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TEMA 19: MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN
1.-LAS MUTACIONES
Son alteraciones al azar que se producen en el material genético (ADN o ARN). En algunas
ocasiones pueden ser letales, otras pueden permanecer ocultas al ser recesivas, o pueden ser
positivas ya que aportan variabilidad a la especie, permitiendo por tanto la evolución.
Las mutaciones pueden ser:
-Según a las células que afecte:
 mutaciones somáticas: si se producen en las células somáticas. Estas mutaciones, excepto
las que conviertan a las células en cancerosas, no son importantes ya que si la célula no es
viable, puede ser sustituida por otra, y si son viables, por mitosis dará un clon de células
mutantes iguales a la primera sin más complicaciones.
 mutaciones germinales: se dan en células reproductoras, y por tanto aparecerán en todas
las células del organismo.
-Según su aparición:
 mutaciones naturales: si aparecen espontáneamente,
 mutaciones inducidas: si son provocadas artificialmente por radiaciones o por agentes
químicos (agentes mutágenos).
-Según la extensión del material genético afectado:
 mutaciones génicas: afecta a la secuencia de nucleótidos de un gen,
 mutaciones cromosómicas: alteraciones en la secuencia de genes de un cromosoma,
 mutaciones genómicas: alteraciones en el número de cromosomas.
2.-LAS MUTACIONES GÉNICAS
CONCEPTO Y CLASIFICACIÓN
Se llaman también puntuales y son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Pueden
ser:
 mutaciones por sustitución de
bases: son cambios de una
base por otra. Como hay dos
tipos de bases (púricas y
pirimidínicas), si se sustituye
una base púrica por otra púrica
o una pirimidínica por otra
pirimidínica
se
denominan
transiciones.
En
cambio,
cuando se sustituye una base
púrica por otra pirimidínica o
viceversa
tenemos
una
transversión. Como se altera un
triplete, a no ser que se convierta en un triplete de parada o afecte a un aa del centro activo,
no suelen ser perjudiciales.
 Mutaciones por pérdida (delección) o inserción (adición) de nucleótidos: producen un
corrimiento en el orden de lectura, afectando a todos tripletes siguientes, teniendo graves
consecuencias.
CAUSAS DE LAS MUTACIONES GÉNICAS
Las mutaciones génicas pueden producirse por tres causas:
 Errores de lectura: Cada base nitrogenada puede presentarse de dos formas diferentes, una
normal y otra rara, llamadas formas tautoméricas o tautómeros, de forma que se puede
pasar de una a otra de forma espontánea. Cuando ocurre esto durante la replicación del
ADN provoca mutaciones en la nueva hebra de ADN ya que por ejemplo, la forma normal de
la G se complementa con la C, pero la forma rara lo hace con la T.
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
También se pueden formar bucles en la hebra que se está formando sobre la hebra molde,
de forma que la hebra nueva sigue creciendo dando lugar a la mutación (cambios de fase).


Lesiones fortuitas: Son alteraciones naturales en la estructura de 1 ó más nucleótidos. Las
más frecuentes son: unión de dos timinas debido a la radiación UVA formando los llamados
“dímeros de timina”, la pérdida de grupos amino en las bases de forma que se emparejan
con otra distinta, o la despurinización, es decir la pérdida de bases púricas al romperse el
enlace que las mantiene unidas.
Transposiciones: Son cambios en el lugar de determinados
segmentos de ADN que se producen de forma espontánea.
Estos segmentos pueden ser menores que un gen, un gen o
un grupo de genes (transposones), dando lugar a
mutaciones génicas o cromosómicas, dentro del mismo
cromosoma o en otro cromosoma.
LAS MUTACIONES GÉNICAS Y SUS SISTEMAS DE
REPARACIÓN
La replicación del ADN es un proceso muy preciso, ya que la ADNpolimerasa cuando va a colocar un nuevo nucleótido, comprueba si
el anterior es correcto, y si no lo es, lo cambia por el correcto. Aún así, deja 1 nucleótido erróneo
cada 107 nucleótidos añadidos. Para solucionar este problema, existe un sistema de enzimas,
llamado sistema de reparación, que revisa el ADN sintetizado y arregla estas lesiones, rebajando el
error a 1 nucleótido cada 109 nucleótidos añadidos.
3.-LAS MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Son mutaciones que provocan cambios en la estructura interna de los cromosomas. Existen varios
tipos.
 Deleción: es la pérdida de un fragmento del cromosoma. Si la deleción afecta a muchos genes
puede llegar a tener consecuencias patológicas o llegar a ser mortal. En el caso de que afecte
a los dos cromosomas homólogos puede ser letal.
 Duplicación: es la repetición de un segmento de un cromosoma. Este segmento repetido puede
estar en el mismo cromosoma, en otro no homólogo, o incluso independizarse con su propio
centrómero. Las duplicaciones permiten aumentar el material genético, y gracias a posibles
mutaciones pueden dar lugar a nuevos genes en el proceso evolutivo.
