucleótido por otro.
a)Transiciones: Una base púrica es
reemplazada por otra base púrica( A-G o
viceversa), o una pirimidina es
reemplazada por otra pirimidina (C–T o
viceversa)
b)Transversiones: Se sustituye una purina
por una pirimidina o viceversa
Mutaciones Nucleotídicas
2. Inserciones: una o unas pocas
bases se insertan en el ADN,
alterando la secuencia de
aminoácidos de la proteína
respectiva.
- Frecuente por errores en la
replicación.
3. Delecciones: Remoción de uno
o mas nucleótidos del ADN, no
son reversibles porque producen
cambios en producto génico.
Mutaciones cromosómicas
estructurales
Pérdida o inserción
de segmentos o partes
del cromosoma
Delección
cromosómica
Pérdida de un
segmento
Duplicación
cromosómica
Repetición de
un segmento
Variaciones en la distribución
de los segmentos de
los cromosomas
Inversiones
El segmento
está en posición
invertida.
Traslocaciones
El segmento se
encuentra en un
cromosoma no
homólogo
Mutaciones cromosómicas
Son cambios que involucran segmentos
grandes de ADN, alterando la estructura de los
cromosomas.
1. Amplificaciones :Origina copias de
regiones cromosómicas completas
Mutaciones cromosómicas
2.Delecciones:Perdida de regiones cromosómicas,
con perdida de genes.
Mutaciones cromosómicas
3. Inversiones: Cambio en la orientacion de un
segmento cromosómico dentro del
cromosoma.
-Ocurren por quiebre en fragmento cromosómico
Con posterior reinserción del fragmento en orden
inverso.
Mutaciones cromosómicas
4. Traslocaciones: Intercambio de
fragmentos cromosómicos entre
cromosomas no homólogos.
Mutaciones cromosómicas
numéricas
Euploidías
Aneuploidías
Una parte del juego
cromosómico. El cigoto
presenta un cromosoma
de más o de menos.
Afecta al número
de juegos completos
de cromosomas
Monosomías
Falta un cromosoma de la
pareja de homólogos.
EJ. Síndrome de Turner
Trisomías
3 cromosomas en
lugar de 2 normales.
Ej. Síndrome de Down
Tetrasomías
4 cromosomas en lugar de 2.
Efecto de las mutaciones
• NEGATIVAS: Son especialmente peligrosas en los
gametos, cigotos o células de un embrión del que
pueden surgir individuos u órganos anómalos. Si afecta
a células en continua división puede surgir un cáncer.
Anemia
falciforme.
Efecto de las mutaciones
• POSITIVAS: Las mutaciones pueden
inducir cambios que adaptan los seres vivos
al medio ambiente.
Mutación beneficiosa del mosquito
Culex pipiens. En este organismo,
un gen implicado en la destrucción
de organofosfatos - ingredientes
comunes de los insecticidas - se
duplicó.
Efecto de las mutaciones
• SILENCIOSA: Una mutación silenciosa
es cualquier alteración en la secuencia de
nucleótidos del ADN que no produce
cambio en el fenotipo estudiado
En Drosophila pseudoobscura, la
proteína xantina deshidrogenasa
(Xdh) tiene muchas variantes. En
una sola población, descubrieron
que 59 de 96 proteínas eran de
un tipo, otros dos tipos estaban
representadas diez y nueve
veces, y otros nueve tipos
estaban presentes una sola vez
o en números bajos.