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 Inversión: es el cambio en el sentido de un fragmento del cromosoma pudiendo incluir o no el
centrómero. No ocasionan daños a los individuos pero si a los descendientes si durante la
meiosis se produce un entrecruzamiento dentro de la inversión.
 Traslocación: es el cambio de posición de un segmento de un cromosoma, o el intercambio de
segmentos entre cromosomas no homólogos, o simplemente dicho segmento se traslada a
otro cromosoma sin intercambio. Las traslocaciones no afectan al individuo que la ha sufrido
pero si a los descendientes ya que pueden heredar un cromosoma incompleto o con
duplicaciones.
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4.-LAS MUTACIONES GENÓMICAS
Son alteraciones en el número de cromosomas propio de una especie. Pueden originarse por la
unión de dos cromosomas no homólogos, por la escisión de un cromosoma en dos o por la
distribución errónea de las cromátidas homólogas durante la meiosis. Distinguimos:
 Aneuploidia: De cada cromosoma, en general, existen dos ejemplares, pero en algunos casos
puede haber en vez de dos, ninguno, dos, tres o cuatro (nulisomía, monosomía, trisomía,
tetrasomía …). Un ejemplo de monosomía es el síndrome de Turner (mujeres XO), y un
ejemplo de trisomía es el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21).
 Euploidia: es la alteración en el número normal de dotaciones haploides de un individuo. La
monoploidía es la existencia de un solo ejemplar de cada tipo de cromosoma y la poliploidía es
es la existencia de más de dos ejemplares de cada tipo de cromosoma (triploidía, tetraploidía
…). Es rara en animales pero frecuente en plantas dando lugar a organismos con mayor
producción agrícola. Se puede inducir artificialmente con sustancias como la colchicina.
5.-LOS AGENTES MUTÁGENOS
Son aquellos factores que aumentan sensiblemente la frecuencia de las mutaciones. Pueden ser
agentes físicos (radiaciones) o agentes químicos:
 Radiaciones: pueden ser radiaciones no ionizantes o radiaciones ionizantes. Las no ionizantes
son los rayos ultravioleta, radiación muy energética absorbida por el ADN. Al ser absorbida,
saltan electrones a otros niveles, pudiendo formarse enlaces covalentes entre las pirimidinas y
originar mutaciones génicas tipo transiciones. Respecto a las radiaciones ionizantes (rayos X,
gamma, partículas alfa y beta), mucho más energéticas que las anteriores. Provocan la
pérdida de electrones en el ADN quedando en forma de iones muy reactivos, llegando a
romper los anillos de las bases nitrogenadas e incluso los enlaces, ocasionando la ruptura del
ADN y por consiguiente del cromosoma.
 Sustancias químicas: son sustancias químicas que al reaccionar con el ADN provocan
alteraciones. Pueden provocar: la modificación de las bases (gas mostaza, ácido nitrosos…),
la sustitución de una base por otra análoga y la intercalación de moléculas que son parecidas
a un par de bases unidas que al intercalarse entre los pares de bases y leerse el ADN produce
un corrimiento en el orden de lectura.
6.-MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN
La evolución biológica es el proceso de transformación de unas especies en otras, mediante
variaciones que han ido surgiendo, generación tras generación, a lo largo de millones de años.
Darwin propuso que el proceso evolutivo se basaba en tres factores:
 El excesivo número de descendientes: las especies tienen un alto potencial reproductor y no
crecen de forma indefinida ya que los recursos alimenticios son limitados.
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 La variabilidad de la descendencia: a partir de los mismos padres, por reproducción sexual,
obtenemos descendientes muy diferentes entre sí.
 La selección natural: como nacen más individuos de los que pueden sobrevivir, se establece
una lucha entre los individuos de la misma especie y con otros de distintas especies. Si el
ambiente es hostil, sobrevivirán los mejor adaptados y éstos transmitirán sus características a
las siguientes generaciones. Por tanto definimos la selección natural como la supervivencia del
más apto.
A partir del descubrimiento de las leyes de Mendel y otros avances, surgió la teoría sintética o
neodarwinista. En ella se acepta los principios de la variabilidad genética y la selección natural,
aportando la explicación de dicha variabilidad y el concepto genético de especie.
En los organismos con reproducción asexual la variabilidad genética es debida a la mutación, y en
los organismos con reproducción sexual a la mutación y la recombinación genética (originada por el
entrecruzamiento al azar de los cromosomas homólogos). Sin embargo, la mutación desde un
punto de vista cualitativo, es mucho más importante que la recombinación. Esto es debido a que la
recombinación solo provoca nuevas agrupaciones de genes y la mutación origina nuevos genes.
Sin ella, los organismos actuales tendrían los mismos genes que los organismos primitivos, es
decir, serían iguales. Gracias a la mutación, a partir de un gen A, puede aparecer un gen a. Si uno
de ellos aporta una ventaje frente al otro, aumentará su frecuencia y la especie evolucionará. Si en
un locus siempre hay homocigosis, AA, la selección no podría variar su frecuencia y por tanto en
dicho locus no habría evolución posible.
Por tanto, la mutación es la base de la variabilidad y sin ella no habría evolución.
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